UNIVERSIDAD AUTNOMA DEL ESTADO DE MXICO

FACULTAD DE MEDICINA
LICENCIATURA EN TERAPIA FSICA
SERVICIO SOCIAL
INSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACIN
REA: REHABILITACIN PEDITRICA

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE
CONGNITA
PRESENTA: FABIOLA FUENTES ROMERO

30 de septiembre de 2013

ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA

Definicin
El trmino artrogriposis proviene de: arthro: articulacin y gryp: curvado o en
gancho y se refiere a un grupo heterogneo de anomalas congnitas que se
caracterizan por la limitacin del rango de movimiento articular o contracturas
en mltiples articulaciones.
Frecuencia
La prevalencia de la AMC, en su forma leve se ha estimado en 3 de cada 1000
recin nacidos, pero su forma clsica afecta a 0,03% de los neonatos. No existe
diferencia asociada a raza o sexo y slo en 30% de los casos se encuentra una
causa gentica.
Patogenia
La fijacin de una articulacin en una posicin anmala es resultado de la
inmovilidad de la misma, por debilidad de los msculos relacionados a la
articulacin, un desbalance entre msculos agonistas y antagonistas, o una
condicin que determine una postura sostenida de la articulacin. La postura
asimtrica sostenida es el resultado de restriccin del movimiento debido a un
volumen uterino reducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a
la articulacin impiden su movimiento.
Etiologa
La AMC es parte de un espectro de caractersticas que pueden presentarse
como hallazgo nico o ser parte de uno de los 150 sndromes de origen
gentico. La etiologa es aun desconocida, pero se plantea la teora de un
defecto congnito producido por un dao desigual de las clulas del cuerno o
asta anterior de la mdula espinal durante el desarrollo fetal, las hiptesis para
explicar este evento disruptivo son infecciones por virus del herpes simplex,
insuficiencia placentaria, racciones de estrs y alteraciones en la regulacin
trmica del feto.
Mecanismo fisiopatolgico
Durante el desarrollo embrionario de las articulaciones, que se inicia en la
semana 5 y 6 de gestacin, es necesaria una adecuada movilidad de las
articulaciones para el desarrollo de stas y de estructuras aledaas, como el
tejido conectivo y los tendones que estn en formacin. En los casos donde la
movilidad sea mnima o nula, por factores intrnsecos o extrnsecos, se puede
producir una alteracin que puede llevar a la artrogriposis.

Los factores intrnsecos que estn asociados a las AMC se relacionan con las
anomalas del tejido conectivo como en la displasia diastrfica o el sndrome
Larsen, por anomalas en la laxitud del tejido conectivo el cual afecta el
movimiento articular, por trastornos musculares como las mutaciones en
protenas del aparato contrctil muscular o por anomalas neurolgicas como
las que produce la anencefalia, la holoprosencefalia y la mielomeningocele.
Entre los factores extrnsecos se encuentran los factores mecnicos que se
refieren a las malformaciones uterinas, bridas amniticas, miomas uterinos en
el cual el feto queda confinado a adoptar posturas poco idneas que le
impedirn moverse dentro del tero, dificultando la circulacin fetal, tambin
se puede dar por enfermedades maternas tales como miastenia gravis, viriasis,
drogas, txicos o por medicamentos como el misoprostol el cual se usa para el
tratamiento de la ulcera gstrica y como mtodo abortivo ya que genera
contracciones uterinas que producen trastornos vasculares en el feto.
Manifestaciones clnicas
Artrogriposis Neuroptica
Es la ms comn, representa el 90% del total, se asocia a otras patologas
como espina bfida, ausencia congnita de vrtebras y anomalas del desarrollo
espinal. Su afectacin suele ser simtrica, ms frecuente en los cuatro
miembros y mayor deformidad en las zonas distales. Las deformidades ms
frecuentes son los hombros plegados en rotacin interna, codos extendidos o
en semiflexin, antebrazos en pronacin, muecas flexionadas y con
desviacin cubital, dedos en flexin, caderas en flexin, rotacin interna y
aduccin, rodillas flexionas, pies en equinovaro, muy rgidos, escoliosis,
miembros atrficos con aspecto de cilindro, sin relieves cutneos a nivel de las
articulaciones, huesos largos y delgados pudiendo ser fracturados durante el
parto, articulaciones abultadas de aspecto fusiforme y es frecuente que
presenten luxacin de cadera.
Artrogriposis Mioptica
Es menos frecuente que el neuroptico, se caracteriza por una afectacin de la
fibra muscular en el examen histolgico y los cambios patolgicos en los
msculos retrados son idnticos a los de las distrofias musculares progresivas.
Existe una carga hereditaria. Presenta una serie de deformidades
caractersticas: cifoscoliosis, deformidad del pecho, anormalidad en la posicin
de la cabeza y una postura fija de los miembros inferiores en flexin, abduccin
de caderas y flexin de rodillas; adems la lengua est generalmente curvada
y arrugada.
Evaluacin

