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Aproximación
al tratamiento nutricional
de los errores innatos
del metabolismo (I)
M. Ruiz Pons, C. Santana Vega, R. Trujillo Armas,
F. Sánchez-Valverde*
Nutrición Infantil. Departamento de Pediatría. Hospital «Nuestra Señora de Candelaria».
Santa Cruz de Tenerife. *Hospital «Virgen del Camino». Pamplona
Resumen
El tratamiento nutricional de los errores in-
natos del metabolismo constituye en la actua-
lidad el pilar más importante en el manejo
global de estas enfermedades. Las interven-
ciones dietéticas no sólo deben intentar ase-
gurar un adecuado crecimiento y desarrollo
del niño, sino que, al mismo tiempo, se debe
programar un enfoque nutricional específico
según el defecto metabólico del que se trate.
En este artículo –primero de dos partes– se
abordan los aspectos dietéticos y nutricio-
nales del los trastornos más frecuentes que
afectan al metabolismo de los hidratos de
carbono y de las grasas (betaoxidación).
Palabras clave: Errores innatos del metabo-
lismo, tratamiento nutricional y dietético
Summary
The nutritional management of inborn errors
of metabolism is the main method for treat-
ment of these disorders. Not only is it neces-
sary to ensure normal growth and develop-
ment of the child, but it is also important to
program a specific diet depending on the
disorder being treated. In this paper (the
first of two parts), our purpose is to review
the dietary and nutritional aspects of the
most frequent disorders affecting carbo-
hydrate and fat (b-oxidation) metabolism.
Key words: Inborn errors of metabolism,
dietary and nutritional management
(Acta Pediatr Esp 2001; 59: 424-435)
Introducción
El ser humano necesita un suministro conti-
nuo de energía química para poder mante-
ner sus funciones vitales y realizar cualquier
tipo de trabajo1. Esta energía química la
obtiene de los alimentos, pero las células no
extraen directamente esta energía de las
moléculas de glucosa, grasas y proteínas,
sino que primero se recoge y almacena en
un compuesto rico en energía, el ATP (ade-
nosintrifosfato). La energía potencial acu-
mulada en este compuesto es utilizada luego
en todas las formas de trabajo del hombre.
Durante este proceso, en el que los princi-
pios inmediatos de los alimentos son ofreci- Nutrición
dos a la célula, se produce una cadena de
reacciones enzimáticas en las células deno- infantil
minada metabolismo intermediario.
En los errores innatos del metabolismo
APROXIMACION AL TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS...
(EIM) se produce una alteración genética en
la estructura o función proteica de una enzi-
ma o coenzima que da lugar a un defecto de
una reacción enzimática determinada. Esta
anomalía va a provocar un aumento en la
concentración del sustrato, una disminución
de la formación del producto y una activa-
ción de vías metabólicas alternativas que pue-
den generar metabolitos tóxicos2 (figura 1).
Por ello, cuando abordamos el tratamiento
de estas enfermedades nuestras opciones
son:
– El exceso de sustrato o su derivación a
metabolitos tóxicos nos obliga a limitar o
suprimir un nutriente, dependiendo de si
éste es imprescindible o no.
– La disminución de la formación del pro-
ducto supone en otras ocasiones que sea
necesario administrar dicho producto en
cantidad suficiente para mantener un buen
estado de salud.
– Cuando la alteración de la función de
una reacción enzimática se debe al defecto
de una coenzima, nuestra actitud terapéuti-
ca será la de proporcionársela.
Dentro de las posibilidades terapéuticas
actuales para los errores congénitos del
metabolismo, y en espera de un posible
enfoque etiológico (terapia génica), el tra-
tamiento dietético constituye el pilar más
importante en el manejo global de estos
424
 36

A B

Enzima
Vía Cofactor
alternativa

A’

Figura 1. En una reacción enzimática existe un sustrato A o componente químico que se transforma,
un producto B o sustancia química que se forma, una enzima (proteína que cataliza la reacción
enzimática) y/o un cofactor o coenzima (sustancia química de naturaleza variable –vitamina,
mineral, péptido– que se une a la enzima y la activa). Cuando existe un defecto en la estructura
proteica de la enzima o coenzima se produce un aumento del sustrato A, una disminución del
producto B y una activación de vías metabólicas alternativas (A')

Glucógeno
tión deficitaria por enfermedades intercu-
rrentes se entra en un estado catabólico en
el que se movilizan fuentes energéticas alter-
nativas cuyas vías pueden estar afectadas
por el defecto genético y acumularse meta-
bolitos tóxicos3.
En general, la dieta va a sufrir modificacio-
Frutosa
nes cuantitativas, es decir, se alterará la pro-
Galactosa porción de los tres principios inmediatos que
Lactosa Glucosa contribuyen a la ración energética diaria;
Sacarosa modificaciones cualitativas, al restringir cier-
Almidón tos nutrientes específicos que el individuo no
puede metabolizar; o bien, se suplementará
mediante coenzimas específicas (vitaminas
del grupo B, vitamina C, coenzima Q...) u
otras sustancias cuyo aporte puede resultar
Piruvato
beneficioso, pues, aunque su síntesis prima-
ria no se encuentre específicamente afectada,
Figura 2. Incorporación de los hidratos de car- es necesario aportar debido a su alto consu-
bono de la dieta a la vía glicolítica para su mo por utilización acelerada. Además, en mu-
metabolización chas de estas enfermedades va a ser funda-
mental cuantificar la ingestión de proteínas
y/o aminoácidos.
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001

trastornos. Mediante la actuación dietética A continuación, se desarrollan los trastor-

se tiene que intentar no sólo asegurar un
adecuado crecimiento y desarrollo del niño,
sino que, al mismo tiempo, hay que progra-
mar una actuación nutricional específica
según el defecto metabólico del que se trate:
en ocasiones, la dieta específica constituye
el sustituto de un tratamiento etiológico, ya
que evita el consumo de sustancias con ten-
dencia a la acumulación, o aporta otras que,
al estar deficitarias, se convierten en semi o
esenciales; en otras, debido a que algunos
micronutrientes actúan como coenzimas, su
incorporación a la dieta supone un trata-
miento etiopatogénico (formas vitaminode-
pendientes); hay casos en que va a ser la
incorporación de un determinado nutriente
a la dieta lo que va a provocar el inicio de la
enfermedad, ya que su metabolismo es el
que está comprometido; por último, en si-
tuaciones de ayuno prolongado o de inges-
425
nos del metabolismo cuya base de trata-
miento es la manipulación de la dieta.
Enfermedades
del metabolismo
de los hidratos de carbono
La glucosa es el único monosacárido que
puede emplearse para la obtención de ATP
en el metabolismo celular del ser humano,
de manera que todos los tejidos corporales
pueden utilizar glucosa para la producción
de energía a través de la glicólisis y ciclo de
Krebs. Raras veces la glucosa pura es la
fuente de hidratos de carbono de la dieta
habitual. Son la fructosa, la galactosa, la
lactosa, la sacarosa y el almidón, los cuales
se tienen que incorporar a la vía glicolítica

