HEREDITAS

Sejak dahulu manusia melihat pristiwa-pristiwa yang mendasar tenteng hereditas

(pristiwa sifat), yaitu sifat yang tampak pada makhluk itu adalah sifat yang diwarisi dari
induknya. Bahwa keturunan itu cenderung untuk menyerupai induknya, adalah benar dan
berlaku bagi tumbuhan maupun hewan. Tetapi keinginan untuk meahami hal itu demikian
dan bagaimana hal itu terjadi, masih belum terjawab sampai pada abad ke 20.
Pengetahuan dan ilmu mengenai hereditas ini disebut Ilmu Keturuna atau
Genetika ( Y. Gen = jadi ). Seperti halnya dengan banyak ilmu-ilmu yang lain, maka
genetika yang semula pun berupa genetika empiris, yaitu genetika yang didasarkan atas
pengalaman sehari-hari, atas observasi yang dilakukan oleh khalayak engan cara yang
tidak sistematis. Baru di dalam abad 19, genetika diselidiki secara sistematisoleh seorang
rahib Gregor Johann Mendel (1822-1884) di kota Brunn yang terletak di cekoslowakia.
Namun hasil percobannya yang dilakukan dengan tekun itu baru muncul lagi paa akhir
abad ke 19 dan permulaan abad ke 20.
Genetika telah membuktikan kegunaannya dalam banyak hal yang praktis, karena
manusia telah belajar memenfaatkan penemuan-penemuan dalam ilmu tersebut. Umpama
dalam berbagai lapisan seperti pemuliaan tumbuhan dan hewan, diagnosa medis,
konsultasi genetis. Bahkan dalam hal-hal yang menyangkut hukum, pertimbanganpertimbangangenetis merupakan dasar yang tidak boleh diabaikan dalam penyelesaian
problem-problem kemanusian yang penting ; kesehatan dan penyakit-penyakit,
perkawinan dan reproduksi, perbedaan suku dan kelas, pembinaan pendidikan dan
lapangan

pekerjaan,

kriminalitas.

Bahkan

sekarang

penting

pula

untuk

mengetahui/meramalkan akibat-akibat dari tenaga atom terhadap warisan biologis kita.

Dalam tahun 1900, 3 orang ahli biologi yang berlainan dan bekerja sendiri-sendiri.
Hugo de Vries di Belanda, Correns di Jerman dan Von Tschermak di Australia.
Menemukan kembali phenomena perbandingan tipe keturunan yang teratur dan dapat
diramalkan yang dihasilkan dari induk bergalur murni.
Kemudian mereka menemukan laporan Mendel yang diterbitkan, dan mereka
secara jujur mengakui bahwa Mendel orang pertama yang menemukan gejala ini. Maka

78

mereka sepakat, memberikannya penghargaan dengan menamakan dua dari prinsip dasar
hereditas (pewarisan sifat) sebagai Hukum Mendel.
Jadi prinsip hereditas organisma pertama kali diterangkan oleh G. J. Mendel pada
tahun 1900. ia menemukan keterangannya setelah berulang-ulang melakukan percobaan
dengan tumbuhan karpi/ercis selama 8 tahun. Berhasilnya Mendel sebagian besar
disebabkan karena ia telah mempunyai latar belakan metematika dan biologi, suatu
kombinasi pengetahuan yang sangat jarangdimiliki seseorang pada waktu itu. Dengan
latar belakang ini ia memperoleh pengertian tentang prinsip dasar hereditas pada
organisme dengan jalan
1.

mempelajar hereditas dari sifat tunggal yang berlawanan, misal biji warna kuning
dan hijau, kulit biji keriput dan kulit biji licin, tnggi batang pendek dan yang tinggi,
dsb.

2.

mengawsi secara kuantitatif, yakni menghitung jumlah keturunan tiap-tiap tipe

dan mencatat dengan teliti penyilangan dan hasilnya.

3.

design yang disusun adalah baik atau kemujuran yang di teliti, sehingga dalam
memilih sebatang tmbuhan dengan ciri-ciri kas, dapat memberikan perbandinganperbandingan yang jelas.
Jika Mendel bekerja dengan tumbuhan bukan kapri/ercis atau yang memiliki sifat-

sifat lain, mungkin tidak memperoleh perbandingan seperti itu.

