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Aproximación
al tratamiento nutricional
de los errores innatos
del metabolismo (I)
M. Ruiz Pons, C. Santana Vega, R. Trujillo Armas,
F. Sánchez-Valverde*
Nutrición Infantil. Departamento de Pediatría. Hospital «Nuestra Señora de Candelaria».
Santa Cruz de Tenerife. *Hospital «Virgen del Camino». Pamplona
A B
Enzima
Vía Cofactor
alternativa
A’
Figura 1. En una reacción enzimática existe un sustrato A o componente químico que se transforma,
un producto B o sustancia química que se forma, una enzima (proteína que cataliza la reacción
enzimática) y/o un cofactor o coenzima (sustancia química de naturaleza variable –vitamina,
mineral, péptido– que se une a la enzima y la activa). Cuando existe un defecto en la estructura
proteica de la enzima o coenzima se produce un aumento del sustrato A, una disminución del
producto B y una activación de vías metabólicas alternativas (A')
Glucógeno
tión deficitaria por enfermedades intercu-
rrentes se entra en un estado catabólico en
el que se movilizan fuentes energéticas alter-
nativas cuyas vías pueden estar afectadas
por el defecto genético y acumularse meta-
bolitos tóxicos3.
En general, la dieta va a sufrir modificacio-
Frutosa
nes cuantitativas, es decir, se alterará la pro-
Galactosa porción de los tres principios inmediatos que
Lactosa Glucosa contribuyen a la ración energética diaria;
Sacarosa modificaciones cualitativas, al restringir cier-
Almidón tos nutrientes específicos que el individuo no
puede metabolizar; o bien, se suplementará
mediante coenzimas específicas (vitaminas
del grupo B, vitamina C, coenzima Q...) u
otras sustancias cuyo aporte puede resultar
Piruvato
beneficioso, pues, aunque su síntesis prima-
ria no se encuentre específicamente afectada,
Figura 2. Incorporación de los hidratos de car- es necesario aportar debido a su alto consu-
bono de la dieta a la vía glicolítica para su mo por utilización acelerada. Además, en mu-
metabolización chas de estas enfermedades va a ser funda-
mental cuantificar la ingestión de proteínas
y/o aminoácidos.
ACTA PEDIATRICA ESPAÑOLA, Vol. 59, N.o 8, 2001
D-GALACTOSA
Galactitiol Galactonato
GALK
GALACTOSA 1-P
UDP-glucosa
UDP-galactosa
GALT
4-epimerasa
UDP-galactosa
GLUCOSA 1-P
duda. También se conoce que algunos pro- La fructosa de la dieta deriva de la fructo-
ductos como el lactobionato de calcio son sa libre, sacarosa y sorbitol. Se encuentra en
fuente de galactosa en el intestino, y no estado natural en la miel (20-40%), frutas,
pueden usarse como suplemento de calcio zumos de frutas (20-40%), verduras (1-2%) y
en la dieta de los pacientes. otros alimentos vegetales. El contenido en
Es prácticamente imposible, por el con- fructosa/sacarosa de la fruta y verdura varía
trario, conocer la cantidad de galactosa libre según las condiciones de crecimiento de la
o ligada de la mayoría de los productos planta. El almacenamiento después de la re-
comestibles manufacturados de un modo cogida también afecta el contenido de azú-
artesanal, y debe desconfiarse de cualquier car; así, por ejemplo, las patatas nuevas
receta no preparada en casa. Los manufac- tienen un mayor contenido en fructosa que
turados de un modo industrial tampoco son las viejas (0,6 g/100 g frente a 0,25 g/100 g).
fiables, debido a que las normas legales que La fructosa se emplea con frecuencia como
regulan el etiquetado permiten que puedan agente edulcorante en alimentos y medica-
pasar desapercibidas cantidades indetermi- ciones. Los jarabes de maíz ricos en fructosa
nadas de galactosa, especialmente en forma son cada vez más utilizados por la industria
de saborizantes o edulcorantes artificiales alimentaria como agentes edulcorantes. La
(tabla 1). fructosa cristalina se recomienda como un
Se ha comprobado que, por encima de los edulcorante alternativo a la sacarosa puesto
3 años de edad, una dieta para niños galac- que es más dulce que el azúcar de mesa y,
tosémicos que no sea expresamente suple- por ello, menos calórica. Muchos productos
mentada no asegura la ingestión de los apor- para diabéticos se endulzan con fructosa o
tes adecuados de calcio; y por ello, a partir sorbitol.
