Gentica Humana

Prof: Simone Cardoso

APRESENTAO DO CASO CLNICO

Mulher de 37
anos grvida
do 1 filho.

Aminiocentese para
avaliar o caritipo fetal

Caritipo fetal
normal 46 XX

38 Semanas a criana
do sexo masculino nasce
fenotipicamente normal
em um parto normal.

18 Semana
uma
ultrassom
revelou um
feto
masculino.

Consideraes
importantes

Caritipo Fetal normal

46 XX

Criana do sexo
masculino
Nem o pai nem a me
da criana tinham
histrico familiar de
genitlia ambgua ou
anomalias congnitas.

Identificou um sinal de regio

determinante do sexo de cromossomo
y(SRY) em um cromossomo X.

Homens
XX

Mulheres
XY

Fentipo:Masculi
no
Caritipo:Femeni
no
Fentipo:Femeni
no
Caritipo:Mascul
ino

Causada por
mutaes de
ponto,
delees ou
translocae
s de SRY.

Revers
o

Pan-tinica e
Geneticamen
te
heterognia.

Sexual
(mutao
ou
transloca
o do
gene SRY)
Idade de
incio: prnatal

Incidncia de
1 para cada
20.000
nascimentos.

Patognia
SKY uma protena de ligao ao DNA, que altera a estrutura da cromatina ao helicoidizar
o DNA.
SKY necessria para a formao da genitlia masculina, ausncia do SRY permite a
formatao da genitlia feminina.

Mulheres XY

SRY
-

Homens XX

SRY
+

Dele
o
de
ponto

Translocao de (SRY) de Y
para X
Durante a meiose I.

Fentipo e Histria Natural

Hipogonadismo
Azoospermia

Homens XX
(SRY+)

Infertilidade (ausncia de locis presentes

somente no Y)

Ginecomastia
Produo reduzida de testosterona

Fentipo e Histria Natural

Disgenesia gonadal completa.

No entram na puberdade espontaneamente.

Mulheres XY
(SRY-)

No desenvolvem caractersticas sexuais

secundarias.
Infertilidade (devido a falta de outro X)

Tratamento

A suplementao andrognica geralmente eficaz

para a virilizao.

Homens XX
(SRY+)

Tratamento da Azoospermia no possvel

atualmente

A Ginecomastia precisa de tratamento cirrgico se

embaraosa ou grave.

Tratamento

A Terapia com estrognio e geralmente iniciada em

torno de 14 ou 15 anos para promover o
desenvolvimento sexual secundrio.

Mulheres XY
(SRY-)

A Terapia com progesterona adicionada para

induzir a mestruao.

Devido ao risco de gonadoblastoma recomenda-se a

retirada das gnadas disgnicas aps o
desenvolvimento esqueltico completo.

Tratamento piscossocial e a orientao a famlia so

extremamente importantes.

Referncia

NASSBAUM, Robert; MCLNNES, Roderic; Willard,

Huntington. Gentica Mdica , THOMPSON &
THOMPSON. 7 ed. Elsevier Editora Ltda, 2008.