1.

Quien se considera el padre de la gentica y en qu ao fueron

propuestos sus trabajos?
Se considera padre de la gentica al monje Gregor Mendel quien, en 1865,
public su trabajo acerca de la herencia de los guisantes de jardn. Eso s,
tuvieron que pasar ms de cuatro dcadas para que aquel callado checo
fuera reconocido como el precursor de todos los genetistas. Los
redescubridores del trabajo de Mendel se dieron cuenta de la importancia
del mismo y vieron que las leyes descritas all se podan aplicar al resto de
seres vivos, no solo a los guisantes.
Mendel public su obra ms importante sobre la herencia en 1866. A pesar
de, o quiz debido a la descripcin de gran nmero de cruzamientos
experimentales, que le permiti expresar numricamente los resultados
obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico, su trabajo no tuvo
trascendencia alguna en los siguientes 34 aos (debido en parte a las
lentas comunicaciones entre lugares). Slo obtuvo el debido reconocimiento
en 1900, de manera ms o menos independiente, por parte de 3
investigadores; uno de ellos fue el botnico holands Hugo de Vries, y slo
a final de la dcada de 1920 y comienzos de 1930 se comprendi su
verdadero alcance, en especial en lo que se refiere a la teora evolutiva.
Como resultado de aos de investigacin en el campo de la gentica de
poblaciones, se pudo demostrar que la evolucin darwiniana poda
describirse en trminos del cambio en la frecuencia de aparicin de pares
de genes mendelianos en una poblacin a lo largo de sucesivas
generaciones.
Los experimentos de Mendel con la vellosilla Hieracium, no fueron
concluyentes, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de
1870 haba abandonado ya sus experimentos sobre la herencia. Muri en
1884 en Brnn
2. Qu es genotipo y fenotipo?
Llamamos fenotipo al conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales,
bioqumicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del
fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las caractersticas que un
ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por
ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a
hacerlo muy bien a travs del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el
piano es sin duda una caracterstica fenotpica; sin embargo, sta
caracterstica fenotpica no se hereda. Por, el contrario, el grupo sanguneo,
que tambin es una caracterstica fenotpica, est determinado por los
grupos sanguneos de los progenitores.

El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy

frecuentemente estos genes determinan caractersticas que aparecen en el
fenotipo; otras veces los genes no llegan a manifestarse. As, una persona
que tenga el grupo sanguneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un
gen parental determina la presencia del carcter A y el otro gen parental 0;
pero en este caso la presencia de A (carcter dominante) se impone a la
caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A
aunque tambin tenga el gen correspondiente al grupo 0.
El genotipo es un conjunto de informacin, es decir, una serie de
instrucciones concretas mediante las cuales el ser vivo construye su
fenotipo. Hoy sabemos que esta informacin tiene una estructura anloga al
lenguaje (hablado o escrito) pero con cuatro letras (A,T,G y C) en lugar de
las 26 del alfabeto latino. Esta informacin est constituda por una
macromolcula lineal, el cido desoxirribonucleico (ADN, DNA), que es
un polmero constituido por la unin de monmeros de cuatro tipos distintos
(los mencionados como A,T, G y C), de manera que una "frase" escrita en
"lenguaje DNA" sera algo como esto:
ATTCGGCTTACGTTGAACTGTCCATCGAGGTAACTTCCTTTTACC
3. Qu es P1 y F1?
La generacin progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para
hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. La generacin
parental se denomina como P. Los descendientes de la generacin P son la
generacin F1. La autofecundacin de la generacin de F1 produce la
generacin F2.
4. Cules fueron los resultados que obtuvo Mendel despus de cruzar
semillas amarillas con verdes En la P1, F1 y F2?
Mendel lleg a esta conclusin despus de cruzar plantas que difieren en
dos caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y lisas con
plantas de semillas verdes y rugosas; todos los individuos de la F1, exhiban
el mismo fenotipo, es decir, semillas amarillas y lisas. Si autofecundamos
una de estas plantas, la F2, exhibir distintos fenotipos y genotipos. En la P1
el dominante homocigoto de ambos caracteres con el homocigoto recesivo.

