HIPOTIROIDISMO

Concepto y clasificacin
El hipotiroidismo es la situacin resultante de una disminucin de la actividad biolgica
de las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por una produccin deficiente o bien por
resistencia a su accin en los tejidos diana, alteracin de su transporte o de su
metabolismo. Puede ser congnito o adquirido

Hipotiroidismo congnito

Hipotiroidismo congnito primario

Etiopatogenia
El hipotiroidismo congnito primario es la causa ms frecuente de las alteraciones
endocrinas del recin nacido. Los programas de cribado neonatal han puesto de
manifiesto una incidencia de un caso por cada 3000-3500 recin nacidos. Alrededor del
90% de los casos son hipotiroidismos permanentes y el resto transitorios.
Hipotiroidismo congnito primario permanente: puede estar causado por disgenesias
tiroideas o por dishormonognesis:
Disgenesias tiroideas (DT):
Son alteraciones en la morfognesis de la glndula tiroides, constituyen la causa ms
frecuente de hipotiroidismo congnito permanente (80-90%) y afectan con ms
frecuencia al sexo femenino. Se dividen en: agenesias o atireosis, cuando no se
detecta glndula tiroides; hipoplasia, cuando el tiroides es de tamao pequeo y se
localiza en su lugar anatmico normal; y ectopia, cuando la glndula tiroides,
generalmente hipoplsica, est desplazada de su sitio normal, siendo la localizacin
sublingual la ms frecuente. La hemiagenesia de la glndula es una anomala en el
desarrollo que no causa sntomas clnicos.
La etiopatogenia es multifactorial, pe- ro en la mayora de los casos el origen es
desconocido
a) Factores genticos: el HC por DT es principalmente de origen espordico, aunque
existen cada vez ms evidencias de la existencia de factores genticos implicados.
Se est realizando una intensa investigacin sobre el papel que puedan
desempear los factores de transcripcin Tiroideos, que son protenas que se
unen al ADN de la regin promotora de los genes tiroideos tiroglobulina (Tg),
tiroperoxidasa (TPO), transportador de yodo (NIS) y receptor de TSH (TSHR)
regulando su transcripcin. Estn implicados tanto en el desarrollo del tiroides
como en la diferenciacin final de la clula folicular tiroidea adulta. Los factores
hasta ahora identificados con su nomenclatura actual son: TITF1/NKX2.1,
TTF2/FOXE1 y PAX8
b) ) Factores ambientales. El dficit de yodo puede producir hipotiroidismo
permanente o transitorio. La relacin entre el dficit de yodo y el hipotiroidismo es
estrecha; la incidencia del hipotiroidismo congnito existente en los diversos

pases est ligada al aporte de yodo. Con respecto al hipotiroidismo congnito

permanente, cuando la deficiencia de yodo se produce durante la gestacin puede
dar lugar al denominado cretinismo mixedematoso. Datos gammagrficos han
demostrado tiroides in situ parcialmente destruidos.
c) Factores inmunitarios. La enfermedad tiroidea autoinmunitaria materna puede
producir, mediante el paso transplacentario de anticuerpos durante la gestacin,
hipotiroidismo congnito
Dishormonognesis:
Es un grupo heterogneo de errores congnitos que consisten en bloqueo total o
parcial de cualquiera de los procesos bioqumicos implicados en la sntesis y la secrecin
de las hormonas tiroideas. Su expresin clnica es variable y en la mayora de los casos,
el hipotiroidismo es ya detectable al nacer, constituyendo en conjunto el 10-20% de la
etiologa global del hipotiroidismo congnito. En general, estos trastornos se heredan
segn un patrn autosmico recesivo.
o

Defectos de respuesta o insensibilidad a la TSH.

Defectos de captacin y transporte de yodo.

Defectos de la organificacin del yodo: 1) defecto de tiroperoxidasa (TPO); 2)

defecto en el sistema generador de perxido de hidrgeno (H2O2), y 3) defecto
del transporte apical de yodo (pendrina), sndrome de Pendred.

Defecto de la sntesis de tiroglobulina (Tg).

Defectos de des yodacin

Hipotiroidismo congnito primario transitorio: en este tipo de hipotiroidismo, que

representa el 10% de los hipotiroidismos, la funcin tiroidea se normaliza en un
tiempo variable. Las causas pueden ser iatrogenia, dficit de yodo, alteraciones
inmunitarias y alteraciones genticas.

