Neurocincias

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Artigo Original

Perfil clnico e funcional dos pacientes com

Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na
Associao Brasileira de Distrofia Muscular
(ABDIM)
Functional and Clinical Profile of Duchenne muscular dystrophy patients
attending the Brazilian Association of muscular dystrophy (ABDIM)
Nubia Mendes Santos1, Marilia de Moraes Rezende1, Andra Terni1, Maria Clariane Berto Hayashi2,
Francis Meire Fvero2, Abraho Augusto Juviniano Quadros2, Ludmila Isabel Oliveira dos Reis3,
Miriam Adissi4, Ana Lcia Langer4, Sissy Veloso Fontes5, Acary Souza Bulle Oliveira6
RESUMO
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) uma doena hereditria progressiva, de herana recessiva ligada
ao cromossomo X. As manifestaes clnicas se iniciam na infncia com enfraquecimento muscular progressivo.
Objetivo: Foi caracterizar o perfil clnico e funcional apresentado pelos pacientes com DMD, que se encontravam em acompanhamento na Associao Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Mtodo: Foram coletados
os dados de 58 pacientes com o diagnstico de DMD. Resultados: Os resultados obtidos caracterizaram os
pacientes com DMD da ABDIM, proporcionando dados como: idade da populao, complicaes clnicas mais
freqentes e nvel de independncia em relao funcionalidade, caracterizando a diversidade do perfil clnico
e funcional desses pacientes. Concluso: Concluiu-se que o perfil clnico e funcional dos pacientes da ABDIM
apresentou-se heterogneo, mostrando que a progresso da doena varia de sujeito para sujeito dentro da populao estudada, mesmo levando em considerao a faixa etria.
Unitermos: Distrofia muscular Duchenne, Reabiliatao, Equipe interdisciplinar de sade.
Citao. Santos NM, Rezende MM, Terni A, Hayashi MCB, Fvero FM, Quadros AAJ, Reis LIO, Adissi M, Langer AL, Fontes
SV, Oliveira ASB. Perfil clnico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associao
Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Rev Neurocienc 2006; 14(1):015-022.

SUMMARY
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an inherited progressive disorder, a chromosome X-linked recessive
trait. The clinical manifestations begin in childhood with progressive muscle weakness. Objective: The aim of
this study was to characterize clinical signs presented by patients with DMD attending the Brazilian Association
of muscular dystrophy (ABDIM) for comprehensive rehabilitation. Methods: The data from 58 patients with DMD
was collected. Results: The results described the patients with DMD from ABDIM, showing that the clinical and
functional manifestations were heterogeneous in relationship to the most frequent clinical complications and
independent levels. Conclusion: The conclusion was that the clinical and functional manifestations presented
Trabalho realizado: Universidade Federal de So Paulo UNIFESP

1 - Fisioterapeuta, Especialista em Interveno Fisioteraputica na Doenas Neuromusculares pela UNIFESP.

2 - Fisioterapeuta, Mestre em Cincias pela UNIFESP.
3 - Fisioterapeuta da ABDIM.
4 - Mdica da ABDIM.
5 - Fisioterapeuta, Professora de Educao Fsica, Doutora em Cincias pela UNIFESP.
6 - Neurologista, Doutor em Neurologia, Chefe do Setor de Doenas Neuromusculares da UNIFESP.
Endereo para correspondncia: Sissy Veloso Fontes. R: Francisco Tapajs, 513 apto. 122 - Vila Santo Estfano So Paulo-SP - CEP:04153001E-mail: sissyfontes@sti.com.br
Trabalho recebido em 10/01/06. Aprovado em 07/04/06

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by each patient were different, it didnt proceed in a homogeneous form in this population, even when they had
the same age.
Key words: Duchenne muscular dystrophy, Rehabilitation, Patient care team.
Citation. Santos NM, Rezende MM, Terni A, Hayashi MCB, Fvero FM, Quadros AAJ, Reis LIO, Adissi M, Langer AL, Fontes
SV, Oliveira ASB. Functional and Clinical Profile of Duchenne muscular dystrophy patients attending the Brazilian Association of muscular dystrophy (ABDIM). Rev Neurocienc 2006; 14(1):015-022.

