INMUNOLOGIA PEDIATRIA

Componentes de unmune innata

Barreras epiteliales
Fagocitico mono nuclear
o Neutrfilos
o Monocitos
Complemento
o Clsica
o Alterna
o Lectinas
o La fase final de las vas
El complejo de ataque a membrana
Receptores toll
Clulas NK
La respuesta imune adaptativa
Inmune humoral
Inmune celular
Los elemtnos principales son LsT y LsB
Tipos

de anticuerpos
G
M
A
E
D

La prueba PPD es reaccin hipersensibilidad tipo 4

CLASIFICACION GELL Y COOMBS
3 grandes grupos
reaccin tipo 1
Mediada por IGE estimula mastocitos generan vasodilatacin
En minutos
Requiere una sensibilizacin previa para genera el proceso

Tipo 2
Mediada por Acs
Opsnizacion y fagocitosis
Se presenta cuando hay IgG IgM
2 formas de producir lesin
o mediante complemento
o o mediante unin a clulas NK
EJEMPLO
o Aneia hemoltica AUTOINMUNE
Tipo 3
Complejos inmunes

Tipo

Fijacin en diversas zonas

Reclutamiento activacin de leucos y compleento
Formacin de complejos inmunes circulantes, no son
depurados por el sitema retiuloendotelial
o Lupus
o Glomerulonefritis
4
Mediada por LsT
Tardia
Derivada por activacin de macrfagos y muerte celular
Mediada por clulas
Requiere 48-72s hrs
Memoria inmunolgica
Dermatitis x contacto o reacciones de PPD o candidina

INNATA
Primeras 6-12 hrs
Mecanismos ya presentes antes de que se presente la infeccin
Los de barrera
Mucosas con protenas y moco para frenar grmenes
Facocitigo mononuclear
Neutrfilo
Monocito >macrfago
Monocitos son pocos en sangre pero viven mas
o Migran al tejido daado o infectado se convierte en
macrfago
o Para que se transforme tiene q haber INTERLEUCINA 1 Y
TNF ALFA
Neutrofilo
12-15 micras
vida media 6 hrs
granulos contienen enzimas
rodamiento
o adhesin >rodamiento>diapdesis
o requieren quimiocinas y selectinas
NK

destruir y estimular a macrfagos

tipo de linfocito que responde contra INTRACELULARES y
producen IFN GAMMA
NO TIENE IGS de superficie

COMPLEMENTO
1. Alterna
a. Respuesta innata
b. Se basa en escicion recurrente del C3 que se produce
en hgado, este c3 se parte en fraccin B y A, actua
como zimgeno cuando es escindido la fraccin B se
una a la fraccin B de una protena y es estabilizada por
la properdina haciendo otra escisin de C3 y creando la
C5 convertasa
c. Estabilizacin de properdina
2. Clsica
a. Viene de produccin de anticuerpos
b. Requiere de 2 anticuerpos tipo IgG o de un anticuerpo
IgM
c. Se basa en que los anticuerpso se unen a la celula o
bacteria reconocida, y estimulan la unin del complejo
C1 (s, r,q) esta protena entra en contacto con los 2
anticuerpos IgG y escinde a C4 para que la fraccin C4b
y escinde a la C2 que tiene una convertasa que
ffunciona una enzima que tb tiene funcin de
convertasa y escinda a la C6
d.
3. Lectinas
a. Protena que es similar al complejo de C1 que tiene
protenas +1 y +2 que se unen a protenas bacterianas
ricas en manosa y va activar al C4 en su fraccin b para
q escinda al c2 fraccion a escinda a C5 y estimula
activacin de c6 en delante
Todas terminan en el complejo de ataque a membrana
A partir de C5 todas terminan en complejo ataque a membrana
Funciones
Citolisis formando poros
Opsonizacion de partculas
Activa inflamacin
Solubilizar compejos inmunes
C3 y C5 A son anafilatoxinas , la C5 A atraen otras clulas y
magnifica inflamacin
RECEPTORES TIPO TOLL
Parte inmune innata
Similitud al receptor de IL 1
Estos patrocones asociados a patgenos, aun cuando no estuvieron
en contacto ya son reconocidos y es un mecanismo rpido como un

link para que el sistema inmune active cascada de protenas que

sean fosforiladas d manera intracelular

CITOCINAS
TNF tiene blanco macrfago y clulas T funcin biolgica es activar
neutrfilos para q estimule el hipotlamo para la fiebre
Il12 activa inferteron gama y nos ayuda a defendernos de
tuberculosis , si falta receptores o interleucina o inteferon gamma
se infectan mucho de tuberculosis o pseudomona