Mendel menemukan bahwa keturunan penyilangan antara biji kuning dan biji hijau,
semua memiliki kulit biji kuning, hasil ini akan sama bila yang kuning itu induk jantan
atau betina. Dengan demikian ciri induk dapat dominan terhadap ciri induk yang lain,
tapi sifat yang berlawanan itu yang dominantergantung sifat tertentu yang terlibat, dan
bukan tergantung pada induk mana yang mempunyai. Pengamatan yang dilakukan
berulang-ulang padabeberapa galur ercis yang berlainan, menyebabkan Mendel membuat
kesimpulan umum, yaitu Hukum Dominansi, bahwa jika dua faktor untk penampakan
alternatif disatukan dalam satuindividu, satu faktor dapat secara sempurna, sedang yang
lain sama sekali tidak muncul. Sifat yang berlawanan disebut resesif.
Dengan demikian Mendel merupakan peletak batu pertama untuk genetika
moderen. Dimana ia bekerja dengan eksperiman-eksperimen selama 8 tahun, dan hasil
penyelidikannya diterbitkan dalam tahun 1866.

79

Hasil penyelidikan Mendel mengenai kawin silang antara 2 varietas yang berbeda
satusifat seperti telah diuraikan di atas dapat disimpulkan sbb :
1.

Perkawinan antara tanaman atau hewandari 2 varietas itu menghasilkan keturunan

yang sama, manasaja yang diambil sebagai ayah atau ibu. Jika ayah kita sebut P 1 dan
ibu P2 (P = parens, Latin = orang tua) dan keturunan mereka kita sebut F 1 (filius
pertama), maka F1 dari hasil perkawinan antara P1 sebagai ayah dan P2 sebagai ibu
sama dengan F1 sebagai hasil perkawinan antara P2 sebagai ayah dan P1 sebagai ibu.

2.

F1 itu seragam (uniform) artinya semua individu yang merupakan keturunan itu
sama.

3.

Jika semua individu yang merupakan F1 memperlihatkan sifat yang sama dengan
sifat salah satu orang tuanya, maka dalam hal ini terjadilah dominansi, dan ini
terkenal sebagai Hukum Dominansi .

4.

Jika terjadi dominansi, makaketurunan dari F1, jadi F2, terjadi atas individuinduvidu yang merupakan perbandingan 3 : 1, maksudnya 75 % dari jumlah F 2 itu
serupa orang tua yang sama (yaitu yang memiliki sifat yang dominan), sedangkan 25
% dari jumlah serupa dengan orang tua yang lain. Ini terkenal sebagai Hukum
Pisah

5.

Pemisahan antara dua sifat beda tidak tergantung pada sifat-sifat beda yang lain,
kombinasi sifat-sifat yang muncul dalam keturunan itu dapat beraneka macam; hal ini
terkenal sebagai Hukum Pisch-bebas (free assortment). Lawan dari pisah-pisah
adalah Terhubung (Linkage).
Hukum-hukum yang ditemukan Mendel ini tetap merupakan dasar-dasar genetika

baru, meskipun kemudian ditemukan kejadian-kejadian yang agaknya atau sama sekali
menyimpang dari apa yang diutarakan Mendel.
Mekanisme Hereditas
Gen merupakan faktor ciri-ciri kelakuan yang dipindahkan kedalam gamet dan
mengontrol perkembangan ciri-ciri dengan interaksi dengan gen lainnya serta bentuan
gen lainnya serta bantuan sitoplasma sekelilingnya.
Dapat dikatakan bahwa :
1.

Dalam meiosis tiapsel ditentukan menerima kromosom homolog.

80

2.

Pada vertilisasi ada random pertemuan dari pada telur dan sperma.

3.

Kromosom dari nukleus telur dan nukleus sperma bersatu sebagai zygot.

4.

Selama pertumbuhan embryo, tiap sel baru menerima kromosom yang equel serta
jumlahnya sama dengan derivat zygot dari mitosis.
Beberapa percobaan menghasilkan bahwa kromosom memegang peranan penting

dalam pewarisan ciri-ciri dari induk atau orang tua, yaitu :

1.

telur yang diambil nukleusnya dan dibuahi oleh sperma, ternyata menghasilkan
individu baru yang mewarisi hanya ciri-ciri dari jantan atau ayah saja.