Introduo
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) uma
doena hereditria progressiva que possui herana
recessiva ligada ao cromossomo X. Portanto, afeta a
metade dos membros masculinos da famlia, e a metade dos membros do sexo feminino so portadores
assintomticos. Afeta aproximadamente 1 em 3.500
meninos nascidos vivos. O gene anormal localiza-se no
brao curto do cromossomo X, lcus Xp21, sub banda
Xp212. O gene em condies normais o responsvel
pela produo de uma protena chamada distrofina,
localizada no sarcolema das fibras musculares1-4.
As manifestaes clnicas normalmente comeam
na infncia, geralmente nos trs primeiros anos de
vida. As alteraes funcionais iniciam-se com o enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e
de forma ascendente, simtrica e bilateral, com incio
na cintura plvica e membros inferiores, progredindo
para musculatura de tronco e para a musculatura responsvel pela sustentao da postura bpede, cintura
escapular, membros superiores, pescoo e msculos
respiratrios. A fraqueza muscular torna-se evidente
por volta dos cinco anos de idade, quando as crianas
apresentam sintomas iniciais, tais como dificuldade de
deambular, pular e correr, alm de quedas freqentes.
A fora muscular tanto extensora do joelho quanto do
quadril no so suficientes para permitir a extenso
voluntria do tronco quando o paciente levanta-se do
solo, desencadeando o sinal de Gowers1,2,4.
medida que a doena evolui a fraqueza dos msculos glteo mdio e mnimo resultam em inclinao da
pelve quando a criana se mantm em bipedestao;
visto que, com a progresso da doena essa inclinao
fica ainda mais perturbada, assumido um aspecto tpico
devido ao excesso de movimento em cintura plvica, a
denominada marcha mioptica ou anserina. O paciente
vai perdendo a capacidade de deambular, ficando ento
confinado a cadeira de rodas, aproximadamente a partir
dos 10 aos 13 anos de idade1,2,5-13.
Durante a progresso da doena, surge insuficincia
respiratria com dificuldade na ventilao, falta de fora
para tossir, ocasionando infeces respiratrias de repetio, que na maioria dos casos, levam o paciente ao bito.
O msculo cardaco tambm afetado em praticamente
todos os pacientes que sobrevivem por maior tempo. O
bito ocorre por volta dos 18 aos 25 anos por comprometimento cardaco ou insuficincia respiratria1,2.
O diagnstico da DMD pode ser estabelecido por:
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exame clnico, atravs de histria familiar e achados

clnicos; dosagem da CK no soro; anlise de DNA; e
bipsia muscular1,14-16.
Apesar do rpido avano no conhecimento sobre
gentica na DMD, essa doena ainda no possui cura.
Os objetivos do tratamento so reduzir as incapacidades, prevenir complicaes, prolongar a mobilidade e
melhorar a qualidade de vida17.
Existem no Brasil poucos centros de referncia especializados no tratamento das distrofias musculares, um dos
principais centros a Associao Brasileira de Distrofia
Muscular (ABDIM), localizada na cidade de So Paulo. Esta
associao no governamental foi fundada em 1981 pela
geneticista Mayana Zatz, e, oferece aos seus pacientes
acompanhamentos: mdico, pedaggico, fisioteraputico,
de servio social e terapia ocupacional.
O objetivo desse estudo foi caracterizar o perfil clnico e funcional apresentado por pacientes com DMD,
que recebiam assistncia na ABDIM.
MTODO
No presente estudo participaram, pelo perodo de
maro de 2005 julho de 2005, 62 (sessenta e dois)
pacientes do sexo masculino, de 9 a 25 anos de idade
com diagnstico de DMD e que encontravam-se em
assistncia fisioteraputica na ABDIM. A incorporao
dos pacientes ao estudo dependeu da autorizao
do responsvel, que foi expressa atravs do termo de
consentimento livre e esclarecido. Foram excludos da
pesquisa os pacientes que no foram avaliados no perodo de maro a maio de 2005, assim, permanecendo
58 (cinqenta e oito) pacientes.
Para a realizao dessa pesquisa foram colhidos
nos pronturios dos 58 pacientes dados referentes a:
idade, complicaes clnicas e ou doenas associadas,
atividades de vida diria (AVDs), uso de rteses, idade
da perda da marcha, presena de controle de tronco,
idade de aparecimento do sinal de Gowers, presena de
encurtamentos, retraes e deformidades e alteraes
das curvaturas da coluna vertebral.
Entre as complicaes clnicas e ou doenas associadas foram registradas as mais freqentes nesse
tipo de paciente, sendo elas: presena ou ausncia
de miocardiopatia; hipoventilao, que dividia-se em:
acima de 80% da capacidade vital forada (CVF), de
50 a 80% da CVF, de 30 a 50% da CVF, abaixo de 30%
da CVF e no compreende (equivalente aos sujeitos

