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EMBRIOLOGA Y GENTICA

Unidad 1

CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS

Generalidades sobre Gentica Humana

Competencias a desarrollar
Conoce los fundamentos de las bases orgnicas de la conducta y las relaciones
existentes con los procesos psicolgicos en las distintas etapas del ciclo vital
Analiza fundamentos y factores del desarrollo fsico, cognitivo y psicolgico del
ser humano desde las perspectivas tericas, a fin de identificar causas y consecuencias de psicopatologas relacionadas con retrasos en el este desarrollo

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Licenciatura Modalidad Mixta

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Resultados de aprendizaje esperado


Identifica los principios de la teora celular, su relacin con los mecanismos de la herencia y los procesos biolgicos de gametognesis que determinan los aspectos biolgicos
de la conducta humana.

Objetos de aprendizaje
1.1 Teora celular
1.1.1

Antecedentes

1.1.2

Comportamiento de la clula

1.1.3

Organelos

1.1.4

Divisin celular

1.2 Mecanismos de la herencia


1.2.1

Conceptos bsicos

1.2.2

Genes

1.2.3

El estudio del genoma

1.2.4

Cromosomas

1.2.5

El cariotipo

1.2.6

Alteraciones genticas y cromosmicas

1.3 Gametognesis
1.3.1

Modificaciones cromosmicas de maduracin celular

1.3.2

Meiosis

1.3.3

Ovognesis

1.3.4

Espermatognesis

1.4 Ovulacin y ciclo ovrico


1.4.1

Desarrollo Normal

1.4.2

Anomalidades

1.4.3

Eje hipotlamo-hipfisis-gonadal

Desempeos esperados
Declarativos

Analiza y comprende los principios de la gentica moderna aplicable a lo humano a partir del estudio cientfico del genoma humano de los cromosomas

Procedimentales

Identifica las diferentes localizaciones de los componentes genticos por medio


de la elaboracin de cuadros sinpticos y esquemas que representen el carotipo

Conoce la importancia de la funcin de la clula y de los tejidos y su relacin con


la salud

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Actitudinales

Conoce la importancia, de la ciencia en relacin con su responsabilidad y compromiso por la salud.

Actividades de enseanza

Pide a los alumnos dediquen una parte de su cuaderno para elaborar un glosario
de trminos

Explica la teora celular y su importancia en la psicologa humana

Expone oralmente sobre la importancia de la gentica en sus aplicaciones a la


conducta humana

Lleva a cabo una mesa redonda de discusin guiada sobre las funciones clula la
gentica y su relacin don la salud

Aclara las dudas y respuestas a las diferentes preguntas por parte de los alumnos

Actividades de aprendizaje

Elabora un glosario de 25 trminos

Dibuja una clula e identifica los componentes de la misma

Elabora un cuadro sinptico acerca de las funciones de las estructuras de la clula animal

Hace un listado de las diferencias entre la mitosis y la meiosis

Realiza un esquema que incluya la ovognesis y la espermatognesis

Expone las dudas al maestro para que sean resueltas

Generalidades sobre la Gentica Humana


1.1

Teora Celular

1.1.1

Antecedentes

Se cree que la vida se inicia en el agua, siendo sta la principal y mayor componente de
la clula. Se formularon varias teoras para justificar la presencia de la clula como una
unidad componente de los tejidos que conforman a los seres vivos. Entre estos postulados, se dice que una de las fuentes de material gentico probablemente se origin
fuera del mbito del planeta tierra y que a travs de la cada de algn meteorito lleg a
la superficie de nuestro planeta el DNA como precursor de lo que sera la primera unidad
viviente. Tambin se cree que en base a la existencia del material nuclear de la clula,
el agua que lo rodeaba sufri una condensacin hasta llegar a formar el citoplasma y la
membrana celular; todo lo anterior en un medio acuoso. (Langman 2005)
Otro principio bsico que postula una teora celular es la presencia de los elementos qumicos naturales existentes en la naturaleza y que en base a reacciones qumicas dieron origen
a los primeros compuestos necesarios para la formacin celular. Esta teora conocida como
Quimiosinttica establece que los elementos necesarios como el carbono, el hidrgeno, el
oxgeno y el nitrgeno muy abundantes reaccionaron para formar las primeras protenas y de
esa manera dar origen al material nuclear celular, el citoplasma y la membrana de las clulas.
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En el ao de 1839 surgen los principios de la teora celular, gracias a los trabajos de los
bilogos alemanes Schleiden y Schawan.
Esta teora establece que todos los organismos vivos, vegetales y animales, estn constituidos por clulas, y que cada clula se forma por divisin de otra clula. (Langman 2005)

