ARTIKEL BIOKIMIA I

HIDROKSIPROLINEMIA

Oleh :
Bawana Putra

(652013029)

Program Studi Kimia

FAKULTAS SAINS DAN MATEMATIKA
UNIVERSITAS KRISTEN SATYA WACANA
SALATIGA
2015

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN / ASAM AMINO

HIDROKSIPROLINEMIA

Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh, Metabolisme terjadi pada

saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan
oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna
menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu
dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan
luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan
sebagainya. Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan
metabolisme bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme
karena kelainan genetik sangatlah langka hanya terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500. Bila
gangguan metabolisme terjadi, maka fungsi normal tubuh juga akan terganggu dan
menyebabkan masalah kesehatan.
Pada sub pokok bahasan artikel kali ini mengenai hidroksiprolinemia, yaitu gangguan
metabolisme protein / Asam Amino yang menyerang proline dalam kolagen, yang
meningkatkan kadar hidroksi proline dalam darah. Tidak lupa juga dibahas mengenai asam
amino sebagai unit pembangun protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida
pada setiap ujungnya. Protein tersusun dari atom C, H, O, dan N, serta kadang-kadang P dan
S. Dari keseluruhan asam amino yang terdapat di alam hanya 20 asam amino yang yang biasa
dijumpai pada protein.
Fungsi Asam Amino antara lain :
a) Penyusun protein, termasuk enzim. kerangka dasar sejumlah senyawa penting dalam
metabolisme (terutama vitamin, hormon, dan asam nukleat)
b) Pengikat logam penting yang di perlukan dalam reaksi enzimatik (kofaktor). (Linder .
2006)

Asam amino terdiri atas unsur-unsur karbon, hidrogen, oksigen, dan nitrogen.Beberapa asam
amino disamping mengandung unsur-unsur tersebut juga mengandung unsur-unsur fosfor,
besi, yodium, dan kobal. Asam amino yang membentuk protein bertindak sebagai prekursor

sebagian besar koenzim, hormon, asam nukleat, dan molekul-molekul yang esensial untuk
kehidupan. Asam amino esensial adalah asam amino yang tidak dapat disentesis oleh tubuh
dan harus ada dalam pakan. Asam amino terdiri atas atom karbon yang terikat pada satu
gugus karboksil (-COOH). Satu gugus amino (-NH2), satu gugus hidrogen (-H), dan satu
gugusradikal (-R) atau rantai cabang. COOH (gugus karboksil) H C R (gugus alkali) NH2
(gugus amino).
Sedangkan Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian
(polimer) dengan ikatan peptida. Selain itu, protein juga memiliki gugus amina (-NH2) dan
gugus karboksil (-COOH). Asam amino dapat dibedakan menjadi: Peptida jika terdiri atas
untaian pendek asam amino (2 - 10 asam amino). Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam
amino. Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.
Metabolisme protein merupakan metabolisme dari asam amino itu sendiri. Kira-kira
75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari
protein yang kita makan atau dari hasil degradasi protein di dalam tubuh kita. Degradasi ini
merupakan proses kontinu. karena protein di dalam tubuh secara terus menerus diganti.
Beberapa jenis protein antara lain:
Glikoprotein yaitu protein yang mengandung karbohidrat. Lipoprotein yaitu protein
yang mengandung lipid. Asam amino selanjutnya digunakan untuk sintesis protein, diperoleh
dari makanan yang berasal dari tumbuh-tumbuhan (protein nabati), dan makanan dari hewan
(protein hewani).Fungsi protein bagi tubuh antara lain: Membangun sel-sel yang rusak.
Membentuk zat-zat pengatur seperti enzim dan hormon. Membentuk zat inti energi (1 gram
energi kira-kira akan menghasilkan 4,1 kalori).
Fungsi kandungan protein
Triptofan berfungsi sebagai prekursor vitamin niasin dan pengantar syaraf
seretonin (pembawa pesan dari satu sel syaraf ke yang lain).
Metionin berfungsi memberikan gugus metil guna sintesis kolin dan kretinin,
prekursor sistein dan ikatannya mengandung sulfur lain.
Fenilalanin berfungsi sebagai prekursor tirosin dan bersama membentuk
hormon-hormon tiroksin dan epineprin.

