GENETIKA KEDOKTERAN BAU UAN Purse ty I, PENDAHULUAN 1, UMUM Genetika mempelajari tentang sifat materi Genetik yaitu DNA (Deoxyribo nucleic acid) Genetika transmisi ; Studi tentang pola transmisi gen dari satu generasi ke generasi berikutnya Genetika populasi : studi tentang perilaku gen dalam) populasi Genetika molekuler ; studi tentang struktur dan fungsi gen2. Peranan genetika kedokteran Penentttan etiologi, diagnosa, penyullhan genetik Penyebab Utama kelainan genetik pada manusia yaitu gen (mutasi DNA), kromosom, miultifaktor Garrod (1902) melaporkan penyakit alkaptonuria pada manusia, sebagai bapak genetika Kedokteran Berperan di bidang pediatri, obstetri, interna, Kedokteran kebakiman II. MATERIAL GENETIK 1. DNA sebagai materi genetik Se Vela tel ql a, Mengandung informasi biologis, sehingga dapat dipertahankan dari generasi Ke generasi b, Dapat direproduksi dan ditransfer secara teratur dari generasi ke generasi c. Dapat mengekspresikan diri dalam bentuk fenotip d. Menciptakan variabilitas (kKeragaman) pada makhluk hidup: aa P a a t.? |= Penelitian yang membuktikan bahwa DNA: adalah materi genetik : - transformasi pada bakteri (Griffith, 1928) = konjugasi bakter (Ledeberg &fatum) 1946) - infeksi bakteriophag(Hersley & Case, 1952). - Jjobacco Mosaic Virus (Gieser & Schramm, 1956) DNA sebagai materi genetik Karena : = Struktur Kimia DNA cukup stabil untuk diturunkan dari sel ke sel dan) dari generasi Ke generasi DNA mampu bereplikasi PAN i=1nn) 2) mengatahkan ome protein/enzim Adanya Keragaman urutan basa DNA’ menyebabken keragaman makhluk hidup: DNA dapat mengalami mutasi dan mengadaken fekombinasi sehingga ada\keragaman my hidup! DNA Universal, merupakan materi genetik semua makhluk hidup kecuali virus RNA’= Eksperimen Griffith) (1928) membuktikan bahwa DNA adalah mater genetik » Eksperimen pada bakteri pneumococcus, ada 2 jenis bakteri - Tipe S (smooth), bersifat virulen, mempunyar Kapsul, permuUKaan Jicin terdiri dari sub tipe IS, 11S dan Ill S Tipe R (rough), bersifat non virulen, tidak memptnyai Kapsul, permukaan kasar terdiri dari I R, II R dan III R leis oein nm Cmiiilenns = Sub tipe IT R disuntikkan ke tikus, Tjkus tetap hidtip dan tidak terdapat bakteri = Sub tipe III S disuntikkan ke tikus maka tikus Mati Gan ditemukan’ bakteri = Sub ee lit S dimatikan dengan panas, suntikkan Ke tikus, Tikus tetap hidup dan tidak ada bakteri = Sub tipe If R dicampur dengan sub tipe IIL S fang Sudah dimatikan dengan panas, suntikKan: ie tikus, Tikus mati dan dalam tubuh tikus’ terdapat bakteri 111 S yang virulen = Keimpulan ; DNA tipe IIIS masuk ke tipe IT R dan mentransformasi| Il R menjadi Il S'2.Lokus Materi Genetik = BaGian sel yang berfungsi pada pewarisan sifat adalah intisel ata nukieus. Nukleus mengandung matriks disebut nukleoplasma, terdiri dari benang-benang Kkromatin yang akan berubah menjadi kromosom pada pembelahan sel. Kromosom disustin oleh protein dan asam, nukleat membentuk nukleopretein Nukleoprotein yang mengandung DNA terdapat dalam nukleus, mitokondria dan Kloroplas RNA terdapat dalam sitoplasma (ribosom), » eee 3. Struktur Biokimia DNA = DNA terdiri dari) gula pentosa (deoksiribosa), fosfat dan basa nitrogen. = DNA berbentuk tangga tall yang tersusun dari fangkalanynukleotiday « Induk iar disusun| oleh gla deoksiribosa