1.1.2 Componentes de la clula


Desde el punto de vista bioqumico, todas las
clulas tienen dentro de su estructura compuestos qumicos propios que conforman a
cada una de sus partes y organelos u organitos que integran su unidad. De esta forma encontramos protenas con carbohidratos y
tambin lpidos, adems de agua en proporciones que varan desde un 55% hasta aproximadamente 80%, segn la edad celular. La
estructura celular inicialmente se caracteriza
por un ncleo en el que se encuentran los llamados cidos nucleicos que son: el cido Ribonucleico (RNA segn siglas de su nombre
en ingls), cido Desoxirribonucleico (DNA de sus siglas en ingls); luego un citoplasma
en el cual se encuentran diversas estructuras vitales celulares, membrana celular en la
que se encuentran dos capas que la forman integradas por lipoprotenas y glucoprotenas. Estas dos capas tienen microporos que permiten la entrada y salida de elementos y
sustancias qumicas de la unidad celular.
Cabe mencionar que no todas las clulas contienen un ncleo que las identifique, existen algunas especies en las que no existe, y se les conoce con el nombre de clulas Procariticas. En aquellas clulas que s existe un ncleo verdadero le damos el nombre de
clulas Eucariticas. En el cuerpo humano las clulas son Eucariticas con excepcin del
Eritrocito maduro que no contiene ncleo. (Langman 2005)

1.1.3 Organelos
Se conoce como organelos a cada
una de las estructuras de la clula que constituye su anatoma,
cada una de ellas con funciones
especficas que permiten la vida
celular. El ncleo celular antes
mencionado contiene los factores de la herencia que permiten
la continuidad de vida. En el citoplasma vamos a encontrar varias
estructuras o partes anatmicas
celulares como son: Ribosomas
cuya importancia radica en la
produccin de protenas, MitoDivisin de Humanidades y Ciencias Sociales

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condrias cuya importancia se debe a que en ellas se efectan funciones de tipo respiratorio celular y metablico tan importante que es aqu donde se lleva a cabo la transformacin de los nutrientes calricos llamados as por el aporte de caloras que al final de
su metabolismo nos proporcionan, de este modo entenderemos que es la Mitocondria
la que se encarga de metabolizar a los carbohidratos, protenas y lpidos para obtener la
energa necesaria para las funciones que lleva a cabo tanto la clula como el organismo
humano en general. (Langman 2005)
Tambin encontramos a los Lisosomas, que se encargan de producir sustancias necesarias para la digestin celular, se encuentra adems el aparato de Golgi, como un almacenamiento de sustancias que produce la clula, adems de encontrarse en el citoplasma
el retculo endoplsmico que es una serie de conductos comunicantes en el interior del
cuerpo de la clula. Existe un intercambio entre el medio interno y el medio externo de
las clulas, por lo que pueden ingresar a ella compuestos qumicos o biolgicos que no
necesariamente forman parte de su anatoma y se consideran en algunos casos como
vacuolas digestivas y vacuolas de excrecin que reciben el nombre de inclusiones celulares. (Langman 2005)

1.1.4 Divisin celular

La divisin celular es el proceso por el cual las clulas se duplican con el objetivo de
reparar, sanar y reemplazar clulas enfermas, heridas o muertas; proceso que se lleva
a cabo a travs de un ciclo comn a la mayora de los seres vivos, el cual se denomina
ciclo celular. (Redolar 2010)

1.2 Mecanismos de la herencia


La mitosis es un proceso por medio del cual las clulas se duplican dando origen a otras
que son idnticas, segn la especie de que se trate. Este proceso incluye varias fases
para concluir en la duplicacin; se inicia con la Profase en la que el material gentico
se acomoda para continuar con la Metafase, donde ya encontramos la duplicacin del
material cromosmico, luego la Anafase, en la que los cromosomas se alinean hacia los
polos celulares por pares, y por ltimo la Telofase, en la que se produce la biparticin
dando origen de una clula a otra igual. Luego se contina con la Interfase, que es el espacio comprendido entre la terminacin de la Telofase y la nueva Profase en un proceso
cclico de Mitosis.

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De esta manera las clulas se reproducen dando origen a tejidos corporales necesarios
para la renovacin en algunos casos de estructuras del organismo como puede ser la
Epidermis de nuestra piel. Algunas clulas el proceso mittico lo llevan a cabo ms rpido que otras, por ejemplo la epidermis que se renueva de manera continua puede durar
alrededor de 4 horas, sin embargo, algunas clulas no se reproducen, por lo que al nacer
el ser humano cuenta con un determinado nmero de ellas que van desapareciendo en
la medida que se van destruyendo como sucede en el Sistema Nervioso Central, ya que
la neurona no es capaz de llevar a cabo la Mitosis, por lo que en lo general no se reproducen. Con respecto a lo anterior, se ha descubierto que algunas neuronas s se reproducen
y se cree que son las que integran al Hipocampo, que es un ncleo nervioso del Sistema
Lmbico. (Langman 2005)