5. Cules fueron los cinco principios a los que llego Mendel despus de
sus experiencias?

6. Que es: Gen, Homocigoto dominante, homocigoto recesivo,

heterocigoto, lnea pura, hibrido, codominancia, gonosomas, locus,
daltonismo, hemofilia e ictiosis.
Gen: (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen):
segmentos especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN
que usualmente codifican para una secuencia polipeptdica de aminocidos.
Homocigoto dominante: surge cuando una secuencia determinada abarca
dos alelos para el atributo dominante (ej.: AA)
Homocigoto recesivo: surge cuando la secuencia abarca dos alelos del
atributo recesivo (ej.: aa).
Heterocigoto: (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos
alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
Lnea pura: En Gentica y Mejoramiento Gentico de plantas se denomina
lnea pura a un individuo, o al grupo de individuos que descienden de l por
autofecundacin, que es homocigtico para todos sus caracteres. En otras
palabras, es un linaje que mantiene constantes sus caracteres a travs de
las generaciones de reproduccin sexual, ya sea por autofecundacin o por
fecundacin cruzada con otras plantas de la misma lnea.
Hibrido: Es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos
organismos de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o ms
cualidades diferentes.
Codominancia: Tipo de herencia que se manifiesta en algunos
heterocigotos en los cuales los dos alelos de un carcter se traducen en un
fenotipo que presenta los dos caracteres en forma simultnea, o como un
estado intermedio.
Gonosomas: Cromosomas sexuales o heterocromosomas (X e Y).
Locus: (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen
en un cromosoma.

Daltonismo: Es una enfermedad de la vista derivado de un defecto gentico

y, por tanto, hereditario, que se transmite por un alelo recesivo del
cromosoma X y que afecta ms a los hombres. Ocurre de modo similar a la
hemofilia: el hombre suele padecerlo y la mujer, habitualmente, lo transmite
(aunque tambin puede sufrirlo).
Hemofilia: La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que
se transmite de padres a hijos a travs de los genes de los padres. Los
genes se encuentran alojados en las clulas del cuerpo en estructuras
llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican
en el cromosoma "X".
Ictiosis: Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas
visibles en toda o gran parte de la supercie de la piel. Su nombre deriva de
la palabra griega que signica pez.
Las ictiosis pueden ser debidas a anomalas hereditarias de la
queratinizacin o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las
neoplasias.

7. En las plantas de guisantes, semillas lisas (S) son dominantes sobre

semillas rugosas (s). En un cruce gentico de dos plantas que son
heterocigotos para el carcter "forma de la semilla", qu fraccin de
los descendientes deberan tener semillas
S
s
lisas?
S
SS
Ss
8.
s
Ss
ss

SS: Homocigota dominante (1)

Ss: Homocigota dominante (2)
Ss: Homocigota recesivo (1)

Entonces podemos decir que como hay tres casos con alelo
dominante, la fraccin de los descendientes que debera tener el
fenotipo de semillas lisa es:

9. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul
"a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer
ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos
azules. Averiguar:
El genotipo del padre
La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules
PADRE: Aa
MADRE: aa
HIJO 1: Aa
HIJO 2: aa

PROBABILIDAD de ojos azules: 50%

El padre tiene los ojos pardos, por lo que podra ser AA o Aa. Sin embargo uno
de sus hijos es "aa" (tiene los ojos azules). Esto significa que el padre no puede
ser AA, sino todos sus hijos hubiesen sido Aa (ojos pardos). [Porque reciben un
gen materno y uno paterno]. Total, el padre es Aa porque tiene los ojos pardos
(justifica la "A") y tiene un hijo con ojos azules (justifica la "a").
Sobre la probabilidad. Sabiendo que: padre Aa x madre aa, las posibilidades
son 50%Aa (ojos pardos), 50%aa (ojos azules) [es eso de "primera letra, con
primera letra; segunda letra con primera letra etc]

10. Los individuos que manifiestan un carcter recesivo, Son

homocigotos o heterocigotos para el carcter? Por qu?
Por definicin, el carcter dominante es el que se manifiesta en un
heterocigoto. Por lo tanto un individuo que manifiesta un carcter recesivo
ha de ser necesariamente homocigoto.