INMUNIDAD ADAPTATIVA
Ms especifica
Activa linfocitos
Tiene memoria
HUMORAL
lsB produce balas especificas para diversos grmenes, serian
los anticuerpos
celular
o LsT
o Citotoxico
o LsT cooperador avisa a los dems
INMUNE CELULAR
LsT para que sea activado y pueda stimular una respuesta requiere
de un antgeno es el MHC
El CD son protenas que estn en los linfos que permite mediante
tcnicas como citoometria de flujo reconocer poblaciones celulares
Linfocitos T es un CD3
Segn su maduracin y requerimientos se va asignar que puede ser
CD4 O CD8
El Ls Cooperador le pone el CD4
LsCD4 segn el predominio de citosinas va a ser Th1-2 u 17
TIPO TH1
Producida por INTERFERON GAMA
Esto estimula a macrfagos o LsB para que produzcan anticuerpos

Pero es mas celular en si

Th2
Producen Il4 y 5 que hacen que el Cd4 le diga al LsB que se hagan
ms IgE y active y migracin de eosinofilos y mastocitos
TH17
Papel que juega en autinimunes
Interviene en respuesta patgena a enfermedades autoinmunes
MHCclase 2 es exclusivo CD4 es el cooperador
MHC clase 1 es para el citotoxico

HUMORAL
Origen en medula osea
Maduracin en ganglios amgidalas y bazo
Se localizan en ganglios y bazo
Produccin de anticuerpos

Cual de las siguientes enfermedad no es considerada como

autoinmune
LES
Dermatomiosis juvenil
Loefler
Poliangitis micro
Churg staus
Y wegener se asocian a ANCA
Kawasaki ataca vasos de mediano calibre
Las vaculitis sistmicas se pudeden clasificar tb en base al calibre
de los vasos que son afectados
% de LES que tienen anticuerpos antinucleares positivos ANA por
IFI 95-97%
dosos de gammagalobulina IV para Kawasaki es de 2 grs kg dosis
AUTOINMUNIDAD EN PEDIATRIA
Organoespecificas
Hepatitis autoinume

 Uvetis autoinmune
Sistmicas
LES
Artritis reumatoide juvenil
Dermatomiositis
Vasculitis sietemicas
Enfermedad de behcet no da lesiones cutneas ni fenmenos de
alopesia
Dx para lupus
EGO
BH
o Ms del 50% tienen afeccion a una lnea celular en
sangre
ANA
o Presentes en alto % con LES
TX inicial en px con LES
Prednisona de 1 -2 mg/kg/dia

Caso clnico
Px fem de 13 aos 1 mes con evolucin con dolor fairnge astenia y
adinamia fiebre y dolor articular en parrilla recibe aines y
antibiticos isn mejora
Ef palidez generalizada artritis en rodilla derecha hipoventilacion
basal derecha y estetrotres crepitantes ipsilateral
Labs que solicitas?
Bh y EGO
o Pq tiene datos de sd anmico
o Recoleccin de orina para proteinuria
Estuidos inmunolgicos
Anticuerpos antinulceares
Niveles de complemento pq la hipocomplementemia es
frecuente en el LES
Anti DNA nativo
Y anti fosfolpidos
El DX
LES Y SEROLOGIA PARA SINDROME ANTI FOSFOLIPIDOS

Complicacin
Tromboembolia pulmonar asociada a antifosfolipidos , hay
predispocicion por el LES asociado siempre y cuando este los
antifosfolipidos positivos

