RJGG

The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия): Том 2, №1, 2010 год
ISSN: 1920-2997 http://ru.rjgg.org © Все права защищены

Расчет возраста общего предка Дмитрий Адамов

по мужской линии
для «чайников»

Введение

Вы – обладатель 12-маркерного или 17-маркерного гаплотипа Y-хромосомы (собственной,

отца, мужа, брата и т.д.) и только начинаете знакомство с миром ДНК-генеалогии. Перед тем,
как прочитать эту статью, рекомендую ознакомиться с содержанием двух основных российских
Интернет-ресурсов по ДНК-генеалогии:

www.molgen.org
www.rodstvo.ru

1. Два гаплотипа другим маркерам числа совпадают. В этом

Вы нашли гаплотип, полностью совпа-
дающий с Вашим. Какова степень родства
между обладателями двух одинаковых гап-
лотипов? Теория вероятностей говорит, что
однозначного ответа нет. Если совпали 12-
маркерные гаплотипы, то общий предок
обоих мужчин отстоит от нынешнего време-
ни в интервале от 1 до 77 поколений! Веро-
ятность этого 95 %. При совпадении двух
17-маркерных гаплотипов ситуация чуть
лучше - общий предок жил от 1 до 54 по-
колений назад. Гораздо лучше, если Ваш
гаплотип определен по 67 маркерам. Тогда
общий предок двух идентичных гаплотипов
попадает в интервал от 1 до 14 поколений.
Для того, чтобы с достоверностью опреде-
лить генетического отца, потребуется срав-
нение гаплотипов, содержащих не менее
500 одинаковых маркеров.
случае родство в среднем отдаляется. Отли-
чие на единицу между двумя 12-
маркерными гаплотипами помещают общего
предка в интервал от 6 до 122 поколений
назад. Для 17-маркерного гаплотипа – от 6
до 85 поколений назад. Если два 67-
маркерных гаплотипа отличаются на едини-
цу, то общий предок жил от 1 до 22 поколе-
ний назад.
2. Выборка гаплотипов
Ваши поиски продолжаются. Критерии
могут быть разными. Одинаковая фамилия.
Один и тот же субклад Вашей гаплогруппы.
В результате Вашего отбора накапливаются
гаплотипы, которые по Вашему предполо-
жению являются родственниками по муж-
ской линии и имеют общего предка.

Ваш гаплотип редкий, совпадений не Рассмотрим пример. В таблице 1 содер-

нашлось. Но есть гаплотипы, отличающиеся жится выборка из 32-х 12-маркерных гапло-
от Вашего на единицу, то есть по одному из типов.
маркеров количество повторов отличается
на единицу. Например, вместо 11 у Вас, в
сравниваемом маркере стоит 12 (или 10). По

______________________________________________________________
Принята 15 января 2010; опубликована 21 февраля 2010
Связаться с автором по email: nimissin@mail.ru

24
 RJGG
The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия): Том 2, №1, 2010 год
ISSN: 1920-2997 http://ru.rjgg.org © Все права защищены

Таблица 1

Маркеры

Количество
Гаплотипы

DYS389B
DYS385b
DYS385a

DYS389I

DYS390

DYS391

DYS392

DYS393

DYS437

DYS438

DYS439
DYS19

1 16 12 13 13 16 25 10 11 13 14 10 10 17
2 16 12 13 13 16 25 10 11 13 15 10 10 1
3 16 11 13 13 16 25 10 11 13 14 10 10 2
4 15 12 13 13 16 25 10 11 13 14 10 10 5
5 15 13 13 13 16 25 10 11 13 14 10 10 2
6 16 12 13 13 17 25 10 11 13 14 10 10 2
7 16 12 13 14 17 25 10 11 13 14 10 10 1
8 16 12 13 13 16 26 10 11 13 14 10 10 1
9 17 12 13 13 16 25 10 11 13 14 10 10 1
Пр. 16 12 13 13 16 25 10 11 13 14 10 10
Мут. 8 4 0 1 3 1 0 0 0 1 0 0

Для сокращения записи идентичные га- У остальных мутации привели к неболь-

плотипы были объединены. Например, гап- шим изменениям аллелей. Поэтому наибо-
лотип 1 был обнаружен у 17 человек, гап- лее часто наблюдаемый гаплотип мы при-
лотип 2 – у одного, гаплотип 3 – у 2 чело- нимаем за предковый:
век и т.д. Всего на 32 человека было выяв-
лено 9 гаплотипов. 16-12-13-13-16-25-10-11-13-14-10-10.