11. La lana negra de los borregos se debe a un alelo recesivo, n, y la lana

blanca a su alelo dominante, N. Al cruzar un carnero blanco con una
oveja negra, en la descendencia apareci un borrego negro. Cules
eran los genotipos de los parentales?
Carnero blanco

Oveja negra

nn
Borrero negro
nn

Al ser el negro recesivo, todos los individuos que lo manifiesten sern

homocigotos recesivos (nn), ya que si tuvieran el alelo dominante N mostraran el
fenotipo dominante.

Carnero blanco

Nn

Oveja negra
nn

Borrero negro
Nn

El borrero negro era recesivo un alelo n de cada uno de sus progenitores por lo
tanto, el carnero blanco debe tenerlo en su genotipo y ser heterocigoto.

12. En el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), el color rojo de las flores lo

determina el alelo R, codominante con el alelo B que determina el color
blanco, siendo rosas las flores de las plantas heterocigticas. Si una
planta con flores rojas se cruza con otra de flores blancas, a. cul
ser el fenotipo de las flores de la F1 y de la F2 resultante de cruzar
entre s dos plantas cualesquiera de la F1,

b. Cul ser el fenotipo de la descendencia obtenida de un

cruzamiento de las F1 con su progenitor rojo, y con su progenitor
blanco?
A.
Flores rojas

Flores blancas

C R CR

C B CB
CB

CR

Gametos

F1
C R CB
Flores rosas

La primera generacin estar formada por plantas heterocigotas con flores de

color rosa.
Cul ser el fenotipo de las flores de la F 1 y de la F2 resultante de cruzar entre si
dos plantas cualquieras de la F1?

F1

Flores rosas

Flores

rosas
CRCB
R
Gametos C

F2

CR CB

CB

CRCR

CR

CRCB

C RCB

CBCB
1/4rojas

CB

1/2rosas

1/4blancas
Proporcin fenotpicas en la F 2

Cul ser el fenotipo de la descendencia obtenida de un cruzamiento de las F1

con su progenitor rojo, y con su progenitor blanco?
Flores rosas
X
Flores blancas

CR

CRCB
CB

CRCR
CBCB

Flores rojas

Flores rosas

C RCR
CR

CRCB
CR

1/2rojas
1/2rosas
1/2blancas

C BC B

CB

CRCB

CB

CRCB
1/2rosas

13. En el hombre, el albinismo (falta de pigmentacin) es el resultado de

dos alelos recesivos, a, y la pigmentacin, carcter normal, viene
determinada por el alelo dominante A. Si dos individuos con
pigmentacin normal tienen un hijo albino, cules pueden ser sus

genotipos? Cul es la probabilidad de que en su descendencia tengan

un hijo albino?
Cules pueden ser sus genotipos?
Hombre pigmentacin normal

Mujer pigmentacin normal

Albino
aa

Como indica el enunciado, el albinismo se debe a la presencia de dos

recesivo a, por tanto el hijo albino tiene un genotipo aa y ha recibido un
alelo a de cada uno de sus progenitores.

Hombre pigmentacin normal

Aa

Mujer pigmentacin normal

Aa
Albino
aa

Al tener pigmentacin normal, los padres deben tener tambin presente el

alelo A y, por consiguiente, son heterocigotos (Aa).

Cul es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?

Hombre pigmentacin normal
pigmentacin normal
Aa
Aa
Gametos

Mujer

AA

Aa

Aa

aa
1 albino
De cada cuatro descendientes

La probabilidad de tener un hijo es, en este caso, de (25%).

14. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen

recesivo situado en el cromosoma X. Cul ser la proporcin de
hemoflicos en la descendencia de un matrimonio formado por una
mujer portadora del gen (XhX ) y un hombre normal (XY)?
Mujer portadora

Hombre

normal
Gametos

Xh

Xh X

Xh Y

XX

XY
1hemofilico
De cada cuatro descendiente

La proporcin de hemoflicos en la descendencia ser de

(25%).
15. Una vaca de color blanco se junta con un toro negro. De la unin sale
un ternero con manchas blancas y negras. Qu tipo de herencia se
manifiesta?
Una simple pregunta terica. Vamos a ver qu posibilidades hay de
herencia:

- Herencia mendeliana tpica (dominante>recesivo)