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que no possuiam compreenso para realizar o teste,
por no entenderem comandos verbais); perda ssea;
desnutrio e obesidade. A CVF foi medida utilizando
a espirometria, que seguiu o predito NHANESIII. O paciente foi classificado como portador de hipoventilao
se possusse CVF abaixo de 80% do predito.
As AVDs dividiam-se em: alimentao, vesturio, higiene (bucal, banho e vaso sanitrio) e locomoo, nas quais
os pacientes foram classificados quanto a sua dependncia em: independente e dependente. A alimentao
ao ser classificada em independente, foi subdividida em
independente com apoio e sem apoio. No item locomoo
tambm ocorreu uma subdiviso em: marcha e cadeira
de rodas, porm a classificao quanto a dependncia
manteve-se como nos anteriores. Na atividade higiene
tambm utilizou dependente ou independente.

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populao, complicaes clnicas mais freqentes e
nvel de independncia em relao funcionalidade;
caracterizando o perfil clnico e funcional dos pacientes
com DMD da ABDIM, como pode ser verificado nas
tabelas, nos grficos e nas descries a seguir.
Em relao idade foi observado que variou entre 9
a 25 anos, com uma mediana de 15,4 anos, visto que,
na maioria dos pacientes que estavam recebendo assistncia encontravam-se na adolescncia (tabela 1).
Tabela 1. Idade da populao estudada.
Idade

Nmero

Crianas

17

29.4%

9 anos

5.2%

10 anos

6.9%

O uso de rtese restringiu-se a descrio se o paciente fazia ou no uso de goteira anti-eqino e tutor
longo com ou sem cinto plvico.

11 anos

10.4%

12 anos

6.9%

Adolescente

27

46.5%

Os itens idade da perda da marcha, presena de

controle de tronco e idade de aparecimento do sinal de
Gowers foram pontos muito simples de serem avaliados,
onde o primeiro referiu-se a idade em que o paciente
parou de andar, iniciando o uso de cadeira de rodas; o
segundo se o sujeito possuia ou no controle de tronco;
e o terceiro, a idade que surgiu o sinal de Gowers. Visto
que os dados referentes idade de perda da marcha e
do aparecimento do sinal de Gowers foram coletados
durante a anamnese atravs de relato do cuidador.

13 anos

12%

14 anos

3.4%

15 anos

6.9%

16 anos

6.9%

17 anos

6.9%

18 anos

10.4%

Adultos

14

24.1%

19 anos

6.9%

20 anos

5.2%

A presena de encurtamentos, retraes e deformidades foram delimitadas dentro das funes dos principais
grupos musculares de membros superiores e inferiores
acometidos por essas alteraes na DMD, dividindo-se
em: msculos flexores de cotovelo, de punho, de dedos,
de quadril, de joelhos, plantares de tornozelo, inversores
de tornozelo e pronadores do antebrao.

21 anos

5.2%

22 anos

1.7%

23 anos

1.7%

24 anos

1.7%

As alteraes das curvaturas da coluna vertebral foram

subdivididas em regies: lombar (hiperlordose lombar,
retificao ou normal), torcica (hipercifose torcica, retificao ou normal) e escoliose, classificada em: estruturada
e no estruturada, e com ou sem desvio plvico.
Os dados foram coletados por fisioterapeutas que
atendiam os pacientes. Devido a avaliao ser realizada por diferentes profissionais, esse estudo selecionou pontos objetivos das avaliaes, para garantir
a confiabilidade dos dados. Os dados obtidos foram
armazenados em um banco de dados e posteriormente
analisados pelos pesquisadores. Os dados sero apresentados em grficos e tabelas em relao ao nmero e
porcentagem dos achados e tambm foram expressos
por meio de estatstica descritiva.
RESULTADOS
Os resultados obtidos aps a coleta dos dados dos
58 pronturios, proporcionaram dados como: idade da
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25 anos