ale berikatan dengan fosfat, sedang anak angga disusiin oleh gabungan dita basa MLFOgeN. = Ada 4 macam basa nitrogen yang menyusun anak tangga, yaitll kelompok pirimidin) td dr sitosin C dan timin T, kelompok purin tdr dr adenin A dan guanin G PionGabungan antara sebuah basa dan sebuah gula disebut nukleosida Kombinasi antara) nukleosida dengan fosfat disebut nukleotida Susunan Pasangan basa WN) bersifat Spesifik, yaitti)G"berpasdngdan dengan € dan’A dengan 1 Antara dla basa N yang berpasangan terdapat ikatan’ hidrogen yang lemah’ yaitl antara’G dan C terdapat “tiga ikatan hidrogen; séedangkan antara A dan T terdapat dua ikatan hidrogen:Penyusunan DNA bersifat Umum untuk semua makhluk hidup yaitu terdiri dari gUula deoksiribosa, fosfat dan basa N. Perbedaan terdapat pada urutan jenis dan jumilah nukleotida pada rantai DNAY Menurut Myerson dan Crick DNA merupakan rantai iene soe) Yang HO aes ee berbentuk tangga tali terpilin atau tangga spiral) Ganda) (double helix)! Arah kedua rantai dari tangga_ spiraal ganda tsb berlawanan, yaitu rantai) yang satu dari arah 37% ke 5” sedangkan rantal lainhya dari arah 5’ Ke 3” (6) Koy features of (©) Partial chemical structure DNA structure Crp Grane Eten ey ee geeee ised) = Replikasi adalah pembentukan duplikat diri, dan: DNA ‘dapat melakukan fungsi atitokatalitik artinya’ dapat mengaktifkan din wntuk menggandakan Girinya Proses replikasi Giringkas sebagai berikut : Helicase akan membuka lilitan rantal DNA, Gi depan DNA polymerase Terbukanya lilitan rantai DNA distabiliser oleh protein SSB (Single Stranded DNA Binding) Se plinlelefeyiccpelen itl aelelreuyrooliceish Replikasi dimulai| pada ujung 37 menuju 57 dari Satu Fantail parental Pieced Suatu RNA primer disintesis oleh RNA polymerase (Sai el-lny ana letgnt=nieweel=a\ef- ln) e-igie=lh NEY foyeieonitale Pada RNA primer ditambahkan deosiribonukleotida yang Komiplemienter, dengan rantal DNA ke) atah) ‘Garou replikasi atas bahftuan DNA polymerase 111, membentuk “leading strand” Rental DNA parental lain (berlawanan) mempunyai ujung 57 sehingga tdk dapat mensintesis “leacing Strand” Sintésis dilakukan’ segmen) demi! “segifien ke’ arah berlawanan’ dgn garpu' replikdsi . Rantai| sintesis ini disebut “lagging ‘strand”| Segmen disebut fragmen (eye) Terjadi celah antara 2 segmen, DNA polimerase I mengeluarkan RNA primer, dan diisi oleh deoksiribonukleotida dan celahnya ditutupi oleh DNA ligase:Model replikasi DNA : Replikasi konservatif, tangga spiral ganda (molekul| DNA induk) berperan sebagai cetakany sehingga molekul DNA baru) yang) terbentuk tidak mengandung atom dari molekul DNA induk Replikasi) dispersif, fragmen dari molekul DNA induk berfungsi' sebagai cetakan, DNA ini merakit 2 molekull baru yano) mengandung molekul DNA baru’ dan lama “yang) tersusun secara acak Replikasi semikonservatif, kedua) pita molekul DNA indUk memisah, dah masing-masing berfungsi sebagai cetakan bagi molekul DNA baru5, Asam ribonukleat (RNA) Perbedaan DNA dengan RNA ; DNA NAN {Terdapat dalam nukl Saraeely- el mitokondria dan Kicroplas Sire eit} 2, Tersusun dari Baeests thi polinukleotida ganda yang POM eteel Upleler| ein eine) o)tle EM onion cuit ineater ieee eect ula: deoksiribosa, fostat, Basa N?A,G,C, U WEN cre Fungsi : sintesis protein Pein eieiacae ders s Sines ics peiies RNA