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Multisistemica
20-30% debutan antes de las 2 primeras dcadas
suele ser ms evero y crnico
lupus

por farmacos
Isoniazida
Hidralazina
Procainamida

FISIOPATOLOGIA
Se debe a la apoptosis
Factores inmunolgicos determinatnes en la patognesis
Apoptosis
Produccin de cels t autorreactivas
Produccin auto anticuerpos
o Por lsb que forman complejos inmunes (clase 3 )
Activan complemento por via clsica C1 se liberan complejos
inmunes q daan rion y vasos sanguneos
Si se dan esteroides dosis altas se estabilizan membrana
plasmtica de linfocitos
Rituximab anti CD20 se inhibe al LsB induce apoptosis e inhibe la
produccin de auto anticuerpos
Ciclosfosamida apoptosis de LsB y T
Factores genticos
HLA DR 1
Defectos congnitos del complemento
o C2 son ms propensos
Infecciosos
Tuberculosis
MANIFESTACIONES CLINICAS
Generales

Fiebre mal edo general perdida de peso

Musculoesqueleticas
Ms de partes
ARTRITIS , es metacarpofalangicas e interfalangicas
proximales y muecas
o No hay tanta deformidad en comparacin con la
idioptica juvenil
Rigidies matutina
Puede haber necrosis avascular de la cabeza del femur se
relaciona con altas dosis de esteroides
CUTANEAS
Especificas
o Agudas
o Subagudas
o Crnicas
Inespecficas
Lo ms comn es el eritema malar o alas de mariposa
Lesiones discoides se requiere de toma de biopsia para el Dx y es
frecuente en pabelln auricular
RENAL
La afeccion renal afecta el pronostico se basa en la proliferacin en
el deposito complejos inmunes y grado de sclerosis
Px con nefritis lupica el 80% la va a presentar en los primeros 2
aos de la evolucin
NEUROPSIQUIATRICA
Crisis convulsivas que para que sea criterio debe de ser en ausencia
de agente infeccioso, frmaco o metabolico
Psicosis debe de ser en ausencia de frmaco etc.. .
CARDIOVASCULARES
Se centra en serositis, principalmente PERICARDITIS
Ateromatosis coronaria acelerada
AFECCION PULMONAR
TEP complicacin aguda
Pleuritis con o sin derrame
HEMATOLOGICAS

La que es epsecifica y diagnostico es la ANEMIA HEMOLITICA

INMUNE
Trombocitopenia con plaquetas menos de 100 mil
Leucopenia menor de 4 mil leucos
Linfocitos menos de 1500
Neutropenia tiende a ser factor de riesgo
GASTRO
Ulceras orales es criterio dx
Dx diferenciales
Sndromes venooclusivos
LABORATORIO
Anticuerpos antinucleares
Dirigidos contra todas las protenas intranuclear
Especficos
Antinucleares
o Patrn homogneo
o Patrn perifrico
Van a estar preentes en el97% de los casos
Pueden estar positivos en pxs sanos
Es poco especifico es muy sensible
Anti DNAds
Nativos
Son ms especficos pero menos sensibles
Marcador de actividad es predictivo
o Si el px esta en induccin a remisin y se elevan hay
que considerar recaida sobretodo afecccion renal
Anto Ssa/Ro
Asociacin LUPUS DISCOIDE
Tipo de anticuerpo q puede atravesar placenta y condicionar
lupus neonatal
Anti SM
Menos sensible es ms especifico
E observa solo en el 40%
Considera a predisposicin a afeccion renal o SNC
INMUNOLOGICOS
Hay baja del complemento
La serologa para antifosfolipidos incrementa el riesgo de
trombosis

Todo px con sospecha hay que buscar los anticuerpos y los niveles
del complemento
CRITERIOS
4 de los 11
el nico anticuerpo por si mismo son los ANTICUERPOS
ANTINUCLEARES
TRATAMIENTO
Esteroides modifica mortalidad a largo plazo
Prednisona 1-2 mg kg dia
Bolos de metilprednisolona la dosis de 30 mg kg dosis cuando
hay nefritis lupica activa, neurolupus, derrame pleural ,
anemia hemoltica, trombocitopenia
Inmunosupresores
Anticuerpos monoclonal
Rituximab indicado en falla convencional
PRONOSTICO
Infecciones e insuficiencia renal principales causa de muerte

