Nama Kelompok

: Febrinia Tika Maratus Sholihah

Winda Meliawati

Materi

(120341421936)
(120341421963)

: STRUKTUR GENETIK POPULASI

STRUKTUR GENETIK POPULASI

A. Populasi Genetik
Adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari tentang keturunan pada
kelompok individu (populasi), konstitusi genetik populasi dan bagaimana konstitusi
genetik berubah dari generasi ke generasi.
B. Populasi dan Kelompok Gen
Pada evolusi, populasi merupakan komunitas individu yang dihubungkan oleh
ikatan perkawinan dari spesies yang sama. Individu tidak dikatakan mengalami evolusi
karena genotip individu tidak mengalami sisa perubahan selama hidupnya, padahal
individu itu ephemeral. Keberlangsungan populasi selama hidup disediakan suatu
mekanisme pewarisan biologikal. Ketidakberlangsungan genetik antar individu adalah
mutlak, karena mekanisme isolasi reproduksi. Setiap individu adalah unit evolusi,
karena perubahan genetik mengambil fungsi dalam populasi lokal, dan bisa
diperpanjang untuk seluruh anggota spesies. Tetapi tidak langsung di transmisikan pada
spesies yang anggotanya berbeda. Populasi lokal individu yang sama itu ada pada
cluster yang yang telah digambarkan dengan baik. Padahal oragnisme tidak selalu
homogen, tersebar pada cluster yang memiliki ciri-ciri khusus. Contohnya organisme
yang tinggal di danau dan pulau yang sebenarnya terdapat perbedaan yang mencolok,
namun tetap tidak dapat didistribusikan seluruh danau atau pulau tersebut. Dapat
disimpulkan bahwa lokal populasi saling berhubungan satu sama lain. Kelompok gen
adalah kumpulan dari banyak genotip dari seluruh individu dalam satu populasi, untu
organisme diploid kelompok gen dari populasi dengan individu N mengandung 2N
genom haploid. Setiap genom menerima seluruh informasi genetik dari induk. Jadi
disetiap kelompok gen dari populasi n dalam setiap individu terdapat 2n pada setiap
lokus gen dan pasangan gen dari kromosom homolog. Kecuali pada gen kromosom
kelamin dan hubungan kelamin yang ada pada individu yang heterogen.
C. Variasi Genetik dan Evolusi

Keberadaan variasi genetik diperlukan pada kondisi evolusi. Beberapa lokus gen
pada setiap individu menyajikan populasi homozigot pada alel yang sama, evolusi tidak
dapat tejadi pada lokus tersebut, karena frekuensi alel tidak dapat berubah dari generasi
ke generasi. Anggapan saat ini bahwa perbedaan populasi terdapat pada 2 alel pada
lokus khusus. Evolusi dapat terjadi pada populasi ini, dimana 1 alel dapat meningkatkan
frekuensi pada alel yang lain.
Teori evolusi modern Darwin menyatakan bahwa beberapa variasi keturunan
natural dapat lebih bermanfaat daripada hal lain untuk kelangsungan hidup dan
reproduksi dari karier mereka. Organisme yang memiliki variasi yang bermanfaat akan
lebih besar kemungkinannya untuk dapat melangsungkan hidupnya dan bereproduksi.
Konsekuensinya variasi yang sangat bermanfaat itu akan lebih merata pada setiap
generasi, pada saat yang berbahaya atau tidak digunakan maka akan tereleminasi. Hal
ini merupakan proses seleksi alam yang merupakan syarat dalam evolusi.
D. Genotip dan Frekuensi Gen
Variasi kelompok gen terekspresi pada hubungan frekuensi genotype atau
frekuensi gen. Jika ketahui hubungan antara genotip spesifik dan fenotip. Frekuensi alel
dapat diperhitungkan dari pengamatan nomor genotip atau dari frekuensi genotip. Untuk
mendiskripsikan variasi genetik pada lokus menggunakan frekuensi alel lebih baik
dibandingkan dengan frekuensi genetik karena sedikitnya alel yang terlihat daripada
genotip. Dengan 2 alel kemungkinan nomor genotipnya adalah 3, dengan 3 alel adalah
6, dengan 4 alel adalah 10. Pada umumnya nomor dari alel yang berbeda adalah k,
nomor dari kemungkinan genotip yang berbeda adalah k(k + 1)/2
E. Dua Model dari Struktur Populasi
Model klasikal berpendapat bahwa ada variasi genetik yang sangat kecil, sebagai
model penyeimbang. Sesuai dengan model klasikal bahwa kelompok gen dari suatu
populasi pada loci utama alel wild type dengan frekuensi yang dekat dengan 1, individu
homozigot untuk alel wild type pada setiap lokus yang berdekatan, tetapi sedikit loci
akan heterozigot pada alel wild an mutan. Normalnya genotip yang ideal akan menjadi
individu homozigot untuk tipe alel wild pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi apabila
alel timbul oleh mutasi. Mutan akan meningkat pada frekuensinya oleh seleksi alam dan
menjadi alel wild type baru, dengan pembentuk alel wild type dengan mengeleminasi
atau mereduksi menjadi frekuensi yang sangat rendah. Model penyeimbang

