FACTORES GENTICOS

El origen exacto no ha sido determinado. En algunas de ellas es reconocida su condicin

hereditaria y su transmisin gentica. Se considera que la persona ms bien hereda la
predisposicin hacia la enfermedad y en dependencia a la interrelacin con determinados
factores del medio puede o no desarrollarla.
Se incluyen tambin factores de riesgo perinatales, tales como: Complicaciones
obsttricas, exposicin materna a infecciones virales durante el segundo trimestre del
embarazo, bajo peso al nacer, sufrimiento cerebral , infecciones en el sistema nervioso
central, prematuridad, uso de incubadora, mala nutricin durante el embarazo, uso de
sedantes por parte de la madre durante el embarazo, signos de asfixia neonatal, depresin
materna durante el embarazo y depresiones puerperales, uso de txicos durante el
embarazo, incluido el hbito tabquico, etc.
El riesgo de una enfermedad mental es mayor en los que tienen familiares con patologa
psiquitrica. Generalmente los trastornos mentales no son determinados por una mutacin
nica ni un gen especfico; sino que su herencia es polignica y multifactorial. Varios
genes asociados a los trastornos mentales corresponden a receptores cerebrales de
neurotransmisores o enzimas que intervienen en el metabolismo de stos. Actualmente no
existe ningn anlisis clnico que pueda indicar quienes van a desarrollar una psicosis.
Las alteraciones cromosmicas como el XXY, XYY y el X frgil se relacionan a
trastornos mentales.
En una familia en la que hay esquizofrenia, la probabilidad de que un familiar de primer
grado tenga tambin el cuadro es cercana a 10%, pero si se usa una definicin mucho ms
laxa, como personalidad esquizoide, la probabilidad parece ser mucho ms alta, cerca del
25%. Esto se relaciona con la existencia de genes predisponentes que en diferentes dosis
o combinaciones pueden causar patologa "menor".

Se conocen varias decenas de genes que influyen en la ocurrencia de esquizofrenia y

otras psicosis; cada uno de estos genes (que presenta una mutacin o un determinado
polimorfismo) constituye un "alelo de riesgo" cuyo efecto no es suficientemente
importante para causar la enfermedad por s mismo, pero sumado a otros "alelos de
riesgo" y a determinadas condiciones ambientales, puede condicionar una determinada
patologa. En otras palabras, lo que se hereda es la predisposicin, no la enfermedad.
Varios de los genes involucrados corresponden a receptores cerebrales de dopamina o de
otros neurotransmisores, o a enzimas que intervienen en el metabolismo de dichas

sustancias. En otros, la funcin es an desconocida.

Aparte de la herencia multifactorial, es indudable que en algunas familias se observan
mltiples afectados en varias generaciones, correspondiendo a herencia dominante con
penetrancia incompleta.
Adems de los cuadros, generalmente de determinacin multifactorial, en los que la
psicosis es el nico sntoma, existen varias enfermedades genticas mendelianas como la
Corea de Huntington, o el sndrome de Lesch-Nyhan, en las que la patologa psiquitrica
es una ms de muchas manifestaciones..
Es por eso que al hacer la historia clnica del paciente psiquitrico debe interrogarse sobre
la existencia de otros familiares con manifestaciones patolgicas, incluyendo trastornos
de conducta y aprendizaje, adicciones, personalidad anormal, etc. Debe tambin
examinarse al paciente buscando rasgos dismrficos o anomalas "menores". Cuando se
encuentra dismorfia, alteraciones del desarrollo, anomalas de la pigmentacin o
coexistencia de retardo mental, se sugiere una evaluacin cromosmica que, junto con el
anlisis de la genealoga, puede contribuir al esclarecimiento de la etiologa de la
enfermedad mental en ese paciente en particular y facilitar el consejo gentico a los
familiares cercanos.
Algunas personas poseen una predisposicin gentica. No obstante, esto no significa que
tengan que desarrollar este trastorno, para ello es preciso que haya un factor
desencadenante junto con un ambiente social que lo favorezca, como puede ser un
divorcio, una experiencia traumtica, un fracaso, la frustracin al no lograr un
determinado objetivo, etc.