Lic Jaime Toc

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OMS: TRASTORNO DEFINIDO POR LA

PRESENCIA DE UN DESARROLLO MENTAL
INCOMPLETO O DETENIDO,
CARACTERIZADO POR EL DETERIORO DE
LAS FUNCIONES CONCRETAS DE CADA
ETAPA DEL DESARROLLO Y QUE
CONTRIBUYE AL NIVEL GLOBAL DE
INTELIGENCIA, TALES COMO LAS
FUNCIONES COGNITIVAS, LAS DEL
LENGUAJE, LAS MOTRICES, LAS SOCIALES
Y DE ADAPTACIN AL AMBIENTE.

SEALA
QUE ADEMS DEL FACTOR
INTELECTUAL SIGNIFICATIVAMENTE INFERIOR
A LA MEDIA, SE PRESENTAN LIMITACIONES
ASOCIADAS A LAS SIGUIENTES REAS DE
HABILIDADES ADAPTATIVAS:

COMUNICACIN, CUIDADO PERSONAL Y A LA

VIDA EN EL HOGAR, SALUD Y SEGURIDAD,
HABILIDADES SOCIALES Y ACADMICAS, AL
OCIO Y AL TRABAJO.

Generalmente las causas de una discapacidad es

de carcter gentico.
1. FACTORES PRENATALES:
Anomalas cromosmicas
Retardo en el crecimiento intrauterino.
Infecciones intrauterinas como rubola, herpes,
toxoplasmosis.
Infecciones virales de la madre. citomegalovirus
y virus que afectan al snc.
Intoxicaciones de origen exgeno: tabaco,
alcohol, plomo, mercurio, medicamentos,
botulismo.
Factores de riesgo maternos

2.. FACTORES PERINATALES:

Dificultades durante el parto.
Traumatismos obsttricos.
Problemas respiratorios.
Ictericia.

3. FACTORES POSTNATALES:
Prematuridad y peso inferior a 1500gr.
Anomalas metablicas.
Deshidratacin.
Desnutricin.
Enfermedades que afectan al SNC.

1 mes de vida:
Dificultad para la succin-deglucin.
Escasa respuesta corporal a los sonidos.
irritabilidad o llanto constante.
2-3 meses:
No fija la mirada y no sigue objetos.
No reacciona al sonido.
No se tranquiliza ante la accin de la
madre.

4-6 meses:
No ha desarrollado la sonrisa social.
No dirige la mirada hacia la voz de la madre o
hacia un objeto que se encuentre dentro de su
campo visual.
No mantiene control ceflico.
No emite sonidos.
7-9 meses:
No intenta jugar con sus pies sujetndolos con las
manos.
No realiza volteos.
No intenta alcanzar objetos.
No distingue al cuidador principal de otras
personas.

10-12 meses:
No realiza ni intenta ningn tipo de
desplazamiento en el suelo.
No se mantiene en sedestacin ni en
bipedestacin.
No muestra inters por los objetos.
No realiza emisiones voclicas.
13-15 meses:
No se desplaza con apoyo.
No comprende rdenes simples.
No reconoce juegos familiares.
No reacciona ante personas conocidas y
desconocidas.
No ha desarrollado los precursores del lenguaje.
No usa palabras.

16-18 meses:

camina de forma autnoma.

coge objetos del suelo.
identifica objetos familiares por su nombre.
emite palabras con funcionalidad.
24-30 meses:
Inestabilidad en la marcha.
Escaso desarrollo de la motricidad manual o
fina.
No hace uso de la indicacin ante objetos y
personas familiares.
No realiza imitacin sencilla.
No hace uso apropiado de los juguetes.
Realiza movimientos repetitivos y extraos.
Manifiesta poco inters por personas y nios
de su entorno.
Es rutinario y se resiste a los cambios.

No
No
No
No

Adquieren tarde el lenguaje.

La mayora llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado
de su persona.
Las mayores dificultades se producen en la escuela con el proceso de lectura
y escritura.
En cuanto a aspectos de la personalidad suelen ser obstinados, tercos,
muchas veces, como forma de reaccionar a su limitada capacidad de anlisis
y razonamiento.
La voluntad puede ser escasa y pueden ser fcilmente manejables e
influenciados por otras personas con pocos escrpulos y, por tanto,
inducidos a cometer actos hostiles.
Como se siente rechazados, con frecuencia prefieren relacionarse con los de
menor edad a los que pueden dominar. Los de mejor nivel intelectual, al ser
ms conscientes de sus limitaciones, se sienten acomplejados, tristes y
huraos.
En la vida adulta pueden manejarse con cierta independencia, trabajando en
diferentes oficios con buen rendimiento en las tareas manuales.