Historia:
Prenatal y perinatal de:
a) disminucin de movimientos fetales
b) disminucin de lquido amnitico
c) aumento del lquido amnitico secundario a la disminucin en la
deglucin en los trastornos neurolgicos
d) parto en pelviana
Valoracin postnatal de:
1. Patrn total de anomalas: Adems de realizar el examen fsico
y evaluar causas extrnsecas o intrnsecas, debe interrogarse
acerca de antecedentes familiares, dismorfias (rasgo fenotpico
que en nmero de 3 ms se asocia en un 20% a un defecto
congnito mayor) y malformaciones asociadas que orientan en la
etiologa gentica como sndromes monognicos o cromosmicos.
2. Evaluacin esqueltica: deben realizarse radiografas para
precisar si la fijacin articular es por una anomala anatmica o
por disminucin de movimiento. Generalmente se asocia a
displasia congnita de caderas y escoliosis. Debe medirse la
amplitud del movimiento pasivo con el gonimetro, observar los
movimientos espontneos y palpar la contraccin muscular, para
medir efectividad del tratamiento. Pueden usarse herramientas de
valoracin del desarrollo motor, pero existen interferencias por la
pobreza de movimientos, la falta de fuerza y la limitacin articular.
3. Evaluacin de manos y pies: los pliegues proveen una
informacin histrica de los planos de funcin articular que han
existido. La presencia de estos pliegues de flexin representa que
hubo movimiento entre 11 y 12 semanas, lo cual facilita las
decisiones respecto a la rehabilitacin y mejora su pronstico.2
4. Hoyuelos: cuando ocurre un contacto directo seo con la piel
que lo cubre, se produce un fallo en el desarrollo del tejido celular
subcutneo y adiposo que lo rodea y causa hoyuelos que marcan
el comienzo precoz. El desarrollo motor debe ser evaluado
convenientemente desde el nacimiento, cmo el nio gatea,
voltea, rastrea, se desplaza sentado en el suelo, cambia de
postura, tolera la bipedestacin, se alimenta y cmo va
consiguiendo el movimiento funcional, siempre tendr algn grado
de afectacin y retardo, con alteraciones de los patrones de
movimiento.
5. Asesoramiento neuromuscular: es difcil el acercamiento a la
causa neurolgica o muscular e interpretar la relacin
electromiografa/biopsia muscular entre fibrosis o hipoplasia.

6. Distincin entre intrnseca y extrnseca:

INTRNSECA: Simetra Polihidramnios - Pterigium articular Ausencia de pliegues de flexin
EXTRNSECA: Anomalas posicionales - Orejas grandes Poca piel - Pliegues de flexin exagerado

Tratamiento de Rehabilitacin
Depender del tipo de artrogriposis diagnosticada, defectos congnitos
presentes y principales hallazgos clnicos encontrados; mantener como premisa
la individualidad, que permita la elaboracin de un pronstico definido, con
objetivos fundamentados en lograr la mxima incorporacin social del
paciente.
Objetivos

Reducir las limitaciones fsicas y funcionales.

Estimular el movimiento activo acorde con la edad.
Mantener el mximo de movilidad de las articulaciones implicadas.
Independizar en actividades de la vida diaria
Apoyo y asesoramiento familiar
Lograr la integracin social del nio

Bases del tratamiento

Debe ser intensivo desde la etapa de recin nacido.

Adecuarse a cada etapa segn la edad y las caractersticas del nio.
Puede durar hasta la vida adulta.
Bsqueda de estrategias mediante el trabajo en equipo para compensar
el dficit motor, favorecer el aprendizaje y las actividades de la vida
diaria.
Contar con el apoyo familiar para obtener mejores resultados.
Uso de ayudas tcnicas y sistemas alternativos para la movilidad.

