Universidad Nacional Autnoma De Honduras

U.NA.H - C.U.R.C

Informe sobre el sndrome de cri du chat

Biologa General

Catedrtica:
Wendy Olluela

Integrantes:
Anglica Mara Ponce
Julia del Carmen Ramrez
Fany Fernanda Bustillo
Elan Jadid Madrid
Cristopher David Catillo
25 de agosto de 2015

Introduccin

En el presente informe se conceptualiza en que

consiste el sndrome del cri du chat de igual manera se
establecen
aspectos
importantes
como
sus
caractersticas, tratamiento, sus causas entre otros.

Objetivos

Conocer en que consiste el sndrome

del cri du chat
Identificar prevenciones tratamientos
del cri du chat y quienes son los ms
afectados.

Sndrome cri - du -chat

El sndrome del maullido (del francs cri du chat), tambin llamado sndrome de
Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada
por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una
prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en
las nias.

Diagnstico

Anlisis cromosmico:

El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes,
el anlisis cromosmico aportar los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas
aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se han descrito casos de
transmisin entre padres e hijos.

Diagnstico prenatal:

Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los
padres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si hay
antecedentes familiares; una vez conocida esta informacin se recomienda buscar
asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si
alguno de los padres puede transmitir el sndrome.

Diagnstico

 Anlisis cromosmico:
El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes,
el anlisis cromosmico aportar los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas
aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se han descrito casos de
transmisin entre padres e hijos.
Diagnstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los
padres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si hay
antecedentes familiares; una vez conocida esta informacin se recomienda buscar
asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si
alguno de los padres puede transmitir el sndrome.

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayora de los casos de sndrome de cri du chat son espordicos; entre el 10-15% de los
casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocacin.
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el
cromosoma 5, se trata de una delecin localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es
probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes
suprimidos llamado taloneras transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingls) est
comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma
como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de
los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el
desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que
uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada
translocacin.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser
responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los nios con el sndrome
del maullido presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este
animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms
importante.

Signos caractersticos

Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta caracterstica se pierde a medida que
el nio crece.

Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes

("cara de luna").

Microcefalia (cabeza pequea).

Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

Orejas de implantacin baja.

Pliegue e picantico.

Cuello corto y ordinario.

Escoliosis.

Bajo tono muscular. Hipotona.

Cardiopata congnita.

Fracturas espontneas/fragilidad sea.

Hernia inguinal.

Hiperlaxitud liga mentara.

Osificacin anormal/ausente.

Miopa y atrofia ptica.

Manos pequeas.

Pies planos.

Retraso mental, pudiendo ser severo.

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Mandbula pequea (micrognatia).

Excrecencia cutnea justo delante de la oreja.

La raz de la nariz est hundida.

Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia

parcial).

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos estn

alterados.

Pulgar aducido hacia el interior.

Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto
de los bebs se parezca al maullido de un gato, de ah viene su nombre.

Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo).

Odos externos con pliegues anormales o incompletos.

Un cariotipo (anlisis cromosmico) debe mostrar que falta una porcin del brazo
corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo ms detallado de prueba gentica
(anlisis FISH) puede revelar la falta de una pequea porcin del este cromosoma.

Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico.

Mala oclusin dental.

Hipogenitalismo.

Distasis rectal (msculos abdominales separados).

Ausencia de bazo y rin.

Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base.

Pie zambo.

Signos que caracterizan en profundidad la enfermedad

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductos arterioso persistente

(persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria
pulmonar a la aorta presente en el feto).

Malformaciones en el aparato urinario con hipostasias o meatos, criptorquidia

Anomalas renales.

Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental

El signo ms caracterstico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es

el llanto de tono similar al de un gato.
La afeccin ser mayor o menor en funcin del tamao de la porcin cromosmica perdida,
ya que los puntos de rotura y la extensin del cromosoma delecionado 5p vara en funcin
del paciente.

Caractersticas clnicas

Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

Crecimiento lento

Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a

bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms
o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia
bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas
circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome Cri-du-chat es
predominantemente montono con una altura tonal que puede permanecer
invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El nio
afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o
hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano
o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos, en el Cri-du-chat,
se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene
aunque disminuye su carcter. (2,8,10)

Permetro craneal reducido

Deficiencia mental

Hipotona

Caractersticas del comportamiento

Marcado sentido del humor.

Cario y afectividad.

Miedo a determinados objetos.

Timidez

Conductas desafiantes.

Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las

muecas.

Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la coordinacin de movimientos,

reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los sentidos, sensaciones, las
percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje.
Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos
de la comunicacin: signos, fotografas, pictogramas, etc.) y con tratamiento
farmacolgico.

Tratamiento
No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero existen mtodos de
mejora de su calidad de vida

Evolucin del sndrome

Hace aos era comn ubicar a los nios con 5p- en instituciones junto con otros nios con
discapacidad intelectual severa. Durante la dcada de los ochenta la investigacin puso de
manifiesto que cuando los nios eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban
de programas de intervencin temprana, tenan notables progresos que excedan, en mucho,
las expectativas de los mdicos que haban hecho los diagnsticos iniciales.
Tanto los nios como los adultos con este sndrome son, generalmente, amistosos y
disfrutan de la interaccin social. Con una educacin temprana y consistente, y la adecuada
terapia fsica y de lenguaje, los nios con sndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden
tener una vida plena y significativa.
De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz
corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frgiles al andar, mantener

el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. Tambin presentan

la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente
la cara y el puente nasal se hace prominente.
La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo
que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las
complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso hospitalario.
Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de
recin nacidos.
Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo
adquieren a niveles muy bsicos son habilidades de lectura y escritura. Habitualmente no
tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con
escaso juicio.
Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la
menstruacin, vello, voz grave
La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este
sndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.
Los nios afectados disfrutan relacionndose con otros nios, a menudo tienen buenos
conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria.
Disfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dems siendo
capaces de participar en actividades de ndole social (nadar, montar a caballo, juegos de
bolos, etc...). Cuando los enfermos alcanzan la vida adulta su estilo de vida variar en
funcin de las capacidades motoras, cognitivas y autnomas que el individuo ha asumido.
Se conoce de casos en los que tras un mal pronstico evolutivo, el individuo con apoyo
familiar y mdico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 aos.7

Complicaciones
Las complicaciones dependen del grado de retraso mental y de las anomalas fsicas.

Incapacidad de valerse por s solo.

Incapacidad de desenvolverse socialmente.

La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de

adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas ms graves se deben a
defectos cardacos y a las complicaciones respiratorias.

Este diagnstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital;

en donde el mdico discutir los hallazgos con los padres. Es importante mantener
un contacto permanente con el mdico y con los dems profesionales en el cuidado
de la salud despus de que al beb se le de alta. A todas las familias que tengan
antecedentes de este sndrome, se les recomienda asesora gentica y exmenes.

Prevencin
Se desconoce la causa exacta de este trastorno gentico, por lo que tambin se desconocen
las medidas preventivas.

Orientaciones generales para el aprendizaje

Se necesita de mdicos para tratar los aspectos orgnicos y de un equipo de psiclogos,
logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales.
Intervencin con la familia

Aceptacin y comprensin del problema.

Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico.

Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos

sntomas.

Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes

metas desde una perspectiva realista y eficaz.

Intervencin psicolgica y educativa con el nio

A nivel conductual: puede ser necesario la intervencin con tcnicas de

modificacin de conducta para reducir y/o eliminar las conductas que lleven a una
agresividad hacia otros, autolesiones... Estas tcnicas se personalizarn en funcin
del nivel y caractersticas del nio. Como parte del tratamiento los padres debern
ser entrenados para poner en marcha en el mbito familiar stas estrategias. Si las
manifestaciones conductuales son potencialmente peligrosas se barajar la
posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.

A nivel psico-educativo: se abordar el retraso mental del sndrome, este retraso

puede ser leve, severo o moderado. Con varias tcnicas(cognitivas,estimulacin o
logopedia)se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso

Anexos