Abnormalitas Struktur Kromosom

1. Delesi (Defisiensi)
Delesi atau defisiensi ialah suatu peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer(asentris) itu akan
tertinggal dalam anaphase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu
tempat dekat ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal. Jika
patah terjadi di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen di bagian tengah
kromosom dan dikatakan bahwa kromosom mengalami defisiensi interkalar. Defisiensi
terminal lebih sering dijumpai. Jika itu menyangkut terlalu banyak gen-gen, biasanya
berakibat letal atau meninggal di waktu lahir. Kadang-kadang bayi yang memiliki sedikit
defisiensi pada kromosomnya masih dapat hidup cukup lama, sehingga dapat diketahui
beberapa abnormalitet fenotip. Contohnya sindroma cri-du-chat (Cat Cry).
2. Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang
berulang. Sepertinya halnya dengan defisiensi, maka kromosom yang mengalami duplikasi
berakibat letal pada manusia, meskipun keadaan heterozigot. Namun ada kalanya dapat
dijumpai pasien kanak-kanak yang memiliki kromosom duplikasi sehingga menderita
berbagai kelainan. Biasanya duplikasi ini bersangkutan dengan translokasi. Duplikasi
biasanya diseretai dengan terbentuknya kromosom defisiensi. Fineman menemukan pasien
yang memiliki duplikasi pada bagian dari autosom nomor 6. Bayi itu cepat sekali meninggal
dunia sehingga belum sempat di periksa mengenai fenotipnya.
3. Inversi
Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen
terbalik, misalnya :
a. Inversi parasentris, ialah apabila sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang
mengalami inervasi.
. A B C D E F G H Kromosom normal
. A G F E D C B H Inversi parasentris
b. Inversi perisentris, iala apabila sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami
inverse.
A B C D E . F G H Kromosom normal
A G F. E D C B H Inversi normal
Jelas kiranya bahwa untuk terjadi inervasi, kromosom harus patah di dua tempat,
yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi
dalam keadan terbalik. Dalam profase, bagian dari kromosom yang mengalami inverse
membentuk suatu lekukan. Pada individu inverse heterozigot, letak kromosom mormal
selalu di seblah luar dari kromosom yang mengalami inverse. Misalnya individu inverse

parasentris heterozigot diwaktu mengalami pindah silang tunggal, maka akhirnya akan
dibentuk dua gamet yang memiliki inti normal dan dua gamet yang memiliki inti
abnormal.