1.7%

TOTAL

58

100%

Quanto s complicaes clnicas e ou doenas associadas mais freqentes verificou-se que as retraes
e deformidades, seguida da hipoventilao e alterao
das curvaturas da coluna vertebral foram as mais encontradas (tabela 2). Sendo que os nveis da hipoventilao foram variveis (grfico 1) e as alteraes das
curvaturas da coluna vertebral mais freqentes foram
a retificao torcica seguida da lombar (grfico 2).
O acometimento dos grupamentos musculares pelos
encurtamentos, retraes e deformidades mostrado
na tabela 3, apontando os msculos dos membros
inferiores como os mais alterados.
O grau de independncia em relao a funcionalidade dos itens esto demonstrados na tabela 4. Como
o item alimentao divide-se em alimentao com e
sem apoio, observou-se que dentro da alimentao
independente que totalizou 82,7% dos pacientes, 64,6%
deles eram independentes com apoio e 35,4% sem
apoio (tabela 4).

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Tabela 2. Complicaes clnicas presentes nos pacientes com

distrofia muscular de Duchenne assistidos na ABDIM.
Complicaes Clnicas

SIM

NO

Nmero

Nmero

Miocardiopatia

18

32.7%

40

69%

Hipoventilao

51

87.9%

12.1%

Perda ssea

18

31%

40

69%

Desnutrio

11

19%

47

81%

Obesidade

6.9%

54

93.1%

Controle de Tronco

42

72.4%

16

27.6%

Encurtamentos

54

93.1%

6.9%

Retraes

57

98.3%

1.7%

Deformidades
Alteraes das curvaturas
da coluna vertebral
Curvatura Lombar

57

98.3%

1.7%

49

84.5%

15.5%

Curvatura Torcica

47

81%

11

19%

Escoliose

32

55.2%

26

44.8%

Grfico 2. Incidncia das alteraes da curvatura

da coluna vertebral.

Grfico 1. Classificao dos nveis de hipoventilao.

Tabela 3. Incidncia dos principais encurtamentos, retraes e deformidades apresentados pelos

pacientes com distrofia muscular de Duchenne, da ABDIM.
Encurtamentos
Grupos Musculares

Retraes

Deformidades

Flexores de cotovelo direito

15.5%

17

29.4%

17

29.4%

Flexores de cotovelo esquerdo

12%

17

29.4%

17

29.4%

Flexores de punho direito

15.5%

15

25.9%

8.6%

Flexores de punho esquerdo

11

19%

12

20.7%

8.6%

Flexores dos dedos direito

11

19%

15.5%

12%

Flexores dos dedos esquerdo

12

20.7%

7.6%

7.6%

Pronadores direito

11

19%

10

17.2%

6.9%

Pronadores esquerdo

12

20.7%

15.5%

6.9%

Flexores de quadril direito

12

20.7%

21

36.2%

19

32.7%

Flexores de quadril esquerdo

12

20.7%

23

39.6%

18

31%

Flexores de joelho direito

10.4%

22

37.9%

32

55.2%

Flexores de joelho esquerdo

10.4%

22

37.9%

32

55.2%

Flexores plantares de tornozelo direito

1.7%

17

29.4%

38

65.5%

Flexores plantares de tornozelo esquerdo

5.2%

15

25.9%

39

67.2%

Inversores de tornozelo direito

8.6%

10.4%

28

48.3%

Inversores de tornozelo esquerdo

10.4%

12%

28

48.3%

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Tabela 4. Grau de dependncia em relao funcionalidade dos

pacientes com distrofia muscular de Duchenne, na ABDIM.
Independente
Funcionalidade