LUPUS NEONATAL
Anticuerpos antiRO
Complicaciones irreversibles es el bloqueo cardiaco , tienen un
dao muy importante a nivel del haz que limita el flujo de la
descarga que condiciona una bradicardia
Conducta prioritaria es colocar marcapasos
El % con bloqueo cardiaco fallece el 20%
Resulta de la ransmicion de anticuerpos AntiRo en la semana 12 y
16 de gestacin que genran un bloqueo cardiaco, lesin cutnea y
heptica. La mayora de las manifestaciones revierten EXCEPTO
BLOQUEO CARDIACO
SINDROME ANTIFOSFOLIPIDOS

Condiciona estado de hipercoagulabilidad , condicionando

fenmenos de trombosis vascular
Criterios
Perdidas fetales
Trombosis
Anticoagulante lupico, anti b2glicoproteina 1
TRATAMIENTO A LARGO PLAZO
Tromboticos
Anticoagulacin
ARTRITIS IDIOPATICA JUVENIl
Complicacin ms frecuente es la ANQUILOSIS
Condiciona invalidez en poblacin peditrica
Criterios para Dx
MENOS DE 16 AOS
Artritis
Duracin de 6 semanas o ms
Dependiendo del nimero de articulaciones en las 6 meses se
decide si es oligo o poliarticular
Excluir otras formas de artritis principalmente la sptica
OLIGOARTICULAR
4 o menos articulaciones
la artritis diopatica juvenil que se presenta MS FRECUENTE
se relaciona con uvetis
generalmente afecta rodillas
ANA positivo
MAANAS CAMINA RARO
la POLIARTICULAR
afecta a ms de 5 articulaciones
se parece ms a poblacin adulta
bimodal entre 2-5 aos y 10 a 14 aos
formacin de ndulos reumatoides

TRATAMIENTO
Aines PRN
Corticosteroides
Metrotexate
Biolgicos

ENFERMEDAD DE STILL
No hay predominio de genero
Cuadro clnico
requiere
o fiebre alto grado difcil control patrn bimodal ms de 2
semanas de evolucin
o rash diseminado se presenta cuando hay fiebre y remite
cuando cede la fiebre
o cursan con derrame pleural pericrdico adenomegalias
y hepatosplenomegalia
DERMATOMIOSITIS
Debilidad, afeccion cutnea
Se piden estudios como la electormiografia para valorar el patrn
de inflamacin , si se sospecha dermatomiositis que se deriva de
inflamacin a nivel muscular seria un patrn miopatico
Estudio alterado se elevara la CPK elevada
Es una enfermedad muscular inflamatoria peditrica ms frecuente ,
proximal , progresiva
En nios es primaria, en adultos suele ser paraneoplasica
Etiologa
enterovirus
strepto beta hemolitoco
toxoplasma
criterios
proximal simtrica
enzimas elevadas
manifestaciones cutneas
complicaciones
neumona por aspiracin
infarto intestinal
alteracin en estado de animo (depresin)
frecuentemente se quejan por debilidad incapacitante, signo de
gowers positivo

manifestaicones cutneas ERITEMA EN ELIOTROPO Y PAPULAS

DE GOTTRON SON PATOGNEMONICAS
puede no tener lesiones cutneas al inicio de los sntomas
complicacin frecuente es la calcinosis
Estudios Dx
niveles de enzimas musculares
biopsia muscular
o solo para los que hay duda en Dx
o deltoides o cudriceps
electromiografa
TRATAMIENTO
Protectores solares , corticosteroides e inmunosupresores para
controlar comolicaciones

ESCLERODERMIA
Puede ser sistmica o localizada
Variable CREST
calcinosis
raynaud
esofagca
esclerodactilia
telangiectasia
manifestacin mas clsica es la ESCLERODACTILIA
Fisiopatologia
Activacin de los fibroblastos que conlleva a la fibrosis de tejidos
CUADRO CLINICO
Raynaud
Fibrosis
Neuropata
INFARTO TUBO DIGESTIVO
Seva adelgazando los labios y afilando la nariz ojos
Esclerodactilia puede ser derivada de la proliferacin de la intima q
compromete el flujo distal causando acortamiento de las
extremidades
El tratamiento