Итак, перед Вами выборка из 32-х 12-

маркерных гаплотипов. Мы должны отве- 2.2. Подсчет числа мутаций
тить на 2 вопроса:
Все отклонения в числе повторов от
1) мог ли быть у этих мужчин один об- предкового гаплотипа условно назовем му-
щий предок? тациями. Условно – потому, что фактиче-
ское число мутаций может быть другим. Ес-
2) если да, то как давно он жил? ли мутация произошла достаточно рано,
например, у внука основателя рода, то она
Обработку исследуемой выборки прове- будет передаваться последующим поколе-
дем в несколько этапов. ниям и в нашей выборке может быть пред-
ставлена сразу у нескольких человек. Тем
не менее, считать надо все отклонения.
2.1. Определение предкового гаплотипа Рассмотрим в нашей выборке маркер
DYS19. Предковый аллель – 16 повторов.
Гаплотипы из таблицы 1 отличаются Отклонения от предкового аллеля, т.е. му-
друг от друга. Но различия – небольшие, в тации, наблюдаем в гаплотипах 4 (значение
отдельных маркерах. В целом они все по- 15), 5 (значение 15) и 9 (значение 17).
хожи друг на друга. Мы предполагаем, что Подсчитаем число мутаций: в гаплотипе 4
у этих людей был один общий предок по отклонение на единицу, гаплотип выявлен
мужской линии. Его гаплотип в значитель- у 5 человек, следовательно, всего 5 мута-
ной мере сохранился до наших дней. Он ций. По гаплотипу 5 – 2 мутации, по гапло-
состоит из наиболее часто наблюдаемых типу 9 – 1 мутация. Итого в маркере DYS19
чисел повторов в каждом из маркеров. У 17 8 мутаций. Аналогично делаем подсчет чис-
человек – один и тот же гаплотип: ла мутаций в других локусах (маркерах):

16-12-13-13-16-25-10-11-13-14-10-10. DYS385a – 4 мутации;

DYS385b – 0 мутаций;
DYS389I – 1 мутация;
25
 RJGG
The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия): Том 2, №1, 2010 год
ISSN: 1920-2997 http://ru.rjgg.org © Все права защищены

DYS389B – 3 мутации; 2.4. Оценка возраста

DYS390 – 1 мутация;
DYS391 – 0 мутаций; Теперь можно приближенно оценить
DYS392 – 0 мутаций; возраст общего предка. Скорость мутаций
DYS393 – 0 мутаций; для нашего 12-маркерного гаплотипа:
DYS437 – 1 мутация; 0.024 мутации на гаплотип, или 0.00197
DYS438 – 0 мутаций; мутации на маркер. При этом продолжи-
DYS439 – 0 мутаций. тельность одного поколения принимается
равной 25 лет. Если принять продолжи-
В целом на всю выборку наблюдаем 18 тельность поколения не 25, а 30 лет, то
мутаций. скорость мутаций изменится соответствую-
щим образом: 0.0288 мутаций на гаплотип
на поколение 30 лет, или 0.00236 мутации
2.3. Расчет наблюдаемого среднего числа на маркер на поколение 30 лет. На резуль-
мутаций на маркер тат расчетов продолжительность одного по-
коления практически не влияет.
Общее число мутаций на выборку (18
мутаций) делим на количество гаплотипов Небольшое отступление о скорости му-
(32 гаплотипа) и число маркеров в гапло- таций. Скорости (вероятности) мутаций в
типе (12 маркеров): различных локусах (маркерах) Y-
хромосомы различаются. Поэтому средняя
18 скорость на один маркер меняется в зави-
= 0.0469 (мутаций на один маркер). симости от набора маркеров. Калибровки
32 × 12
скоростей для различных наборов маркеров
проведены А.А.Клесовым (см. в статье Кле-
Мы получили для исследуемой выборки
сов А.А. Общие принципы ДНК-генеалогии
среднее наблюдаемое число мутаций на
(новая редакция). Вестник Российской Ака-
маркер 0.0469. Ясно, что чем больше это
демии ДНК-генеалогии. 2: № 7, 1264-1330
значение, тем больше возраст предка.
(2009)). В таблице 2 приведены скорости
мутаций для наиболее часто применяемых
наборов маркеров из работы А.А.Клесова.