Muchos de ellos pueden presentar un aspecto fsico normal, los diferentes

dficits en el curso evolutivo se hacen patentes desde la infancia.
Pueden llegar a adquirir hbitos elementales que les permitan cierta
independencia pero debern ser guiados en otras muchas facetas.
Respecto a su capacidad de comunicacin puede ser variable y va desde un
continuo donde pueden expresarse verbalmente y difcilmente por escrito
Su capacidad intelectual es intuitiva y practica. Pueden adquirir
conocimientos pero se reducen a mecanismos simples. memorizados, con
escasa capacidad para comprender los significados y establecer relaciones
entre los elementos aprendidos. Son educables
El carcter que predomina es el de la hipercinesia con aparicin frecuente
de rabietas. Les gusta reclamar la atencin del adulto y pueden utilizar
cualquier mtodo para conseguirlo, en especial, aquellos nios que tienen
menguadas sus capacidades de expresin verbal. La afectividad es muy
lbil con manifestaciones exageradas de sus sentimientos, pudiendo pasar
de la bsqueda afectiva de un adulto a mostrar con l un comportamiento
desobediente e incluso provocador y agresivo.

Adquieren mecanismos motores elementales y el aprendizaje de

hbitos de cuidado personal es muy lento y limitado, necesitando
siempre ayuda y supervisin.
Los que llegan a comunicarse verbalmente, lo hacen con pocas
palabras o frases elementales con defectuosa pronunciacin.
Pueden adquirir algunos conocimientos simples y concretos de sus
datos personales, familiares as como de objetos personales de uso
habitual aunque estos contenidos pueden no ser persistentes debido
a su dificultad para fijarlos en la memoria a largo plazo.
En la conducta destacan las crisis de clera y agresividad por su
falta de razonamiento, las autolesiones. Suelen ser frecuentes los
trastornos de hbitos motores: chupeteo, balanceo, bruxismo, as
como sntomas psicticos: estereotipias, manierismos, ecolalia, etc.
Estos nios deben acudir a los Centros de Educacin Especial donde
pueden llegar a un nivel muy bsico de aprendizaje pre-escolar.
En la vida adulta pueden adaptarse a la vida familiar y comunitaria,
siempre de forma tutelada, pudiendo insertarse en programas
laborales de terapia ocupacional en tareas muy simples.

Dentro de esta categora, a veces, se solapan otros

trastornos que pueden ser susceptibles de diagnstico
diferencial y en el que el Retraso mental profundo es
uno de sus sntomas. Nos estamos refiriendo al
Autismo atpico o a los diferentes sndromes genticos
que suelen cursar con Retraso Mental (Sndrome de X
Frgil, Sndrome Cri du Chat, etc...).
Hay autores que establecen diferencias entre dos
tipos:
1- Tipo Vegetativo: Slo existen reflejos primitivos
correspondientes a la fase senso-motora. Tienen
graves problemas y enfermedades somticas. Siempre
necesitar asistencia y cuidados mdicos.
2- Tipo Adiestrable: Puede alcanzar algunas
funciones elementales motricas y viso-espaciales, no
llegando a desarrollar el lenguaje pero pudiendo llegar
a expresarse con algn grito o sonido o a comprender
ordenes muy simples.

Slo pueden prevenirse algunos tipos de

discapacidad intelectual. Pruebas genticas.

Programas de intervencin precoz ayudan a

estos nios a adquirir habilidades bsicas para
cuidar de s mismos y habilidades de
socializacin.

Segn la gravedad pueden vivir solos, o con

ligera supervisin.

DEFINICIN: MALFORMACIN CONGNITA

CAUSADA POR ALTERACIN DEL
CROMOSOMA PAR 21 QUE SE ACOMPAA
DE RETRASO MENTAL MODERADO O GRAVE.
CARACTERISTICAS: ESTATURA BAJA,
CABEZA REDONDEADA, FRENTA ALTA Y
PLANA,LENGUA Y LABIOS SECOS Y
FISURADOS. EPICANTO. LAS PALMAS DE LAS
MANOS TIENEN UN NICO PLIEGUE
TRANSVERSAL,CARDIOPATICAS
CONGNITAS, DEFICIENCIAS AUDITIVAS.
EL C.I. PUEDE VARIAR DE 20 A 60.

LA CAUSA FUNDAMENTAL EST ASOCIADA A

ANOMALIAS CROMOSMICAS: TRISOMA 21:

SIMPLE: TODAS LAS CLULAS TIENEN UN

CROMOSOMA 21 DE MS.
TRASLOCACIN: EL CROMOSOMA 21 SE
ROMPE Y SE ADHIERE A OTROS
CROMOSOMAS.
MOSAICISMO: ERROR EN LA DIVISIN
CELULAR ORIGINANDO QUE ALGUNAS
CLULAS TENGAN UN CROMOSOMA 21.