Iatrogenia: el exceso de yodo y los frmacos antitiroideos administrados a la

madre pueden producir hipotiroidismo congnito transitorio. La utilizacin de
productos yodados en la madre durante la gestacin o en el parto pueden
producir el llamado efecto Wolff-Chaikoff, en el que el exceso de yodo produce
inhibicin de la yodacin de la tiroglobulina, disminucin de la sntesis de
hormonas tiroideas y aumento consiguiente de la TSH. Las fuentes de yodo
pueden ser diversas: ingestin materna de yoduro potsico durante el embarazo
en el tratamiento del asma bronquial o de la enfermedad de Graves; con ms
frecuencia, la causa radica en la utilizacin perinatal de povidona yodada como
desinfectante, aplicada en la regin perineal en la preparacin del parto o en la

piel abdominal en las cesreas, o en la piel o el cordn umbilical del recin nacido. El
tratamiento materno con amiodarona es otra posible causa.

El tiroides del

recin nacido, sobre todo el del recin nacido prematuro, es ms sensible al

exceso de yodo. Los frmacos antitiroideos, propiltiouracilo, metimazol y
carbimazol, administrados a la madre durante la gestacin atraviesan fcilmente
la placenta y pueden bloquear la funcin tiroidea fetal.

Dficit de yodo: es una causa frecuente de hipotiroidismo transitorio, as

como de hipertirotropinemia transitoria. Su prevalencia vara geogrficamente, al

estar relacionado con el aporte de yodo. Afecta con ms frecuencia a los recin
nacidos prematuros, ya que la mayora de ellos son alimentados con frmulas.

Alteraciones inmunitarias: existen hipotiroidismos producidos por el paso

transplacentario de anticuerpos maternos durante la gestacin, como son los

anticuerpos antitiroideos clsicos (antitiroglobulina y antimicrosomales) y los
anticuerpos bloqueantes del receptor de TSH (TBII o TRab). La determinacin de
anticuerpos TBII permanece positiva durante aos, tanto en las madres como en
los hijos. Los nios tienen la glndula tiroides in situ debido a que el paso
transplacentario de los anticuerpos bloqueadores se produce a partir de la
semana 16 de gestacin y dichos anticuerpos no parecen interferir en la
embriognesis temprana. La gammagrafa tiroidea, por el contrario, no logra
localizar la glndula tiroides en casos de elevaciones importantes del nivel de
anticuerpos, al bloquear estos la captacin y la fijacin del istopo radiactivo,
simulando falsas agenesias hasta

que

dichos anticuerpos disminuyen o

desaparecen.

Gentico: mutaciones del gen DUOX2/ THOX2 pueden causar hipotiroidismo tanto
permanente como transitorio9.

Hipotiroidismo congnito central

(hipotlamo-hipofisario)
Existe una falta de estmulo hipotlamo-hipofisario sobre la glndula tiroides.
Frecuencia: 1 por cada 20 000 recin nacidos.

Etiopatogenia
En la tabla 1 se enumeran las causas del hipo tiroidismo central permanente y
transitorio.

Hipotiroidismo congnito central permanente: puede estar causado por dficit de

TRH, espordico, o por dficit de TSH, aislado o combinado con otras hormonas

adenohipofisarias (panhipopituitarismo). El dficit aislado de TSH es una causa rara de

hipotiroidismo. Puede ser espordico o gentico por mutaciones del gen del receptor de
TRH (TRH-R) o por mutaciones del gen de la subunidad de TSH (TSH ). Ambos se
heredan segn patrn autosmico recesivo. El gen TSH esta localizado en el brazo
corto del cromosoma 1. Se han descrito seis mutaciones homocigotas, siendo la ms
frecuente la CLO5Vis114X. La severidad del hipotiroidismo es variable, aun padeciendo la
misma mutacin. El panhipo- pituitarismo tambin puede ser espordico, por
alteraciones del sistema nervioso central (infecciones, radiaciones, traumatismos,
tumores, alteraciones cromosmicas) o gentico por alteraciones de los genes que
codifican los factores de transcripcin hipofisarios
Hipotiroidismo congnito central transitorio: el prototipo es el producido en los recin
nacidos

prematuros

por

inmadurez

del

eje

hipotlamo-hipfisis-tiroides.