Va encaminado a frenar los fibroblastos

Bloqueadores de calcio para vasodilatar y evitar el rcompromiso del
flujo sanguneo
Esclerosis sistmica progresiva
Todos se afectan el intestino LO MAS COMUN ES EL REFLUJO
**enfermedad mixta de teido conectivo ANTI RNP

VASCULITIS SISTEMICAS
ARTRITIS DE TAKAYASU
Enfermedad de Kawasaki es de mediano calibre igual q la
Poliarterints nodosa
Purpura de henoch es de bajo calibre
Pistas cliicas para la vasculitis
sntomas constitucionales promientes
aparicin subaguda
datos de infamacin comunes
dolor
enfermedad multisistemica
se pueden dividir segn ANCAS positivas o negativas
PR3 con wegener
Mpo con shurg strause , microscopic poliangeitis
Los neutrfilos van a liberar mediadores de inflmacion y estas
protenas se reconocen como no propias por LsB
Px con IR y sangrado pulmonar es por poliangeitis microscpica o
sd good pasteur

POLIANGEITIS MICROSCOPICA
Sndrome de rion pulmn
70% ANCA positivo
afeccion arteria y vena
pequeo calibre

WEGENER
Aparicin subaguda
Se ha asociado a S aureus
Tiene 2 fases
1 granulomatosa
inflamacin tracto resp superior
fase vasculitica
sistmica mal edo general
TX
Esteroide a dosis altas
Ciclofosfamida invierte mortalidad
CHURG STRAUSS
El eosinofilo es lo ms importante
Relacin con antileucotrienos
TX corticosteroides a dosis altas e inmunosupresores
PAN
Afecta arterias de mediano calibre
Asociacin a VHB
Para el Dx se ocupa biopsia o angiografa
Tx esteroide e inmunosupresor

TAKAYASU
Afeccion de gran calibre, fiebre, claudicacin, diferencia en presin
arterial
Estudio para establecer DX angiografa abdominal
La conducta inicial hay q iniciar esteroides
% desarrollan trombosis 30%
es una vasculitis de gran calibre concretamente aorta
mujeres jvenes
ausencia de pulsos claudicacin e hipertensin o fiebre
VSG elevada
Soplo artico o subclavio

Biopsia de afeccion arterial que muestra cels gigantes

ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Enfermedad aguda que afecta diversos rganos, se asocia a
infecciones virus Norwalk menores de 5 aos
PRINCIPAL CAUSA DE ENFERMEDAD CARDIACA ADQUIRIDA EN
POBLACION PEDIATRICA
3 fases
1. aguda o febril
a. 7 10 dias
2. subaguda
a. 10 y 14 dias
3. convalecencia
a. 6 8 semanas
Clinica
fiebre
edema y eritema palmolantar
exantema polimorfo
conjuntivitis no exhudativa
eritema en la aplicacin del BCG
enrojecimiento de labios lengua en fresa
linfadenopatia cervical
COMPLICACIONES
Cardiacas lo ms comn
Auenrismas articos se revierte con la gamaglobulina
60% puede tener uvetis anterior
LABS
Leucocitosis , VSG y PCR elevado
Piuria y proteinuria
Gabinete
Ecocardiograma para ver si hay o no aneurismas se puede tb
evaluar derrame pericrdico
TX
Gamaglobulina endovenosa 2 g /kg
Aspirina
Esteroides para disminuir el tiempo de hospitalizacin

PURPURA DE HENOCH SHONLEIN

Se caracteriza por alteraicon en la glicozilacion de la IgA
Complicacin invaginacin intestinal
Ileo ileal invaginacin
% se asocia a infeccin de via area superior 2 semanas previas
50%
afecta PEQUEO CALIBRE
depsitos de IgA glicozilado
FISIOPATOLOGIA
se depositan IgA polimerica vasos sanguienos y a nivel renal un
dao importante
CLINICA
lesiones cutneas purpuricas simtricas extremidades
inferiores pq se aumenta la presin al estar de pie
afeccion artiuclar
o simtrica
o extremidades inferiores
gastrointestinales
o dolor abdominal
o invaginacin