D-GALACTOSA
Galactitiol
GALK
GALACTOSA 1-P
GALT
GLUCOSA 1-P
Figura 3. La galactosa es metabolizada principalmente en el hígado. Inicialmente es fosforilada
mediante la galactocinasa (GALK) a galactosa-1-fosfato (galactosa 1-P), la cual interacciona con una
molécula de UDP-glucosa mediante la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), liberándose gluco-
sa-1-fosfato (glucosa 1-P) y produciéndose UDP-galactosa, que por acción de la UDP-galactosa 4-
epimerasa (epimerasa) es convertida en UDP-glucosa, que, interaccionando con otra molécula de
galactosa 1-P, cierra el ciclo metabólico
en el hígado para poder ser metabolizados
(figura 2). Si el defecto genético afecta a
uno de estos procesos de conversión, se
acumulan productos intermediarios, algunos
de los cuales pueden ser tóxicos para el
organismo. Además, la incapacidad de con-
vertir otras fuentes de hidratos de carbono
en glucosa implica la pérdida de una posible
fuente de energía para el cuerpo, hecho re-
levante y grave cuando es el hidrato de
carbono endógeno (glucógeno) el que no
puede liberar glucosa4.
Metabolismo de la galactosa
La galactosemia es un término que engloba
tres errores congénitos del metabolismo en
los que falla la vía de transformación de la
galactosa en glucosa, dando lugar a un au-
mento de la galactosa-1-fosfato y otros me-
tabolitos tóxicos como el galactitiol, que son
los responsables de los efectos tóxicos (fi-
gura 3). El tratamiento que se preconiza en
estos trastornos es la supresión total de la
lactosa en la dieta para toda la vida y sin
relajación: la leche de mamíferos y deriva-
dos lácteos son la principal fuente de lacto-
sa, pero también tenemos que considerar la
presente en medicaciones, productos manu-
facturados y una gran variedad de productos
comerciales5.
En el recién nacido, el tratamiento correc-
to es una fórmula exenta por completo de
lactosa, siendo la ideal una de soja. Las
fórmulas con hidrolizados de proteínas va-
cunas pueden seguir conteniendo lactosa en
37
Galactonato
UDP-glucosa
UDP-galactosa
4-epimerasa
UDP-galactosa
las fracciones de caseína y seroalbúmina.
Con la introducción de la alimentación com-
plementaria empiezan los problemas para
conseguir una dieta libre de galactosa, debi-
APROXIMACION AL TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS...
do a las dificultades existentes para conocer
el contenido real de galactosa libre o ligada
de los alimentos y al desconocimiento acer-
ca de la capacidad de utilización por parte
del organismo de la galactosa ligada en enla-
ces α o β. La galactosa ligada mediante
enlaces α está presente en vísceras animales
(cerebro, riñón, hígado, páncreas o bazo),
en polisacáridos de origen vegetal como ra-
finosa, estaquiosa y verbascosa, muy abun-
dantes en algunos cereales y leguminosas, y
en algunas moléculas complejas como los
galactopinitoles, presentes en las legumbres
secas. Ligada mediante enlaces β, se en-
cuentra formando parte de complejas molé-
culas (arabinogalactanos I y II, galactanos,
galactolípidos, etc.), constituyentes esencia-
les de las paredes celulares de muchas fru-
tas y legumbres.
De cualquier manera y desde un punto de
vista práctico, estos alimentos no lácteos
son en todos los casos una fuente insignifi-
cante de galactosa en comparación con la
producción endógena de ésta, por lo que en
este momento no existe evidencia científica
que apoye su exclusión.
Es bastante bien conocida la presencia de
lactosa en los fármacos, ya que el etiquetado
suele ser detallado en ese sentido, y en todo
caso es relativamente fácil obtener la infor-
mación del laboratorio productor en caso de
426
 38
duda. También se conoce que algunos pro-
ductos como el lactobionato de calcio son
fuente de galactosa en el intestino, y no
pueden usarse como suplemento de calcio
en la dieta de los pacientes.
Es prácticamente imposible, por el con-
trario, conocer la cantidad de galactosa libre
o ligada de la mayoría de los productos
comestibles manufacturados de un modo
artesanal, y debe desconfiarse de cualquier
receta no preparada en casa. Los manufac-
turados de un modo industrial tampoco son
fiables, debido a que las normas legales que
regulan el etiquetado permiten que puedan
pasar desapercibidas cantidades indetermi-
nadas de galactosa, especialmente en forma
de saborizantes o edulcorantes artificiales
(tabla 1).
Se ha comprobado que, por encima de los
3 años de edad, una dieta para niños galac-
tosémicos que no sea expresamente suple-
mentada no asegura la ingestión de los apor-
tes adecuados de calcio; y por ello, a partir
de esa edad, es preciso utilizar un suplemen-
to de Ca++ por vía oral. La dosis depende de
la ingestión dietética en cada caso, y a ser
posible, se usará carbonato cálcico (Caosi-
na®: 1 g proporciona 400 mg de calcio ele-
mental) o pidolato cálcico (Ibercal®: 250 mL
proporcionan 25 mg de Ca++) por su menor
efecto quelante.
En el déficit de GALK debe procederse a
la eliminación de la leche de la dieta; pero
parecen tolerarse otras fuentes menores de
galactosa como derivados de la leche, le-
gumbres, etc. De cualquier manera, y dado
el peligro de producción de cataratas, la
dieta sin leche debe mantenerse de por vida.
En el déficit de epimerasa, las formas
«periféricas» no precisan tratamiento, pero
deben ser controladas de forma cuidadosa.
Las formas graves deben tratarse de por
vida con dieta restrictiva en galactosa; pero,
puesto que estos pacientes son galactosa-
dependientes para sintetizar UDP-galactosa,
es difícil conseguir el equilibrio adecuado
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001
entre aporte y necesidades.
Metabolismo de la fructosa
Se conocen dos defectos genéticos del meta-
bolismo de la fructosa: la fructosuria esen-
cial o benigna por déficit de fructocinasa y
la intolerancia hereditaria a la fructosa por
déficit de aldolasa B (figura 4). En el primer
caso se trata de un trastorno asintomático y
benigno que no requiere ningún tratamiento,
mientras que en la intolerancia hereditaria a
la fructosa es necesario eliminar de la dieta
todas las fuentes de sacarosa, fructosa y
sorbitol; la dieta debe ser estricta y mante-
nerse durante toda la vida sin relajación,
pues incluso pequeñas cantidades de fructo-
sa pueden llegar a ser dañinas y dar lugar a
dolor abdominal y vómitos, e incluso retraso
del crecimiento6. La ingestión diaria de to-
das las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa
al día7.
427
La fructosa de la dieta deriva de la fructo-
sa libre, sacarosa y sorbitol. Se encuentra en
estado natural en la miel (20-40%), frutas,
zumos de frutas (20-40%), verduras (1-2%) y
otros alimentos vegetales. El contenido en
fructosa/sacarosa de la fruta y verdura varía
según las condiciones de crecimiento de la
planta. El almacenamiento después de la re-
cogida también afecta el contenido de azú-
car; así, por ejemplo, las patatas nuevas
tienen un mayor contenido en fructosa que
las viejas (0,6 g/100 g frente a 0,25 g/100 g).
La fructosa se emplea con frecuencia como
agente edulcorante en alimentos y medica-
ciones. Los jarabes de maíz ricos en fructosa
son cada vez más utilizados por la industria
alimentaria como agentes edulcorantes. La
fructosa cristalina se recomienda como un
edulcorante alternativo a la sacarosa puesto
que es más dulce que el azúcar de mesa y,
por ello, menos calórica. Muchos productos
para diabéticos se endulzan con fructosa o
sorbitol.
La sacarosa se encuentra en la dieta como
azúcar (azúcar blanco, moreno, de caña, de
remolacha, glasé), jarabes (incluyendo los
que se utilizan en medicinas), caramelos,
postres, refrescos y como ingrediente natural
en la fruta (1-12%), zumos de frutas y en
muchas verduras y plantas (1-6%); incluso
algunas pastas de dientes contienen sacaro-
sa8. El azúcar es un ingrediente mayoritario
en bizcochos, galletas, postres y refrescos,
pero además existen muchos otros alimentos
comerciales como carnes enlatadas, salsas,
sopas, galletas de aperitivo, alimentos para
niños y cereales de desayuno que también
contienen azúcar, pero que son fuentes mu-
cho menos evidentes. En realidad, hay muy
pocos alimentos manufacturados que pue-
dan incluirse en la dieta. Los saborizantes
pueden constituir otra fuente potencial de
trazas de fructosa y sacarosa, puesto que
estos azúcares se utilizan a veces como vehí-
culos de los primeros. El azúcar invertido se
obtiene de la hidrólisis ácida de la sacarosa.
El sorbitol constituye otra fuente de fruc-
tosa, y se encuentra en la fruta, verdura y
como agente edulcorante en alimentos dieté-
ticos. La rafinosa y la estaquiosa son hidratos
de carbono complejos que contienen fructo-
sa. Se encuentran en las legumbres y en
pequeñas cantidades en granos, frutos secos,
semillas y vegetales. Debido a la ausencia de
alfagalactosidasa en el intestino humano no
parece que se absorban cantidades aprecia-
bles de fructosa a partir de estos compues-
tos. Los polímeros de fructosa como la inuli-
na están ampliamente distribuidos en varias
plantas, como la alcachofa, pero tampoco
son absorbidos y sufren una fermentación
bacteriana en el colon.
Sólo los vegetales que contienen predomi-
nantemente almidón así como las verduras
de hoja verde se pueden incluir en la dieta. El
cocinado provoca una pérdida de azúcares
libres, y por ello las verduras cocinadas tie-
 39