Excepcionalmente, puede producirse tambin en hijos de madres hipertiroideas por

enfermedad de Graves.
Clnica
Los signos y sntomas clnicos dependen de la edad en que los pacientes son
diagnosticados y tratados, y de la intensidad del hipotiroidismo.
El hipotiroidismo congnito primario tiene poca expresividad clnica en el periodo neonatal
y la mayora de los nios tiene una exploracin clnica normal.
Adems, algunos de los sntomas y signos tpicos pueden estar presentes tambin en
nios normales. Por ello: problemas de alimentacin, estreimiento, inactividad,
hipotona, hernia umbilical, macroglosia y piel moteada: 1 punto cada uno; piel seca y
fontanela posterior > 5 mm2: 1,5 puntos, respectivamente; facies tpica: 3 puntos. Por
tanto, la puntuacin mxima que se puede obtener es13 puntos. Se considera
patolgica y sugestiva de hipotiroidismo la puntuacin superior a 4.
Ms del 90% de los nios normales tiene una puntuacin inferior a 2. La facies tpica
hipotiroidea, que es el signo ms relevante cuando est presente, consiste en una
facies tosca, con prpados y labios tumefactos; se produce por acmulo de cido
hialurnico, que altera la composicin de la piel, fija el agua y produce el mixedema
caracterstico.
En el lactante y en la edad escolar, si no ha sido diagnosticado y tratado, aparece un
cuadro clnico que consiste en retraso del crecimiento y del desarrollo fsico y mental,
dismorfia y al teraciones funcionales. El retraso del crecimiento y el desarrollo fsico
se manifiesta por talla baja, que se va acentuando, con extremidades cortas,
persistiendo las proporciones infantiles, y retraso de la maduracin sea ostensible,
con retraso de la denticin. El retraso intelectual es de intensidad variable, desde
oligofrenia profunda a trastornos del aprendizaje. Se manifiesta precozmente con

somnolencia y retraso de las adquisiciones psicomotoras. La locucin empieza

tardamente. Se pueden observar trastornos neurolgicos, como paraparesia
espstica, hiperreflexia tendinosa, temblor e incoordinacin motora e, incluso, crisis
convulsivas. Existen pacientes con hipotona muscular marcada.
En el examen fsico, la inspeccin general muestra un paciente aptico e
hipoactivo
Adems de la facies tpica, se pueden encontrar llanto ronco y respiracin ruidosa,
macrocefalia, cabello seco y espeso, cejas poco pobladas, piel seca, fra y gruesa con
aspecto, a veces, de cutis marmorata, manos anchas con dedos rechonchos, cifosis
dorsal, abdomen prominente y hernia umbilical. La exploracin por rganos y sistemas
puede mostrar signos que son consecuencia de las alteraciones funcionales propias del
dficit

de

hormonas

tiroideas,

como

bradicardia,

dificultad

respiratoria

estreimiento.
El bocio

es un signo caracterstico que puede estar presente en algunas

dishormonognesis, como en los dficits de captacin y de transporte, de

organificacin y de sntesis de tiroglobulina, y en algunos hipotiroidismos transitorios. Al
cuadro descrito se pueden aadir las manifestaciones producidas por su asociacin
con otras malformaciones congnitas que presentan estos nios con ms frecuencia
que la poblacin general (3,2%), oscilando en las distintas series entre el 5,4% y el
20,6%. Las ms frecuentemente encontradas son las cardiacas. Recientemente, se ha
descrito una mayor incidencia de mal- formaciones congnitas en el hipotiroidismo
transitorio (14,8%) que en los hipotiroidismos permanentes (5,4%), relativas a
enfermedades tanto cardiacas (5,7 frente a 1,8%) como no cardiacas (6,8 frente a
2,7%). Estos hechos podran estar relacionados con la mayor frecuencia de
prematuridad y de estrs perinatal en el grupo de hipotiroidismo transitorio
Diagnstico
El diagnstico de hipotiroidismo congnito se basa en el estudio de laboratorio, en las
imgenes ecogrficas, radioisotpicas y radiolgicas. Los exmenes complementarios van
encaminados a conseguir dos objetivos
a) Establecer el diagnstico de hipotiroidismo primario: niveles sricos de T4 libre y
TSH. El nivel srico de T4 libre habitual- mente est descendido, aunque existen
algunos casos de hipotiroidismo, especial- mente el producido por ectopias o por
defectos parciales de la sntesis de hormonas tiroideas en que en el periodo
neonatal puede ser normal. El nivel de TSH basal es- t siempre elevado. Aunque la
determinacin basal es suficiente, en casos de ligeras elevaciones de TSH puede
ser til la realizacin del test de TRH, que en caso de reserva tiroidea
disminuida muestra una respuesta exagerada de TSH (> 35 U/ml

