Abnormalitas kromosomal

Yudha Patria

DNA
- blueprint keturunan
- mengandung gena - gena
- dibungkus di dalam kromosom
Kelainan kromosom
kelainan gena-gena (multi
gena)

Etiologi abnormalitas
kromosomal

Spontan
Abnormalitas gametogenesis ortu
Defisiensi, toksisitas, ekses bahan
kimiawi
Radioisotop, radiasi

Masa kritis:
- Gametogenesis
- Fertilisasi
- Pembelahan sigot

Kromosom manusia

46,XX atau 46, XY

22 ps otosom homolog,
1 ps kromosom seks homolog/heterolog
Klasifikasi Kromosom:
- besar kecil (1 22)
- Letak sentromer
metasentrik, submetasentrik,
akrosentrik
- Keduanya:
A (1 to 3), B (4 and 5), C (6 to 12), D (13 to 15), E (16 to 18),
F (19 and 20), G (21 and 22) dan kromosom seks

Macam abnormalitas
kromosomal
1. Jumlah
- ploid, -somi (aneuploid)

2. Abnormalitas Struktur
Translokasi
Delesi
Inversi
Ring dan isochromosome
3. Perbedaan cell line
Mosaik
Kimerisme

Translokasi
- Resiprok (balans, tdk-balans)
- Robertsonian
Inversi
- Perisentrik
- Parasentrik
Delesi:
- makro-, mikro- Terminal, intersisial

Translokasi resiprokal
balans

Translokasi Robertsonian
14 21

Ring dan isokromosom

Mosaik
Terdapatnya dua atau lebih cell line
yang berbeda konstitusi genetiknya
pada satu individu atau satu
jaringan, yang berasal dari satu sigot
Kimerisme
Seperti mosaik, tetapi berasal dari
lebih dari satu sigot

Nomenklatur
p

2
1
1

q
2

Simbol Penulisan Karyotipe

p lengan pendek
q lengan panjang
cen sentromer
del delesi
dup duplikasi
i isokromosom
inv inversi
r ring
t translokasi
ter terminal
/ mosaik
+ atau - penambahan atau kehilangan

Contoh

46,XX, del (1) (q21)

46,XY, dup (13) (q14)
46,X, i(Xq)
46,XX, inv (9) (p12q12)
46,XX, t (2;4) (q21;q21)
46,XY/47, XXY
47,XY +21
46,XY, 21p-

Down Syndrome

Trisomi 21 (47XX+21, 46XY/

47XX+21)

Klinefelter
Syndrome

Turner
Syndrome

Fragile X