Dependente

Nmero

Nmero

Alimentao

48

82.7%

10

17.2%

Vesturio

8.6%

53

91.4%

Higiene

10.4%

52

89.6%

Marcha

6.9%

0%

Cadeira de Rodas

18

31%

36

62.1%

Locomoo

A freqncia de pacientes com DMD, da ABDIM que

utiliza goteira anti-eqino e tutor longo, equivaleram a
13.8%. Destes 1,7% fazem e 1,7% no fazem uso do
cinto plvico.
O sinal de Gowers apareceu em 25,9% dos indivduos dos 2 aos 5 anos de idade, 34,6% dos 6 aos 8
anos e, 6,8% dos 9 aos 11 anos. No se recordam do
perodo de aparecimento deste sinal 29,3%, 1.7% no
apresentaram o sinal mesmo com fraqueza muscular
e, 1,7% no o manifestaram at a data de coleta dos
dados da pesquisa.
A idade de perda da marcha variou entre 6 a 17 anos,
ou seja, 10,4% ocorreu entre 6 a 8 anos de idade, 56,9%
entre 9 a 11 anos, 17,2% entre 12 a 14 anos e, 5,2%
entre 15 a 17 anos. No entanto, 6,9% no perderam
a marcha at a data da coleta de dados e em 3,4% o
cuidador no recordou a idade que o paciente parou
de andar. Mostrando que a maior freqncia foi na faixa
etria entre 9 e 11 anos.
DISCUSSO
Idade e sobrevida
Na casustica deste estudo, o total de adolescentes
foi maior do que o nmero de crianas e adultos, o
que pressupem que crianas com DMD parecem ser
tardiamente encaminhadas para servios que prestam
assistncia multidisciplinar para estes casos. Quanto
a idade adulta, sabe-se que pacientes com DMD possuem sobrevida em torno dos 18 aos 25 anos e, vo a
bito por comprometimento cardaco ou insuficincia
respiratria1,2,9,12,13,18,19. Segundo Eagle et al., a expectativa de vida, em 1960 no ultrapassava os 19,6 anos,
mas com a utilizao da ventilao mecnica no invasiva de uso noturno, isso foi revertido para uma mdia
de 25,3 anos de idade9, mostrando a importncia da
interveno da cinesioterapia respiratria. Parece que
a idade do bito no est relacionada com a idade de
incio da manifestao da doena e sim com a idade em
que a criana fica confinada cadeira de rodas, ou seja,
quanto mais cedo a criana parar de andar, pior ser o
prognstico1, este outro dado reafirma a necessidade
eminente da assistncia fisioteraputica minimizando
os efeitos da sndrome do imobilismo. Existe tambm
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a importncia da correta prescrio de rteses e aditamentos, assim postergando a cessao da marcha, j

que esta relacionada a idade do bito.
Complicaes
Segundo vrios autores, o msculo cardaco afetado
em praticamente todos os pacientes que sobrevivem
por maior tempo a DMD, devido fibrose miocrdica
e infiltrao por tecido adiposo, apresentando diversas
anormalidades eletrocardiogrficas que podem causar
morte sbita por arritmias cardacas7,9,10,18,20. No presente
estudo, foi observado que a partir dos 13 anos que os
pacientes cursam com miocardiopatias, visto que, dos 58
pacientes, 18 apresentavam miocardiopatia, o que equivale a 32.7% da populao estudada. Estudos sobre a
interveno teraputica nas miocardiopatias decorrentes
da DMD devem ser realizados j que esta uma complicao relativamente freqente e leva ao bito.
O diafragma parece ser o ltimo msculo a apresentar
acometimento, o que pode ser considerado uma vantagem, visto que este o principal msculo responsvel
pela respirao7.Os msculos intercostais internos e
abdominais, que auxiliam a expirao tambm so acometidos, reduzindo a efetividade da tosse e dificultando
a eliminao de secrees1. Em nossa experincia clnica
verificamos que a fraqueza dos msculos respiratrios,
particularmente dos msculos intercostais e diafragmticos, iniciando um quadro de hipoventilao, e posteriormente a insuficincia respiratria que, na maioria dos
casos leva o paciente ao bito. A hipoventilao neste
estudo esteve presente em 87.9% dos pacientes, mostrando que pacientes com DMD possuem precocemente
comprometimento respiratrio, revelando a importncia
de cuidados fisioteraputicos respiratrios, incluindo o
uso de ventilao mecnica no-invasiva, desde o incio
das manifestaes clnicas.
A perda ssea caracterizada por baixa massa ssea e deteriorao na micro-arquitetura do tecido sseo,
aumentando a fragilidade dos ossos e a suscebilidade
a fraturas. Condies na infncia que levam a uma reduo na mobilidade, incluindo distrofias musculares,
esto associadas com o aumento do risco de fraturas
de ossos longos21. A perda ssea foi encontrada em
31% da populao estudada. Esse tipo de alterao
pode ser agravado com o uso de corticoesteride,
medicamento utilizado no tratamento de DMD. Isso
indica a importncia de atividades fisioteraputicas
com descarga de peso e manipulao com trao e
aproximao das articulaes.
A desnutrio foi encontrada em 19% dos pacientes
deste estudo, principalmente naqueles que estavam na
fase final da doena, diferente do estudo de Vestergaard
P et al. que discute que crianas com doena crnica
esto usualmente abaixo do peso21. As razes para o
aparecimento de desnutrio nos estgios finais da
DMD esto relacionadas principalmente com fraqueza