- Herencia intermedia
- Codominancia
La primera no puede ser. Si repasas las leyes de Mendel, vers que no hay
ningn caso en el que la unin de dos fenotipos distintos d lugar a un
tercer fenotipo nuevo. Descartada.
Sin embargo, eso s puede pasar en cualquiera de las otras dos
posibilidades. As pues, qu diferencia hay entre la codominancia y la
herencia intermedia? (Ese es el quid de este problema).
En la herencia intermedia (ver ejercicio anterior), el fenotipo nuevo es una
mezcla de los dos primeros. No se ve ninguno de los fenotipos originales,
sino algo combinado. Por ejemplo: rojo y blanco da rosa, blanco y negro da
gris, alto y bajo da mediano.
En la codominancia aparecen los dos fenotipos a la vez. Ambos se
manifiestan, esa es la clave. El caso que nos plantea el ejercicio es tpico
de codominancia (el otro gran clsico son los grupos sanguneos del
sistema AB0): tenemos un parental blanco, otro negro y tienen hijos con
manchas blancas y negras.
16. Como Mendel descubri, las semillas de color amarillo en los
guisantes son dominantes sobre los de color verde. En los
experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero
genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia:
Parentales
A. amarillo x verde
B. amarillo x amarillo
C. verde x verde
D. amarillo x verde
E. amarillo x amarillo

Amarillo
82
118
0
74

Verde
78
39
50
0

90

Dar los

genotipos ms probables de cada parental

En los cruces B, D, E, indquese qu proporcin de la descendencia
amarilla producida en cada uno de ellos se esperara que produjera
descendientes verdes por autopolinizacin.
17. Qu proporcin genotpica cabe esperar en un matrimonio entre un
hombre daltnico y una mujer portadora? Qu proporcin de
daltnicos cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos?
El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Si representamos
como Xd el cromosoma X portador del gen del daltonismo y como X el que

posee el dominante que determina la visin normal, el cruce seria el

siguiente:

Gametos
X

Gametos
Xd
X

X dY
Hombre daltnico
Xd
Y

Xd
Xd Xd
Mujeres daltnicas
Xd X
Mujeres normales
(portadoras)

X dX

X
Mujer portadora

Xd

Y
XdY
Hombres daltnicos
XY
Hombres normales

Cada uno de los cuatros genotipos aparecer a la misma proporcin (1/4).

La mitad de los descendientes (tanto varones como mujeres) sern
daltnicos.
18. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un
factor R dominante sobre su alelo r para el amarillo. El tamao normal
de la planta se debe a un gen N dominante sobre el tamao enano n. Se
cruza una planta de pulpa roja y tamao normal, con otra amarilla y
normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales, 31 amarillas
normales, 9 rojas enanas y 10 amarillas enanas. Cules son los
genotipos de las plantas que se cruzan. Comprobar el resultado
realizando el cruzamiento.
La planta de pulpa roja y tamao normal (rasgos dominantes), tienen que
ser heterocigoto para ambos caracteres (RrNn) puesto que aparecen
descendientes amarillos (rr) y enanos (nn).
La planta con tomates amarillos de tamao normal tambin debe ser
heterocigoto (Nn) para este ltimo carcter por la misma razn. El color
amarillo, por ser el carcter recesivo, corresponder a un genotipo
homocigoto rr.
El cruce realizado ser, por lo tanto:
RrNn
F1
normal

rojos normales

RrNn
amarillos

Gametes

RN

Rn

rN

rN

F2

rN

Rn

Genotipo
RrNN
RrNn
rrNN
rrNn
Rmn
Mm

RN
RrNN
Rojo normal

Rn
RrNn
Rojo normal

RrNn
Rojo normal

Rnn
Rojo enano

Proporci
n
Fenotipos
1/8
Rojos
1/4 normales
Rojos enanos
1/8
Amarillos
1/4
normales
Amarillos
enanos
1/8

rN
rrNN
Amarillo
normal
rrNn
Amarillo
normal

rn
rrNn
Amarillo
normal
Rrnn
Amarillo
enano

Proporcin
3/8
1/8
3/8
1/8

1/8

3/8 de 80= 30

1/8 de 80= 10

3/8 de 80= 30

1/8 de 80=10

19. Las siguientes enfermedades tienen un patrn de herencia

conocido. Escriba dentro del parntesis la letra que corresponde
al tipo de herencia.
a. autosmica dominante
b. autonmica recesiva
c. ligado al X
recesivo
d. ligado al X dominante
e. multifactorial.