Guía de alimentos para la galactosemia

Tabla 1

Alimentos Alimentos para usar Alimentos

de libre utilización bajo control de Gal-1-P* no recomendados**

– Leche y derivados
Fórmulas de soja Fórmulas de soja Leche y derivados (flanes,
con harina de soja cremas, yogures, quesos, etc.)
Bebidas con leche
– Cereales
Trigo, cebada, avena, Harina de soja Todos los manufacturados
centeno, maíz, avena, arroz. con leche
Todas las pastas
manufacturadas sin leche:
fideos, macarrones,
espaguetis, tortitas,
palomitas de maíz
sin mantequilla, etc.
– Repostería
Cabello de ángel, gelatina Todos los manufacturados
Todos los manufacturados con elementos prohibidos
con productos sin leche
– Huevos
Todos Recetas con leche
– Grasas
Bacon/Tocino Mantequilla, nata, margarina
Manteca de cerdo/Sebo con leche, productos con
Margarina sin leche caseinato, mantequilla
Aceites vegetales de cacahuete con leche
– Verduras
Alcachofa, espárrago, Calabaza, col de Bruselas, Guisantes
calabacín, remolacha, pimientos, puerro, tomate
coliflor, apio, cardo,
col rizada, lechuga,
champiñón, perejil,
rábano, berengena,
zanahoria, cebolla,

APROXIMACION AL TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS...

brócoli, repollo,
pepino, nabo, patata,
espinaca, judía verde
– Azucares/edulcorantes
Azucar de caña Mermeladas de frutas Jarabe y melaza de manzana
Jarabe de maíz a controlar Edulcorantes con lactosa
Miel Cacao Mermeladas de frutas prohibidas
Mermeladas Levadura Caramelos toffe
de frutas permitidas
Jarabe de arce
Sacarina
– Carnes/pescados/aves
Buey, pollo, ternera, Conservas y cocinados con leche.
cordero, cerdo, jamón, Vigilar embutidos, jamón York,
pescado, marisco etc. Vísceras: sesos, riñones,
hígado, páncreas, bazo
– Legumbres/semillas
Cacahuetes, nueces. Pipas de girasol Garbanzos, lentejas,
Olivas alubias, guisantes
Avellanas
– Frutas/zumos
Todos los zumos sin lactosa, Ciruela, sandía, kiwi Todas las conservas con lactosa
o de frutas no prohibidas. Dátiles, higos secos, ciruelas
Albaricoque, aguacate, cereza, pasas, papaya, caqui, pasas
melón, mosto, limón, pavía,
naranja, manzana, mango,
plátano, pera, melocotón,
fresa, pomelo, uva
*La galactosa 1-P (Gal-1-P) se utiliza como parámetro bioquímico para el control dietético (VN 4 mg/dL).
**No existe acuerdo unánime acerca del empleo de las legumbres. Probablemente, la mayoría de los
pacientes pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar en la dieta diaria.