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e incoordenao dos msculos responsveis pela
mastigao e deglutio22, assim foi observado que
alm da desnutrio tambm pode estar associada a baixa
condio socio-econmica. J a obesidade, que diminui
a mobilidade, aumenta a dependncia e prejudica a
biomecnica da coluna vertebral, reduzindo a capacidade respiratria23 foi encontrada em poucos pacientes,
6,9%, diferente de alguns estudos que mostram 40% da
populao afetada por esta complicao10. O estudo
mostra que pacientes que utilizam corticoterapia tm
maior risco de serem obesos22.
Em relao perda do controle de tronco, cerca de
dos pacientes apresentaram esta alterao, isto ocorre devido a DMD acometer principalmente os msculos
proximais, interferindo significativamente na musculatura
axial. Este achado importante para a elaborao dos
programas de interveno fisioteraputica nestes casos,
devendo ser enfatizados exerccios que mantenham
ou estimulem o controle de tronco em sedestao ou
bipedestao.
A imobilidade provocada pela DMD promove a
permanncia em posturas estticas na maior parte do
tempo, desencadeando alteraes msculo-tendneas
como encurtamentos, retraes e deformidades. Podese observar que quase a totalidade dos pacientes apresenta encurtamentos, retraes e deformidades. Estas
alteraes comprometem principalmente os msculos
dos membros inferiores. Este achado pode estar relacionado a grande permanncia destes pacientes na
postura sentada, principalmente em cadeira de rodas,
mostrando a necessidade de orientaes fisioteraputicas para os familiares e cuidadores, quanto a realizarem de exerccios de mobilizao articular e excurso
muscular todos os dias em casa, para compensar os
msculos que ficam em posio encurtada por muitas
horas, evitando assim estas complicaes.
O grande nmero de pacientes com encurtamentos, retraes e deformidade dos flexores plantares e
inversores de tornozelo, associado ao grande nmero
de pacientes que no utilizavam a rtese goteira antieqino, pode indicar que talvez um nmero maior
de pacientes possa beneficiar-se da utilizao deste
recurso para prevenir estas alteraes. A prescrio
precoce deste recurso para pacientes com DMD de
suma importncia.
Outro achado foi o pequeno nmero de pacientes
que faziam uso do tutor longo para treino de marcha,
no como recurso auxiliar de marcha com ou sem cinto
plvico, mostrando que os pacientes utilizam pouco
esse tipo de recurso, progredindo da marcha diretamente para a cadeira de rodas, provavelmente por esse
recurso se tornar um peso adicional que dificulta ainda
mais a deambulao e/ou por ter um custo relativamente
alto. No entanto, um estudo realizado por Vignos et al.
(1996) concluiu que pacientes que utilizam tutor longo
podem prorrogar o perodo de deambulao de 0 a 7,5
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20
anos, com uma mdia de 3,2 anos6, podendo intervir na
sobrevida destes como descrito por Caromano1.
Em relao s alteraes das curvaturas da coluna
vertebral pode-se observar que os pacientes apresentaram principalmente alterao da curvatura lombar com
retificao ou com hiperlordose, seguido de alterao
da curvatura torcica por retificao ou hipercifose. A
alterao por retificao foi a mais freqente, devendo
este achado ser estudado e observado no atendimento fisioteraputico destes pacientes. Estas alteraes
podem estar relacionadas com a perda da marcha
precoce, postura inadequada na cadeira de rodas,
perda do controle total ou parcial da musculatura de
tronco, uma vez que estes pacientes utilizam a fixao
do tronco para manter-se equilibrados dentro de sua
base de sustentao, mantendo-se, assim, em uma
posio com menor gasto energtico contra a ao
da gravidade.
Outra deformidade encontrada com grande freqncia na coluna vertebral, com conseqncias graves
foi escoliose. Segundo Bach, pelo menos 90% dos
pacientes com DMD evoluem para a escoliose7. Em
nosso estudo, 55,2% dos pacientes apresentam a deformidade, sendo a maioria estruturada e com desvio
plvico. Em 39% dos casos, a escoliose comea quando
a criana ainda era capaz de caminhar, progredindo rapidamente depois da mesma ir para a cadeira de rodas.
Isso pode ser menor no estudo porque os pacientes
ainda no tiveram a progresso total da doena. O que
podemos concordar pelo fato de que aos 9 e 10 anos
(idades mais freqentes de perda da marcha) 33% e
25%, respectivamente, apresentam escoliose, sendo
aos 9 anos ainda no estruturada; entretanto, a partir
dos 14 anos a maioria das populaes de cada idade
apresentou algum tipo de escoliose podendo esta ser
estruturada ou no, alm disso, a partir da mesma idade,
a maioria das escolioses apresenta um desvio plvico, o
que acaba por confirmar que a incidncia de escoliose
aumente aps a perda da marcha1,7.
Estudos realizados revelaram que a reduo da
capacidade vital maior quanto mais grave for a escoliose, mostrando que o aumento de dez graus da
curvatura implica em diminuio de 4% da capacidade
vital1. O que revela a importncia do controle da escoliose devendo ser utilizadas cadeiras de rodas com
adaptaes adequadas para manuteno da postura
correta e, em alguns casos a interveno cirrgica deve
ser aventada22.
Atividades de vida diria
A dependncia desses indivduos foi tambm observada em relao AVDs, onde constatou que a maioria
independente para alimentar-se com ou sem apoio e
dependente na demais atividades. Esse quadro pode
estar relacionado com o comprometimento do indivduo,
uma vez que diferentes stios de deleo afetam de ma-