Acondroplasia( a )
Fibrosis qustica( b )
Hipertensin arterial( e )
Enfermedad coronaria( e )
Hipotiroidismo congnito ( )
Incontinencia pigmenti( d )

Psoriasis( e )
Anencefalia( e )
Hemofilia( c )
Albinismo oculocutneo( b )
Neurofibromatosis (a )
Daltonismo( c )
Diabetes mellitus( e )
Huntington( a )
Estensis pilrica( e )
Fenilcetonuria( b )
.Distrofia muscular de Duchenne( c )

20. Utilice el cdigo gentico para solucionar los siguientes dos

ejercicios

Halle la protena que resultara de la siguiente cadena de ADN,

recuerde que las protenas inician con el codn de metionina es decir
AUG:
GGTACGCTGCGATAAACATTGCTCGAGAT
CC-AUG-CGA-CGC-UAU-UUG-UAA CGA GCU CUA
(ARN m)
MET
ARG
ARG
TIR
LEU
STOP

Si tengo esta secuencia de aminocidos:

Metionina - cido Asprtico - cido Asprtico - cido Glutmico Stop
Cul fue la o las mutaciones que ocurrieron para que se convirtiera en la
siguiente secuencia?
Metionina - cido Asprtico Tirosina - cido Asprtico - Stop.
Muestre el resultado con la cadena de ARNm que se modific.
AUG GAU GAU GAA UAA (ARNm normal)
AUG GAU UAU GAU UAA (ARNm mutado)
Como podemos ver hay dos mutaciones por sustitucion de bases, en
este caso como se trata de transversion se cambian base puricas por
bases pirimidinicas, estas dos alteraciones se dieron en el tercer codon

(GAU por UAU) donde se cambia una guanina por un uracilo y cuarto
codon o triplete (GAA por GAU), donde se cambia una adenina por un
uracilo.

El siguiente segmento de RNAm codifica un segmento intersticial

de un polipptido (los diferentes codones aparecen subrayados):
5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'
a) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que no origine ninguna alteracin en la
protena codificada.
3..TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG. 5(ADN)
5..AAU - CUA UUC - UCU - AUU - AAA - ACC3 (ARNm normal)
5..AAC - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA - ACC3 (ARNm mutado)
Mutacion por sustitucin de bases, en la cual se realiz una
transversion en el primer triplete, de una base purica (uracilo) por
una base pirimidinica (citosina), sin generar alguna alteracin en la
codificacin de la protena normal, debido a que ese triplete dio el
mismo aminocido que fue la Asparagina
b) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que origine un cambio de un aminocido por
otro en la protena codificada.
3.TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG..5 (ADN)
5.AAU - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA ACC3 (ARNm normal)
ASP LEU
FEN SER
ISO
LIS
TRE
5.AAU - CUA - UUC - ACU - AUU - AAA ACC3 (ARNm mutado)
ASP LEU
FEN TRE
ISO
LIS
TRE
Se produjo una mutacion por sustitucin de bases en el codon o
triplete cuarto (UCU), en donde se realizo una mutacion de transicin
de una base purica (uracilo) por otra de la misma naturaleza
(adenina), pudiendo observar que se cambia el aminocido serina por
el aminocido treonina.
c) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que origine un corrimiento del orden de
lectura en la protena codificada.
3..TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG..5 (ADN)
5..AAU - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA ACC.3 (ARNm normal)
ASP LEU
FEN SER
ISO
LIS
TRE
5..AAC - UAU UCU CUA UUA AAA- CC..3
ASP TIR
SER LEU
LEU
LIS
Se produjo una mutacion por deleccion del tercer nucletido,
perteneciente al primer codon, ocasionando un corrimiento del marco
de lectura y una codificacin errnea de la protena.

d) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA

que d lugar a un RNA que origine la interrupcin de la sntesis de la
cadena proteica.
3..TTA GAT AAG AGA TAA TTT TGG.5 (ADN)
5..AAU - CUA - UUC - UCU - AUU - AAA ACC.3 (ARNm normal)
ASP LEU
FEN SER
ISO
LIS
TRE
5UAA - CUA - UUC - UCU - AUU -AAA ACC.3
stop
Se ocasiono dos mutaciones por transicin de bases en el primer
codon de la secuencia dada, cambiando bases de la misma
naturaleza, adenina por uracilo (primer nucletido), uracilo por
adenina (tercer nucletido), generando un codon de stop UUA, que
impide la sntesis de la cadena proteica.