b) Esclarecer la etiologa: la gammagrafa tiroidea con I123 o Tc99 se utiliza para

diagnosticar la existencia o no de glndula tiroidea, as como su tamao y forma,
localizar las ectopias y apreciar la estructura del tiroides. En ocasiones no
detecta tejido tiroideo existente (falsas agenesias), lo que se pone de
manifiesto por la constatacin de niveles detectables de tiroglobulina y por la
ecografa. La ecografa tiroidea permite evaluar el tamao, localizacin y
caractersticas de la glndula, aunque en el recin nacido tiene limitaciones
tcnicas. El nivel srico de tiroglobulina (Tg) es un marcador de la presencia o
ausencia de tejido tiroideo. En las verdaderas agenesias es indetectable; en las
ectopias puede ser normal o elevado; en las dishormonognesis vara en
funcin. del defecto: disminuido o normal en la insensibilidad a la TSH, disminuido
en el defecto cuantitativo de sntesis de Tg, y aumentado en el resto de los
defectos, La medida de los anticuerpos antitiroideos clsicos (antitiroglobulina y
antiperoxidasa) resulta fundamental en el diagnstico etiolgico de algunos
casos de hipotiroidismo transitorio. La valoracin de anti- cuerpos bloqueantes
del receptor de TSH (TBII o TRab) permite, si estn elevados, el diagnstico de
hipotiroidismos transitorios producidos por esta causa

Deteccin precoz: cribado neonatal

Determinacin primaria de TSH
Se determina el nivel de TSH a partir de sangre total en papel de filtro,
seguido de la medida de T4 total cuando la TSH est elevada. La muestra de
sangre se obtiene del taln de los recin nacidos a las 48-72 horas en los
centros maternales. La muestra deber ser de calidad, para lo que se aconseja
limpieza del rea con isopropanolol, evitando antispticos yodados, lanceta
apropiada, re- llenado adecuado del crculo de papel de filtro, evitar
contaminacin e interferencias y mantenimiento a temperatura y humedad
necesaria. Se aconseja repetir la toma de muestra a las dos semanas en
recin nacidos prematuros, en enfermos crticos, en los nios sometidos a
ciruga y en los gemelos ante la posibilidad de sufrir elevaciones tardas de la
TSH. El nivel de corte de TSH es de 10 U/ml, niveles inferiores se consideran
normales, los superiores a 50 U/ml son positivos y los niveles intermedios de
10-50 U/ml son probables, por lo que ha de repetirse la determinacin.

Estudio de confirmacin diagnstica: en todos los casos en que la TSH es

superior a 10 U/ml. Comprende:
a) anamnesis familiar (enfermedades tiroideas y autoinmunitarias) y personal
perinatal (gestacin: enfermedades, toma de frmacos, exposicin al yodo,
edad gesta- cional, tipo de parto, test de Apgar, ictericia prolongada)
b) ndice clnico del hipotiroidismo

c) nivel srico de T4 libre, TSH y Tg. Si los niveles de T4 libre y TSH son
normales, el diagnstico es de hiper tirotropinemia transitoria; si la TS H e
s t e l eva d a y l a T 4 l i b re b a j a e l diagnstico es de hipotiroidismo
primario; si la TSH est elevada y la T4 libre es normal, el diagnstico se
corresponde con hipertirotropinemia o hipotiroidismo compensado, en cuyo
caso se trata con LT4 si la etiologa es una ectopia o en caso de tiroides in

situ si la T4 libre est por debajo del percentil 10 y/o la respuesta de TSH
tras TRH es superior a 35 U/ml; d) gammagrafa (I123 o Tc 99) y ecografa
tiroidea que permiten el diagnstico provisional de agenesia, ectopia o de
tiroides in situ;
d) anticuerpos anti tiroideos para descartar la naturaleza autoinmune;
f ) yoduria
g) radiografa de rodillas y clculo de la superficie de la epfisis distal del
fmur (mm 2).
Reevaluacin diagnstica: se realiza a los tres aos de edad, en todos los casos
excepto en las ectopias. Se suspende el tratamiento con LT4 durante cuatro
semanas y se procede al mismo estudio que se realiza en la confirmacin
diagnstica. Permite establecer el diagnstico de hipotiroidismo permanente que
precisar tratamiento de por vida y, dentro del mismo, el diagnstico etiolgico de
agenesia, ectopia, hipoplasia y dishormonognesis, o de hipotiroidismo transitorio,
en cuyo caso se suspende el tratamiento con LT4. Este puede ser el momento
adecuado para realizar diagnstico diferencial de las dishormonognesis
Este mtodo tiene el inconveniente de que pierde la deteccin de los casos con
elevacin tarda de la TSH, el hipotiroidismo central y la hipotiroxinemia, frecuentes
sobre todo en los nios con bajo peso al nacimiento. Una dificultad aadida con este
mtodo se produce cuando las madres son dadas de alta en los centros maternales
precozmente antes de las 48 horas.

