BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan

berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga
sebagai trisomi21 (Donna L. Wong;654). Down syndrome dinamai sesuai nama
dokter berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali mene
mukan tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli
genetika Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis
genetiknya.Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23
diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang
mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia,
sebagaimana

menurut

catatan

Indonesia

Center

for

Biodiversity

dan

Biotechnology (ICBB) Bogor,di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak
pengidap down syndrome. Sedangkan angka kejadian penderita down syndrome
di

seluruh

dunia

diperkirakan

mencapai

8 juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1
dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000
anak dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300
ribu jiwa (Sobbrie, 2008).

1.2 Rumusan Masalah

a. Apa definisi down syndrome ?
b. Apa etiologi down syndrome ?
c. Bagaimana patofisiologi down syndrome ?
d. Apa manifestasi klinis down syndrome ?
e. Apa komplikasi down syndrome ?
f. Apa saja pemeriksaan diagnostik down syndrome ?
g. Apa saja penatalaksanaan down syndrome ?
h. Bagaimana asuhan keperawatan anak dengan down syndrome ?

1.3 Tujuan
1.3.1 Tujuan Umum
Untuk memenuhi tugas perkuliahan mata kuliah keperawatan anak dan
menambah ilmu pengetahuan tentang rencana asuhan keperawatan pada anak
dengan down syndrome bagi para penulis dan pembaca.
1.3.2 Tujuan Khusus
a. Mengetahui definisi Sindrom Down.
b. Mengetahui etiologi Sindrom Down.
c. Mengetahui patofisiologi Sindrom Down.
d. Mengetahui tentang manifestasi klinis Sindrom Down.
e. Mengetahui pemeriksaan penunjang Sindrom Down.
g. Mengetahui penatalaksanaan Sindrom Down.
h. Mengetahui asuhan keperawatan Sindrom Down.
1.4 Manfaat
Adapun manfaat makalah ini penulis ingin memberikan suatu gambaran
ataupun penjelasan yang lebih mendalam mengenai manajemen asuhan
keperawatan pada anak dengan down syndrome.

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan . Down
syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat
retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi21
(Donna L. Wong;654).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan
kelainan fisik (medicastore) (Rezki, 2010).
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama
meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom (Cahyono, 2009).
Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Saharso, 2008).
IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri
fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya
yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas.

Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2

tipe, yaitu:
a.

Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47

kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,+21.

Kira-kira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini.
b.

Syndrome Down Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur

kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan

potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya.

2.2 ETIOLOGI
2.2.1 Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap Non disjunctional. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila
dalam keluarga terdapatanak dengan sindrom down.
b. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya
Nondisjunctional pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan
bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah
mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
Sedangkan penelitian lain tidak menetapkan adanya hubungan antara
radiasi dengan penyimpangan kromosom.
c. Infeksi
Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom
Down.Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan
bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya Non disjunctional.

d. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid.
PenelitianFialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan
autoantibodi tiroid padaibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down
dengan ibu kontrol yangumurnya sama.
e. Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom.
Perubahan endokrin sepertikonsentrasi reseptor hormon dan peningkatan
kadar LH dan FSH secara tiba-tibasebelum dan selama menopause.
Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
f. Umur ayah
Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan
bahwa20 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
Tetapi korelasinyatidak setinggi dengan umur ibu.

2.2.2 Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi

translokasi kromosom 21 dan 15.
2.2.3 Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
2.2.4 Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.
2.2.5 Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat
berdampak pada janin.

2.3 PATOFISIOLOGI
Down

Syndrome

disebabkan

adanya

kelainan

pada

perkembangan

kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel
tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) dimana
kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit
down syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom nomor 21
berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa
medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom
21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah
adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang
disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk
dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

2.4 PATHWAY
6

FAKTOR PENYEBAB :

ABNORMALITAS KROMOSOM
(KELEBIHAN KROMOSOM X)