Таблица 2

Средняя величина кон-

станты скорости мутаций
Гаплотип в формате FTDNA на поколение продолжи- Примечания
тельностью 25 лет
На гаплотип На маркер
12-маркерный гаплотип
393-390-19-391-385a-385b-426-388-
0.022 0.00183 в стандарте FTDNA
439-389I-392-389II
393-390-19-391-385a-385b-X-X-439-
17-маркерный гаплотип
389I-392-389II-458- 0.034 0.00200
Y-Filer
(…)-437-448-GATAH4-456-438-635
393-390-19-391-385a-385b-426-388-
439-389I-392-389II- 25-маркерный гаплотип
0.046 0.00184
458-459a-459b-455-454-447-437-448- в стандарте FTDNA
449-464a-464b-464c-464d
37-маркерный гаплотип
Стандартный 37-маркерный гаплотип 0.090 0.00243 в стандарте FTDNA

67-маркерный гаплотип
Стандартный 67-маркерный гаплотип 0.145 0.00216 в стандарте FTDNA

26

The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия): Том 2, №1, 2010 год
ISSN: 1920-2997 http://ru.rjgg.org © Все права защищены
Оценку возраста получаем путем деле-
ния среднего наблюдаемого числа мутаций
на маркер на скорость мутаций (тоже на
маркер):
0.0469
= 23.8 поколений.
0.00197
Умножая 23.8 поколений на продолжи-
тельность одного поколения 25 лет, получа-
ем 595 лет. Поскольку расчет приблизитель-
ный, рекомендую округлять результат до де-
сятков лет. В нашем случае округление дает
600 лет. 600 лет – это приближенная, грубая
оценка возраста общего предка.
2.5. Происхождение от одного предка
Для того, чтобы убедиться, что иссле-
дуемая выборка действительно может вос-
ходить к одному общему предку, нужно со-
поставить возрасты предка, рассчитанные
по двум разным методам: линейным и лога-
рифмическим.
Линейный метод был уже применен в
предыдущем пункте. Возраст получился
равным 23.8 поколений.
По логарифмическому методу мы снача-
ла должны разделить общее число гаплоти-
пов (32 гаплотипа) на количество гаплоти-
пов с предковыми аллелями (17 -
количество предковых гаплотипов):
32
= 1.882 .
17
Затем от полученной величины берем
натуральный логарифм и делим результат
на скорость мутаций, соответствующую
этому гаплотипу (0.024):
ln 1.882
= 26.3 поколений.
0.024
Если относительная разница между по-
лученными возрастами не превышает 15-
20%, то это означает, что изучаемая вы-
борка гаплотипов вполне может иметь од-
ного общего предка. В противном случае,
если разница превышает 20%, расчеты на-
до прекращать, поскольку выборка "непра-
27
RJGG
вильная", в ней собраны гаплотипы с раз-
ными предками. 15-20% - это обычная ста-
тистическая точность определения возрас-
та, взятая из практики. В теории же возрас-
ты, рассчитанные линейным и логарифми-
ческим методами, должны совпадать.
Для нашего случая относительная раз-
ница составляет
26.3
= 1.105 ,
23.8
то есть возрасты отличаются на 10.5%. Га-
плотипы из нашего примера могут иметь
одного общего предка.
2.6. Поправка на возвратные мутации
Возраст общего предка, рассчитанный
по наблюдаемому среднему числу мутаций,
вообще говоря, не совпадает с реальным
возрастом. Основная причина – наличие так
называемых возвратных мутаций. Напри-
мер, значение маркера DYS439 нашего
примера одинаково для всех гаплотипов и
равно 10. Никаких мутаций не наблюдаем.
Но мутации могли быть. Сначала произошла
мутация с увеличением числа повторов на
единицу, т.е. значение маркера стало рав-
ным 11. Затем произошла вторая, возврат-
ная, мутация, которая вернула число по-
второв к предковому значению 10. В итоге
мы не видим мутаций, а на самом деле было
две взаимоисключающие мутации.
Не углубляясь в тонкости, рекомендую
рассчитывать поправку на возраст в пред-
положении симметричного дерева мутаций,
то есть для случая, когда мутации происхо-
дят в сторону увеличения и уменьшения
числа тандемных повторов с равной веро-
ятностью. Можно воспользоваться следую-
щей формулой:
1 + exp(l набл )
l = l набл × ,
2
где l набл - уже рассчитанное нами наблю-
даемое среднее число мутаций на маркер,
exp – экспоненциальная функция, l - ис-
тинное среднее число мутаций на маркер.