Tratamiento postural
Deben mantenerse los diferentes segmentos del cuerpo en posiciones
adecuadas u ptimas, favoreciendo aquellos msculos que ayuden a mejorar

posturas. En los casos con flexin de caderas se recomienda colocar al nio en

decbito prono para su estiramiento con las rodillas extendidas y favorecer el
volteo y el desplazamiento desde sentado desde los primeros aos de vida.
Cuando los codos estn extendidos tienen ms posibilidades de moverse, pero
se frustran en prono al no poder flexionarlos para el apoyo, toleran esta
posicin con una cua bajo el pecho o una toalla enrollada. Cuando la
abduccin de caderas en sentado o decbito supino sea marcada, se debe
colocar cinta de velcro alrededor de los muslos.
Para el pie varo equino deben usarse ortesis desde edades tempranas o la
ciruga correctora apoyada con splints, estiramientos y movimientos activos
funcionales. La desviacin cubital, flexin de muecas y sobrelapamiento de
dedos, tambin recibirn tratamiento postural mediante frulas progresivas,
segn la edad del paciente.

Estiramientos y movilizaciones
Estas tcnicas deben realizarse en perodos cortos de tiempo y varias veces al
da, son vitales para evitar las contracturas articulares, se deben efectuar 3-5
veces por da, manteniendo el estiramiento por 10-20 seg, y son vitales en los
2 primeros aos de vida; de ah la importancia del entrenamiento a la familia
con tcnicas simplificadas aprovechando momentos como el cambio de paal,
bao y al vestirlos.
Los estiramientos deben ser suaves, eficaces, prudentes y se estira solo el final
de la amplitud articular, evitando los estiramientos agresivos de la cpsula
articular y tejidos blandos. Si es necesario se mantiene el estiramiento con una
frula o splint. En la edad preescolar se incluye el estiramiento activo en
dependencia de lo alcanzado por el nio, capacidades y grado de afectacin;
deben ser incorporados al juego, bao, vestido, y participar verbalmente en su
ejecucin. Debe valorarse amplitud del movimiento activo y pasivo, grado de
fuerza muscular (escala de Daniels, porque el nio puede colaborar) y grado de
resistencia (pues generan resistencia a mitad del arco, no al final, y es al final
cuando se necesita que trabaje el msculo para mantener el estiramiento de
los antagonistas).
En la adolescencia, ya terminando su crecimiento, a menudo pierde grados de
extensin en rodillas y caderas y se debe continuar con los estiramientos como
parte de la rutina diaria. En todas las etapas, el uso de la hidroterapia por sus
propiedades favorece que la musculatura est ms relajada y el estiramiento
pueda ser realizado con mayor facilidad.

Ortesis
El uso de ortesis est condicionado por el tipo de deformidad presente, la
fuerza del nio, la amplitud del movimiento activo, la edad y los objetivos,
entre los cuales pudieran estar: actuar sobre las contracturas en flexin de
rodillas, muecas y caderas, facilitar la bipedestacin y las actividades en esta
posicin, mejorar la respuesta a los estiramientos y a los procedimientos
quirrgicos. El uso de las frulas debe ser progresivo, preferentemente en
horario nocturno, y de material termoplstico, sobre todo en los primeros
meses de edad, con cambios cada 4 6 semanas durante la infancia.
Las frulas para la extensin de muecas no se recomiendan hasta los 4 meses
para permitir la integracin fisiolgica del agarre y la manipulacin; si fuese
necesario pudiera dejarse solo para uso nocturno o colocarse en la cara dorsal
de la mano conservando el arco palmar y en posicin neutra de mueca con
dedos libres para manipular objetos, tanto en la distal como en la mltiple.
Las frulas de codo (en flexin) se usan para lograr una adecuada funcin
durante la alimentacin, su uso es diurno y las de extensin sobre todo en la
noche para llevar las manos al perin. El uso de frulas para las rodillas en la
artrogriposis mltiple congnita estar condicionado por la variante en
extensin o flexin, buscando como objetivo la estabilidad de las rodillas y
compensacin de la debilidad muscular; el nio con fuerza insuficiente en sus
msculos extensores como glteo mayor y cudriceps no podr mantener la
bipedestacin independiente, por lo que necesitar una ortesis larga para
mantener la rodilla en extensin, que debe ser ligera y de polipropileno para
evitar el peso y puede llevar aadida una banda plvica en caso de mantener
las caderas flexionadas, para lograr la extensin de estas durante la
bipedestacin.
La correccin para lograr un pie plantgrado y facilitar la bipedestacin precoz
es fundamental. Las frulas de equino como correctoras o para mantener la
funcin lograda con tratamiento quirrgico son las ms utilizadas y siempre de
manera progresiva. Es importante la alineacin del calcneo en una posicin
neutra cuando el nio lleva una ortesis de tobillo para controlar el pie equino
varo y pueda generar una dorsiflexin.
Logro de habilidades funcionales e independizacin
El logro de las habilidades depende del grado de contracturas presentes, el
inicio temprano del tratamiento integral de rehabilitacin y la participacin de
la familia como parte integradora del tratamiento.
Se debe animar al nio a que realice los cambios de decbito, hasta lograrlo de
forma independiente; utilizar el juego como va a travs de la cual podemos
incidir en aumentar la fuerza muscular y as obtener un esquema referencial de