1.2.1 Conceptos bsicos


Meiosis es un proceso que se lleva a cabo en la gametognesis que se encarga de dar
origen a los gametos que son clulas especializadas en la reproduccin del ser humano. Esta divisin meitica consta de varias fases o perodos durante los cuales se van a
llevar a cabo cambios en las clulas Primigenias (Ovogonia y Espermatogonia) para dar
como resultado al vulo y al espermatozoide, respectivamente. Fundamentalmente los
cambios consisten en la disminucin del nmero de cromosomas de la clula que dar
origen a los gametos de 46 a 23. La primer cifra se conoce con el nombre de nmero
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Diploide y el segundo con el nombre de nmero Haploide, entendiendo que todos los gametos normalmente poseen un nmero Haploide de cromosomas. Otro cambio en este
proceso meitico es la reduccin o eliminacin del citoplasma de la clula germinativa,
ya que durante el proceso el Ovocito resultante derivado de la Ovognesis capta ms
citoplasma que los cuerpos polares. En el caso de la Espermatognesis el espermatozoide resultante no tiene citoplasma. (Redolar 2010)

1.2.2 Genes
Qu son los genes?
Los genes son unidades de DNA cuya funcin es transmitir una determinada caracterstica de la herencia. Se encuentran formando parte de los cromosomas y como factor
hereditario son aportados por la madre y el padre en los gametos respectivos.
Desde el punto de vista bioqumico, el DNA contiene 4 bases conocidas con el nombre
de Adenina, Citosina, Guanina y Timina. Adems de los anteriores compuestos tambin
vamos a encontrar Fosfato y un carbohidrato (Ribosa); de ese modo nos damos cuenta
que los genes se integran por compuestos qumicos.
La clasificacin o agrupacin de genes se ha hecho considerando
su dominancia para expresar la herencia en los individuos, as que se consideran: dominantes, recesivos o complementarios. Los genes dominantes son aquellos que manifiestan la herencia en cada generacin, ya sea a travs del fenotipo o el genotipo; los genes
recesivos son aquellos que aunque contengan datos para rasgos hereditarios no se manifiestan y permanecen inactivos en una determinada generacin humana, pero pueden
manifestarse en los descendientes convirtindose en genes dominantes. Por ltimo, los
genes complementarios son aquellos que llevan el mismo mensaje gentico por parte
del padre y por la madre para una misma caracterstica de la herencia.
Sin embargo se considera que adems de los genes mencionados existen los suplementarios, que son aquellos que activan al gen dominante aun en ausencia de un gen
recesivo y en algunos casos adoptando este ltimo papel.
Se han emitido leyes de la herencia y Mendel es el prototipo de investigador de la gentica que elabor lo que conocemos con el nombre de Leyes de Mendel. La primera ley
de Mendel nos da a conocer que los genes se encuentran en pares en sus cromosomas,
pero durante la formacin de gametos cada par se separa de modo que cada gameto
tiene slo un tipo de cada gen para una determinada caracterstica heredable.
La segunda ley de Mendel nos dice que cada
par de genes se separa con independencia de lo que otros pares hagan repartindose
al azar en el gameto resultante. Existe otra ley llamada Ley del Producto o de Probabilidad, que expresa lo siguiente: la probabilidad de que sucedan juntos dos hechos independientes, es el producto de las probabilidades de que ocurra cada uno por separado.
(Langman 2005)

1.2.3 El estudio del genoma


En la formacin cientfica en el campo del comportamiento humano es indispensable
abordar el estudio del genoma humano por las implicaciones que tendrn las aplicaciones de estos avances cientficos.
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Se define como genoma al nmero total de genes que integran la informacin biolgica indispensable para la elaboracin de todas las protenas requeridas por un organismo vivo, tanto de tipo estructural como reguladoras del funcionamiento, metabolismo,
resistencia a las enfermedades e infecciones y modalidad de reaccin a los estmulos
(temperamento), entre otros.
Actualmente se considera que los cromosomas contienen 80,000 genes responsables
de la transmisin de caracteres hereditarios de padres a hijos; su estudio se integra en el
denominado Proyecto Genoma Humano, que inici en 1990, cuyo propsito es registrar los 80,000 genes que codifican la herencia biolgica del ser humano, lo que tendr
consecuencias profundas sobre la vida humana.
Dado que dicho gravamen biolgico atae a todos los seres humanos del planeta, representa el patrimonio gentico de nuestra especie y desde ahora implica la participacin
activa de todos en el anlisis y debate desde lo tico, legal, social y poltico sobre la investigacin y la aplicacin de los resultados a la vida humana, por ello debemos entender que el genoma humano es la totalidad de la informacin gentica almacenada en
el ADN, similar en todas las personas con una variacin del 2%, por lo que cada uno de
nosotros somos seres nicos e irrepetibles.
El estudio del genoma humano busca como resultados:
1.

Determinar las anomalas genticas asociadas a enfermedades hereditarias susceptibles de prevencin.