The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия): Том 2, №1, 2010 год
ISSN: 1920-2997 http://ru.rjgg.org © Все права защищены
Поправка для нашего
( l набл
= 0.0469 ) составит
1 + exp(0.0469)
= 1.024 .
2
Среднее число мутаций на маркер с уче-
том возвратных мутаций равно
0.0469 × 1.024 = 0.0480 .
Наконец, мы получаем оценку возраста
общего предка:
0.0480
= 24.4 поколения,
0.00197
или 24.4 × 25 = 610 лет. Общий предок 32-х
мужчин из нашего примера жил около 610
лет назад.
2.7. Определение погрешности возраста
Чем больше гаплотипов в выборке, тем
точнее определяется среднее число мута-
ций и, соответственно, возраст общего
предка. Относительная погрешность опре-
деления среднего числа мутаций на маркер
линейным методом рассчитывается по сле-
дующей формуле:
Dl 1 l
= (1 + ) ,
l N ×M ×l 2 тодами расчета возраста общего предка ре-
Dl
где - относительная погрешность, N –
l ляций по STR гаплотипам Y- хромосомы. Часть III.
число гаплотипов, M – число маркеров в
гаплотипе, l - среднее число мутаций на
маркер.
Подставим в формулу (1) числовые зна-
чения из нашего примера:
Dl 1 0.048
= (1 + ) = 0.24 .
l 32 × 12 × 0.048 2
Относительная погрешность – 24%.
Кроме погрешности величины среднего
числа мутаций, зависящей от размера вы-
борки и числа маркеров, есть и погреш-
RJGG
примера ность в определении скорости мутаций. На
настоящее время неопределенность в ско-
рости мутаций можно принять равной 15%.
Общая погрешность расчета возраста обще-
го предка определяется по формуле:
DT Dl
= ( ) 2 + 0.15 2 .
T l
Для нашего примера относительная по-
грешность равна
DT
= 0.24 2 + 0.15 2 = 0.283 .
T
Это относительная погрешность. Абсо-
лютное значение погрешности получается
путем умножения относительной погрешно-
сти на саму оценку возраста:
0.283 × 610 = 170 лет.
Таким образом, возраст общего предка
для 32 человек из нашего примера
610 ± 170 лет.
С вероятностью 68% общий предок жил
440-780 лет назад.
Заключение
(1) Для более детального знакомства с ме-
комендую следующие работы:
Адамов Д.С., Клесов А.А. Определение возраста попу-
Примеры "линейных" и "квадратичных" моделей с
учетом степени асимметрии мутаций. Вестник Рос-
сийской Академии ДНК-генеалогии. 2: № 2, 187-
199 (2009).
Клесов А.А. Общие принципы ДНК-генеалогии (новая
редакция). Вестник Российской Академии ДНК-
генеалогии. 2: № 7, 1264-1330 (2009).
Walsh B. Estimating the Time to the Most Recent Com-
mon Ancestor for the Y chromosome or Mitochondrial
DNA for a Pair of Individuals. Genetics, 158: 897-912
(2001).
Примеры расчетов возраста различных
выборок можно посмотреть в статье:
Адамов Д.С., Клесов А.А. Практические методы опре-
деления возраста больших выборок STR гаплоти-
пов Y-хромосомы. Вестник Российской Академии
ДНК-генеалогии. 2: № 3, 422-442 (2009).
28