2.

telur masak karena perkembangan partenogenesis buatan akan menghasilkan

sitoplasmanya dan kemudian dibuahi sperma, ternya akan mewarisi ciri-ciri ke dua
orang tua.
Kesimpulannya bahwa pemindahan ciri-ciri keturunan berasal dan ada paa nukleus

sel. Sedangkan gen adalah unit untramikroskop yang terdapat pada kromosom.
Hukum-Hukum Mendel
Pada akhir abad e 19 Mendel merumuskam dua hukum dasar berdasarka
eksperimen-eksperimen penyilangan tumbuhan pisum salium (kacang polong) yang
bertahun-tahun lamanya. Kedua hukum tersebut hingga kini menjadi dasar bagi semua
pengertian tentang Genetika.
Hukum Segregasi (ukum Mendel 1)
Pada manusia adanya pigmendi dalam kulitnya disebebkan oleh adanya gen yang
mengawasi pembuatan enzim untuk membentuk pigmen. Bila enzim tersebut tidak ada
maka pigmen pun tidak dapat terbentuk, yaitu seperti yang kita lihat pada orang albino.
Ternyata pigmentasi yang normal adalah sifat yang dominan, yaitu sifat yang dapat
menutup ekspresi sifat lain yang merupakan pasangannya yang kontras, sedangkan sifat
yang menutup itu disebut resesif. Dapat juga dikatakan bahwa gen untuk pigmen normal
dominan terhadap gen untuk albino. Untuk penulisan gen-gen biasanya dipergunakan
simbol-simbol. Untuk sifat dominan digunakan huruf besar, sedangkan untuk sifat resesif
huruf kecil saja.
Misalnya

81

A = gen untuk pigmen normal

A = gen untuk albino
A = dominan sempurna terhadap a
Bila ada orang yang berpigmen normal murni (selamanya tidak pernah mempunyai nenek
moyang yang albino), menikah dengan seseorang yang albino, maka semua anak-anaknya
pasti berpigmen normal.
Generasi Parental (P)

: Berpigmen normal

albino

Genotif :

AA

aa

Sel somatik ( = sel tubuh)

A//A

a//a

/A

/a

Gamet-gamet
Generasi filia I (F1)
Fenotif

Aa
:

normal heterozigotik

Bila anak yang berpigmen normal ini (Aa) kemudian menikah dengan seseorang
yang kebetulan juga berpigmen normal heteroziotik (Aa), maka gen-gen tersebut akan
bersegres sehingga memungkinkan terbentuknya kembali individu yang albino.
F1

Normal

Normal

Aa
Gamet A
Generasi Filial II (F2)

Aa
a

1 AA

A
2 Aa

3 normal

a
1aa

1 albino

Inilah yang dimaksud dengan hukum segregasi tadi, yaitu bahwa pada
pembentukan gamet-gamet, kedua gen yang merupakan pasangan akan diuraikan atau
disegregasi ke dalam dua sel anak. Maka dapatlah dimengerti mengapa dari dua orang tua
yang normal pigmennya dapat muncul anak yang albino, yang disebabkan oleh
bersatunya kembali gen-gen resesif yang tersembunyi pada individu-individu F 1 tadi.
Sifat yang dapat kita lihat atau kenali itu disebut fenotif, (normal, albino), sedangkan
komposisi gen dari individu tersebut disebut genotif (AA, Aa, aa). Individu

82

yangmempunyai genotif AA atau aa disebut individu yang homozigotik, atau umum,

sedangkan individu dengan genotif AA disebut heterozigotik. Keturunan F 2 memberikan
ratio genotifik = normal : albino = 3:1.
Hukum Independent Assortment (Hukum Mendel II)
Bila dalam penyilangan kita mempergunakan dua pasang sifat (gen) yang kontras,
maka gamet yang dibentuk akan lebih banyak macamnya.
Umpama: seorang laki-laki yang berambut keriting bermata coklat homozigotik,
menikah dengan seorang wanita yang berambut pirang bermata biru. Diketahui bahwa
keriting dominan terhadap lurusdan mata coklat dominan terhadap mata biru.
K = keriting;
P

k = lurus;

T = coklat;

keriting, coklat
KKTT
K

K
T

Gamet gamet

lurus, biru
kktt
k

KkTt
K

F1

Gamet gamet

t = biru.

k
KeritingTcoklatt
K

Bila dua orang yang berambut keriting, bermata coklat heterozigotik menikah, maka
hasilnya adalah:

KT
Kt
kT
kt

KT

Kt

kT

kt

KT TT
kr. coklat
KK Tt
kr. coklat
Kk TT
kr. coklat
Kk Tt
kr. coklat

KK Tt
kr. coklat
KK t t
kr. biru
Kk Tt
Kr. coklat
Kk t t
kr. biru

Kk TT
kr. coklat
Kk Tt
kr. coklat
k k TT
kr. coklat
k k Tt
kr. coklat

Kk Tt
kr. coklat
Kk t t
kr. biru
k k Tt
lrs coklat
kktt
lrs. biru

83

Ratio Fenotif =
Keriting coklat : keriting biru : lurus coklat : lurus biru
9

Ratio Genotifik =
KkTt : KkTT : KKTt : Kktt : kkTt : KKtt : kkTT
4 :