2. Descubrir los genes relacionados con el envejecimiento.


3. Dilucidar la dinmica gentica de las enfermedades transmitidas hereditariamente.
4. Perfeccionar los estudios genticos de enfermedades como epilepsia, corea, esquizofrenia, trastorno bipolar, demencia, depresin, entre otras.
5. Aplicar el conocimiento genmico a la Criminologa.
La organizacin del genoma humano se describe considerando que todas las clulas de
nuestro organismo proceden de otra clula comn que comparte informacin materna y
paterna para conformar su propio genoma, siempre constituido por molculas de ADN;
dicho genoma se ubica en dos lugares de la clula: el ncleo, dispuesto de manera lineal
y compleja, constituido por tres mil millones de nucletidos y en las mitocondrias en
forma circular, simple y conformado por dieciseismil seiscientos pares de nucletidos.
Como se ha sealado, la complejidad del proceso hereditario es grandiosa, an se desconocen muchos aspectos, sin embargo nos permite comprender que la vida humana est
determinada por mltiples factores susceptibles de investigacin. (Langman 2005)

1.2.4 Cromosomas
Un cromosoma es un cuerpo alargado que se puede teir de oscuro en el ncleo de cada
clula, constituido por un centrmero, del que se extienden dos brazos superiores y dos
brazos inferiores en los que se encuentran los genes. Estas estructuras se presentan en
parejas, y cada especie animal tiene un nmero fijo y caracterstico en cada una de sus
clulas. Los humanos tienen 23 pares; y los dos genes o alelos que controlan cada rasgo
se sitan en el mismo locus, esto es, uno en cada cromosoma de la pareja.
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Cada cromosoma, independientemente de su tamao y su configuracin, est constituido por una serie de genes que forman cadenas en los que se encuentran los caracteres que van a dar origen al fenotipo y al genotipo de un individuo.
Como se mencion antes, los cromosomas normalmente son concentraciones genticas en el ncleo de cada clula repartidos en dos grupos. (Langman 2005)
Cromosomas humanos
En una clula somtica normal los cromosomas, que en total son 46 (nmero diploide),
se agrupan en Autosomas (del 1 al 22 par del Cariotipo) y cromosomas sexuales que
constituyen el par nmero 23.
El ser humano recibe herencia cromosmica por parte de sus ascendientes para la determinacin del sexo, considerando que en la mujer los cromosomas sexuales son XX,
y en el hombre son XY, surgira la siguiente pregunta: Cmo sucede el fenmeno? La
respuesta a la pregunta anterior est en la unin o fecundacin del vulo por parte del
espermatozoide. Explicando lo anterior veremos que los gametos femeninos siempre
tendrn un cromosoma sexual X, los gametos masculinos algunos son portadores del
cromosoma sexual X y otros del cromosoma sexual Y. Cuando un gameto masculino
(espermatozoide) portador de cromosoma sexual X fecunda al vulo, el producto de la
concepcin ser de sexo femenino y cuando un gameto masculino portador de cromosoma sexual Y fecunde al vulo, el producto ser de sexo masculino. (Langman 2005)

1.2.5 El cariotipo
Qu es un Cariotipo?
Al explicar la presencia de cromosomas como material nuclear de la clula
diremos que repitiendo cada clula somtica normal contiene 44 autosomas
y 2 cromosomas sexuales, de los cuales hablaremos ms adelante; dichos
cromosomas se encuentran dispersos
en el ncleo celular, pero comparten
caractersticas morfolgicas y de dimensiones en cuanto a sus brazos de
tal manera que guardan semejanza por
pares establecindose un orden numrico para los autosomas del nmero 1
al 22 par, considerando el par nmero
23 como cromosomas sexuales. La representacin grfica y numrica por pares de estos cromosomas recibe el nombre de
Cariotipo. (Langman 2005)

1.2.6 Alteraciones genticas y cromosmicas


En algunos casos, como vamos a mencionar en el captulo de malformaciones genticas
(unidad nmero 8), pueden existir alteraciones tanto en el nmero de cromosomas como
en los genes. De este modo podremos encontrar ausencia de un cromosoma en un determinado par, ya sea autosoma o cromosoma sexual, llamndole a este fenmeno MonosoDivisin de Humanidades y Ciencias Sociales

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ma Cromosmica; como ejemplo tenemos el sndrome de Turner. En otros casos encontraremos que existe un cromosoma de ms en algn par y a sto se le denomina Trisoma
Cromosmica, como es el caso del sndrome Down (autosoma nmero 21). Existen otros
casos en los que en el par nmero 23 de cromosomas (sexuales) existiera uno o ms
cromosomas agregados que reciben el nombre segn el sexo y segn el nmero de
cromosomas agregados, por ejemplo en el caso femenino la presencia de 3 cromosomas X recibe el nombre de Trisoma sexual femenina (sper hembra).
Cabe recordar que, en el caso de los cromosomas humanos, el par nmero 23 corresponde a cromosomas sexuales. En el caso femenino, los cromosomas sexuales son dos XX,
y en el caso masculino son dos: XY (normalmente). (Langman 2005)

1.3 Gametognesis

1.3.1 Modificaciones cromosmicas de maduracin celular


En el proceso de la gametognesis se van a efectuar cambios cromosmicos de las clulas Primigenias, que son en la mujer la ovogonia y en el hombre la espermatogonia. Este
proceso en la mujer recibe el nombre de ovognesis y en el hombre espermatognesis.
De tal suerte que al final de la ovognesis normalmente se obtendrn uno o dos vulos,
segn la herencia, y en el trmino de la espermatognesis, de manera continua obtendremos espermatozoides maduros como explicaremos en cada apartado en particular.
Antes de la primera divisin meitica (meiosis), la ovogonia y la espermatogonia, que
normalmente poseen en su ncleo 46 cromosomas, duplicarn dicho material gentico
llegando a tener 92 cromosomas y recibe el nombre de ovocito primario o espermatocito
primario, respectivamente. (Langman 2005)

