Pruebas de Tamizaje

Enfermedades del ciclo de la Urea

Integrantes :
Marco Villalta Q
Juan I. Lpez
Gnesis Ramrez A
Paola Moya C

Pruebas de Tamizaje

La organizacin mundial de la salud

(OMS), define pruebas de tamizaje
como El uso de una prueba sencilla en
una poblacin saludable, para
identificar a aquellos individuos que
tienen alguna patologa, pero que
todava no presentan sntomas.

Pruebas de Tamizaje

Son pruebas que tienen la ventaja de

ser rpidas, de un costo mnimo y
fcilmente aplicadas por cualquier
personal de salud no necesariamente
mdico.

Pruebas de Tamizaje

Sirven para la prevencin de

enfermedades crnicas como:

Diabetes
Cncer Crvico uterino
Cncer de prstata
Enfermedades congnitas

Y algunas transmisibles como:

Tuberculosis Pulmonar
Dengue
Hepatitis B

Ejemplos de Pruebas de Tamizaje

Nombre de la
prueba tamizadora
Sangre Segura

Tamizaje Metablico

Espirometra

Enfermedades que
detecta
Hepatitis B
Sfilis
SIDA
Enfermedad de
Chagas
Hipotiroidismo
Congnito
Hiperplasia
Suprarrenal
Congnita
Fibrosis Qustica
Obstruccin de Vas
areas

Poblacin
Beneficiada

Tipo de
muestra

Todas las edades

Suero de la
sangre
donada

Recin Nacidos

Sangre del
Taln

De 40 aos o ms

Deteccin Oportuna de
Mujeres ms de 25
Cncer Cervicouterino
Cncer
aos
Ecografa

Malformaciones
Congnitas

Mujeres
embarazadas entre
18 y 20 semanas

Estudio de
Gabinete
Frotis de
Crvix
uterino
Ultrasonido

Enfermedades del Ciclo de

la Urea

Se utilizan diversas pruebas para

diagnosticar las enfermedades del ciclo de
la urea.

Una de esas pruebas son las pruebas de

tamizaje en donde se utiliza la sangre del
paciente para cuantificar la acumulacin de
un aminocido o en algunos casos la enzima
deficiente.

Tambin en algunas se valora el ADN para

encontrar el problema en algn gen en caso
de que sea gentico.

Argininemia

Otros Nombres que Recibe:

argininemia
deficiencia de ARG1
hiperargininemia

ARGINASA

Arginasa es la ultima enzima del ciclo de la

urea

Cataliza el metabolismo del aminocido

llamado arginina y ayuda a eliminar el
amonaco del cuerpo.

Cuando la arginasa no funciona, la

arginina, junto con el amonaco, pueden
acumularse en la sangre.

Argininemia

Trastorno autosmico recesivo, no ligado al sexo.

Su deficiencia se debe a un gen recesivo en el

cromosoma 6

Se caracteriza por:
Aumento de la concentracin de la arginina en sangre
Elevacin de la concentracin de amonio en sangre.

Como consecuencia de una deficiencia

de arginasa en el hgado y los eritrocitos.

Al no existir arginasa el amonaco no puede

metabolizarse para formar urea.

Valores Normales &

Anormales de Amonio
Valores normales: <75 mol/L
Anormales: Amonio en plasma >150
mol/L en neonatos

Valores normales: <35-50mol/L

Anormales: >80 mol/L en mayores de
28

das de vida

Efectos de la Argininemia

Aciduria Arginosuccinica

Aciduria Arginosuccinica

Qu es la aciduria arginosuccinica?

Qu tan comn es la
enfermedad?

1 de 70 000

Cuales genes estn relacionados con la

aciduria arginosuccinica?

Cmo la gente hereda la

enfermedad?

Deficiencia de la Carbonil-PSintetasa I

CFS-1 (Hgado)

Primera enzima metabolizadora de

amoniaco.

Presente en el cambio de Amonio +

bicarbonato+2ATPs

Enzima Alosterica: N-Acetilglutamato.

Deficiencia de CFS-1

Es hereditaria, por un patron

autosomico recesivo.

2 padres presente

Aumento amoniaco
en sangre

Disminucion arginina.

Mala
Produccion de
Urea

Valores Normales &

Anormales
Valores normales: <75 mol/L
Anormales: Amonio en plasma >150
mol/L en neonatos

Valores normales: <35-50mol/L

Anormales: >80 mol/L en mayores de
28 das de

vida

Consecuencias

Vomito.
Debilidad
Dao neurolgico
Muerte.

Tratamiento

Menos Protenas en ingesta

alimentaria.

Benzoato de sodio y Fenilacetato.

Reaccionan con amoniaco y se logra

excretar ms.

GRACIAS !!!!