Sndrome de Pearson

El sndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistmica, resultante de

un defecto en la fosforilacin oxidativa debido a delecin, o duplicacin del ADN
mitocondrial (ADNmt); en la poblacin adulta tiene una prevalencia de 1,6/100.000
habitantes.
El Sndrome de Pearson se describi en 1979; se caracteriza por un cuadro de inicio en los
primeros meses de vida, conocindose solo algunos casos neonatales, caracterizado por una
anemia sideroblstica refractaria con vacuolizacin de los precursores medulares, asociada
a neutropenia y trombopenia en grado variable, y disfuncin pancretica exocrina.1 Veinte
aos despus Rtig y colaboradores reportaron una delecin de 4.977 pb en el ADNmt
como la causa ms comn de esta entidad2 A estas descripciones, se han ido aadiendo
otras manifestaciones clnicas neurolgicas, endocrinolgicas, renales, hepticas,
gastrointestinales y cardiolgicas. Se ha observado que los pacientes con SP que sobreviven
evolucionan a un Sndrome de Kearns-Sayre (SKS).3
Todos los signos clnicos sugieren una asociacin incoherente de mltiples trastornos
orgnicos en un nico paciente. Aunque se ha descrito la transmisin materna, el sndrome
de Pearson suele ser espordico. Desde el punto de vista fisiopatolgico este sndrome es
una citopata mitocondrial que est provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las
cuales sirven como criterio diagnstico. Tales deleciones provocan una deficiencia
funcional en la cadena respiratoria. La distribucin al azar del ADN mitocondrial durante la
divisin celular provoca la presencia de unas clulas normales y otras con mutaciones. Esta
coexistencia, llamada heteroplasmia, explica la gran variabilidad de expresin clnica
observada tanto entre pacientes como entre los diferentes rganos de un mismo sujeto
afectado. De hecho, las manifestaciones patolgicas se presentan cuando en un determinado
tejido se ha acumulado cierta cantidad de ADN mutado.4

Diagnstico
No existe un tratamiento concreto para el sndrome de Pearson. La presentacin clnica es
variable, por lo que es necesario un adecuado seguimiento de la evolucin del paciente y un
detallado estudio bioqumico-molecular para establecer el diagnstico. Cuando existe una
sospecha clnica de un sndrome concreto (sndromes MERRF, MELAS, NARP, Leigh,
Pearson, sordera no sindrmica), puede efectuarse un anlisis preventivo para determinar
las alteraciones genticas ms frecuentes en el ADNmt asociadas a los mismos. Si
resultasen negativas estas pruebas, debe procederse, en la mayora de los casos, a realizar
una biopsia muscular, a fin de realizar otros estudios, bioqumicos e histolgicos que
orienten el diagnstico y el futuro estudio gentico. No obstante, la realizacin de esta
biopsia muscular ser imprescindible, si concurriese una asociacin de sntomas.5

Debe tratarse de forma sintomtica, incluyendo el tratamiento de los episodios infecciosos

y de los problemas metablicos, transfusin en caso de anemia grave (en ocasiones
asociada con terapia con eritropoyetina), toma de extractos pancreticos y el manejo de los
trastornos endocrinos. Puede llegar a producir la muerte antes de alcanzar los tres aos,
debido a los riesgos de sepsis, las crisis metablicas con acidosis lctica o al fallo
hepatocelular. Los afectados que sobreviven a la infancia temprana continan una
evolucin fenotpica: los signos hematolgicos se solventan de forma espontnea, mientras
que los signos neurolgicos y miopticos aparecen o empeoran. Algunos casos derivan,
como ya hemos indicado, hacia el sndrome de Kearns-Sayre (KSS) con oftalmopleja,
ataxia, retinitis pigmentaria, defectos de conduccin cardiaca y miopata.