PERUBAHAN DALAM KROMOSOM, GEN DAN REKOMBINASI DARI BERBAGAI

MUTASI YANG MENGHASILKAN KEANEKARAGAMAN INDIVIDU

A.

Mutasi Gen (Point Mutation)

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang
menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA, dimana atom-atom
hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin karena antara
timin dan adenine atau antara guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang
lemah. Perubahan kimia ini disebut perubaha tautomer, misalkan adenine berpasangan dengan
sitosin dan timin dengan guanin. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut.
a.

Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada

posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)
berubah. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transverse. Mutasi jenis ini
juga sering kali disebut sebagai mutasi bingkai (frameshift mutations), karena mutasi ini terjadi
akibat pengurangan satu / beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersamasama.
b.

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi

3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan tranversi. Mutasi ini juga sering disebut sebagai mutasi ganda 3 (triplet
mutations) karena terjadi akibat penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.
c.

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu

menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein
sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi,
delesi, maupun insersi. Selain itu, mutasi ini dapat juga terjadi karena perubahan susunan basa
pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan

protein. Misalnya, UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk pembentukan
fenilalanin.
Mutasi gen memiliki tipe-tipe sebagai berikut :
a.

Mutasi pergantian basa

peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak
pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi. Contoh
anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell anemia (sel darah merah yang
berbentuk bulan sabit).
berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa (mutasi subtitusi)
dibedakan atas:

Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa

pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).

Transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya

b.

Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa
hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA. Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi
dan delesi.
o Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul
DNA.
o Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu potongan DNA.
B.

Mutasi kromosom (Cross Mutation)

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya,
mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
a.

Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploidi) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva
terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1)

Euploid (eu = benar; ploid = unit)

Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari
perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat
kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set
kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom)
dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedangkan organisme yang memiliki lebih dari dua
genom disebut poliploid, misalnya triploid (3n kromosom). Mutasi poliploid ada dua, yaitu
(1)

autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan

terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan

(2)

alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda

jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica
(akar seperti kol, daun mirip lobak).
2)

Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)

Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak
melibatkan seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom
dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilahaneusomik. Penyebab mutasi ini adalah
anafase (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction
(gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
1)

monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom,

2)

nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom

3)

tetrasomik (2n+2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

4)

trisomik (2n+1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom,

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan kelainan jumlah kromosom gonosom dan autosom.
Kelainan jumlah kromosom autosom :
1)

Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan.

2)

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
3)

Sindrom Down, ditemukan oleh J. Langdon Down tahun 1866. kariotipe 47, XX atau 47,

XY. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera. Mata sipit miring ke samping. bibir tebal,
lidah menjulur, liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang, I. Q. rendah ( 40 ). Sindroma
Down dapat dibedakan,
1)

Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun,
ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan
2)

Sindroma Down sekunder ( translokasi )

Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya
ditemukan lebih dari satu anak
Kelainan jumlah kromosom gonosom :
a.

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis), tinggi badan cenderung pendek, sisi leher tumbuh tambahan
daging, bentuk kaki X, kedua puting susu berjarak melebar, keterbelakangan mental.
b.

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) kelebihan kromosom seks X, bulu badan

tidak tumbuh, mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter

berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga
tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh, tinggi badan berlebih.
c.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY) kelebihan sebuah

kromosom seks Y, trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah
kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering
berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs,berperawakan tinggi, bersifat
antisosial, agresif, suka melawan hokum.
b.

Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

1.

Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada
segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung
pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau
menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen
(radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil
biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna
pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:
1)

Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2)

Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

3)

Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk

lingkaran seperti cincin.

4)

Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2.

Duplikasi

Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui
beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen
yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel),
rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan
sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah
dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi
kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan
barley.
3.

Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non
homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
1)

Translokasi homozigot (resiprok)

Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom
homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2)

Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3)

Translokasi Robertson

Translokasi Robertson terjadi karena penggabungan dua kromososm akrosentrik menjadi

kromosom metasentrik, sehingga disebut juga fusi (penggabungan).
4.

Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom
terpilin dan terjadi kiasma.

Macam-macam inversi antara lain

1)

Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer

2)

lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentrom

5.

Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu

menduplikasikan diri. pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan

sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari
pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan
dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
1.

Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
C.

Rekombinasi Genetika

Rekombinasi genetika merupakan proses pemutusan seunting bahan genetika (biasanya DNA,
namun juga bisa RNA) yang kemudian diikuti oleh penggabungan dengan molekul DNA
lainnya. Pada eukariota rekombinasi biasanya terjadi selama meiosis sebagai pindah silang
kromosom antara kromosom yang berpasangan. Proses ini menyebabkan keturunan suatu
makhluk hidup memiliki kombinasi gen yang berbeda dari orang tuanya, dan dapat
menghasilkan alelkimerik yang baru. Pada biologi evolusioner, perombakan gen ini diperkirakan
memiliki banyak keuntungan, yakni mengijinkan organisme yang bereproduksi secara seksual
menghindari Ratchet Muller.
Secara alami, rekombinasi gen terjadi saat pembelahan meiosis terjadi, (jadi bukan saat
fertilisasi), yaitu ketika fase yang disebut sebagai pindah silang atau crossing over, pada
profase I (silahkan lihat tahapan pembelahan meiosis untuk lebih jelasnya). Pada fase itu, gengen dari pasangan kromosom homolog saling bertukaran. Seperti kita ketahui, manusia memiliki
2 set kromosom yang saling berpasangan, satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ayah,

dan satu set kromosom yang membawa sifat-sifat ibu. Pada pembelahan mitosis (perbanyakan
sel), kedua set kromosom tersebut akan diperbanyak apa adanya, jadi tidak ada perubahan
susunan gen. Namun, pada saat pembelahan meiosis, yaitu pada pembentukan sel gamet (yang
nota bene hanya punya satu set kromosom),mterjadi pndah silang, sehingga satu set kromosom
hasil dari pembelahan meiosis akan membawa kombinasi sifat ayah da sifat ibu.
Berikut ini adalah informasi informasi tentang rekombinasi gen seksual seperti disebutkan
dibawah ini:
Hukum mandel 1 dan hukum mandel 11, tentang hukum pemisahan dan rekombinasi faktorfaktor keturunan yang terjadi selama meiosis. Pada mahkluk hidup yang bereproduksi secara
sseksual, peristiwa fertilisasi didahului oleh proses pembentukan gamet (meiosis). Proses meiosis
menghasilkan gamet-gamet yang mempunyai jumlah kromosom sebanyak separuh dari jumlah
kromosom sel induknya. Pada proses meiosis inilah terjasi pemisahan faktor- faktor keturunan
dari masing- masing alelnya secara bebas. Peristiwa pemisahan yang berlangsung secara bebas
itulah yang lebih terkenal dengan hukum mandel 1: sebaliknya peristiwa kombinasi secara
bebas lebih dikenal dengan hukum mandel II. Dengan peristiwa pemisahan dan rekombinasi
secara bebas inilah menyebabkan kandungan faktor keturunan pada tiap gamet, secara
keseluruhan tidak sama satu sama lain. Dengan kata lain secara keseluruhan tiap-tiap gamet
berbeda satu dengan yang lainnya.

Sumber : https://ikhbi.wordpress.com/2015/10/30/perubahan-dalam-kromosom-gen-danrekombinasi-dari-berbagai-mutasi-yang-menghasilkan-keanekaragaman-individu/