2 : 2 : 1

Dengan hukumnya yang kedua di atas, Mendel ingin menyatakan bahwa : bila dua
individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tak tergantung dari pasangan sifat yang lain. Jadi
pada penyilangan tersebut diatas, gen-gen untuk rambut keriting (K) tidak usah selalu
bersama-sama dengan untuk mata coklat (T), tetapi akan diuraikan sacara bebas (assort
independently), sehingga dapat membentuk kombinasi baru di dalam gametnya, yaitu Kt
dank T.
PENURUNAN INTERMEDIATE
Pada gen-gen dengan dominasi sempurna seprti contoh-contoh di atas, tidak dapat
kita bedakan fenotif-fenotif dari individu-individu yang homozigotik dan heterozigotik
seprti AA dengan Aa, KK dengan Kk dan TT dengan Tt. Jadi dua individu dengan fenotif
yang sama belum tentu mempunyai genotif yang sama. Lain halnya bila ada gen dengan
dominansi yang tak sempurna, sehingga ia tidak dapat mensupres ekspresi alelnya secara
menyeluruh. Umpama : pada bunga pukul empat (Mirabilis jalapa)
M = gen untuk warna merah
m = gen untuk warna putih
M = dominan tidak sempuna terhadap m sehingga Mm menghasilkan warna
merah muda.

84

merah
MM

F1

Mm

putih
mm
X

Mm

1 MM :
2 Mm
:
1 merah
: 2 merah muda :

1 mm
1 putih

PENURUNAN YANG TERIKAT SEKS (SEKS LINKED)

Pada organisme yang dapat dibedakan jenis kelaminnya terdapat pula perbedaan
dalam salah satu pasangan kromosom pada individu jantan dan individu betina. Manusia
yang mempunyai 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, pria dan wanitanya
mempunyai 22 pasang yang sama kecuali satu pasang yang berbeda. Kromosomkromosom ini disebut kromosom seks. Pada wanita adalah XX dan pada pria XY:
kromosom-kromosom lain yang tidak menentukan jenis kelamin disebut olosom.
Umpama :
Sel somatik seorang wanita mengandung

: 22 ps. A + XX

Ovum seorang wanita mengandung

: 22 A + X

Sel somatik seorang pria mengandung

: 22 ps. A + XY

Spermatzoa seorang pria mengandung

: 22 A + X atau
22 A + Y

Pada suatu perkawinan kemungkinan untuk mendapatkan anak laki-laki atau

perempuan secara teoritis adalah sama :

Gamet

XX
X

XY
X_

XX
XY

50 %
50 %

Y_

Anak laki-laki tidak pernah menerima kromosom X dari ayahnya, ttapi selalu
menerima dari ibunya. Sedangkan kromosom X dari ayah selalu di berikan kepada anak
perempuan dan kromosom Y selalu diberikan kepada anak laki-laki. Seperti otosom, mka
kromosom seks X ini mengandung gen-gen yang disebut gen terikat sek yang tidak
mempunyai alel pada kromosom X.

85

Contoh: buta warna yang disebabkan oleh gen resesif terikat seks. Penglihatan yang
normal disebabkan oleh alel dominananya. Oleh sebab itulah buta warna jarang terdapat
pada wanita dibandingkan dengan pria. Bila seorang wanita penglihatannya normal
menikah dengan pria yang penglihatannya normal pula, kemudian anak laki-lakinya buta
warna, maka tentunya ibunya adalah seorang norml carrier. Untuk menghasilkan
perempuan wanita yang buta warna, ayahnya harus buta warna, sedangkan ibunya paling
sedikit harus carrier.
Bila ibunya buta warna maka pastilah semua anak laki-lakinya 100% buta warna,
sedangkan anak perempuan bergantung kepada keadaan ayahnya.
GENETIKA GOLONGAN DARAH
Adanya golongan darah A, B, AB dan O, disebabkan oleh adanya gen-gen yang
merupakan satu seri yng beranggotakan lebih dari dua, yang disebut alel multiple. Orang
yang bergolong A, disebabkan adanya antigen A didalam eritrositnya. Pembuatan antigen
A ini diawasi oleh gen IA, sedangkan pembuatan antigen B diawasi oleh IB. Mereka yang
mempunyai kedua gen tersebut bersama IA dan IB dapat membuat kedua macam antigen A
dan B, dan digolongkan dalam golongan AB. Adapula orang yang tidak dapat membuat
antigen tersebut sama sekali dan mereka dimasukkan dalam golongan O. Hal ini
disebabkan oleh gen resesif.
Jadi orang yang bergolongan A