Determinacin primaria de T4 total

Se mide en primer lugar el nivel de T4 total en papel de filtro seguido de la
determinacin de TSH cuando la T4 est baja. Detecta hipotiroidismos primarios
cuando la T4 es baja y la TSH elevada, deficiencia de TBG (1/5000-1/10 000 recin
nacidos) e hipotiroidismo central.

Determinacin simultnea de TSH y T4

Es un mtodo ideal, especialmente cuando sea posible medir el nivel de T4 libre en
papel de filtro y sea beneficioso el cociente coste/efectividad. El descubrimiento de

cuadros de dficit combinado de hormonas adenohipofisarias causantes de retraso

mental aconseja utilizar este procedimiento
Tratamiento
El hipotiroidismo se trata con levotiroxina sdica sinttica (LT4) por va oral, en dosis
nica diaria, en ayunas, unos 30 minutos antes de la toma de alimento para no
interferir en su absorcin.
Las formas de presentacin por va oral son dos: comprimidos (25, 50, 75, 100 y 150 g)
y, para uso hospitalario, gotas (1 gota= 5 g), de ms fcil administracin en recin
nacidos y lactantes. La absorcin puede reducirse en diversas circunstancias: consumo
de algunos alimentos (frmulas infantiles que contienen soja o semilla de algodn,
nueces), procesos digestivos en los cuales se reduce la superficie de absorcin (intestino
corto, cirrosis heptica), frmacos concomitantes (carbn activado, hidrxido de
aluminio, colesteramina, sulfato y gluconato ferroso, propranolol). Otros frmacos
como el fenobarbital, la fenitona, la carbamazepina y la rifampicina aumentan el
catabolismo de la tiroxina. Los tres elementos fundamentales en el tratamiento del
hipotiroidismo congnito son: iniciar el tratamiento precozmente, administrar una
dosis inicial adecuada en el recin nacido y conseguir un correcto equilibrio
teraputico mediante un riguroso control evolutivo.
La dosis inicial adecuada en el recin nacido es aquella que permite normalizar y
elevar el nivel de T4 (T4 total > 10g/dl; T4 libre > 1,5 ng/dl) lo ms rpidamente
posible (1-2 semanas) y disminuir y normalizar el nivel de TSH a 10 U/ml en el
primer mes. Esta dosis es la de 10-15 g/kg/da. Dosis meno- res no consiguen estos
objetivos.
Las dosis de mantenimiento de LT4 varan en funcin de la edad y la gravedad del
hipotiroidismo. La cantidad de LT4 necesaria en relacin al peso decrece con la edad y ha
de ser i n d i v i d u a l i za d a e n c a d a p a c i e nt e . D o s i s orientativas
(g/kg/da) son las siguientes:
0-1 mes: 10-15; 1-2 meses: 7-10; 3-5 meses: 4 - 7 ; 6 - 1 2 m e s e s : 4 - 6 ; 1 - 2 a o
s : 4 - 6 ; 3 - 7 aos: 3-4; 7-10 aos: 3-4; 10-12 aos: 2-3;
> 12 aos: 2. La individualizacin de la dosis se realiza mediante un exigente control
evolutivo.
El control evolutivo tiene por objeto conseguir un exquisito equilibrio teraputico. Se
basa en el control clnico y en la monitorizacin analtica o control bioqumico. En el
control clnico en cada visita se buscan signos y sntomas sutiles sugerentes de
infra- dosificacin o supradosificacin e incluye la somatometra en cada visita y la
evaluacin de la edad sea anualmente, ya que la velocidad de crecimiento ha de ser
normal y las dosis administradas de L-tiroxina han de proporcionar una progresin

adecuada de la edad sea evitando retrasos y aceleraciones i n a d e c u a d a s q u e

puedan

r e p e r c u t i r negativamente en la talla final. El control bioqumico

consiste en la monitorizacin de los niveles de T4 libre y TSH sricos. El primer control se

