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RESUMO DE GENTICA
Gentica 1. INTRODUO
Estudo cientfico de como se transmitem os caracteres fsicos, bioqumicos e de
comportamento de pais a filhos. Este termo foi criado em 1906 pelo bilogo
britnico William Bateson. Os geneticistas determinam os mecanismos
hereditrios pelos quais descendentes de organismos que se reproduzem de
forma sexual no se parecem exatamente com seus pais, e as diferenas e
semelhanas entre pais e filhos que se reproduzem de gerao em gerao,
segundo determinados padres.
2. ORIGEM DA GENTICA
A cincia da gentica nasceu em 1900, quando vrios investigadores da
reproduo das plantas descobriram o trabalho do monge austraco Gregor
Mendel, que, apesar de ter sido publicado em 1866, havia, na prtica, sido
ignorado por muito tempo. Mendel, que trabalhou com a planta da ervilha,
descreveu os padres da herana em funo de sete pares de traos
contrastantes que apareciam em sete variedades diferentes dessa planta (ver Leis
de Mendel).
3. BASES FSICAS DA HEREDITARIEDADE
Pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, os cientistas perceberam
que os padres hereditrios que ele havia descrito eram comparveis ao dos
cromossomos nas clulas em diviso, e sugeriram que as unidades mendelianas
de herana, os genes, se localizavam nos cromossomos. Os cromossomos variam
em forma e tamanho e em geral apresentam-se em pares. Os membros de cada
par, chamados cromossomos homlogos, tm grande semelhana entre si. A
maioria das clulas do corpo humano contm 23 pares de cromossomos.
Atualmente, sabe-se que cada cromossomo contm muitos genes e que cada
gene se localiza numa posio especfica, o locus, no cromossomo. Os gametas
originam-se atravs da meiose, diviso na qual s se transmite a cada clula nova
um cromossomo de cada um dos pares da clula original. Quando, na
fecundao, se unem dois gametas, a clula resultante, chamada zigoto, contm
toda a dotao dupla de cromossomos. A metade destes cromossomos procede
de um progenitor e a outra metade do outro.

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4. A TRANSMISSO DE GENES
A unio dos gametas combina dois conjuntos de genes, um de cada progenitor.
Por isso, cada gene isto , cada posio especfica sobre um cromossomo que
afeta uma caracterstica particular est representado por duas cpias, uma
procedente da me e outra do pai. Quando as duas cpias so idnticas, diz-se
que o indivduo homozigtico para aquele gene particular. Quando so
diferentes, ou seja, quando cada progenitor contribuiu com uma forma diferente,
ou alelo, do mesmo gene, diz-se que o indivduo heterozigtico para o gene.
Ambos os alelos esto contidos no material gentico do indivduo, mas se um
dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou Mendel, a
caracterstica recessiva pode voltar a manifestar-se em geraes posteriores (em
indivduos homozigticos para seus alelos).
5. FUNO DOS GENES: O ADN E O CDIGO DA VIDA
Em 1944, o bacteriologista canadense Oswald Theodore Avere demonstrou que o
cido desoxirribonuclico (ADN) era a substncia fundamental que determinava a
herana (ver cidos nuclicos). O geneticista norte-americano James Watson e o
britnico Francis Compton Crick descobriram que a molcula de ADN formada
por duas cadeias que se enrolam, compondo uma hlice dupla, semelhante a uma
escada em caracol. As cadeias, o corrimo da escada, so constitudas por
molculas de fosfato e carboidratos que se alternam. As bases nitrogenadas,
dispostas em pares, representam os degraus. Para fazer uma cpia nova e
idntica da molcula de ADN, s necessrio que as duas cadeias se estendam e
se separem por suas bases; graas presena na clula de mais nucleotdeos,
pode-se unir a cada cadeia separada bases complementares novas, formando
duas duplas hlices. Desde que se demonstrou que as protenas eram produto
dos genes, e que cada gene era formado por fraes de cadeias de ADN, os
cientistas chegaram concluso de que deve haver um cdigo gentico atravs
do qual a ordem dos trpletes (ou cdons), define a ordem dos aminocidos no
polipeptdeo.
As duas cadeias do ADN se separam numa poro de seu comprimento. Uma
delas atua como suporte sobre o qual se forma o ARN mensageiro (ARNm), num
processo denominado transcrio. A molcula nova de ARNm se insere numa
estrutura pequena chamada ribossoma, de onde se forma a protena. Neste
processo, denominado traduo, a seqncia de bases de nucleotdeos presentes
no ARNm determina a ordem em que se unem os aminocidos, para formar o
polipeptdeo.
6. MUTAES
Embora a replicao do ADN seja muito precisa, ela no perfeita. Em raros
casos, produzem-se erros e o ADN novo contm um ou mais nucleotdeos