428
 40
Guía de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa
Tabla 2
Alimentos Permitidos
Leche y derivados • Leche entera, semi y desnatada
• Leche evaporada no azucarada
• Leche en polvo
• Leches fermentadas
sin azúcar añadido
• Mantequilla, margarina
• Yogur natural
• Quesos, requesón
• Disolventes instantáneos
para café, té
Carnes y pescados • Ternera, pollo, cordero,
cerdo, conejo, pavo, caballo
• Vísceras
• Pescados y mariscos
• Jamón serrano, bacon, panceta
Huevos • Todos
Frutas • Aguacate
• Jugo de lima
• Limón o jugo de limón
Verduras y legumbres • Grupo 1(<0,5 g fructosa/100 g):
(cocidas, desechar brócoli, apio, alcachofas,
agua de cocción) champiñones, patata vieja,
espinacas, berros, acelgas,
escarola, endibias, lentejas,
mangetout
• Grupo 2 (0,5-1 g fructosa/100 g):
espárragos, col, coliflor,
calabacín, bubango, pepino,
puerro, patata nueva, calabaza,
rábanos, nabos, judías blancas,
rojas, negras, garbanzos
Pan y cereales • Arroz, trigo, centeno, avena,
tapioca, sémola (variedades
no integrales)
• Harina de maíz, trigo, arroz
• Pasta (blanca preferiblemente):
espaguetis, macarrones, fideos
• Pan blanco no azucarado
• Crackers de crema, crackers
Matzo, galletas de agua, Ryvita
Grasas y aceites • Aceites vegetales
• Manteca, sebo
Azúcares • Glucosa, polímeros
y edulcorantes de glucosa, jarabes de glucosa,
tabletas de glucosa, dextrosa
• Lactosa
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001
• Almidón, maltosa, maltodextrinas,
extracto de malta
• Sacarina, aspartamo, ciclamato
Bebidas • Té, café, cacao
• Glucozade (no los de sabores
de frutas), agua de soda,
agua mineral
• Refrescos edulcorados sólo
con sacarina o aspartamo
(sin azúcar o saborizantes
de frutas)
Otros • Hierbas y especias
• Vinagre, Bovril
• Sal, pimienta
• Semillas de sésamo
• Semillas de girasol y calabaza
(máximo 10 g/día)
429
No recomendados
• Leche condensada
• Batidos de leche
• Helados
• Yogures de fruta, vainilla
y saborizados
• Leche de soja líquida
• Fórmulas infantiles: Portagen,
Isomil, Soylac, Alimentum
• Algunos quesos de untar o quesos
con ingredientes añadidos
(por ej.: frutos secos)
• Carnes procesadas con azúcar,
fructosa o miel añadida: pastas
de carne, salchichas de frankfurt,
embutidos crudos curados
(salami, morcillas), pastas
de hígado, foie gras, jamón cocido
• Ninguno
• El resto de las frutas
y productos de frutas
• Remolacha, coles de Bruselas,
zanahoria, cebolla, cebolleta,
batata, tomate, maíz dulce,
chirivía, judías verdes, verduras
en lata con azúcar añadido,
mayonesa o aderezos de ensalada
• Guisantes, soja, judías con tomate
• Salvado, germen de trigo
• Todos los panes, cereales
y galletas que contengan azúcar,
germen de trigo o salvado
(variedades integrales)
• Bizcochos, postres, bollería
• Pasta con salsa de tomate
• Harina de soja
• Aderezos de ensalada comerciales
• Mayonesa
• Azúcar (de caña, remolacha):
blanca, morena, glasé
• Azúcar de fruta
• Fructosa, levulosa, sorbitol
• Licasina, isomalta, jarabe
de glucosa hidrogenado
• Miel, mermelada, gelatina,
salsas para postres
• Jarabe de caramelo, jarabe de arce,
jarabe de maíz, melazas
• Caramelos, chocolates, toffes,
chicles, pastillas de goma
• Tés instantáneos
• Chocolate para beber, bebidas
de leche malteadas
• Jugos de frutas y/o verduras
• Refrescos
• Bebidas para diabéticos que
contengan sorbitol o fructosa
• Saborizante de vainilla
• Ketchup, salsas comerciales,
sopas de sobre
• El resto de los frutos secos
(avellanas, almendras, castañas,
cacahuetes...), mantequillas
de cacahuete

(1)
Fructosa Fructosa 1-P
(2)
DHA-P
Sorbitol
Lactato
Figura 4. Metabolismo de la fructosa en el hígado. DHA: dihidroxiacetona; GAH: gliceraldehído;
P: fosfato; (1) fructocinasa, (2) aldolasa B, (3) fructosa 1-6 bifosfatasa
nen un menor contenido en fructosa y son
más recomendadas que las crudas9-11.
Las fuentes de hidratos de carbono alter-
nativas en la dieta de estos pacientes son la
glucosa, la lactosa de la leche y derivados
lácteos, así como almidones permitidos. La
glucosa se puede utilizar como un edulco-
rante alternativo al azúcar y puede consti-
tuir también una fuente de energía útil.
Es necesario suplementar con un comple-
jo vitamínico que contenga vitamina C, pues
todas las fuentes de esta vitamina están ex-
cluidas. Asimismo, es recomendable que in-
cluya ácido fólico pues parece que aumenta
la actividad de las enzimas glicolíticas, in-
cluyendo la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tan-
to la sacarosa como la fructosa y el sorbitol
se usan frecuentemente como excipientes y
en el recubrimiento de tabletas, así como
componentes de los jarabes y suspensiones
para conseguir formas agradables al paladar
de los lactantes y niños; por ello, es necesa-
rio revisar los contenidos de todas las medi-
41
Glucógeno
Fructosa 6-P
(3)
Fructosa 1-6 bifosfato
(2)
GAH3-P
Piruvato
APROXIMACION AL TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS...
Ciclo de Krebs
caciones y preguntar al farmacéutico sobre
su composición detallada.
No existe acuerdo unánime sobre la com-
posición de una dieta óptima (tabla 2), con-
cretamente respecto a los alimentos permiti-
dos, la de cantidad de fructosa ingerida que
se considera segura y la liberalización de la
dieta en el niño mayor y adolescente. Algu-
nos autores proponen que, a partir de la
adolescencia, cuando ha finalizado el creci-
miento, se pueda dar un mayor número de
verduras; sin embargo, intentar ampliar la
cantidad de alimentos tiene que realizarse
bajo vigilancia y controlando los síntomas
clínicos. No obstante, la aversión de estos
pacientes a los alimentos que les son dañi-
nos impide en general que se amplíe la gama
de productos a consumir.
En situaciones de ayuno, la mayor fuente
de glucosa procede del glucógeno hepático.
A medida que aumenta el periodo de ayuno,
las reservas de glucógeno se agotan, y la
glucosa se sintetiza a través de la gluco-
430
 42