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1.3.2 Meiosis
En la mayora de las plantas y animales cuando
ciertas clulas se dividen el resultado no es un
par de nuevas clulas somticas con la dotacin cromosmica completa (diploides o 2n),
sino que originan clulas con la mitad del nmero cromosmico (haploides). Estas clulas
reproductivas son los gametos, y la divisin
que los origina es la meiosis.
Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado es un nuevo organismo o
cigoto con la dotacin cromosmica nuevamente diploide. Este tipo de reproduccin
que involucra unin de diferentes gametos es lo que llamamos la reproduccin sexual.
Durante la formacin de los gametos, el nmero de cromosomas se reduce a la mitad y
retornan al nmero completo cuando los dos gametos se unen durante la fecundacin.
Recordemos que, a excepcin de los gametos, cada clula del cuerpo de un individuo posee
un nmero idntico de cromosomas (46), los cuales se presentan de a pares. Un miembro
del par proviene de cada padre. Cada miembro del par se denomina homlogo, as el ser
humano tiene 23 pares de homlogos. Los procesos esenciales de la meiosis consisten en:

Reduccin del nmero de cromosomas

Segregacin al azar de los cromosomas

Recombinacin gentica por intercambio de segmentos cromosmicos (Redolar 2010)

1.3.3 Ovognesis
La ovognesis es un proceso de la gametognesis que se va a llevar a cabo en la mujer
y se va a presentar normalmente despus de la menarca o menarqua (primera menstruacin). Para llevarse a cabo este proceso debemos saber que la mujer inicia la primera
divisin meitica inclusive antes del nacimiento y cuando ste se produce su nmero de
ovogonias para transformarse en vulos est definido hasta que se agoten para constituir la vida reproductiva femenina. Es necesaria la presencia de hormonas hipofisiarias
conocidas con el nombre de hormonas gonadotrficas hipofisiarias o gonadotrofinas
hipofisiarias; dichas hormonas se producen en la Adenohipfisis, que es un segmento de
la glndula hipfisis. Este grupo de hormonas se integra con: hormona estimulante de
folculo o folculo estimulante, hormona luteinizante y hormona luteotrfica o prolactina.
Los gametos femeninos u vulos durante el proceso de la gametognesis llegan a madurar conteniendo 22 autosomas y un cromosoma sexual X (23 cromosomas). Los pasos para lograrlo son
la primera y segunda divisin meitica, ya que durante la primera divisin meitica el ovocito primario va a dar origen a un ovocito secundario y a un cuerpo polar con el mismo nmero de cromosomas cada uno, es decir, 46 cromosomas. En la segunda divisin de maduracin este ovocito
dar origen a un ovocito maduro y a un cuerpo polar a su vez, el otro cuerpo polar de la primera
divisin originar dos cuerpos polares con escasa cantidad de citoplasma, ya que el ovocito maDivisin de Humanidades y Ciencias Sociales

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duro acapar la mayor parte de dicho material, sin embargo, los cromosomas se repartirn equitativamente de tal suerte que el ovocito maduro tendr 23 cromosomas y los cuerpos polares (3)
tendrn tambin 23 cromosomas; este nmero de cromosomas estar integrado en cada uno,
como se dijo al principio, por 22 autosomas y un cromosoma sexual X. Cabe mencionar que los
cuerpos polares no son tiles para la reproduccin humana. (Langman 2005)

1.3.4 Espermatognesis
La espermatognesis es un proceso de la gametognesis que se lleva a cabo en el ser
humano masculino a nivel de los testculos para producir a los espermatozoides, que
son conocidos como gametos masculinos (los gametos son clulas que tienen 23 cromosomas y se especializan en la reproduccin humana).
Al igual que en la ovognesis, aqu se hace necesaria la presencia de hormona estimulante de folculo, pero con el nombre de hormona estimulante de clulas intersticiales,
debido a que en los conductos seminferos del testculo existen clulas llamadas intersticiales que van a dar maduracin al gameto masculino; tambin la testosterona, que
es la hormona masculina que se produce aqu en el testculo, interviene en el proceso
de la maduracin. En este caso la clula primigenia o espermatocito sigue el proceso de
maduracin convirtindose en espermatocito primario, que contiene 92 cromosomas.
Al entrar a la primera divisin meitica el espermatocito primario dar como resultado
dos espermatocitos secundarios con reparticin equitativa de material cromosmico y
citoplasma, por lo que cada espermatocito secundario tendr 46 cromosomas, cada
uno de los cuales 44 son autosomas y dos cromosomas sexuales XY. (Langman 2005)
Despus se contina con la segunda divisin meitica y cada uno de los espermatocitos secundarios se transformar en dos espermatides, reparticin igual de citoplasma y material
cromosmico, de tal forma que cada espermatide tendr ahora 23 cromosomas, de los cuales 22 sern autosomas y el nmero 23 ser cromosoma X en algunos y Y en otros por separado, de tal modo que cada espermatide porta un cromosoma sexual distinto, ya sea X o Y.
Este proceso de maduracin
es ms prolongado que en el
caso femenino, pues vimos
que al final de la segunda divisin meitica el ovocito llega a convertirse en vulo, que
es el gameto femenino listo
para la fecundacin por parte
del espermatozoide; pero en
el caso de la espermatognesis, en esta segunda divisin
meitica el espermatocito
secundario se ha convertido
a espermatide con abundante citoplasma. De aqu continuar el proceso con el nombre de espermiognesis hasta
terminar la maduracin y pr-

