XERODERMA PIGMENTOSUM

DEFINISI
Xeroderma kekeringan ekstrim
Pigmentosum daerah pigmentasi kulit
Sekelompok kelainan bawaan langka yang
bersifat autosomal resesif ditandai dengan
penurunan kemampuan perbaikan DNA yang
rusak, sensitivitas kulit yang ekstrim terhadap
sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 280310 nm, perubahan pigmentasi kulit, fotofobia
dan berpotensi tinggi menjadi kanker kulit,
terutama pada kulit yang terpapar sinar
matahari

Radiasi UV
Dimerisasi
Timin
Identifikasi
Cut
Sintesis DNA
Ligasi

Radiasi UV
Dimerisasi
Timin
Identifikasi
Cut
Sintesis
DNA
Ligasi

Jenis

Lokasi
Ukuran
Kromosom Asam
Amino

Keterangan

XP-A

9q34

31kDa

Sering
Gangguan kulit dan saraf

XP-B

2q21

89kDa

Jarang

XP-C

3p25

87kDa

XP-D

19q13

103kDa

Sering
Gangguan kulit yang lebih dominan, insiden
keganasan kulit lebih tinggi
Sering
Gangguan saraf yang lebih dominan

XP-E

11p

133kDa

Jarang
Klinis lebih ringan

XP-F

16p13

44kDa

Jarang
Klinis lebih ringan

XP-G

13q33

168kDa

Jarang
Gangguan neurologis yang berat

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Histologi
Pemeriksaan EEG dan Audiometri
(tidak spesifik)
Pemeriksaan Hipersensitifitas Seluler
Terhadap Radiasi UV
Pemeriksaan Komplementasi dan
Sekuensing Gen

Hiperkeratosis dengan peningkatan pigmen melanin

DIAGNOSIS
KLINIS
MANIFESTA MANIFESTA MANIFESTA
SI
SI
SI
KULIT
MATA
SARAF
RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
RIWAYAT PERNIKAHAN SAUDARA
DEKAT

DIAGNOSIS BANDING

Lentigenesis
Melasma
Reaksi Fotoalergi
Efelid

KOMPLIKASI
Malignancy
1000x >>>
Rata2 usia 8 th
>>> BCC
>> akibat Melanoma Maligna dan Metastase
SCC
Gangguan Neurologis Berat
Sindroma De Sanctis-Cacchiones
1. Microcephali
2.Progressif mental deterioration
3.Penurunan intelegensia
4.Hiporeflexia/areflexia, choreoathetosis, ataxia,
serta spastisitas

PENATALAKSANAAN
Prinsip:
Diagnosa dini
Proteksi paparan ultraviolet
seumur hidup
Deteksi dini/ penanganan
keganasan kulit
Terapi gen eksperimental

 Pasien dianjurkan kontrol tiap 3 bulan

Konseling genetik pada keluarga yang berisik
Antenatal diagnosis (amniocentesis atau
chorionic villi sampling)
Rawat Bersama Kulit Mata Saraf

PROTEKSI PAPARAN UV
TABIR SURYA
FISIK
menghamburkan dan memantulkan
PARTIKEL
BESAR

PARTIKEL
KECIL

titanium dioksida microfine titanium dioksida

seng oksida
derivat seng oksida
oksida besi merah
Talkum
Kaolin

KIMIA
menyerap
PABA
Benzophenones
Cinnamates

Deteksi dini dan

Penanganan Keganasan
Kulit

Retinoid menurunkan akumulasi

hiperproliferasi
keratinosit
dan
mengatur
diferensiasi
keratinosit
yang abnormal mengurangi potensi
degenerasi menjadi keganasan
ESO : pengapuran ligamen dan
tendon

PROGNOSIS

Tidak dapat disembuhkan

karena keganasan kulit
Harapan hidup usia 20th < 40%
Edukasi sangat penting