recomienda realizarlo a las dos se- manas de iniciado el tratamiento, el segundo
control a las cuatro semanas, cada 1-2 meses durante el primer semestre de vida,
cada 2-3 meses durante el segundo semestre, cada tres meses hasta los tres aos
de edad, y cada cuatro meses con posterioridad. Cuando se modifica la dosis en un
control es conveniente realizar una nueva determinacin analtica cuatro semanas
tras el cambio. Los cambios suelen hacerse aumentando o disminuyendo 12,5 g de
LT4/da. Durante las cuatro primeras semanas el parmetrobioqumico a considerar
es el nivel de T4 libre, dado que durante este tiempo la TSH puede permanecer
todava con niveles superiores al rango normal a pesar de administrarse dosis
correctas de LT4. A partir de las cuatro semanas de edad deben tenerse en cuenta
tanto los niveles de T4 libre como los de TSH, aunque este ltimo es ms importante y
sensible.

O b j e t i vo s b i o q u m i c o s
Durante la lactancia y la infancia, es decir, cuando ms intenso es el desarrollo
cerebral, se recomienda administrar dosis altas de LT4. Durante las cuatro
primeras semanas, las dosis de LT4 deben ser incluso ms teraputicas que
sustitutivas.
Hipotiroidismo adquirido
Aunque la sintomatologa clnica puede ser similar a la del hipotiroidismo congnito, pero de comienzo ms tardo, habitualmente es menos intensa.

Etiopatogenia

Dficit de yodo
El yodo es un elemento traza indispensable para la sntesis de hormonas tiroideas.
La mayor parte procede de la alimentacin. En el feto, las consecuencias del dficit
intenso producen deficiencias neurolgicas inicindose en el primer trimestre de la
gestacin. Durante el embarazo, la carencia de yodo de- prime la funcin tiroidea
materna y fetal; cuando el tiroides fetal debera empezar a s i nt e t i za r h o r m
o n a s t i ro i d e a s n o p u e d e compensar la falta de T4 y T3, al no disponer .de
yodo, y su cerebro y otros tejido estn deficitarios de hormonas tiroideas durante
etapas muy importantes de la neurognesis y se producen graves lesiones
irreversibles, aunque sean tratadas de inmediato tras el nacimiento; para evitarlo, la
profilaxis yodada debera empezarse a administrar antes del comienzo de la

gestacin. En las zonas de bocio endmico la carencia de yodo ms se- vera da lugar al
cretinismo endmico, nombre que se aplica a sujetos nacidos y habitantes en zonas
de bocio endmico afectos de retraso mental irreversible.

Ti r o i d i t i s
Incluye un grupo heterogneo de procesos de distintas etiologas y caractersticas
clni- cas que tienen en comn la destruccin de la estructura normal del folculo
tiroideo,

pero en cada proceso con unas

caractersticas de- terminadas y

diferenciadas.

Tiroiditis aguda: llamada tambin supurada o pigena, es una forma poco

frecuente de tiroiditis. Producida por diversos microorganismos, especialmente de

tipo bacteriano, como S. aureus, S. he moliticus y S. pneumoniae. Presentan dolor
unilateral en la parte anterior del cuello irradiado a la mandbula junto con fiebre,
escalofros y otros sntomas generales de infeccin bac teriana. La PAAF establece
el diagnstico. El estudio de funcin tiroidea suele ser normal. El tratamiento se
basa en la administracin de antibiticos, segn antibiograma, por va parenteral y
lo ms precoz posible. Habitualmente no origina se- cuelas pero en algn caso
severo puede producir hipotiroidismo permnente.
Tiroiditis subaguda o de De Quervain: consiste en un proceso inflamatorio de la
glndula tiroidea con remisin espontnea y cuya duracin puede ser desde 1-2
semanas hasta varios meses. La causa raramente puede estar establecida,
sugirindose una etiologa vrica. Suele existir un periodo prodrmico, con febrcula,
astenia, artromialgias, odinofagia y disfagia.