Neurocincias
neira diferente a evoluo do quadro clnico da doena
(onde delees na regio de ligao da distrofina a
outras protenas implicam em um caso grave de DMD,
enquanto delees na regio central esto associadas
a quadros mais leves) e, h tambm uma correlao
entre a quantidade da protena (distrofina) e a gravidade
do quadro clnico, ou estar relacionado com o excesso
de cuidados dos familiares em relao a realizao de
atividades de maior complexidade1-3.
Quanto ao item vesturio e higiene quase a totalidade dos pacientes foram dependentes, equivalendo
a 91,4% em relao ao vesturio e aproximadamente
89,6% a higiene. A dependncia nestas atividades pode
estar relacionada com o comprometimento da musculatura proximal (cinturas) mais precocemente do que a
distal (membros), prejudicando o equilbrio de tronco
e dificulta a estabilizao dos membros para realizar
atividades que necessitem de controle mais distal,
como escovar os dentes, por exemplo. Alm disso, o
vesturio e a higiene (como tomar banho), requerem
trocas posturais mais complexas, que se encontram
completamente prejudicadas nesses sujeitos. Segundo
Uchikawa et al., a AVD mais difcil de ser realizada por
paciente com DMD foi a de tomar banho, seguido por
trocar de roupas e a mais fcil a de alimentar-se; nosso
estudo corrobora este achado. Sabe-se que o excesso
de auxlio realizado pelos cuidadores pode prejudicar a
realizao das AVDs de forma independente24, devendo
o fisioterapeuta orientar os cuidadores em relao a
quantidade adequada de assistncia.
Com a progresso da doena, os pacientes tornamse cada vez mais dependentes nas atividades de vida
diria e os cuidados devem aumentar progressivamente.
Para fornecer assistncia para otimizar a funo e a
qualidade de vida essencial avaliar a incapacidade
dos pacientes de maneira objetiva. A dependncia em
relao as AVDs pode tambm estar relacionado com
distrbios cognitivos24.
Ao estudarem o sistema nervoso central (SNC) de
pacientes com DMD, foi observada discreta atrofia
cerebral em 65% dos casos, sendo que quanto maior
a idade dos sujeitos, mais graves so os achados,
comprovando que a DMD afeta tambm o SNC25.
Estudo realizado em 1988 revelou que cerca de 75%
dos casos apresentam quociente de inteligncia (QI)
abaixo de 75, mas a questo referente ao fato desta
desvantagem estar relacionada diretamente doena
ou ser uma seqela da mesma ou, ainda uma somatria de ambos, at hoje no est respondida de forma
definitiva26. Um quadro de retardo mental moderado
ou grave tem sido descrito numa proporo de 30 a
50% dos casos1.