de esa edad, es preciso utilizar un suplemen- La sacarosa se encuentra en la dieta como
to de Ca++ por vía oral. La dosis depende de azúcar (azúcar blanco, moreno, de caña, de
la ingestión dietética en cada caso, y a ser remolacha, glasé), jarabes (incluyendo los
posible, se usará carbonato cálcico (Caosi- que se utilizan en medicinas), caramelos,
na®: 1 g proporciona 400 mg de calcio ele- postres, refrescos y como ingrediente natural
mental) o pidolato cálcico (Ibercal®: 250 mL en la fruta (1-12%), zumos de frutas y en
proporcionan 25 mg de Ca++) por su menor muchas verduras y plantas (1-6%); incluso
efecto quelante. algunas pastas de dientes contienen sacaro-
En el déficit de GALK debe procederse a sa8. El azúcar es un ingrediente mayoritario
la eliminación de la leche de la dieta; pero en bizcochos, galletas, postres y refrescos,
parecen tolerarse otras fuentes menores de pero además existen muchos otros alimentos
galactosa como derivados de la leche, le- comerciales como carnes enlatadas, salsas,
gumbres, etc. De cualquier manera, y dado sopas, galletas de aperitivo, alimentos para
el peligro de producción de cataratas, la niños y cereales de desayuno que también
dieta sin leche debe mantenerse de por vida. contienen azúcar, pero que son fuentes mu-
En el déficit de epimerasa, las formas cho menos evidentes. En realidad, hay muy
«periféricas» no precisan tratamiento, pero pocos alimentos manufacturados que pue-
deben ser controladas de forma cuidadosa. dan incluirse en la dieta. Los saborizantes
Las formas graves deben tratarse de por pueden constituir otra fuente potencial de
vida con dieta restrictiva en galactosa; pero, trazas de fructosa y sacarosa, puesto que
puesto que estos pacientes son galactosa- estos azúcares se utilizan a veces como vehí-
dependientes para sintetizar UDP-galactosa, culos de los primeros. El azúcar invertido se
es difícil conseguir el equilibrio adecuado obtiene de la hidrólisis ácida de la sacarosa.
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– Leche y derivados
Fórmulas de soja Fórmulas de soja Leche y derivados (flanes,
con harina de soja cremas, yogures, quesos, etc.)
Bebidas con leche
– Cereales
Trigo, cebada, avena, Harina de soja Todos los manufacturados
centeno, maíz, avena, arroz. con leche
Todas las pastas
manufacturadas sin leche:
fideos, macarrones,
espaguetis, tortitas,
palomitas de maíz
sin mantequilla, etc.
– Repostería
Cabello de ángel, gelatina Todos los manufacturados
Todos los manufacturados con elementos prohibidos
con productos sin leche
– Huevos
Todos Recetas con leche
– Grasas
Bacon/Tocino Mantequilla, nata, margarina
Manteca de cerdo/Sebo con leche, productos con
Margarina sin leche caseinato, mantequilla
Aceites vegetales de cacahuete con leche
– Verduras
Alcachofa, espárrago, Calabaza, col de Bruselas, Guisantes
calabacín, remolacha, pimientos, puerro, tomate
coliflor, apio, cardo,
col rizada, lechuga,
champiñón, perejil,
rábano, berengena,
zanahoria, cebolla,
428
40
Tabla 2
Alimentos Permitidos No recomendados
Leche y derivados • Leche entera, semi y desnatada • Leche condensada
• Leche evaporada no azucarada • Batidos de leche
• Leche en polvo • Helados
• Leches fermentadas • Yogures de fruta, vainilla
sin azúcar añadido y saborizados
• Mantequilla, margarina • Leche de soja líquida
• Yogur natural • Fórmulas infantiles: Portagen,
• Quesos, requesón Isomil, Soylac, Alimentum
• Disolventes instantáneos • Algunos quesos de untar o quesos
para café, té con ingredientes añadidos
(por ej.: frutos secos)
Carnes y pescados • Ternera, pollo, cordero, • Carnes procesadas con azúcar,
cerdo, conejo, pavo, caballo fructosa o miel añadida: pastas
• Vísceras de carne, salchichas de frankfurt,
• Pescados y mariscos embutidos crudos curados
• Jamón serrano, bacon, panceta (salami, morcillas), pastas
de hígado, foie gras, jamón cocido
Huevos • Todos • Ninguno
Frutas • Aguacate • El resto de las frutas
• Jugo de lima y productos de frutas
• Limón o jugo de limón
Verduras y legumbres • Grupo 1(<0,5 g fructosa/100 g): • Remolacha, coles de Bruselas,