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dida del citoplasma y convertirse en espermatozoide maduro con un cromosoma


sexual, como antes se dijo X o Y.
El trmino lleva aproximadamente dos meses en el proceso de la espermatognesis, a diferencia de la ovognesis, que slo se lleva aproximadamente dos semanas en la maduracin postnatal, entendiendo que en cada proceso de ovognesis normalmente se llegar
a producir uno o dos vulos tiles para la fecundacin en cada ciclo ovrico (un vulo en
cada ovario o alternadamente uno en un ovario en un ciclo y otro en el ovario contrario en el
siguiente ciclo) y en el caso de la espermatognesis se inicia la maduracin con millones de
espermatogonias, donde cada espermatogonia dar origen a cuatro espermatides, que al
final se convertirn en espermatozoides, por lo que el hombre en cada eyaculacin es capaz
de emitir de 200 a 300 millones de espermatozoides. (Langman 2005)

1.4

Ovulacin y ciclo ovrico

1.4.1 Desarrollo Normal


Ovulacin
En el captulo previo hicimos
mencin de la presencia del folculo de Von Graaf, que es el
lugar donde madura la ovogonia para la formacin del vulo.
Este proceso ya analizado culmina con la obtencin de un
gameto femenino maduro que
puede ser fertilizado. (Langman 2005)
Con la participacin de las hormonas gonadotrficas, el ovario secreta hormonas sexuales
femeninas y contribuye a la
maduracin ovular en los primeros das del ciclo ovrico. Cuando el ovocito maduro logra romper las membranas
que cubren al folculo mencionado sale del ovario para dirigirse al ser succionado hacia
las trompas de Falopio; al momento de la expulsin mencionada se le llama ovulacin.
Este proceso de la ovulacin va precedido de un aumento de volumen del folculo de
Von Graaf, lo que favorece su maduracin durante los primeros aproximadamente 14
das del ciclo, tiempo que puede variar en aquellos casos de mujeres irregulares. Despus de efectuada la ovulacin, el folculo de Von Graaf se transforma en cuerpo amarillo o cuerpo lteo, cuya funcin consistir en producir progesterona, lo que contribuye a
aumentar los niveles de dicha hormona en el torrente sanguneo femenino.
Ciclo ovrico
Toda mujer en edad reproductiva, fisiolgicamente es capaz de producir cambios ovricos acompaados de varios fenmenos que incluyen, entre otras cosas, la menstruaDivisin de Humanidades y Ciencias Sociales

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cin, la ovulacin, la formacin del cuerpo lteo y su transformacin en corpus albicans


o cuerpo blanco. Este ciclo tiene una duracin promedio de 28 das, pudiendo variar segn la fisiologa, edad, raza, constitucin fsica y estado de salud de la mujer.
Se inicia el primer da de la menstruacin y se da por terminado un da antes del primer
da de la siguiente menstruacin. Si la menstruacin dura un promedia de 3 a 5 das, considerado normal, los siguientes das hasta el catorceavo el ovario recibe la influencia de
la hormona estimulante de folculo y la hormona luteinizante, considerando este tiempo
del ciclo ovrico como una fase secretoria; despus de la ovulacin se presenta la fase
proliferativa que afecta al endometrio del tero aumentando su grosor y preparndolo
para una posible nidacin, ya que existe la posibilidad de un embarazo ante el antecedente de relaciones sexuales. (Langman 2005)
Al efectuarse la ovulacin, el vulo es viable para su fecundacin durante los primeros
dos das y en este caso el cuerpo lteo produce progesterona por 7 das en ausencia
de una posible gestacin, pero al existir fecundacin ovular entonces el cuerpo amarillo
continuar producindola hasta que la placenta se consolide.
El ciclo ovrico, al inicio de la vida reproductiva en la pubertad, puede ser irregular y luego
tiende a normalizarse; al final, antes del inicio de la menopausia, puede ocurrir irregularidad menstrual, variando los tiempos de duracin de dicho ciclo hasta su desaparicin
.