ATAQUES EPILPTICOS.
DIFICULTADES DE VISIN: MIOPA,
DEFICIENCIAS AUDITIVAS.
DEFICIT EN EL DESARROLLO DE LA DENTICIN.
DIFICULTADES RESPIRATORIAS POR
ESTRECHAMIENTO DE LA NASOFARINGE.
CARDIOPTIAS
PROBLEMAS GASTROINTESTINALES Y
RENALES.
HIPOTONA GENERALIZADA.

Tambin conocido como sndrome de

Martin-Bell, es un trastorno hereditario
que ocasiona retraso mental, pudiendo
ser ste desde moderado a grave
Cara alargada
Frente prominente
Mentn
pronunciado
Grandes orejas

Es un trastorno gentico, el
cual se caracteriza por una
mutacin en el gen de la
enzima heptica., la cual
puede causar discapacidad
intelectual, convulsiones y
otros problemas mdicos
graves.

es una sndrome hereditario que se incluye

dentro del grupo de los errores congnitos
del metabolismo. Es poco comn, por lo que
se considera una enfermedad rara, se
presenta un caso por cada 380.000 nacidos
vivos. Los afectados tienen ausencia de la
hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa,
enzima muy importante en el metabolismo
de las purinas. Las purinas y las pirimidinas.

Est originado por una alteracin gentica

recesiva ligada al cromosoma X. La mutacin
responsable normalmente es portada por la
madre que la transmite a su descendencia,
aunque un tercio de los casos son
mutaciones nuevas y por tanto no se
encuentran en el historial familiar. Casi todos
los paciente son varones y los sntomas
aparecen desde el momento del nacimiento.
La mayora de los afectados presentan
retraso mental y problemas fsicos a lo largo
de su vida. Solo excepcionalmente el
sndrome afecta a mujeres.2

Este sndrome se caracteriza por tres sntomas

principales: disfuncin neurolgica, trastornos
cognitivos y de conducta y aumento o
sobreproduccin de cido rico. La mayora de los
pacientes son varones y pueden presentar adems de
los sntomas principales retraso en el crecimiento,
pubertad retrasada, atrfica testicular y anemia
megaloblstica. Tambin presentan retraso en el
desarrollo psicomotor conjunto a movimientos
extraos y sinuosos con aumento de los reflejos
tendinosos profundos. Un caracterstica llamativa del
sndrome es el comportamiento autodestructivo,
consistente en el mordido compulsivo de las yemas
de los dedos y los labios, cuya causa es desconocida,
similar a las compulsiones del trastorno obsesivocompulsivo.

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri

du Chat), tambin llamado sndrome de Lejeune,
es una enfermedad congnita infrecuente con
alteracin cromosmica provocada por un tipo de
delecin autosmica terminal o intersticial del brazo
corto del cromosoma, caracterizada por un llanto
que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente
por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia
estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.

El proceso se presenta siempre en la concepcin. La persona

afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino
con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que
recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues
ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal
desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las
nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del
crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El
resultado de la anomala depende de lo que pase con los
fragmentos, y en todos los casos se produce una anomala
psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da por
delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En
el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Es un raro trastorno gentico que puede llevar a

problemas con el desarrollo.
Causas
El sndrome de Williams es una rara afeccin
causada por la falta de una copia de varios genes.
Los padres pueden no tener ningn antecedente
familiar de la afeccin; sin embargo, una persona
con este sndrome tiene un 50% de probabilidades
de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este sndrome se presenta en 1 de cada 8000
nacimientos aproximadamente.

Sntomas
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse
en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para
aprender escuchando
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin
(TDA)
Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos
Encorvamiento del dedo meique hacia adentro
(clinodactilia)
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderada
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable,
confiar en extraos, miedo a los sonidos altos o al contacto
fsico y afinidad por la msica.
Estatura baja con relacin al resto de la familia

Trax hundido (trax excavado)

Apariencia facial que puede mostrar:
Puente nasal aplanado con una nariz pequea
volteada hacia arriba
Rebordes largos en la piel que van desde la
nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
Labios prominentes con una boca abierta
Piel que cubre la esquina interna del ojo
(epicanto)
Dientes que faltan parcialmente, esmalte
dental defectuoso o dientes pequeos y
ampliamente espaciados

Propicia en el nio y la nia el descubrimiento y

conciencia de su propio cuerpo para afianzar su
identidad e individualidad.

Estimula, desarrolla y potencializa el proceso de lectura.

Ensea al nio a convivir y compartir con un grupo social.