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HEMOGLOBINA
La
hemoglobina
est
compuesta
principalmente
por
una
protena
llamada hemo (grupo hem), que es una
protena que contiene Fe (hierro) y que
le otorga el color rojo a la sangre. Se
encuentra en los eritrocitos (glbulos
rojos) y es la encargada del transporte
de oxgeno por la sangre desde los
pulmones a los tejidos.
La hemoglobina tambin transporta
dixido de carbono, que es el producto
de desecho del proceso de produccin
de energa, lo lleva a los pulmones
desde donde es exhalado al aire.
HEMOGLOBINOPATAS
En
sentido
amplio,
el
trmino
hemoglobinopata
designa
la
existencia de un trastorno de la
molcula de hemoglobina (Hb). Sin
embargo, suele reservarse para las
anomalas de la Hb producidas por el
simple cambio de un aminocido en
una de las cadenas de globina; el
trmino talasemias se reserva para las
hemoglobinopatas debidas a la falta
de sntesis, total o parcial, de una
cadena
completa
de
globina.
Hemoglobinopatas
estructurales
Hemoglobinopata C (HbC)
- Cristalizacin de la hemoglobina
Hemoglobinopata S
- La anemia drepanoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada
hemoglobina S
- Resultado de una mutacin en el cromosoma 11 del ADN, que es el responsable de
la produccin de la hemoglobina normal denominada tipo A (Hb A)
-
Causas
La drepanocitosis solo aparecen cuando ambos progenitores son portadores
de los genes que causan esos trastornos. Cuando el nio hereda dos de esos
genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad.
Sntomas
Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses.
-
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir la
cantidad de crisis:
ingesta abundante de lquidos;
dieta saludable;
suplementos de cido flico;
analgsicos;
vacunas y antibiticos para prevenir y tratar las infecciones
Hidroxicarbamida (Hydrea), un frmaco que en algunas personas puede
ayudar a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluso dolor torcico y
problemas respiratorios).
Antibiticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son
frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica.
Hemoglobinopata C
La Hb C, es la segunda hemoglobinopata reconocida.
- Se caracteriza por la sustitucin del cido glutmico de la posicin 6 de la cadena
beta por lisina
- Es una hemoglobinopata propia del frica occidental, pero puede encontrarse
con cierta frecuencia en Espaa.
- El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemoltica crnica
con esplenomegalia. El estado heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno.
- Formacin de cristales intracelulares deshidratacin, hipertnica (se
caracteriza por la aparicin de dianocitos)
- Asintomtica Ictericia
Hemate anormal caracterizado, cuando se tie se mira
al microscopio, por un centro densamente teido
rodeado por un halo plido, sin pigmentar, en torno al
cual aparece a su vez una banda oscura irregular.
Causas
La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la protena en los glbulos
rojos que transporta el oxgeno. Es un tipo de hemoglobinopata.
La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.
La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es ms
propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.
TRATAMIENTO
Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de cido flico puede ayudar
al cuerpo a producir glbulos rojos normales y mejorar los sntomas de la anemia.
Manifestaciones clnicas
- inestabilidad de la cadena de globina:
Cadenas alfa o beta muy inestables que se destruyen tan rpidamente que no se
detecta la cadena variante ni la hemoglobina dando un fenotipo talasmico.
La globina variante se une al hem pero no se asocia a otras globinas, por lo tanto
los Cuerpos de Heinz precipitan en los precursores eritroides, llevando a
eritropoyesis ineficaz, originando un cuadro de beta talasemia
Las variantes con inestabilidad leve no presentan manifestaciones clnicas ni de
laboratorio y slo se detectan en el marco del tamizaje poblacional. (dipirroles)
Tratamiento
Se recomienda la suplementacin con cido flico y evitar la ingesta de las drogas
oxidantes que pudieran exacerbar la hemlisis. Crisis de hiperhemlisis
Se
heredan
con
carcter
autosmico* dominante, siendo la
forma homocigota, al igual que
otras
hemoglobinopatas
estructurales, incompatibles con la
vida.
Las
hemoglobinopatas
con
aumento de la afinidad por el
oxgeno cursan clnicamente con
poliglobulia* de intensidad variable,
mientras que las de baja afinidad
por el oxgeno son asintomticas,
cursando a veces con cianosis*
ligera por desaturacin de la Hb a
nivel de sangre venosa.
TALASEMIA
TALASEMIA?
TIPOS
DE
TALASEMIA
TIPOS DE TALASEMIA
TALASEMIA MAYOR
La talasemia mayor es la forma ms severa
de anemia y es una forma hereditaria de la
anemia
hemoltica,
caracterizada
por
anomalas en la produccin de los glbulos
rojos sanguneos (hemoglobina).
Talasemia
TALASEMIA MENOR
La talasemia menor es un tipo hereditario de anemia
hemoltica menos severo que la talasemia mayor. Este frotis
de sangre perteneciente a un individuo que padece
talasanemia muestra glbulos rojos sanguneos de varias
formas (poiquilocitosis), plidos (hipocrmicos) y pequeos
(microcticos), los cuales tienen menor capacidad para
transportar el oxgeno que los glbulos rojos sanguneos
normales
TALASEMIA BETA
Las talasemias beta se presentan en personas
de origen mediterrneo y, en menor grado, en
individuos chinos, asiticos y negros.
TALASEMIA ALFA
-TALASEMIA HOMOCIGOTA
Es fenotpica y genticamente diversa; sin embargo, muchos
casos tienen enfermedad sintomtica grave. El trastorno se
debe a una reduccin muy notable de cadenas B. como la
principal hemoglobina al nacer es la HbF.
Hemoglobinas Anormales
Adquiridas
Metahemoglobina
Sulfohemoglobina
Carboxihemoglobina