la postura y el movimiento, reforzar actividades motrices y funcionales que

hayan sido alcanzadas.
La funcin de los miembros superiores, sobre todo de la mano, y la flexibilidad
del codo son determinantes en la manipulacin de objetos, actividades de
autoayuda y alimentacin; en muchos casos es necesario la bsqueda de
estrategias compensadoras que ayuden al nio a ser independiente en las
actividades de la vida diaria.
Las actividades preambulatorias y la bipedestacin sern dinmicas y deben
empezar antes del ao; su prctica durante el primer y segundo ao de vida
debe ser apoyada a travs de materiales adaptados y cirugas correctivas en
los casos necesarios.
En edad preescolar el objetivo es desarrollar al mximo el nivel de
independencia en la movilidad, alimentacin, vestirse, autoayuda, etc. La
funcin deficiente de los miembros superiores interfiere en las actividades de la
vida diaria y en la motricidad fina, que interfieren en el aprendizaje de la
escritura, por lo que es necesario adaptar material y ayudas tcnicas.
En los casos en que la marcha sea inestable y haya reacciones de defensa
inadecuadas, se entrena el equilibrio usando cabeza y tronco, cambios de peso
mientras avanzan las piernas, marcha lateral, hacia atrs, salvando obstculos,
levantarse del suelo. Algunos nios pueden necesitar ayudas para la movilidad,
como un andador, mientras otros nios solo necesitan ortesis de pie. Se
insistir en la marcha autnoma, pero si no se logra, se debe pensar en que
necesita trasladarse con el andador para lograr interaccin social. El trabajo en
equipo con los educadores es vital para resolver y buscar estrategias para las
AVD en la escuela, con actividades que favorezcan el aprendizaje, la
alimentacin y el control de esfnteres.

En la adolescencia seguir necesitando fisioterapia, terapia ocupacional y

material adaptado para la educacin. Su independencia le permitir mayor
relacin con sus amistades. En los casos que la marcha y las manos sean poco
funcionales, el desplazamiento se realizar en silla de ruedas elctrica, para
facilitarle mayor seguridad y menor gasto energtico, pero este medio no debe
reemplazar nunca la posible deambulacin.
Tratamiento quirrgico
Si a los 6 meses no ha habido mejora con la fisioterapia debe considerarse la
ciruga y dirigirse al mejoramiento de la funcin del miembro ms que a su
apariencia y se realiza entre los 3 y 12 meses.20 La ciruga ms frecuente en
esta entidad es la del pie varo equino, que incluye la liberacin de la cpsula

articular y el alargamiento del tendn de Aquiles, realineacin del calcneo y el

taln o astragalectoma.
Generalmente estn luxadas las dos caderas, cuando es una sola se realiza
ciruga para evitar oblicuidad plvica y escoliosis. Para la rodilla se espera a
que el nio comience a caminar para corregir quirrgicamente la flexin,
mediante estiramientos de los msculos isquiotibiales medial y lateral con
capsulotoma posterior de la articulacin.

Bibliografa
Enfoque gentico en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis, Dra.
Norma
E.
de
Len
Ojeda
et
al.
http://bvs.sld.cu/revistas/mfr/mfr109/mfr05109.htm
Tratamiento fisioterpico en pediatra, Eduforma. Editoral MAD. Priemra edicin
marzo 2006. Espaa.
Osteopata y pediatra. Ricard, Martinez. Editorial Mdica Panamericana.
Edicin 2005. Espaa.