1.4.1 Anormalidades
Alteraciones de la fecundacin
Como se dijo antes, el lugar ms conveniente para la fecundacin es en la ampolla o tercio
externo de la trompa de Falopio, pero dicha fecundacin puede ocurrir en lugares distintos
al mencionado, de tal manera que el encuentro de los gametos puede ser en cavidad abdominal, en el propio ovario e inclusive en cavidad uterina, dando lugar a una fecundacin
anormal y en ocasiones sin posibilidades de un embarazo. (Langman 2005)
Cigotos anormales
Ante una fecundacin en la que pudiera pensarse un resultado anormal, lo ms frecuente es que el cigoto fuera portador de dos o ms ncleos, lo que impide la formacin de
nuevas clulas a partir de la segmentacin, para formar las blastmeras normales que
dieron origen al subsecuente proceso evolutivo de la gestacin. (Langman 2005)
Implantacin anormal y complicaciones
Despus de la fecundacin y formacin de las blastmeras, que integran al blastocisto,
cuya estructura incluye el embrioblasto y trofoblasto, se lleva a cabo la implantacin o
nidacin en el endometrio, aproximadamente 6 das despus de la unin de los gametos, sin embargo dicha nidacin puede ocurrir en lugares inapropiados para el progreso de la gestacin como el ovario, cavidad abdominal, trompas de Falopio en su tercio
proximal, en la ampolla, en el orificio interno del cuello uterino o en el ismo del oviducto
o trompas de Falopio. Como puede verse, cada una de esas implantaciones son anormales y de acuerdo al lugar en que se produzcan pueden producir cuadros clnicos que
dificultan un diagnstico, ya que la sintomatologa pudiera corresponder a una patologa
orgnica, ms que un embarazo. En todo caso estas nidaciones son normales y dan oriDivisin de Humanidades y Ciencias Sociales

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gen a lo que se denomina embarazo ectpico o extrauterino, que puede terminar en las
primeras semanas con un importante sangrado transvaginal, rotura de las trompas de
Falopio en caso de ocurrir en ellas la nidacin, derrames y dolor abdominal importante
en todo caso. (Langman 2005)

1.4.2 Eje Hipotlamo-hipfisis-gonadal


Hormonas que intervienen
Para todos los procesos ovricos se requiere la presencia de hormonas que por una parte se secretan en la glndula hipfisis y por la otra en el ovario. Las que se secretan en la
hipfisis y tienen funcin ovrica reciben el nombre de hormonas gonadotrficas hipofisiarias o gonadotrofinas hipofisiarias, y las que se producen en los ovarios se agrupan
como hormonas sexuales femeninas.
Es importante considerar que la glndula hipfisis o pituitaria requiere de la estimulacin de factores liberadores hormonales hipotalmicos, que son compuestos qumicos
cuyo origen es el hipotlamo que forma parte del sistema lmbico. Dicho hipotlamo es
capaz de secretar varios compuestos pro-hormonales y en este caso la hipfisis responder produciendo a su vez las gonadotrofinas que estimularn al ovario para formar las
hormonas sexuales femeninas durante el ciclo ovrico. (Langman 2005)
Regulacin hormonal
La concentracin de hormonas en el torrente sanguneo se controla de manera retroactiva con informacin de su concentracin al hipotlamo para que a su vez modifique la
cantidad de factores liberadores hormonales hipotalmicos que enviar a la glndula hipfisis, lo cual contribuye a un control de la produccin de gonadotrofinas, dando
origen a lo que se conoce con el nombre de retroalimentacin negativa, que controla
los niveles normales hormonales en la sangre. Lo contrario sera una retroalimentacin
positiva, lo cual redundara en trastornos hormonales importantes lesionando la salud
femenina. (Langman 2005)
Salud Eugensica
Es de gran importancia crear las condiciones ms favorables a la gestacin, por lo cual se
abordarn dos aspectos asistenciales que buscan como resultado la salud eugensica
de la pareja: El consejo gentico y la preparacin fsica y emocional. Consejo se refiere
como consejo gentico, segn la American Society of Human Genetics a un proceso de
comunicacin que trata de problemas humanos asociados con la produccin o riesgo de
produccin de un trastorno gentico en una familia, que adems incluya la probabilidad
de tenerlo y/o transmitirlo y de la forma en que pueda ser evitado o mejorado. (Galn
Gmez, 2010)
De tal definicin se deduce que las tareas relevantes del consejo gentico son: diagnstico, historia natural de la enfermedad, estimacin de riesgo de recurrencia, tratamiento,
prevencin y planeacin a futuro. En el proceso diagnstico son relevantes la historia
clnica individual y familiar; se deber conocer el rbol genealgico, lo que permitir descubrir patrones hereditarios de enfermedades genticas y congnitas; as mismo es necesario conocer alimentacin, desarrollo fsico y mental, signos neurolgicos, infeccioDivisin de Humanidades y Ciencias Sociales