GENETIK, UMUR,
RADIASI, INFEKSI,
TOKSIK
NON DISJUNGTIONAL

TRANSLOKASI
KROMOSOM 21 & 15

POST ZIGOTIK NON

DISJUNCTIONAL

PEMBENTUKAN
ORGAN YANG
KURANG SEMPURNA

PENINGKATAN
KONSENTRASI
TERHADAP INFEKSI

PENYAKIT
JANTUNG
KONGENITAL

RESIKO CEDERA

KETERLAMBATAN
PERTUMBUHAN
DAN
PERKEMBANGAN

PERTUMBUHAN
PALATUM ABNORMAL

DEFISIENSI
PENGETAHUAN
KETIDAKSEIMBANGAN
NUTRISI KURANG DARI
KEBUTUHAN TUBUH

(APLIKASI NANDA NICNOC, 2013)

2.5 MANIFESTASI KLINIS

7

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada
umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down
ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang
menderita sindroma down memiliki penampilan yang khas:
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang
kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak
mata berlipat-lipat (lipatanepikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya
abnormal serta leher pendek dan besar.
4.

Pada

bayi

baru

lahir

kelainan

dapat

berupa Congenital

Heart Failure (kelainan jantung bawaan), kelainan ini yang biasanya

berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik), lidahnya menonjol, tebal
dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya.
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke
dalam (Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita
Sindrom Down tidak pernah mencapai tinggi rata-rata orang dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas
13. Bentuk palatum yang tidak normal
14. Kelemahan otot

2.6 KOMPLIKASI
8

1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan)

2.7 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan
sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu
menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46
autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom
dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY
bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom
ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%,
sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy
(didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat
menutup,
tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
5. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah
satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
6. Penentuan aspek keturunan
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 35 tahun
keatas
7. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

2.8 PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan
yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap
perkembangannya penderita syndrome down juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan
dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang
dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita
lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal
kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal
kehidupannya.
Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan
pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan
mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada
masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah
dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan
tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa
(spina servikalis)

10

2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah
membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan
untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis
rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial.Ketiga rangsangan itu
harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang
menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan
penyendiri.
Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk
bermain bersama hewan dan tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan
lingkungan bagi anak dengan sindrom down.Akan mendapatkan
manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus
dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian
diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar
makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat
membentuk perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu,
hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan
anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa
anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan
anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.

11

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain :

Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah
tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang
fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa.Demikian juga
penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana,
informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

2.9 ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian
a) Biodata (pasien, penanggungjawab)
b) Riwayat kesehatan (sekarang, dahulu, imunisasi, persalinan)
c) Lakukan pengkajian fisik
d) Lakukan pengkajian perkembangan
e) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia
ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa
f) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
1) Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
a. Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
b. Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong
(mata miring ke atas dan keluar)
c. Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung
sadel)
d. Lidah menjulur kadang berfisura
e. Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
f. Palatum berlengkung tinggi
g. Leher pendek tebal
h. Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
i. Sendi hiperfleksibel dan lemas
j. Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
k. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan
2) Intelegensia / pemikiran
a. Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal
rendah
b. Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
c. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

12

3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)

a. Penyakit jantung congenital (paling umum)
b. Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum,
penyakit hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul.
Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial)
4) Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
a. Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)
b. Strabismus
c. Myopia
d. Nistagmus
e. Katarak
f. Konjungtivitis
5) Pertumbuhan dan perkembangan seksual
a. Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya
obesitas
b. Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau
keduanya
c. Infertile pada pria, wanita dapat fertile
d. Penuaan premature umum terjadi, harapan hidup rendah
2. Masalah Keperawatan
a. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
b. Resiko cedera
c. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
d. Defisiensi pengetahuan
3. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan mulut terbuka
2. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot
3. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan
organ yang kurang sempurna
4. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan
down syndrome

13

4. Intervensi dan Implementasi Keperawatan

a. Perubahan nutrisi : kurang dari kebutuhan b.d kesulitan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi :
1) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional : Untuk menghilangkan mucus
2) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk
beristirahat selama pemberian makan
Rasional : Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan
pernapasan mulut
3) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian
belakang dan samping
Rasional : Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down
kurang baik
4) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi
dan berat badan
Rasional : Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
5) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional : Untuk mengealuasi asupan nutrisi
6) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang
spesifik
Rasional : Mengetahui diit yang tepat
b. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot
Tujuan : Mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan
sindrom down
Intervensi:
1) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan
maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan
Rasional : Untuk menhindari cedera
2) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher
Rasional : Menjauhkan anak dari factor resiko cedera