Tabla 3
Objetivos del tratamiento dietético de la glucogenosis tipo I.
Parámetros bioquímicos

Parámetro Valor

Sangre Glucemia 3,9 mm/L (70 mg/dL)

Lactato 2-5 mm/L (18-45 mg/dL)
Ácido úrico <0,4 mmol/L (7 mg/dL)
Orina Lactato (orina de 12 horas) 0,2-0,6 mm/L
Cociente lactato/creatinina 0,06-0,12
Los requerimientos de glucosa de cada paciente deben ser calculados individualmente. Se aconseja medir
glucemia-lactato durante 24 horas en sangre (antes de cada toma-comida). La medición de lactato en
orina o el índice lactato/creatinina nos da una información más fiable de la producción de lactato.

ta tipo almidón (70% del aporte calórico),

Glucógeno
restricción de grasas (15-20%) y un aporte
VI, IX IV proteico de un 10%. Se limitará la ingestión
de fructosa, sacarosa y sorbitol sobre todo en
UDPG
el niño pequeño y ante cualquier paciente en
situación de estrés metabólico.
III G 1-P Glucogenosis
El músculo y el hígado son los tejidos donde
se almacena la mayoría del glucógeno del
organismo. En el músculo, como en otros
Glucosa G 6-P tejidos, el glucógeno se emplea como com-
I bustible glucolítico para la propia célula. En
el hígado, en cambio, la glucosa producida
en la glucogenólisis y liberada al líquido
extracelular ayuda a mantener la glucemia,
Lactato Piruvato Alanina principalmente durante el ayuno temprano,
para ser utilizada por todos los tejidos.
Figura 5. Tipos de glucogenosis con vías gluco- Las glucogenosis susceptibles de trata-
genolíticas, glicolíticas y gluconeogénicas abre- miento dietético constituyen un grupo de
viadas. I = deficiencia de glucosa-6-fosfatasa; enfermedades caracterizadas por un aumento
III = deficiencia de la enzima desramificante; del glucógeno intracelular (en hepatocitos y
IV = deficiencia de la enzima ramificante; fibra muscular fundamentalmente), debido a
VI = deficiencia del complejo de la fosforilasa deficiencias enzimáticas en su degradación
hepática; IX = deficiencia de la fosforilasa beta- a lo largo de la vía glucogenolítica o glicolíti-
cinasa; G 6-P: glucosa-6-fosfato; G 1-P: glucosa- ca, que van a impedir la liberación de glucosa
1-fosfato
a sangre. Nos vamos a referir (figura 5) a la
glucogenosis tipo I (deficiencia de glucosa-6-
fosfatasa); glucogenosis tipo III (deficiencia
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001

neogénesis, vía que utiliza sustratos diferen- de la amilo-1-6-glicosidasa o enzima ramifi-

tes a los hidratos de carbono, es decir, ami-
noácidos (alanina), lactato, piruvato y glice-
rol para obtener glucosa. En la deficiencia de
fructosa 1-6 bifosfatasa (figura 4) se produce
un bloqueo en la gluconeogénesis a partir de
todos los sustratos, incluido la fructosa, y los
pacientes padecen durante el ayuno hipoglu-
cemia y una marcada acidosis láctica acom-
pañada de cetosis. En estos casos, existe una
dependencia exclusiva de la ingestión de glu-
cosa (y galactosa) y de la degradación del
glucógeno hepático para poder mantener
unos niveles de normoglucemia en sangre12.
Por ello, los objetivos del manejo dietético de
esta deficiencia son: prevenir la hipogluce-
mia, reducir la necesidad de la gluconeogéne-
sis y proveer de buenas reservas de glucóge-
no. Para ello, hay que evitar los ayunos
prolongados y tomar comidas frecuentes ri-
cas en hidratos de carbono de absorción len-
431
cante; glucogenosis tipo VI (deficiencia de
fosforilasa hepática), y glucogenosis tipo IX
(deficiencia de fosforilasa cinasa).
El tratamiento fundamental en este gru-
po de enfermedades es mantener unos ni-
veles óptimos de glucemia y, sobre todo,
prevenir la hipoglucemia (tabla 3), responsa-
ble de las manifestaciones clínicas y bioquí-
micas en estos trastornos y de sus compli-
caciones. Para ello, es necesario disponer
de una fuente exógena constante de gluco-
sa diurna y nocturna, lo que se consigue
mediante la realización de comidas frecuen-
tes (cada 2-4 horas) ricas en hidratos de
carbono durante el día, junto a una infusión
nocturna de glucosa a través de una sonda
nasogástrica o preferiblemente gastrosto-
mía, o bien, mediante la administración de
almidón crudo de maíz, sobre todo en niños
mayores13.
 43

Plasma Citosol

Ciclo de
la carnitina
Ácidos grasos Acil-CoA Acil-CoA
de cadena larga
Betaoxidación

Acetil-CoA
MCT

Cuerpos
cetónicos Ciclo ATC

Mitocondria

Figura 6. Oxidación de ácidos grasos. Los ácidos grasos de menos de 10 átomos de carbono entran
libremente en la mitocondria a través de sus membranas, mientras que los ácidos grasos de cadena
más larga necesitan un sistema de transporte denominado ciclo de la carnitina, que abarca 3 enzimas
y la carnitina. Previamente han sido activados a ésteres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa del
citosol. MCT: ácidos grasos de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los ácidos tricarboxílicos o ciclo de

APROXIMACION AL TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS...

