Mi sospecha diagnstica es: Hemofilia tipo A grave

La hemofilia es un trastorno recesivo ligado a X que afecta en varones, debido a una mutacin en el gen del factor de
coagulacin VIII.
En Px con Dx. De Hemofilia A alrededor del 10% del factor VIII es producida de una forma defectuosa, y un 90% se
produce en cantidades deficientes.
El porcentaje de la actividad normal del factor VIII en la circulacin depende del defecto gentico y determina la
gravedad de hemofilia (es decir, del 6% al 30% es hemofilia leve, del 2% al 5% es hemofilia moderada y el 1% o menos
es grave)

Hemofilia leve o moderada: la hemorragia no suele presentarse a menos que haya una lesin local o
traumatismo como intervencin quirrgica o procedimiento dental. Es posible que no se detecte en la infancia.

Hemofilia grave: la hemorragia casi siempre ocurre en la infancia, est es espontanea, grave y a menudo se
presenta varias veces al mes.

Manifestaciones clnicas

Hemorragia en tejidos blandos, tubo digestivo y cadera, rodillas, codos y articulaciones del tobillo.

Hemorragia espontnea de as articulaciones ocurre cuando un nio comienza a caminar.

La hemorragia causa inflamacin de la membrana sinovial, con dolor agudo e hinchazn.

Estudios de laboratorio: Pruebas de Coagulacin

Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
Esta prueba mide cunto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulacin de los factores VIII, IX, XI, y
XII. Si cualquiera de estos factores de la coagulacin son muy bajos, la sangre tarda ms de lo normal en coagularse.
Los resultados de esta prueba mostrarn un tiempo de coagulacin ms largo en las personas con hemofilia A o B.
Prueba del tiempo de protrombina (PT)
Esta prueba tambin mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de
coagulacin de los factores I, II, V, VII y X. Si cualquiera de estos factores es muy bajo, la sangre tarda ms de lo normal
en coagularse. Los resultados de esta prueba sern normales en la mayora de las personas con hemofilia A y B.
INR:
El I.N.R. son las siglas de las palabras Razn Normalizada Internacional (en ingls, International Normalized Ratio),
trmino adoptado por la Organizacin Mundial de la Salud, en el ao 1982, para expresar el resultado de la
determinacin del tiempo de protrombina en todo el mundo. El I.N.R. es el cociente (razn, fraccin o quebrado) entre
el tiempo de protrombina del paciente y un tiempo de protrombina control, y esa fraccin elevada a un exponente
(I.S.I.) (ndice de Sensibilidad Internacional), que puede ser igual o distinto para cada tromboplastina:
I.N.R=(T. de prot. del pac./ T. de prot. control)
Supongamos que el Tiempo de protrombina control(es decir, el denominador), es de 20 segundos. Si hiciramos el
control a una persona normal, que no toma anticoagulantes, el Tiempo de protrombina de esa persona (que es el
numerador de la fraccin), estara alrededor de 20 seg., que es el tiempo que tarda en coagular la gota de sangre
obtenida. Por tanto, el I.N.R. de esa persona sera: I.N.R.= 20/20 = 1, lo que nos indica que el I.N.R. de una persona
normal es 1
Prueba de fibringeno
Esta prueba tambin ayuda a los mdicos a evaluar la capacidad del paciente para formar cogulos de sangre. Se
realiza junto con otras pruebas de coagulacin sangunea o cuando el paciente tiene resultados anormales en las
pruebas PT (en ingls) o APTT (en ingls). Fibringeno es otro nombre que se usa para el factor de la coagulacin I.