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trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de mutao, pode acontecer em
qualquer rea do ADN. Se acontecer na seqncia de nucleotdeos que codifica
um polipeptdeo particular, este pode apresentar um aminocido trocado na cadeia
polipeptdica. Esta modificao pode alterar seriamente as propriedades da
protena resultante. Por exemplo, os polipeptdeos que distinguem a hemoglobina
normal da hemoglobina das clulas falciformes diferem em apenas um aminocido
(ver Anemia das clulas falciformes). Quando se produz uma mutao durante a
formao dos gametas, esta se transmitir s geraes seguintes. Diferentes
formas de radiao, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e
vrios compostos qumicos, podem induzir a mutaes.
A substituio de um nucleotdeo por outro no o nico tipo possvel de
mutao. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotdeo.
Alm disso, possvel que se produzam modificaes mais bvias ou graves, ou
que se altere a prpria forma e o nmero dos cromossomos. Uma parte do
cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo
no mesmo lugar. Isto chamado de inverso. Se o fragmento separado se une a
um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o
fenmeno se denomina translocao. Algumas vezes, perde-se um fragmento de
um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homlogos, e este
fragmento adquirido por outro. Ento, diz-se que um apresenta uma deficincia e
o outro uma duplicao.
Outro tipo de mutao produz-se quando a meiose erra a separao de um par de
cromossomos homlogos. Isto pode originar gametas e portanto zigotos com
cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os
indivduos com um cromossomo a mais so chamados trissmicos, e aqueles nos
quais falta um, monossmicos. Ambas as situaes tendem a produzir
incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com sndrome de Down so
trissmicas, com trs cpias do cromossomo 21.
7. HEREDITARIEDADE HUMANA
A maioria das caractersticas fsicas humanas recebe influncias das mltiplas
variveis genticas e tambm do meio. Algumas, como a altura, possuem forte
componente gentico, enquanto outras, como o peso, tm um componente
ambiental muito importante. No entanto, parece que outros caracteres, como os
grupos sangneos (ver Grupo sangneo) e os antgenos que atuam na rejeio
dos transplantes, esto totalmente determinados por componentes genticos. Os
bilogos tm grande interesse no estudo e na identificao dos genes. Quando
determinado gene provoca uma doena especfica, seu estudo muito importante,
do ponto de vista mdico. O genoma humano contm entre 50 mil e 100 mil
genes, dos quais cerca de 4 mil podem estar associados a doenas. O Projeto
Genoma Humano, coordenado por vrias instituies, comeou em 1990, com o
objetivo de estabelecer o genoma humano completo. No final da dcada,

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pesquisadores americanos e britnicos decifraram pela primeira vez o genoma de
um organismo pluricelular, um verme nematdeo de 1 mm de comprimento
chamado Coenorhabditis elegans. O seqenciamento do cdigo gentico consiste
em determinar com preciso o encadeamento dos pares de nucleotdeos,
elementos unitrios da estrutura do ADN, que so medidos em milhes de bases.
O genoma do verme estudado constitudo de 97 milhes de bases, que formam
19 mil genes. O estudo desses genes dever permitir uma melhor compreenso
do genoma humano (que tem cerca de 3 bilhes de bases), pois o Coenorhabditis
elegans tem muitos genes em comum com os seres humanos.
8. Engenharia gentica
Mtodo que modifica as caractersticas hereditrias de um organismo em um
sentido predeterminado, mediante a alterao de seu material gentico.
Geralmente, usada para conseguir que determinados microorganismos, como
bactrias ou vrus, aumentem a sntese de compostos, formem compostos novos
ou se adaptem a meios diferentes. Outra aplicao dessa tcnica, tambm
denominada tcnica de ADN recombinante, inclui a terapia gentica: o
fornecimento de um gene funcional a uma pessoa que sofre de uma anomalia
gentica. Outros usos da engenharia gentica so o aumento da resistncia de
culturas a pragas, a produo de compostos farmacuticos no leite dos animais, o
desenvolvimento de vacinas e a alterao das caractersticas do gado.
9. Hereditariedade
Estudo de todas as caractersticas de um organismo que esto determinadas por
certos elementos biologicamente ativos que procedem de seus progenitores.
Embora o estudo cientfico e experimental da hereditariedade, a gentica, tenha
se desenvolvido no incio do sculo XX, as teorias sobre este campo datam da
Grcia antiga.
A redescoberta, em 1900, dos escritos de Gregor Mendel do ano de 1866 sobre os
padres de hereditariedade nas ervilhas promoveu uma abordagem importante do
problema da hereditariedade (ver Leis de Mendel).
Uma das conquistas mais importantes para o desenvolvimento dos estudos sobre
a hereditariedade em geral, e os princpios mendelianos em particular, foi a
separao entre gentipo e fentipo, estabelecida pelo botnico dinamarqus
Wilhelm Johannsen em 1911. O gentipo refere-se aos genes que o organismo
possui e capaz de transmitir gerao seguinte. O fentipo refere-se
aparncia (em termos de caracteres) que mostra um organismo. A importncia
desta distino est no fato de que a nica forma de determinar o gentipo
atravs de experincias de reproduo, no simplesmente atravs do exame do
fentipo de um organismo.