21. Se cruzan tomates rojos hbridos y de tamao normal homocigticos

con la variedad amarilla enana. Qu proporcin de los tomates rojos
que salen en la F2 sern enanos? (Los alelos dominantes son color
rojo y tamao normal).
R
color rojo; r
color amarillo (R> r ). N
normal; n
variabilidad enana (N>n)
RrNN
rrnn
P
rojos normales
amarillo enanos
Gametos
RN
rN
rn
F1

variabilidad
X

Gametos

Rn

RN

rN

RrNn
Rojos
normales

rrNn
amarillos
normales

Para obtener la F2 tendremos que realizar todos los cruzamientos posibles

entre los individuos de la F1.

F1

RrN
n

F1
Gamet
os
RN

Rn

rN

rrN
n

Rr

rN

Rr

rN

Rr

RN

Rn

rN

RrNn
rn

rN

rn

rrNn
rN

rn

RRNN
Roj.N
or.
RRNn
Roj.N
or.
RrNN
Roj.N
or.
RrNn
Roj.N
or.
RrNN
Roj.N
or.

RRNn
Roj.N
or.
RRnn
Roj.E
na.
RrNn
Roj.N
or.
Rrnn
Roj.E
na.
RrNn
Roj.N
or.

RrNN
Roj.No
r.
RrNn
Roj.No
r.
rrNN
Ama.N
or.
rrNn
Ama.N
or.
rrNN
Ama.N
or.

RrNn
Roj.No
r.
Rrnn
Roj.En
a.
rrNn
Ama.N
or.
Rrnn
Ama.E
na.
rrNn
Ama.N
or

RrNn
Roj.No
r.
RrNn
Roj.No
r.
rrNN
Ama.N
or
rrNn
Ama.N
or
rrNN
Ama.N
or

RrNn
Roj.No
r.
Rrnn
Roj.En
a.
rrNn
Ama.N
or
rrnn
Ama.E
na.
rrNn
Ama.N
or

RrNN
Roj.No
r.
RrNn
Roj.No
r.
rrNN
Ama.N
or
rrNn
Ama.N
or
rrNN
Ama.N
or

RrNn
Roj.No
r.
Rrnn
Roj.En
a.
rrNn
Ama.N
or
rrnn
Ama.E
na.
rrNn
Ama.N
or

RrNn
Roj.N
or.
RrNN
Roj.N
or.
RrNn
Roj.N
or.

Rrnn
Roj.E
na.
RrNn
Roj.N
or
Rrnn
Roj.E
na

rrNn
Ama.N
or.
rrNN
Ama.N
or.
rrNn
Ama.N
or.

rrnn
Ama.E
na.
rrNn
Ama.N
or
rrnn
Ama.E
na.

rrNn
Ama.N
or
rrNN
Ama.N
or
rrNn
Ama.N
or

rrnn
Ama.E
na.
rrNn
Ama.N
or.
rrnn
Ama.E
na.

rrNn
Ama.N
or.
rrNN
Ama.N
or
rrNn
Ama.N
or.

Rrnn
Ama.E
na
rrNn
Ama.N
or
Rrnn
Ama.E
na.

De cada 28 tomates rojos de la descendencia 7 seran enanos, es decir una

proporcin de (7/28)

22. Al cruzar una gallina normal con un gallo de patas cortas salieron
todos los gallos normales y todas las gallinas de patas cortas.
Posteriormente se realiza la F2 y se obtiene que la mitad de los gallos y
la mitad de las gallinas salen patas cortas. Tratar de explicar estos
resultados.
Estos resultados se pueden explicar considerando que el carcter
paticorto se debe a un gen recesivo ligado al sexo (situado en el
cromosoma X). Representado como Xp el cromosoma X portador del
carcter paticorto y como X el que lleva el gen dominante normal, el
cruzamiento seria:
Xp Y
macho paticorto
Xp
Y