Krebs

Glucogenosis tipo I de 3 horas durante el día y de 4 horas por la

En lactantes son necesarios unos aportes de
glucosa de 8-9 mg/kg/min (se deben monito-
rizar los niveles de glucemia para ajustar las
necesidades de cada paciente)14. Durante el
día se darán tomas cada 2-3 horas; por la
noche, puede continuarse cada 2-3 horas sin
descanso o bien alimentación nasogástrica.
Algunos autores recomiendan utilizar una
fórmula exenta de lactosa y sacarosa, ya que
exacerban la hiperlactacidemia; pero otros
autores no están de acuerdo. Si el aporte de
hidratos de carbono de la fórmula no consi-
gue mantener unos niveles adecuados de
glucemia puede enriquecerse con polímeros
de glucosa (Maxijul®, Pentamalt®, Polyco-
se®) según los requerimientos del paciente.
A partir de los 4 meses se iniciará la alimen-
tación complementaria con los almidones
precocinados (arroz y maíz) y aumentar gra-
dualmente hasta un 6% de la concentración
de la fórmula con el objeto de prolongar el
vaciado gástrico. La diversificación de la
dieta a lo largo del primer año seguirá la
misma secuencia cronológica, en general,
que un lactante normal. La frecuencia de
alimentación puede disminuirse a intervalos
noche a los 6-12 meses de edad si el pacien-
te lo tolera.
Preescolares y niños mayores
La cantidad de glucosa a administrar debe
disminuirse gradualmente a 5-7 mg/kg/min
durante el día y 5 mg/kg/min durante la
noche, pues los requerimientos de glucosa
por la noche son menores. Hay que ajustar
bien las necesidades de glucosa ya que un
exceso de su administración los hace vulne-
rables a la hipoglucemia. Por otro lado, una
administración insuficiente puede desenca-
denar una hiperlactacidemia intensa y retra-
so del crecimiento. Un aumento en la con-
centración de lactato de hasta 5-6 mmol/L
está permitido, ya que éste se utiliza como
sustrato alternativo, especialmente por el
cerebro, cuando las concentraciones de glu-
cosa son bajas.
• La dieta debe tener una distribución
energética de un 60-70% de hidratos de car-
bono, un 10-15% de proteínas y el resto, un
20-30%, de grasas. Se recomienda el uso de
comidas ricas en hidratos de carbono com-
plejos de absorción lenta o semilenta como
432
 44

Acil-CoA 2,3 enoil-CoA

Acetil-coa 1

4 2

CoAS

3
3-Ketoacil-CoA 3-Hidroxiacil-CoA

Figura 7. El fin que tiene la betaoxidación es ir eliminando de forma secuencial fragmentos de 2

átomos de carbono en forma de acetil-CoA. Para ello, existen ciclos repetidos de 4 reacciones
enzimáticas que van acortando la longitud del ácido graso de 2 en 2 y reentrar en el ciclo hasta su
completa metabolización y convertirse todo en acetil-CoA. Cada enzima de la betaoxidación actúa
preferentemente en un ácido graso de longitud determinada, por lo que la oxidación total de un ácido
graso de cadena larga requiere varias enzimas específicas según la longitud de la cadena. 1: la familia
de las acil-CoA deshidrogenasas de cadena muy larga (VLCAD), de cadena larga (LCAD), de cadena
media (MCAD) y de cadena corta (SCAD) insertan un doble enlace y forman un enoil-CoA; 2: las enoil-
CoA hidratasas de cadena larga (LCEH) y cadena corta (SCEH) añaden agua al doble enlace para
formar un 3-hidroxiacil-CoA; 3: las 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasas de cadena larga (LCHAD) y de
cadena corta (SCHAD) oxidan este último compuesto y forman 3-ketoacil-CoA y 4: las 3-ketoacil-CoA
tiolasas de cadena larga (LCKAT) y de cadena corta (SCKAT) rompen el enlace σ, β liberando acetil-
CoA y una unidad acil-CoA con dos carbonos menos, que puede reentrar la espiral

el arroz, la avena, las pastas, legumbres, un crecimiento adecuado y prevenir la hipo-

etc., y limitar la sacarosa, fructosa y lactosa
(consumo de leche que no exceda el medio
litro al día). Puesto que la dieta limita las
fuentes de calcio, ácido ascórbico y otros
micronutrientes, es necesario emplear suple-
mentos de vitaminas y minerales para alcan-
zar un adecuado crecimiento y desarrollo.
• El almidón crudo (Maicena®) se intro-
ducirá con seguridad a partir de los 2 años,
pues antes los niños no lo digieren bien. Su
uso se basa en la gran cantidad de cadenas
de glucosa ramificada que posee el almidón
de maíz no cocinado, que se hidrolizan y
liberan lentamente, de manera que permiten
mantener cifras de normoglucemia durante
6-8 horas, lo que resulta más efectivo que
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001
glucemia nocturna. Una vez finalizada la in-
fusión, el desayuno debe comenzar antes de
los 15 minutos de haberla suspendido por la
rápida caída de la glucemia que se produce.
Se debe proporcionar aproximadamente un
30-35% de la ingestión energética total me-
diante fórmula o, en el niño mayor, una
solución de polímeros de glucosa disueltos
en agua para evitar una ingestión energética
elevada.
Adolescentes y adultos
Requieren un ritmo de perfusión de glucosa
menor durante la noche, de 3-4 mg/kg/min,
que se puede conseguir con una comida rica
en almidón a la hora de acostarse (Maicena®

una toma equivalente de glucosa cada 3 ho-
ras. Se puede utilizar como un suplemento a
las tomas orales durante el día junto con
una nutrición enteral nocturna, o se puede
dar cada 4-6 horas a lo largo de las 24 horas
sin nutrición nocturna siempre que consi-
gamos mantener un buen control metabóli-
co y de crecimiento. La dosis oscila entre
1,5-2,5 g/kg de Maicena®15, cada 4-6 horas
durante o después de las comidas. Se prepa-
ra en una suspensión de agua fría con una
relación peso/volumen de 1:2. También se
puede utilizar leche (sin calentar), natillas o
yogur, y no se debe mezclar con azúcares de
absorción rápida (azúcar). El uso de otros
almidones como el de arroz, tapioca, trigo,
no conlleva tan buenos resultados, ni tam-
poco el gofio (harina integral obtenida a
partir de cereales tostados).
• La nutrición enteral nocturna se da nor-
malmente durante 12 horas para mantener
433
1,5 g/kg), y que puede sustituir la alimenta-
ción nasogástrica una vez finalizado el creci-
miento puberal. Algunos autores recomiendan
restringir la grasa saturada y aumentar la po-
linsaturada para controlar la hiperlipidemia.
Prevención de las complicaciones
La gota y la formación de cálculos renales
pueden prevenirse con la administración de
alopurinol (10-15 mg/kg/día). El tratamiento
se iniciará cuando existe una hiperuricemia
persistente (>7 mg/dL o 400 µmol). Medidas
adicionales consisten en la administración
de bicarbonato sódico para disminuir la aci-
dez urinaria y una ingestión abundante de
agua. Los adenomas del hígado se producen
fundamentalmente en pacientes que no se
han tratado de forma adecuada. En algunos
casos se ha referido una disminución del
tamaño del adenoma después de un trata-
miento dietético intenso.