21
visveis; visto que as manifestaes clnicas iniciam-se
a partir dos 3 anos de vida, com enfraquecimento
muscular, gradual, ascendente, simtrico e bilateral, de
proximal para distal4,23,27.
A fraqueza da musculatura de membros inferiores
gera dificuldade para extenso de joelho, quadril e
tronco. Desta forma, para se levantar do solo o paciente
necessita de apoio, pode utilizar o prprio corpo para
tal, realizam uma compensao utilizando as mos
apoiadas nos joelhos, fazendo dos membros inferiores
alavancas, e gradualmente estendem o tronco, dando
a impresso de uma escalada ao longo dos membros
inferiores. Esta manobra denominada como sinal de
Gowers1-3. Nenhum dos autores pesquisados citou a
idade de aparecimento deste sinal, porm no grupo
estudado o surgimento do sinal de Gowers foi mais
freqente nas idades entre 6 e 8 anos.
Para suportar bem a posio bpede, a criana
realiza uma compensao alargando sua base de
sustentao, juntamente com a acentuao da lordose
lombar, protuso abdominal e retrao dos msculos
isquiotibiais. As retraes de tendes da poro posterior da coxa e tornozelo resultam no desenvolvimento
do p eqino, o que dificulta ainda mais a marcha;
esta assume um aspecto tpico devido ao excesso
de movimento em cintura plvica, gerando a denominada marcha mioptica ou anserina. O paciente vai
perdendo a capacidade de deambular ficando ento
confinado a cadeira de rodas entre aproximadamente
10 e 13 anos de idade1,2,5-13. Grande parte da populao estudada evoluiu para cadeira de rodas dos 9
aos 11 anos de idade, ou seja, perdeu a marcha mais
precocemente do que o descrito na literatura. O porqu
deste achado merece ser estudado mais detalhadamente em estudos futuros.
Com a evoluo da doena, o paciente tende a tornar-se cada vez mais dependente de terceiros, inclusive
para locomover-se. Nossos achados mostram que a
maioria dos pacientes estudados locomove-se com
cadeira de rodas, sendo que mais da metade ainda
dependentes para conduzi-las.
De acordo com o perfil clnico e funcional dos pacientes assistidos na ABDIM, mostrado neste estudo
podemos afirmar a extrema importncia dos cuidados
a estes pacientes por equipe multidisciplinar especializada, devido os diversos acometimentos desta doena.
Dentre os profissionais que prestam assistncia destaca-se a ao do fisioterapeuta, que tem importante
atuao em retardar as complicaes clnicas e manter
a funcionalidade, podendo, assim intervir na sobrevida
e na morbidade destes casos.

Marcha e sinal de Gowers

Concluso

Segundo Arajo (2004), a maioria das crianas apresenta atraso no incio da marcha, porm sem alteraes

Concluiu-se que o perfil clnico e funcional dos

pacientes da ABDIM apresentou-se diversificado, mos-

REVISTA NEUROCINCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022)

Neurocincias

22

trando que a progresso da doena varia de indivduo

para indivduo dentro da populao estudada, mesmo
considerando a faixa etria.

Em relao funcionalidade a maioria era dependente para as atividades de vesturio, higiene e

locomoo.

A maioria dos pacientes estava na adolescncia, as

complicaes clnicas mais comuns foram a hipoventilao, seguida de retraes e encurtamentos musculares,
principalmente dos membros inferiores e deformidades
osteoarticulares como a retificao da regio torcica e
lombar da coluna vertebral.

O perfil clnico e funcional dos pacientes com DMD

da ABDIM pode ser classificado tambm de acordo
com faixa etria, no entanto no foi o objetivo principal
desse estudo. Sendo assim os dados referentes a essa
caracterizao por idade podero ser apresentados em
um estudo subseqente.

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