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Depois de vrios anos de experincias com Drosophila melanogaster, Thomas
Hunt Morgan ajudou a estabelecer a teoria cromossmica da hereditariedade. O
grupo de Morgan props que os fatores mendelianos se disporiam de forma linear
sobre os cromossomos, definindo deste modo a realidade fsica dos genes como
partculas distintas.
Depois da II Guerra Mundial, o estudo da hereditariedade alcanou um alto grau
de desenvolvimento, quando os bilogos comearam a aprofundar-se sobre a
prpria natureza do gene. Nas dcadas de 40 e 50, confirmou-se que os cidos
nuclicos so as substncias principais da hereditariedade e que atuam dirigindo a
sntese de protenas.
10. Nuclicos, cidos
Molculas muito complexas que produzem as clulas vivas e os vrus. Transmitem
as caractersticas hereditrias de uma gerao para a seguinte e regulam a
sntese de protenas.
Os cidos nuclicos so formados por subunidades chamadas nucleotdeos, que
consistem em uma base nitrogenada, um acar de 5 carbonos e cido fosfrico.
H duas classes de cidos nuclicos, o cido desoxirribonuclico (ADN), com uma
estrutura em forma de dupla hlice e o cido ribonuclico (ARN), formado por uma
nica cadeia helicoidal. O ADN tem a pentose desoxirribose e as bases
nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina, e o ARN contm a pentose
ribose e uracila em vez de timina.
A especificidade do cido nuclico reside na seqncia dos quatro tipos de bases
nitrogenadas. Este cdigo indica clula como reproduzir uma cpia de si mesma
ou as protenas que necessita para sua sobrevivncia. Nos mamferos, as cadeias
de ADN esto agrupadas formando cromossomos.
11. Interao gnica
Fenmeno em que vrios pares de genes interagem entre si para influenciar uma
nica caracterstica.
A interao gnica envolve graus variveis de complexidade. Os casos mais
simples, porm, resultam da interao entre dois genes no-alelos que so
independentemente segregados. Em um estudo clssico realizado por Bateson e
Punnett, ficou demonstrado que o carter "tipo de crista" em galinhas, por
exemplo, determinado por dois pares independentes de genes. O contrrio da
interao gnica a pleiotropia, em que um par de genes determina ao mesmo
tempo mais de um carter do organismo.
12. Gene

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Unidade de hereditariedade, partcula de material gentico que determina a
hereditariedade de determinada caracterstica, ou de um grupo delas. Os genes
esto localizados nos cromossomos no ncleo celular e se alinham ao longo de
cada um deles. Cada gene ocupa no cromossomo uma posio, ou locus.
O material gentico o cido desoxirribonuclico, o ADN (ver cidos nuclicos),
uma molcula que representa a "coluna vertebral" do cromossomo. Como em
cada cromossomo o ADN uma molcula contnua, alongada, simples e delgada,
os genes devem ser parte dela e exercem seus efeitos atravs das molculas s
quais do origem, em sua maioria protenas.

Profilaxia a parte da medicina que tem por objeto as medidas preventivas

contra as doenas e enfermidades. o emprego de todos os meios conhecidos
para evitar doenas. Pode ser um trabalho preservativo ou defensivo.