ALERGIAS
Atopia
suceptibilidad para hacer IgE
Alergenos
protenas , enzimas
capacidad de sensibilizar y despertar respuesta inmune
(atopia)
hiptesis de la higiene

contacto temprano con grmenes puede regular

sobrerespuesta a largo plazo

RINITIS ALERGIC
Desorden inflamatorio nasa que induce lesin en la mucosa por IgE
Fases
precoz
o 20 min despus del contacto
o prurito
o estornudos
o rinorrea
tardia
o entre 10 y 14 hrs
o congestion
o aumento de resistencia
o rinorrea
intervienen la Il 4 y 5
factores de riesgo para alergia mientras mas se exponga al
alrgeno se incrementa el riesgo del fenmeno alrgico
3 grupos
estacional
perenne
mixto

Intermitente menos de 4 dias o 4 semanas

Leve si no impacta en calidad de vida
Persistente mas de 4 dias y ms de 4 semanas
Clnica
Respira con boca abierta
Pliegue nasal trnasverso
Ojeras
Frecuente sinusitis y otitis
Prurito ocular

Obstruccin basal, rinorrea hialina, prurito nasal y estornudos en

salva CURSO CLASICO DE RINITIS

ESTUDIOS
pruebas cutneas
medicin de Ige total y especifica
SPN
Citologa nasal
Pruebas de reto
o Cuando hay duda dx y q los estudios previos no
generaron la certeza
Rinorrea por cuerpo extrao solo hay escurrimiento por 1 solo
lado
TRATAMIENTO
Antihistamnico para fase aguda
Esteroides sistmicos para comorbilidad con asma
Antileucotrienos comborbilidad con asma y que se busca usar un
medicamento ahorrador de esteroides
ASMA
Fenomono de remodelacin la inflamacin crnica se disminuye la
capacidad vital
Extrnseca
Mediada por IgE
Alrgica
Intrnseca
No mediada por IgE
Puede iniciar a cualquier edad
Factores de riesgo
Tabaquismo materno
Exposicin intensa a alrgenos
Edad materna de 20 aos
Peso menor de 2500
Fenotipos
Sibilantes tempranos transitorios
o No hay historia de atopia
o Disminucin en funcin pulmonar
o Conforme crece la funcin pulmonar se normaliza

Sibilantes no atpicos
o Infecciones bajas en los primerso 3 aos de vida
o Hacen sibilancia con infecciones Bronquiolitis
o
Asma atpica
o Comienzn en primeros aos de vida
o Con la edad declina
o Elevacin de ige srica y sensbilizacion
o Inician en etapa temprana

Criterios Mayores

Criterios Menores

1.- Historia familiar de

asma

1.- Sensibilizacin alrgica a leche,

huevo o cacahuates.

2.- Dermatitis atpica

2.- Sibilancias (Sin cuadro gripal).

3.- Sensibilizacin alrgica

a 1 aeroalergeno

3.- Eosinofilia ( 4%).

Anafilaxi
CLASIFICACION CLASE 1
Reaccin anafilctica
Mediada por IgE
Reaccin anafilactoide puede ser mediada por cambios de
osmolalidad
Las alergia a limentos constitue el principal grupo de agentes
causantes
Clinica
Sensacin de muerte
Angioedema con urticaria
Sensacin de calor

2 fases
Unifasico
Bifsico
TX
Epinefrina

URTICARIA
Crnica 6 semanas
Aguda 6 semanas
15% puede tener evento en su vida
se resuelve en 1 ao 50%
Tx inicial antihistamnicos de 2nda generacin
Lesiones eritematosas elevadas pruriginosas que pueden coalescer
y que blanquean a la digitopresion
Angiedema proceso similar pero en capas mas profundas de la piel
AGUDA
Alimentos 90 mins despus d la exposicon
Infecciones
Crnica
>de 6 semanas
mas comn en adultos
50% resuelve en 1 ao
fsicas son del 10-20%
o dermografismo
colinrgica por stress es mas frecuente ne mujeres
TX

identificar causa
anthistaminicos es el standard de oro
esteroides no se usan en etapas agudas