memperlihatkan evolusi sebagai tahapan proses perubahan dalam frekuensi dan macammacam alel pada beberapa loci. Alel tidak dapat beraktivitas pada isolasi yang lebih baik
dalam kemampuan yang dibuat oleh 1 alel yang bergantung pada alel yang lain yang
terdapat pada genotip. Pasangan alel hadir pada 1 lokus yang koadaptif dengan
pasangan alela dari loci lain. Oleh sebab itu alellic berubah pada satu lokus yang diiringi
oleh perubahan alellic pada loci lain.
F. Looking at Variations
Natural populasi memiliki andil yang bagus pada variasi genetik. Variasi
individu memiliki perubahan yang sangat mencolok dimana organisme pada spesies
yang sama, dan harus berhati-hati dalam pemeriksaan. Dapat disimpulkan bahwa
perbedaan setiap manusia lebih cepat daripada variasi pada organisme latin. Beberapa
eksperimen organisme, seperti Drosohila dimana seleksi buatan berhasil dibuat lebih
dari 50 ciri yang berbeda.
G. Masalah pada Kadar Variasi Genetik
Kita tidak dapat mempelajari setiap lokus gen pada organisme, karena tidak tahu
berapa banyak loci. Untuk mengetahui berapa banyak lokus gen polymorphic pada
populasi, kita harus mempelajari sebagian sampel gen sebagai sampel dari keseluruhan
gen pada loci. Melalui berbagai metode hanya ada gen yang diketahui ada pada suatu
variable yang merupakan sampel dari genom, namun ada gen yang tidak diketahui ada
pada suatu sampel pada genom, karena gen-gen invariant tidak dapat digolongkan pada
suatu sampel.
H. Pengukuran Variasi Genetik
Rata-rata variasi persetiap 20 protein ada pada rangkaian individu akan
dikalkulasi dari jumlah variasi genom pada populasi. Sejak tahun 1960 perkiraan variasi
genetik dihasilkan untuk populasi natural pada beberapa organisme melalui gelombang
elektrophoresis. Teknik elektrophoresis menunjukkan apa itu genotip dari individu pada
sampel, berapa jumlah yang homozigot maupun yang heterozigot dan alel.
I. Polymorphism dan Heterozigot
Satu dari bagian variasi

genetik

adalah

proporsi

loci

polymorphic

(polymorphism) pada populasi. Diduga bahwa dengan menggunakan teknik

elektrophoretic diujilah 30 loci gen pada Phoronopsis viridis dan ditemukan tidak
adanya variasi pada 12 loci, dan beberapa variasi pada 18 loci. Sehingga 18/30=0,6 loci
polymorphic dalam populasi.
J. Gel Elektrophoresis
Teknik yang digunakan untuk mengukur variasi genetik pada populasi alami.
1. Bagian cair dari jaringan yang homogen diletakkan pada gel dan dihubungkan
pada arus listrik. Enzim dan beberapa protein pada sampel bermigrasi ke posisi
karakteristik dalam gel
2. Setelah gel menghilang dari daerah elektrikal, maka diberlakukan solusi kimiawi
khusus untuk membuka posisi pada enzim yang berpindah. Genotip pada lokus
gen mengkode enzim yang menentukan dari setiap individu pada pola dan inti
dalam gel.
Pertanyaan:
1. Bagaimanakah proses evolusi menurut Darwin?
Jawab : Organisme yang memiliki variasi yang bermanfaat akan lebih besar
kemungkinannya untuk dapat melangsungkan hidupnya dan bereproduksi.
Konsekuensinya variasi yang sangat bermanfaat itu akan lebih merata pada setiap
generasi, pada saat yang berbahaya atau tidak digunakan maka akan tereleminasi.
Hal ini merupakan proses seleksi alam yang merupakan syarat dalam evolusi.