14

3)

Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih)

gejala instabilitas atlatoaksial
Rasional : Memberikan perawatan yang tepat
4) Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla
spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil
dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi)
Rasional : Untuk mencegah keterlambatan pengobatan
c. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ
yang kurang sempurna
Tujuan: pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal
Intervensi:
1) Kaji faktor penyebab gangguan pertumbuhan perkembangan anak
Rasional : mengetahui faktor penyebab gangguan tumbuh
kembang anak
2) Identifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi
perkembangan anak yang optimal.
Rasional : sumber pendidikan yang tepat dapat mengoptimalkan
tumbuh kembang anak
3) Berikan perawatan yang konsisten
Rasional : untuk mencapai tumbuh kembang anak yang optimal
4) Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi taktil
Rasional : untuk membuat anak down syndrome aktif
5) Berikan intruksi berulang dan sederhana
Rasional : untuk membuat anak down syndrome memahami
intruksi yang diberikan
6) Berikan reinforcement positif atas hasil yang dicapai anak
Rasional : untuk membuat anak merasa dihargai
7) Dorong anak melakukan perawatan sendiri
Rasional : untuk menunjang tumbuh kembang anak
8) Manajemen perilaku anak yang sulit
Rasional : untuk mengatasi perilaku anak yang sulit
9) Dorong anak melakukan sosialisasi dengan kelompok
Rasional : untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak
10) Ciptakan lingkungan yang aman
Rasional : lingkungan aman dapat meningkatkan tumbuh kembang
anak
15

4. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down
syndrome
Tujuan : keluarga dapat mengetahui cara merawat anak dengan down
syndrome
Intervensi :
1) Jelaskan patofisiologi, tanda gejala, dan penyebab dari down syndrome
Rasional : keluarga dapat memberikan perawatan yang tepat
2) Sediakan bagi keluarga informasi tentang kemajuan pasien dengan cara
yang tepat
Rasional : keluarga dapat mengetahui tingkat kesehatan pasien
3) Diskusikan perubahan gaya hidup yang mungkin diperlukan untuk
mencegah komplikasi dan proses pengontrolan penyakit
Rasional : menghindari timbulnya komplikasi
4) Diskusikan pilihan terapi atau penanganan
Rasional : penanganan yang tepat dapat meningkatkan status
kesehatan pasien

5. Evaluasi Keperawatan
a.
b.
c.
d.

Kebutuhan nutrisi pasien seimbang dan terpenuhi

Pasien tidak mengalami cedera
Tumbuh kembang pasien dengan down syndrome dapat optimal
Keluarga dapat memahami dan menjelaskan tentang down syndrome serta
melakukan perawatan dengan tepat

(Doengoes, 2000)

16

BAB III
PENUTUP

3.1 SIMPULAN
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
yakni biasanya pada kromosom nomor 21 sehingga sering disebut trisomi21.
Diagnosa keperawatan pada anak dengan down syndrome adalah
1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan mulut terbuka
2. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot
3. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ
yang kurang sempurna
4. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down
syndrome

3.2 SARAN
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang
perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam
setiap kegiatan keperawatan.Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan
kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah
yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care.

17

DAFTAR PUSTAKA

Behrman (2000), Nelson Ilmu Kesehatan Anak, EGC, Jakarta

Doengoes (2000), Rencana asuhan keperawatan pedoman untuk perencanaan
dan pendokumentasian perawatan pasien, EGC, Jakarta
NANDA NICNOC (2013), Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan Diagnosa
Medis & NANDA Jilid 1
Sacharin, Rosa M (2000), Prinsip Keperawatan Pediatrik Edisi 2, EGC, Jakarta
Soetjiningsih, (2000),Tumbuh Kembang Anak , EGC, Jakarta
Supatini, Yupi (2004), Buku Ajar Konsep Dasar Keperawatan Anak, EGC,
Jakarta
Wong, Donna L, (2003), Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4, EGC,
Jakarta
https://www.scribd.com/doc/178366336/Askep-Down-Syndrom (diakses tanggal
13 Januari 2015)

18