ANGIOEDEMA HEREDITARIO
Deficiencia de C1 el cual es parte fundamental de la vida clase del
complemento y se une a 2 tipo inmunoglobulina G o 1 M
Unas mujeres no tienen el inhibidor del C1 o lo inactivan mediante
el autoanticuerpo y por eso se activa frecuentemente,el
complemento , cuando se meten a factor de stress se inchan

INMUNODEFICIENCIAS
Diabetes repercute en la respuesta celular por variaciones en
niveles de glucosa
Primarias
defecto en niveles de inmunoglobuinas
o agamaglobukina
o comn variable
o hipogama del lactate
o def selectiva d anticuerpos
defecto celular
o inmuno def severas combinadas
o def fagocitosis neutripenias congnitas
o granulomatosa crnica
complemento
o neisseria
o autoinmunes

LIGADA A X
Mujeres son portadoras
`periodo neonatal
ombre con igg baja antecednete de muertes temprana su dx mas
probable es agammaglobulinemia ligada a X , no hay linfopenia
se pide citometria de flujo con CD19 pq es el marcador para un
Linfocito B
tx de gammaglobulina cada 21 dias pq la vida media de la IgG
oscila entre 21 y 28 dias
AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X

Infecciones por grmenes encapsulados

Defecto en linfocitos B
Gen anmalo en el cromosoma X en el q22 codificando protein
tirosin cinasa
Se presenta DESPUES DE 6 MESES
Carecen de tejido amigdalino
TX gamaglobulina dosis sustitutivas y uso de antibitico

INMUNO DEF COMUN VARIABLE

Defeco en produccin de anticuerpos
Hay niveles de CD19 bajos o incluso normal
Se ve ms en ADLTO
2 picos entre 12 y 21 aos
caracteriza
via area
artritis
dermatomiositis
PTA
Herpes zoster recurrente
TX
Gamma iv dosis subctuanea semanal
Antibiticos
INMUNODEF COMBINADA SEVERA
Tx curativo es el transplante de cels pluripotenciales
Salvo defectos de ADA
Lo idal es identificar antes d q tengan infecciones oportunistas
Hipoplasia de timo mediante USG
NO SE PUEDE VACUNAR POR GERMENES VIVOS

SD DE CHEDIAK O PELOS PLATEADOS

Autosmico rescesivo
Albinismo oculo cutneo
Infecciones recurrentes , pueden presentar fase acelerada q es
sobreactivacion de LsNK q estimuan fagocitosis del macrfago
Tratamiento es transplante

Dx por microscopia , defecto de migracin de granulos

raz se observa inadecuada distribucin de granulos

en la

DEFECTO DEL EJE DE IL 12 IFN GAMMA

Predisposicin para salmonella
Pueden formar granulomas
Tratamiento transplante o interfern gama
Wiskot aldrich
Niveles bajos de plaquetas
Eccema e infecciones recurrentes
Principal causa de muerte son los sangrados
Tx es el trnasplante de cels pluripotenciales
triada
INFECCION
ECCEMA
SANGRADO
DEFECTOS DE CMPEMTNO
Causan autonimines y aparte infecciones recurrentes por neisseria
Se asocian a autoinmunes
De c5-c9 se puede infectar por capsulados
GRANULOMATOSA CRONICA
Defecto de fagocitosis
Tx inicial antibiticos de ampli espector e interfern gama pq esta
estimula fagocitosis de macrfagos
Ligada al X
Se deriva en el ensable en el NADPH oxidasa que esta enizma ayuda
en estallido respiratorio,
Al no poder destuirlos hacen granulomas
TX antibiticos antifungicos interfern gama y en casos severos
transplante de cels pliripotenciales
Se asocia a enfermedades autoinmunes como Kawasaki