A continuacin, dolor intenso en la

regin tiroidea que puede irradiarse a la zona mandibular o a los odos. Se acomp a
a d e f i e b re e l eva d a e i m p o r t a nt e afectacin del estado general.
Suele llegarse al acm en 3-4 das y suelen desaparecer en una o dos semanas,
aunque en algunos casos el curso es fluctuante y puede durar ms de un mes. En ms
de la mitad de los casos se produce una tirotoxicosis en las primeras semanas, a
continuacin se restaura la situacin de eutiroidismo y en algunos casos se
produce hipotiroidismo como consecuencia de la deplecin tiroidea de la fase
aguda,

que

no

suele

durar

ms

de

dos

tres

meses, recuperndose

posteriormente. El tratamiento depender de la fase en que se encuentre, en la

fase inicial es sintomtico con cido acetilsaliclico; en caso de hiper tiroidismo se
aadirn betabloqueantes y evitar el uso de antitiroideos; si se produce
hipotiroidismo levotiroxina sdica.
Tiroiditis de Hashimoto o tiroiditis linfocitaria crnica: es una inflamacin crnica del
tiroides de mecanismo autoinmune, cursa con bocio y puede desarrollar hipotiroidismo

permanente. Es la causa ms frecuente de trastorno tiroideo en la edad peditrica,

ms frecuente en nias. La sintomatologa es muy variable y muchos casos cursan de
forma

asintomtica.

Los

motivos

de

consulta

ms

frecuentes

son

bocio,

hipocrecimiento y obesidad, expresin del desarrollo de hipotiroidismo. Inicialmente,

puede existir una secrecin aumentada de hormonas tiroideas. Las pruebas de
funcin tiroidea informarn del estado de la glndula tiroidea en el momento del
diagnstico; suele originar un hipotiroidismo que se manifestar como una deficiencia
de T4 total y libre junto con una TSH elevada. La presencia de anticuerpos es clave
para el diagnstico de la enfermedad; los anticuerpos que se detectan son
fundamentalmente

dos, los antitiroglobulina y los antiperoxidasa; en algunos

pacientes aparecen los TBII (anticuerpos que se unen al receptor de TSH inhibiendo
su accin). No tiene tratamiento etiolgico; si se instaura un hipotiroidismo debe
instaurarse tratamiento con L-tiroxina en dosis variables segn la edad y la intensidad
del dficit. Dado que el hipotiroidismo puede ser transitorio debe hacerse una
retirada de tratamiento y debe reevaluarse la funcin tiroidea despus de 6-12
meses de evolucin. La situacin de hipertiroidismo puede requerir tratamiento con
propranolol. En caso de eutiroidismo y anticuerpos positivos, la administracin de
tiroxina no es necesaria, debe monitorizarse la funcin tiroidea cada 4-6 meses.
BOCIO
Concepto
El bocio es un aumento de tamao de la glndula tiroides que da lugar a un abultamiento
en la regin anterior del cuello.
La incidencia de alrededor de un 6%, con un predominio en el sexo femenino.

Etiologa
Bocio endmico: cuando el bocio afecta a ms del 10% de la poblacin general o a
ms del 20% de los nios y adolescentes de una zona geogrfica. Debido a dficit de
yodo, sigue siendo la causa ms frecuente de bocio a escala mundial, aunque ha
disminuido tras la introduccin de sal yodada. La mayor captacin de yodo por la

glndula se consigue con el aumento de secrecin de TSH que, al mantenerse en el

tiempo, provoca hiperplasia e hipertrofia del epitelio folicular y da lugar a la
aparicin de bocio. Presentan niveles normales de T4, elevados de TSH y normales o
elevados de T3; algunos pacientes pueden evolucionar hacia un hipotiroidismo que
hace necesario el tratamiento con levotiroxina.

Dishormonognesis tiroidea.

Resistencia a las hormonas tiroideas: alteracin gentica provocada por mutaciones

en el gen (TRb).
Bocio simple o bocio coloide: aumento benigno y difuso del tiroides de etiologa desconocida, espordico en una poblacin y no relacionado con el dficit de yodo. Puede
estar provocado por una hiperestimulacin mantenida de TSH en un momento con
capacidad de produccin de hormonas tiroideas insuficiente, normalizando la funcin
a expensas de hiperplasia e hipertrofia tiroidea. Fundamentalmente en pubertad. Se
recomienda vigilancia peridica, sin existir un tratamiento establecido.
Bocio

por

sustancias

bocigenas:

por exceso de yodo, sobredosificacin

de

antitiroideos u otras sustancias bocigenas.

Enfermedad tiroidea autoinmunitaria:

Tiroiditis linfocitaria crnica o de Has- himoto: puede provocar hipotiroidismo

permanente y cursa con bocio. En el 90% de los casos aparecen anticuerpos antiTPO y antitiroglobulina. El bocio es de crecimiento muy lento, simtrico, no doloroso,
difuso, y adquiere un carcter nodular. En pacientes eutiroideos no se recomienda
tratamiento, s en los hipotiroideos.