genotifnya dapat IAI A atau IAi

genotifnya dapat IBIB atau IBi

AB

genotifnya dapat IAIB

genotifnya dapat i i

86

Bila seorang yang bergolongan A (heterozigotik) menikah dengan yang

bergolongan B (heterozigotik), maka:
Gol. A

Gol. B

IA i

IB i
IA i

Gol. A 25%

IB i

Gol. B 25%

IAIB

Gol. AB 25%

ii

Gol. O 25%

hal ini penting sekali diketahui untuk menyelesaikan disputed parentage, pertukaran
bayi-bayi di rumah sakit dan penggunaan medico- legal lainnya. Dalam serum darah
manusia terdapat antibody normal, yaitu antibody memang sudah ada dalam tubuh kit
sejak lahir, berlainan dengan antibody imun yang baru ditimbulkan bila ada protein asing
masuk kedalam tubuh kita. Jadi :
Golongan
A
B
AB
O

Antigen dalam
Eritrosit
A
B
A dan B
Tidak ada

Antibody dalam
serum
B
A
Tidak ada
A dan B

Akan terjadi aglutinasi bila antigen dan antibody yang sesuai bertemu. Hal ini penting
diketahui dalam transfuse darah.
PERISTIWA LINKAGE DAN CROSSING OVER
Kromosom dapat mengandung ratusan, bahkan ribuan gen-gen, sedangkn jumlah
kromosom organisme jarang sekali mencapai 100 buah. Jadi gen-gen yang terdapat
kromosom yang itu tidak diturunkan secara bebas sebagaimana yang kita pelajari dalam
hukum Mendel II. Umpanya: gen-gen A, B dan C terletak pada satu kromosom yang
sama, maka antara ketiga gen ini ada hubungan linkage, sehingga mereka cendrung
diturunkan bersama.

87

Kekuatan linkage antara gen-gen tersebut tergantung kepada jarak gen-gen itu
masing-masing. Makin dekat jaraknya makin erat ikatannya, makin jauh makin lemah.
Pada kedudukan gen-gen seperti contoh di atas maka A terikat lebih erat kepada B dari
pada dengan C.
Bila gen-gen pada satu kromosom terikat dengan sempurna (completely linked),
maka gen-gen ini akan selalu diturunkan bersama. Tetapi nyatanya ada yang berpindah
tempat dan membentuk kombinasi baru. Hal ini disebabkan karena terjadinya crossing
over, yaitu bertukarnya suatu segman dari dua kromatid yang homolog.
A

Jadi bila ada individu dengan genotif AaBb, diman A dan B terleak pada satu
kromosom yang sama, maka gamt-gamet yang dihasilkan ialah
Yang tak mengalami cr. Over

yang mengalami cr. Over

Kombinasi Parental
A

Rekombinasi

dan
B

a
dan
b

> 50%
< 50%
Besarnya % rekombinasi tergantung pada jarak antara kedua gen tersebut, makin jauh
jaraknya makin besar

% rekombinasinya, makin dekat makin kecil. 1% rekombinasi yang

diperoleh menunjukan jarak gen sebesar 1 unit / 1 morgan. Penemuan tentang linkage oleh T.H.
Morgan ini menyebabkan timbulnya teori susun linear dari gen pada kromosom dan konstruksi
dari peta genetis atau peta linkage. Contoh: pada manusia gen-gen untuk buta warna (c) dan
hemofili (a) kedua terletak pada kromosom X, jadi ada linkage antara kedua gen tersebut.
Menurut penyelidikan diketahui bahwa nilai crossing over antara kedua gen tersebut ialah 10%,
berarti jarak 10 unit. Jadi bila ada seorang wanita yang non himofili dan penglihatannya normal
tetapi heroziotik dengan genotif:

88

x
x
h
c
maka macam gamet yang dibentuk adalah:

Yang tak mengalami cr. Over

yang mengalami cr. Over

Kombinasi Parental
H

dan
h

Rekombinasi
H

90%

dan

10%
c

Jadi bagaimanapun kedudukan gen-gen pada hormon, gen-gen yang terletak pada
satu kromosom yang sama selalu cndrung untuk di turunkan bersama, sehingga
kombinasi parental selalu melebih 50%, dan rekombinasi selalu lebih kecil dari 50%.

89