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nes del sistema nervioso, olores especiales de la orina. La exploracin fsica de la pareja
deber ser metdica y sistemtica con el objetivo de descubrir dismorfias y alteraciones
conductuales y defectos congnitos menores. Otro aspecto de importancia a considerar
en el consejo gentico es advertir la presencia de fenocopias, es decir, defectos genticos asociados a factores ambientales que mimetizan trastornos genticos especficos; a
ttulo de ejemplo, los defectos de las extremidades relacionados con la talidomida o bien
los defectos del pabelln auricular con el empleo de antipsicticos. En la actualidad los
estudios genticos tienen un avance vertiginoso, de tal manera que al cariotipo se han
agregado los estudios cromosmicos de alta resolucin, la citogentica molecular, entre
otros. Algunos datos de inters prctico para el estudiante en su prctica son la edad
avanzada materna relacionada con cromosomopatas; la edad paterna con las mutaciones y abortos repetitivos debern hacer pensar en desrdenes genticos y congnitos
generales, de igual importancia indagar la exposicin a agentes teratgenos. La preparacin fsica y emocional de la pareja es de gran importancia para la salud eugensica; su
eje es llevar un estilo de vida saludable, evaluando objetivamente los hbitos diarios, y
dedicar tiempo suficiente para hacer cambios necesarios a la vida de pareja y del futuro
hijo; es indispensable que la pareja comprenda que ser padres es un compromiso de
toda la vida. Es de inters que la pareja consulte con su mdico antes de concebir enfermedades como: infecciones, artritis, asma, cncer, diabetes, hipertensin arterial, alteraciones tiroideas, herpes, hepatitis, lupus, drepanocitopenia, epilepsia, distrofia muscular,
entre otras. A la vez la pareja deber informarse sobre los medicamentos y tratamientos
que recibe, como de enfermedades de transmisin sexual. Se considera de importancia
que la pareja elimine de su vida diaria el consumo de tabaco, alcohol y drogas, y deber
llevar una dieta balanceada y de calidad higinica, rica en vitaminas, en especial cido
flico; es necesario que ambos realicen rutinas de ejercicio fsico que fortalezca su salud
fsica y mental y consolide su integracin como pareja; de igual inters adquirir hbitos
de descanso y recreacin que combatan el estrs; finalmente es recomendable que la
pareja se asesore con el especialista para analizar su decisin de concebir y prevenir situaciones conflictivas de pareja. (Valdez 2010)

Instrumentos de Evaluacin: Rbrica


Al final de la unidad el alumno entregar un documento que incluya:

Glosario de trminos

Reporte escrito con la explicacin del maestro sobre la teora celular

Dibujo de la clula humana indicando los diferentes componentes

Cuadro sinptico acerca de las funciones de las estructuras de la clula animal

Listado de las diferencias entre mitosis y meiosis

Exposicin oral de dudas al maestro para que sean resueltas

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Criterios
Indicadores

Excelente

Bueno

Suficiente

10

9-8

Elabora un cuadro
sinptico de las
estructuras y
funciones de la clula.
Hace un dibujo de una
clula animal,
indicando con
diferentes colores
algunos de los
componentes de la
misma.
Disea un cuadro
comparativo indicando
una o dos de las
semejanzas y
diferencias entre la
mitosis y la meiosis.
Realiza un esquema
conceptual sealando
una o dos de las
etapas de la
ovognesis y la
espermatognesis.

No elabora el cuadro
sinptico de las
estructuras y
funciones de la
clula.
Hace un dibujo de
una clula animal,
indicando con
diferentes colores la
mayora de los
componentes de la
misma.
Disea un cuadro
comparativo
indicando algunas
de las semejanzas y
diferencias entre la
mitosis y la meiosis.
No realiza un
esquema conceptual
sealando las
etapas de la
ovognesis y la
espermatognesis

Describir por escrito Elabora un cuadro


ubicacin, estructura sinptico de las
y funciones de cada estructuras y
uno de los rganos funciones de la clula.
de los sistemas que Hace un dibujo de una
conforman el cuerpo clula animal,
humano; as como indicando con
de las
diferentes colores
enfermedades ms todos los
frecuentes que
componentes de la
afectan el
misma.
funcionamiento de Disea un cuadro
los distintos
comparativo indicando
sistemas
las semejanzas y
corporales.
diferencias entre la
Identificar, en
mitosis y la meiosis.
esquemas
Realiza un esquema
anatmicos las
conceptual sealando
capas embrionarias todas las etapas de la
que dan origen a los ovognesis y la
rganos de los
espermatognesis.
distintos sistemas
corporales

Elabora un cuadro
sinptico de las
estructuras y funciones
de la clula.
Hace un dibujo de una
clula animal, indicando
con diferentes colores la
mayora de los
componentes de la
misma.
Disea un cuadro
comparativo indicando
algunas de las
semejanzas y diferencias
entre la mitosis y la
meiosis.
Realiza un esquema
conceptual sealando
algunas de las etapas de
la ovognesis y la
espermatognesis.

Insuficiente

Recursos didcticos

Es recomendable consultar. www.claseembrio2010 en internet.

Donde se encuentran imgenes que apoyen el aprendizaje de la materia.

Las pginas de internet; www.manualmerivk.com informacin mdica, www.


buro/medicos.com

Donde encontraran imgenes y conceptos y descripciones mdicas y terminologa

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