VARIASI ESTIMASI ELEKTROFORESIS

Pertamakali di aplikasikan pada tahun 1966. Sejumlah populasi
beberapa mahluk hidup sudah disurvei sejak saat itu. Pada buku ini
hanya akan dijabarkan dua kajian saja. Pertama, variasi loci pada
populasi Europeans. Memiliki 20 variabel loci dari 71 sampel loci.
Heterozigozitas pada populasi ini sebesar 0,067. Kajian selanjutnya
pada populasi cacing laut (Phronopsis viridis) dari California. Pada
tabelnya menunujukkan adanya heterozigositas hasil observasi dan
ekspektasi

Hasilnya menunjukkan heterizigositas yang diobservasi

lebih rendah dari yang diharapkan yang mungkin disebabkan karena

adanya

pembelahan

tunggal

karena

Phronopsis

viridis

sendiri

merupakan hewan hermaprodit.

Percobaan dengan kajian elektroforesis mengindikasikan bahwa
biasanya sampel 20 gen loci cukup, estimasi heterozigositas biasanya
merubah sebagian kecil sampel loci melebihi 20.
VARIASI GENETIK PADA POPULASI ALAMI
Sangat banyak sekali variasi genetic yang dapat ditemukan
pada populasi. Pada umumnya variasi genetic invertebrate lebih
banyak dibandingkan dengan vertebrata.
kemungkinan kombinasi genetic

Meskipun tidak semua

sama, kalkuasi mengindikasikan

bahwa tidak ada dua gamet manusia yang nampak identik dan tidak
ada dua individu manusia yang sama (kecuali pada kembar identik
yang berasal dari zigot yang sama) .
Teknik elektroforesis membuat kemungkinan untuk memperoleh
estimasi

variasi

populasi

genetic

di

alam.

Dua

kondisi

yang

dibutuhkan untuk membuat estimasi variasi genetic yang baik yaitu

sampel secara acak dan semua alel terdeteksi pada setiap lokus.
Elektroforesis memisahkan protein pada dasar migrasi diferensiasinya
pada suatu bidang elektrik. Difrensiasi migrasi ini dikarenakan
perbedaan konfigurasi molecular dan diferensiasi pada net elektrik
charge. Namun subtitusi asam amino dapat terjadi tanpa merubah
net electric charge protein atau modifikasi substansial konfigurasinya.
Elektroforesis hanya mendeteksi suatu fraksi dari semua perbedaan
pada sequen asam amino.
Sejumlah metode yang digunakan untuk mendeteksi protein
criptyc

tidak

dapat

dibedakan

dengan

standart

teknik

elekrtroforesis.Seperti, metode elektroforesis sequensial yang terdiri

dari

sampel

elektroforesis

yang

sama

dibawah

kondisi

yang

bermacam-macam

dengan

menggunakan

buffer

yang

berbeda-

beda.Metode lainnya adalah dengan memaparkan sample jaringan

pada temperature tinggi atau agen denaturasi lainnya seperti urea.
Teknik lainnya ada sidik jari atau peptide maping.
Pengkuran variasi genetic ada 2 cara yaitu melalui P (frekuensi
polimorfik loci per populasi atau polimorfism) dan H (rata-rata
heterozigositas). Parameter yang dapat digunakan adalah jumlah alel
efektif (effective number of alleles)
ne = 1/ (1-H)
DNA POLIMORFISME
Hanya sebuah fraksi dari semua perbedaan pada sekuen dna yang
direfleksikan pada variasi protein. DNA yang tidak tertranslasi
termasuk

intron

diantara

ekson

meskipun

intergenik

sequen

memisahkan satu gen dari gen selanjutnya. Kita mungkin bertanya

berapa banyak variasi gentik yang ada diluar yang mempengaruhi
sequen protein asam amino. Analisi restriksi endonuklease dan
sequencing DNA telah membuka investigasi permasalahan ini.