Sndrome de

Treacher Collins

Alejandra Rocha Flores

2015

Sndrome de Treacher Collins

Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo

ingls Edward Treacher Collins , quien

describi sus caractersticas esenciales en
el ao 1900.
En 1949 A. Franceschetti y D. Klein,

describieron las mismas caractersticas en

sus propias observaciones sobre la
enfermedad, a la que dieron el nombre de
Disostosis Mandibulofacial.

Sndrome de Treacher Collins

El sndrome de Treacher Collins es un desorden gentico

caracterizado por deformidades craneofaciales

Causado por una mutacin del cromosoma 5q32 y 33.1

involucrando sobre todo al exn 24

Puede ser de forma espontnea o por la transmisin

hereditaria del gen defectuoso.

Afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosmico) y

tiene un patrn de herencia DOMINANTE.

La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra

y de una persona a otra.

Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.
En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por
transmisin del gen defectuoso.
En el 55% restante de los casos, la mutacin es espontnea en
el gen TCOF1 o Treacle que est implicado en la transcripcin
de genes de ADN ribosmico, y est activo durante el
desarrollo embrionario temprano en las estructuras que se
convierten en huesos y otros tejidos faciales.

Caractersticas tpicas:

Sndrome de Treacher Collins

Ausencia o malformacin de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos.

Prdida conductiva de la audicin,
Inclinacin de las fisuras palpebrales.
Presencia de coloboma en prpados
Forma anormal del ojo debido a hipoplasia en el hueso cigomtico y maxilar.
Hipoplasia mandibular
Anomalas en las uniones temporomandibulares y regin orbitocigomtica
Orejas de implantacin baja, formadas anormalmente
Pestaas disminuidas en el prpado inferior.
Puede o no presentar Labio-paladar hendido

Sndrome de Treacher Collins

Tratamiento:
En algunos casos se puede necesitar intervenciones de

emergencia, traqueotoma, seguimiento fonoaudiolgico y

oftalmolgico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera.
Slo se pueden corregir las malformaciones mediante ciruga
reconstructiva y plstica para mejorar los sntomas y prevenir
complicaciones
Las personas con este sndrome sufren apnea del sueo, reciben
terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al
respirar, ceguera y sordera.
Muchos pacientes con labio y paladar hendido no presentan el
hueso que sostiene los dientes (maxilar) y si no se trata a tiempo
los dientes se caen, hay que hacer ciruga para reconstruir o
poner una prtesis.
Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar
todas las medidas de precaucin, adems de practicar los
estudios necesarios para ayudar a la persona

Sndrome de Treacher Collins

Los nios con este sndrome en general
crecen hasta convertirse en adultos de
inteligencia normal que se desempean
bien.

Microsoma
Hemifacial

Referencias
Imgenes
http://image.slidesharecdn.com/anomalias-craneofa
ciales-1206600609403084-4/95/anomalias-craneofaci
ales-30-728.jpg?cb=1328551189
http://4.bp.blogspot.com/_Nw23DLyVlmA/TMbk9e3
OMCI/AAAAAAAAGBk/2BGZuu-bkv0/s400/S%C3%ADndro
me+de+Treacher-Collins+1.jpg
http://www.terra.com.ec/php/xml/imagenreducida_c
f.php?file=/addon/img/2e91ecninarostro7g.jpg&w=6
19&h=464&aux=.jpg
http://img1.cedscdn.it/MsgrNews/PANORAMA/2014120
7_treacher-2.jpg
https://asociaciontreachercollins.files.wordpress.com
/2014/06/petit-pierre.jpg?w=640
Informacin