P
Gametos

XX
hembras normales
X

F1
Gamet
os
X

F2

Xp

XpX
Gallinas
normale
s
(portado
ras)

XY
Gallin
as
norma
les

XpY

Gametos
gallina portadora

Gametos

Xp

Xp

Xp Xp
gallinas
portadoras
XpX
Gallinas
normales

XpY
Gallos
portadores
XY
Gallos
normales

Xp X
gallo normal

23. La aniridia (dificultades en la visin) en el hombre se debe a un factor

dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen tambin dominante (J).
Un hombre que padeca de aniridia y cuya madre no, se cas con una
mujer que sufra jaqueca, pero cuyo padre no la sufra. Qu
proporcin de sus hijos sufrirn ambos males?
El hombre es un heterocigtico para la aniridia Aa puesto que su madre no
la padeca y es homocigoto recesivo para la jaqueca jj puesto que no la
padece.
La mujer es heterocigota para la jaqueca Jj puesto que su padre no la
padeca y es homocigota recesivo para la aniridia aa puesto que no la
padece.
Aajj
hombre con aniridia

Gametos
jaqueca

Aj

aj

aJ

aj

aJ

aj

AJ
AaJj
Aniridia
jaqueca
AaJj
Aniridia

aaJj
mujer con

aJ
aaJj
Jaqueca
Aajj
Sanos

de los descendientes padecern ambos males.

24. Indica qu
clases de mutaciones cromosmicas estructurales
conoces y explica brevemente en qu consisten.
Deleciones: Un individuo es portador de una delecin cuando le falta
un segmento cromosmico, si este segmento es un extremo del
cromosoma, la alteracin se denomina deficiencia. Si la delecin es
muy grande es visible al microscopio ptico ya que el cromosoma
presenta menor tamao del normal. La delecin en homocigosis
suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en
heterocigosis, el efecto ser ms o menos deletreo dependiendo de
la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En
individuos con determinacin sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones
del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras
dependiendo del sistema de compensacin de dosis gnica, puede
producir algunos efectos fenotpicos en el individuo heterocigtico.
En la especie humana, en nacidos vivos, la delecin ms frecuente y
estudiada, es la conocida como sndrome de "Grito de gato",
consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que
produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.
Duplicaciones: Las duplicaciones surgen cuando un segmento
cromosmico se replica ms de una vez por error en la duplicacin
del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo
estructural (ver ms adelante inversiones y translocaciones), o
relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso. Las
duplicaciones no suelen ser deletreas, ms bien diramos que es
una fuente de nuevo material gentico y base para nuevos cambios
evolutivos. Muchas de las familias gnicas con un origen evolutivo
comn, o las familias multignicas pueden tener su origen en las
duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamao, se puede
detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones
(bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el
cromosoma con la duplicacin).
Inversiones: Una inversin es cuando un segmento cromosmico
cambia de orientacin dentro del cromosoma. Para que se produzca
este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180
del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones
segn su relacin con el centrmero:

Pericntricas: Incluyen al centrmero. Se detectan fcilmente al

microscopio ptico pues implican un cambio en la forma del
cromosoma.
Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco
afectan a la forma del cromosoma.
Translocaciones: Las translocaciones se producen cuando dos
cromosomas no homlogos intercambian segmentos cromosmicos.
pueden
detectarse citolgicamente
porque el heterocigoto
estructural forma un cuadrivalente (asociacin de 4 cromosomas) en
la profase meitica. A veces tambin se pueden detectar por
producirse cambios en el tamao de los cromosomas si los
segmentos intercambiados son de distinta longitud.

BIBLIOGRAFA

Tortora, Funke, Case, Introduccin a la microbiologa, Novena

Edicin, Madrid-Espaa, Editorial Medica Panamericana.S.A, 2007
mayo.
Benjamn Lewin, Genes, Segunda Edicin, Madrid-Espaa, Editorial
Revert, S.A, 2000 Noviembre.

GENTICA

ALBERTO ANTONIO MORENO ROSSI

YILIBETH CONSUEGRA
KELLY PADILLA
MARIA AMGELICA PEREZ

UNIVERSIDAD DEL ATLNTICO

LICENCIATURA EN BIOLOGA Y QUMICA
JUNIO 12 DEL 2013