Glucogenosis III
En este tipo de glucogenosis, aunque la glu-
cogenólisis está reducida, la gluconeogénesis
es normal o incluso está aumentada. No son
necesarias las restricciones de lactosa ni sa-
carosa puesto que la galactosa y fructosa se
pueden convertir normalmente en glucosa.
El tratamiento dietético en estos pacientes
es controvertido. Algunos autores proponen
un tratamiento similar al de la glucogenosis
tipo I, pero como la tendencia a la hipogluce-
mia es menos marcada, el tratamiento nor-
malmente es menos demandante (tomas fre-
cuentes durante el día ricas en hidratos de
carbono de absorción lenta junto con una
toma enteral nocturna o suplementos de al-
midón crudo de maíz). La composición de la
dieta para el paciente joven debe componer-
se de un 50-55% de hidratos de carbono, un
25% de proteínas y un 20-25% de grasas del
aporte energético diario. No se debe restrin-
gir la cantidad de proteínas, ya que los ami-
noácidos sirven de sustrato para la gluco-
neogénesis. Se ha dicho que las proteínas
desempeñan un papel importante para el tra-
tamiento de la forma miopática de glucoge-
nosis III.
Otros autores16, en cambio, proponen una
dieta baja en hidratos de carbono (45%) y
con un alto contenido proteico (25%), que
sería el sustrato gluconeogénico para tratar
la hipoglucemia, impedir la acumulación de
glucógeno en hígado y músculo, mejorar la
síntesis proteica muscular y disminuir la hi-
pertrigliceridemia. La dieta estaría compues-
ta de tomas frecuentes ricas en proteínas y
bajas en hidratos de carbono durante el día,
y en los casos severos, una nutrición enteral
nocturna también rica en proteínas.
Glucogenosis IV
El único tratamiento efectivo es el trasplan-
te hepático, pero durante la espera es nece-
sario tratar la hipoglucemia con nutrición
enteral continua y almidón de maíz, como
en el tipo I.
Glucogenosis VI y IX
Las características clínicas son similares a
los tipos I y III, pero tienen unas anormali-
dades metabólicas ligeras. La hipoglucemia
es generalmente leve y no requiere ningún
tratamiento excepto la prevención de perio-
dos de ayuno prolongados y tomas noctur-
nas adicionales en los episodios infecciosos.
Trastornos
de la betaoxidación
Durante los periodos de ayuno prolongado o
en situaciones de gran demanda energética
(ejercicio intenso, infecciones), la oxidación
de los ácidos grasos va a constituir el princi-
pal combustible metabólico ya que: son una
fuente directa de energía tanto para el mús-
45
culo esquelético como cardiaco; en el hígado
van a dar lugar a la producción de cuerpos
cetónicos, que son una fuente energética
auxiliar para casi todos los tejidos, incluyen-
do el cerebro; y por último, van a proporcio-
nar la energía suficiente para la gluconeogé-
nesis y la ureagénesis hepática necesarias
para mantener una adecuada homeostasis
durante el ayuno17 (figura 6). Recordemos
que la obtención de energía procedente de la
betaoxidación se consigue de la fragmenta-
ción sucesiva de la molécula de ácido graso
en pequeñas moléculas de dos carbonos, que,
al ser activadas por el CoA, forman acetil-
CoA, que entra en el ciclo de Krebs para
continuar su metabolización18 (figura 7).
Cuando se interrumpe la betaoxidación,
se bloquea la obtención de energía durante
los episodios de ayuno prolongado con una
descompensación metabólica que se carac-
teriza por hipoglucemia hipocetósica (fallo
en la gluconeogénesis y formación de cuer-
pos cetónicos), hiperamoniemia (fallo en la
ureagénesis), junto con una disfunción de
tejidos dependientes del metabolismo lipídi-
co que explica la cardiomiopatía y la miopa-
tía que acompañan con mucha frecuencia
estos trastornos, debido seguramente a la
toxicidad potencial de los metabolitos acu-
mulados. Por ello, el tratamiento de estas
alteraciones se basa en minimizar la depen-
dencia de esta vía metabólica. Esto se con-
sigue evitando el ayuno y controlando la
lipólisis mediante una dieta rica en hidratos
de carbono de absorción lenta. Las caracte-
rísticas de la dieta serían19:
APROXIMACION AL TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS...
• Comidas frecuentes que contengan al-
midón y/o hidratos de carbono de absorción
lenta para conseguir una liberación lenta de
glucosa y mantener niveles de normogluce-
mia. En el lactante menor de 6 meses es
necesario suministrar tomas nocturnas evi-
tando ayunos superiores a 4 horas que se
irán incrementando gradualmente según to-
lerancia individual y bajo monitorización de
los niveles de glucemia (aproximadamente 6
horas entre 6-24 meses, 8 horas para niños
entre 2-6 años, y menos de 12 horas para los
mayores de 6). Puesto que la oxidación de
los ácidos grasos aumenta a medida que se
prolonga el periodo de ayuno, es esencial
tomar algo a medianoche y no omitir el
desayuno. El aporte energético se distribui-
rá con una proporción de hidratos de carbo-
no de entre 60-65%, grasas entre 30-35% y
proteínas entre 10-20%.
• A partir de los 8-10 meses de edad (2
años para otros autores) se puede introducir
el almidón de maíz crudo (Maicena®) en
dosis de 1-2 g/kg/día.
• Las situaciones de estrés con mala tole-
rancia oral y riesgo de hipoglucemia como
infecciones, fiebre, o durante periodos de
ejercicio físico prolongado es necesario tra-
tarlas con un régimen de emergencia20 ca-
racterizado por bebidas frecuentes durante
el día y la noche ricas en azúcar o polímeros
434
 46
de glucosa (Pentamalt®, Maxijul®, Polyco-
se®) en concentraciones altas, según la edad.
• En los trastornos de los ácidos grasos
de cadena media (MCAD) hay que evitar
alimentos ricos en ácidos grasos de cadena
media (MCT) como el coco, y sobre todo el
aceite de coco, así como ciertas fórmulas