(cocidas, desechar brócoli, apio, alcachofas, zanahoria, cebolla, cebolleta,
agua de cocción) champiñones, patata vieja, batata, tomate, maíz dulce,
espinacas, berros, acelgas, chirivía, judías verdes, verduras
escarola, endibias, lentejas, en lata con azúcar añadido,
mangetout mayonesa o aderezos de ensalada
• Grupo 2 (0,5-1 g fructosa/100 g): • Guisantes, soja, judías con tomate
espárragos, col, coliflor,
calabacín, bubango, pepino,
puerro, patata nueva, calabaza,
rábanos, nabos, judías blancas,
rojas, negras, garbanzos
Pan y cereales • Arroz, trigo, centeno, avena, • Salvado, germen de trigo
tapioca, sémola (variedades • Todos los panes, cereales
no integrales) y galletas que contengan azúcar,
• Harina de maíz, trigo, arroz germen de trigo o salvado
• Pasta (blanca preferiblemente): (variedades integrales)
espaguetis, macarrones, fideos • Bizcochos, postres, bollería
• Pan blanco no azucarado • Pasta con salsa de tomate
• Crackers de crema, crackers • Harina de soja
Matzo, galletas de agua, Ryvita
Grasas y aceites • Aceites vegetales • Aderezos de ensalada comerciales
• Manteca, sebo • Mayonesa
Azúcares • Glucosa, polímeros • Azúcar (de caña, remolacha):
y edulcorantes de glucosa, jarabes de glucosa, blanca, morena, glasé
tabletas de glucosa, dextrosa • Azúcar de fruta
• Lactosa • Fructosa, levulosa, sorbitol
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Glucógeno
Fructosa 6-P
(3)
(2)
DHA-P
Sorbitol
GAH3-P
Lactato Piruvato
Tabla 3
Objetivos del tratamiento dietético de la glucogenosis tipo I.
Parámetros bioquímicos
Parámetro Valor
Plasma Citosol
Ciclo de
la carnitina
Ácidos grasos Acil-CoA Acil-CoA
de cadena larga
Betaoxidación
Acetil-CoA
MCT
Cuerpos
cetónicos Ciclo ATC
Mitocondria
Figura 6. Oxidación de ácidos grasos. Los ácidos grasos de menos de 10 átomos de carbono entran
libremente en la mitocondria a través de sus membranas, mientras que los ácidos grasos de cadena
más larga necesitan un sistema de transporte denominado ciclo de la carnitina, que abarca 3 enzimas
y la carnitina. Previamente han sido activados a ésteres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa del
citosol. MCT: ácidos grasos de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los ácidos tricarboxílicos o ciclo de
Acetil-coa 1
4 2
CoAS
3
3-Ketoacil-CoA 3-Hidroxiacil-CoA
una toma equivalente de glucosa cada 3 ho- 1,5 g/kg), y que puede sustituir la alimenta-
ras. Se puede utilizar como un suplemento a ción nasogástrica una vez finalizado el creci-
las tomas orales durante el día junto con miento puberal. Algunos autores recomiendan
una nutrición enteral nocturna, o se puede restringir la grasa saturada y aumentar la po-
dar cada 4-6 horas a lo largo de las 24 horas linsaturada para controlar la hiperlipidemia.
sin nutrición nocturna siempre que consi-
gamos mantener un buen control metabóli- Prevención de las complicaciones
co y de crecimiento. La dosis oscila entre La gota y la formación de cálculos renales
1,5-2,5 g/kg de Maicena®15, cada 4-6 horas pueden prevenirse con la administración de
durante o después de las comidas. Se prepa- alopurinol (10-15 mg/kg/día). El tratamiento
ra en una suspensión de agua fría con una se iniciará cuando existe una hiperuricemia
relación peso/volumen de 1:2. También se persistente (>7 mg/dL o 400 µmol). Medidas
puede utilizar leche (sin calentar), natillas o adicionales consisten en la administración
yogur, y no se debe mezclar con azúcares de de bicarbonato sódico para disminuir la aci-
absorción rápida (azúcar). El uso de otros dez urinaria y una ingestión abundante de
almidones como el de arroz, tapioca, trigo, agua. Los adenomas del hígado se producen
no conlleva tan buenos resultados, ni tam- fundamentalmente en pacientes que no se
poco el gofio (harina integral obtenida a han tratado de forma adecuada. En algunos
partir de cereales tostados). casos se ha referido una disminución del
• La nutrición enteral nocturna se da nor- tamaño del adenoma después de un trata-
malmente durante 12 horas para mantener miento dietético intenso.
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