 Tirosin berfungsi sebagai prekursor bahan yang membentuk pigmen kulit.

Arginin bersama dengan sentrolin terlibat dalam sintesis ureum dalam hati.
Glisin mengikat bahan-bahan toksik dan mengubahnya menjadi bahan yang
tidak berbahaya, sintesis profirin nukleus hemoglobin dan merupakan bagian
dari asam empedu.
Glutamin dibentuk dari asam glutamat dan asparigin dari asam aspartat
merupakan simpanan asam amino di dalam tubuh.
Histidin sintesis histamin. Kreatin disintesis dari arginin, glisin, dan metionin
bersama fosfat, kreatinin fosfat, suatu simpanan penting fosfat bernergi tinggi
di dalam sel
Pada bahasan ini membahas mengenai gangguan yang terjadi pada fungsi
metabolisme protein / asam amino yang terjadi dalam tubuh yaitu hidroksiprolinemia.
Dimana gangguan metabolisme ini merupakan gangguan pada proline dalam kolagen tubuh
yang terdapat di dalam protein. Pada bahasan ini juga secara tak langsung ikut membahas
mengenai masalah gangguan pada proline.
Penyakit Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika
asam amino prolin tidak

dipecah

dengan

baik

oleh

enzim oksidase

prolin atau

pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia. Penyakit ini
ditandai oleh :
- ditandai dengan kenaikan kadar prolin dalam plasma dan ekskresi prolin, hidroksiprolin dan
serin dalam urine yang sangat besar
- tipe I: defisiensi prolin hidroksilase
- tipe II: kekurangan enzim yang berhubungan dengan katabolisme selanjutnya dari pirolin 5karboksilat

Sedangkan untuk hidroksiprolinemia

terjadi karena tidak adanya enzim yang
mengkatalisa perubahan 4hidroksi L-prolin
menjadi prolin 3-hidroksi
Gejala
yang

klinisnya
berat,

karboksilat.

yaitu retardasi

mental

kenaikan kadar hidroksiprolin

dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan

peptidahidroksiprolin

dalam

urine

yang

banyak.
Kelainan Metabolik Asam Amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein.
Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada
penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Pada bahasan
gangguan mengenai hidroksiprolinemia masih belum banyak terjelaskan oleh para ahli
mungkin dikarenakan jarangnya seseorang terkena kelainan metabolisme ini, tetapi kelainan
ini juga patut untuk diwaspadai karena penyakit ini secara garis besar menyerang sistem kerja
tubuh dan membuat tubuh tidak mempunyai enzim yang mengkatalisa perubahan 4hidroksi
L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi karboksilat.
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati tubuh
kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, tenaga
dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang
Pola makan sehat
Berhenti merokok
Hindari Stres
Hindari Hipertensi
Hindari Obesitas
Olahraga secara teratur
Konsumsi antioksidan

DAFTAR PUSTAKA
[1] http://abnusclassb.blogspot.co.id/2014/12/kelompok-16-kelainan-metabolisme.html
diakses pada tanggal 30 September 2015
[2] http://lettre-de-raphael.blogspot.co.id/2013/05/kelainan-metabolisme.html diakses pada
tanggal 30 September 2015
[3] http://muzzarieah.blogspot.co.id/2014/06/penyakit-penyakit-akibat-metabolisme.html
diakses pada tanggal 30 September 2015
[4] http://www.smallcrab.com/kesehatan/848-gangguan-metabolisme-protein diakses pada
tanggal 30 September 2015
[5] https://ayuningtyasfw.files.wordpress.com/2014/12/3-metabolisme-protein.pdf diakses
pada tanggal 30 September 2015