infantiles ricas en MCT. En cambio, en los
trastornos de los ácidos grasos de cadena
larga (LCHAD), al limitar el aporte de ácidos
grasos de cadena larga a un 40-60%21 del
aporte total de grasas, es necesario incorpo-
rar aceite MCT en una proporción de un 40-
60% del aporte total de grasas (1-1,5 g/kg)22.
El aceite MCT se puede utilizar para cocinar
en sustitución de los aceites o grasas ordina-
rias. Va a proporcionar energía extra y mejo-
ra la palatabilidad de la dieta. Siempre se
debe introducir lentamente. Tiene un punto
de humeo bajo comparado con otros acei-
tes, por lo cual hay que tener cuidado de que
no se queme; si se sobrecalienta adquiere un
sabor amargo y un olor desagradable.
• Los pacientes con déficit de LCHAD tie-
nen riesgo de deficiencia de ácidos grasos esen-
ciales (EFA) y es necesario monitorizar sus
niveles, así como mantener una relación linolei-
co/linolénico adecuada (5/1-10/1). Pese a pro-
porcionar un 1-2% del aporte total de grasa en
forma de EFA, los niveles de ácido docosa-
hexaenoico (DHA) pueden estar bajos, por lo
que es necesario suplementar en algunos casos.
• Suplementación oral con L-carnitina23: en
la mayoría de los trastornos de la betaoxida-
ción los niveles plasmáticos de carnitina libre
están bajos debido a la acumulación de acil-
carnitinas. En los pacientes con déficit de
MCAD y SCAD, los niveles de carnitina total
pueden estar muy bajos debido a las pérdidas
urinarias. La administración de L-carnitina en
dosis de 50-100 mg/kg/día es beneficiosa para
compensar estas pérdidas urinarias. En los
pacientes con deficiencia de LCHAD sólo
debe administrarse si los niveles plasmáti-
cos de carnitina están bajos, ya que podría
ser dañina al aumentar los niveles de acilcar-
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001
nitinas tóxicas de cadena larga.
Bibliografía
1. Ruiz Pons M, Santana Vega C. Enfoque práctico
para el diagnóstico de los errores congénitos del
metabolismo. Acta Pediatr Esp 1998; 56: 39-52.
2. Martínez-Pardo M. Actualización en la nutri-
ción de los errores innatos del metabolismo.
Medicine 1995; 6: 3.613-3.622.
3. Sanjurjo P. Bases metabólicas y nutriciona-
les para el manejo de los errores innatos del
metabolismo en fase de sospecha clínica. Act
Nutr 1994; 18: 17-23.
4. Chin-To Fong. Principios de los errores con-
génitos del metabolismo: un ejercicio. Pediatr
Rev 1996; 17: 11-16.
5. Baldellou A, Baraibar R, Briones P, Ruiz M.
Protocolo para el diagnóstico y el tratamiento
de los errores congénitos del metabolismo de la
galactosa. An Esp Pediatr 2000; 53 (supl): 1-9.
6. Mock D, Perman J, Thaler M. Chronic fructose
intoxication after infancy in children with here-
435
ditary fructose intolerance. A cause of growth
retardation. N Engl J Med 1983; 309: 764-770.
7. Disorders of carbohydrate metabolism. En:
Shaw V and Lawson M, eds. Clinical Paediatric
Dietetics, 1.ª ed. Oxford: Blackwell Scientific
Publications, 1994; 210-227.
8. Galactosaemia, fructosaemia and favism:
dietary managment. En: Francis D, ed. Diets
for sick children, 4.ª ed. Oxford: Blackwell Scien-
tific Publications, 1987; 335-347.
9. Bell L, Sherwood WG. Current practices and
improved recommendations for treating heredi-
tary fructose intolerance. J Am Diet Assoc 1987;
87: 721-728.
10. Hack S. Hereditary fructose intolerance. En:
Walberg Ekvall S, ed. Pediatric Nutrition in chro-
nic diseases and development disorders, 1.ª ed.
New York: Oxford University Press, 1993; 353-358.
11. Contenido de azúcares. En: Martín Peña G,
ed. Tabla de composición de alimentos, 1.ª ed.
Madrid: Nutricia 1997; 95-108.
12. Van den Berghe G. Disorders of gluconeoge-
nesis. J Inherit Metab Dis 1996; 19: 470-477.
13. Benlloch T, Manzanares J, Díaz MC, Moreno
JM. Protocolo para el diagnóstico y seguimiento
de pacientes con glucogenosis de afectación he-
pática fundamentalmente. Presentado en el 4.º
Congreso Nacional de Errores Congénitos del
Metabolismo. Santa Cruz de Tenerife, Abril 2001.
14. Fernandes J, Leonard JV, Moses SW et al.
Glycogen storage disease: recommendations for
treatment. Eur J Pediatr 1988; 147: 226-228.
15. Wolfsdorf JI, Rudlin CR, Crigler JF. Physi-
cal growth and development of children with
type I glycogen storage disease: nine years of
management with cornstarch. Eur J Pediatr
1993; 152 (supl 1): 556-559.
16. Goldberg T, Slonim AE. Nutrition therapy
for hepatic glycogen storage disease. J Am Diet
Assoc 1993; 93: 1.423-1.430.
17. Ribes A, Baldellou A, Martínez G, et al.
Protocolo para el diagnóstico y tratamiento de
las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial
de los ácidos grasos. An Esp Pediatr 1996; 89
(supl): 16-21.
18. Hale D, Bennett M. Fatty acid oxidation
disorders: A new class of metabolic diseases. J
Pediatr 1992; 121: 1-11.
19. Rani Singh. Dietary managment of fatty
acid oxidation defects. VIII International Con-
gress of Inborn Errors of Metabolism-
Dietitians´Meeting. Cambridge, 2000.
20. Dixon M, Leonard J. Intercurrent illness in
inborn errors of intermediary metabolism. Arch
Dis Child 1992; 67: 1.387-1.391.
21. Tyni T and Pihko H. Long chain 3-hydrox-
yacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Pae-
diatr 1999; 88: 237-245.
22. Gillingham M, Van Calcar S, Ney D et al.
Dietary management of long-chain 3-hydroxya-
cyl-CoA dehydrogenase deficiency(LCHADD). A
case report and survey. J Inherit Metab Dis
1999; 22: 123-131.
23. Wanders RJ, Vreken P, Den Boer ME et al.
Disorders of mitochondrial acyl-CoA β-oxida-
tion. J Inherit Metab Dis 1999; 22: 442-487.
M. Ruiz Pons
Departamento de Pediatría
Hospital «Nuestra Señora de Candelaria»
Carretera del Rosario, s/n
38010 Santa Cruz de Tenerife