Tirotoxicosis o enfermedad de Graves- Basedow: causa ms frecuente de hi-

pertiroidismo en la infancia; de predominio femenino. Presenta anticuerpos contra

el receptor de TSH de carcter estimulador (TSI o TSAb) as como bloqueante (TBII
o TBab) en el 95% de los casos. Se caracteriza por hipertiroidismo y bocio,
presente en ms del 90%, de superficie lisa y consistencia blanda. La oftalmopata
por infiltracin y el mixedema pretibial son infrecuentes en la infancia.

Tiroiditis txica o hashitoxicosis: pacientes con datos de Hashimoto con cuadro

de hipertiroidismo por produccin elevada de TSI. Evolucin hacia la mejora el
tratamiento consiste en administrar propranolol mientras dure la clnica.

Bocio inflamatorio:

Tiroiditis aguda: infeccin bacteriana del tiroides que cursa con fiebre, bocio
difuso, dolor local, enrojecimiento, disfagia y linfadenopatas regionales y funcin
tiroidea variable. Tratamiento: antibioterapia selectiva y drenaje del absceso si lo
precisa.

Tiroiditis subaguda de De Quervain: se sospecha etiologa vrica. Cursa con bocio

discreto, doloroso a la palpacin, febrcula, astenia y dolor local. Tirotoxicosis al
principio del cuadro que evoluciona a eutiroidismo o hipotiroidismo transitorio. Cura
sin secuelas en semanas o meses. Tratamiento: cido acetil- saliclico
-

Adenoma hipofisario productor de TSH: cursa con hipertiroidismo con TSH

normal o alta y exceso de subunidad alfa de TSH. Es frecuente la produccin de
otras hormonas como GH, prolactina y gonadotropinas. Tratamiento quirrgico

BIBLIOGRAFA
1.

Mayayo E, Rodrguez Arnao D, del Valle J. En- cuesta 1996 del Real Patronato de
prevencin y atencin a personas con minusvala sobre hipotiroidismo congnito: Datos
de 567 pacientes detectados por screening neonatal. XX Congreso de la Sociedad
Espaola de Endocrinologa Peditrica de la AEP. Barcelona, 30 de abril-1 y 2 de mayo de
1998.

2.

Cuesta I, Zarte K, Santisteban P. The Forkhead Factor FoxE1 binds to the

Thyroperoxidase Pro- moter during Thyroid Cell Differentiation and Modifies
Compacted Chromatin Structure. Mol Cell Biol. 2007;27:7302-14.

3.

Moya CM, Prez de Nanclares G, Castao L, Po- tau N, Bilbao JR, Carrascosa A et al.
Functional study of a novel single deletion in the TITF1/ NKX2.1 homeobox gene that
produces conge- nital hypothyroidism and benign chorea but not pulmonary
distress. J Clin Endocrinol Me- tab. 2006;91:1832-41.

4.

Mantovani G, Bondioni S, Lingart A, Maghnie M, Cisternino M, Corbetta S et al .

Genetic analysis and evaluation of resistance to thyro- tropin and growth hormonereleasing hormo- ne in pseudohypoparathyroidism type Ib. J Clin Endocrinol Metab.
2007;92:3738-42.
5

Palos F, Garca-Rendueles MER, Araujo-Vilar D, Obregon MJ, Calvo RM, CameselleTeijeiro J et al. Pendred syndrome in two Galician families: insights into clinical
phenotypes through cellu- lar genetic and molecular studies. J Clin Endo- crinol
Metab. 2008;93(1):267-77. Epub 2007

Oct 16.
6.

Moreno JC. Dishormonogenesis tiroidea. En: Diguez

C, Yturriaga R (eds.).

Actualizaciones en Endocrinologa: Tiroides. Madrid: McGraw- Hill Interamericana;

2007. p. 189-204.
7.

M o r e n o J C , Va n d e r H o u t C , K l o o l w s k W.
Functional analysis of DEHAL 1 gene muta- tions in the patients with infantile
hypothy- roidism. 45th Annual Meeting of the Europe- an Society for Pediatric
Endocrinology (ES- PE). Rotterdam. The Netherlans. June, 30-July
2006. Abstract CF2-104. Horm Res 2006: 65 (suppl 4): 31.

8.

M o re n o J C , Vi s s e r TS. N e w p h e n o t y p e s i n thyroid dishormogenesis:

Hypothyroidism due to DUOX2 mutations. Endocr Dev. 2007;10: