INTRODUO

Os peroxissomos so organelas subcelulares com ampla distribuio tissular, no interior

dos quais ocorrem as seguintes reaes bioqumicas: sntese de plasmalgenos,
colesterol e cidos biliares; transaminao de glioxalato em glicina; -oxidao de
cidos graxos, cidos dicarboxlicos de cadeia longa e cadeia lateral do colesterol; e
oxidao do cido pipeclico (CARANKUSHANSKY, 2001).
As doenas peroxissomais correspondem a desordens neurolgicas resultantes de
defeitos biognicos dos peroxissomos.
A desordem do cromossomo X corresponde a um determinado grupo clnico
heterogneo. Estas doenas, segundo a origem biolgica e biqumica, so classificadas
pelos defeitos ocorrentes:
No nmero muito reduzido de peroxissomo em todos os tipos celulares, causando
doenas como a de Refsum infantil, adenoleucodistrofia neonatal, acidemia
hiperpipeclica, condrodisplasia punctata rizomlica e as sndromes cerebroepatorrenal
e Zellweger-like;
Na deficincia de mltiplas enzimas peroxissomais;
No nmero varivel de peroxissomo no fgado, mas normal em fi broblastos e;
Na deficincia de uma nica enzima peroxissomal a estrutura dos peroxissomos e
normal, causando adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD), deficincia da acil-CoA
oxidase, defi cincia da enzima bifuncional, deficincia da diidroxiacetato fosfato
sintetase, doena de Refsum adulta, deficincia de alquilidroxiacetona fosfato sintetase,
deficincia da glutaril-CoA oxidase hiperoxalria tipo I, acatalasemia e sndrome
pesudo-Zellweger (CARANKUSHANSKY, 2001).