Colegio Gimnasio Campestre San Sebastin

REPASO
Temas a evaluar

Teora de la mezcla
Leyes de Mendel
Teora cromosmica de la herencia
Cromosomas humanos
Herencia influida por el sexo
Herencia ligada al Sexo
Herencia de los grupos sanguneos
Enfermedades hereditarias

Teora gentica de la mezcla

A inicios del siglo XIX, se plantea la teora de la mezcla segn la cual las caractersticas
de un hijo corresponden a la mezcla de las caractersticas del padre y la madre. Se
supona, hipotticamente, que si se una un animal de color blanco y un animal de color
negro, sus hijos deban ser de color gris. Actualmente sabemos que esto no sucede as.
Leyes de Mendel
Primera Ley: Principio de uniformidad
Al cruzar dos razas puras, la descendencia ser heterocigtica y dominante
Segunda Ley: Principio de distribucin independiente
Al cruzar dos razas hbridas, la descendencia ser homocigtica e hbrida al 50%
Tercera Ley: Principio de la independencia de los caracteres
Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente
Palabras claves:
Gen: es una serie de nucletidos, portadores de la informacin gentica que se encargan
de transmitir la herencia a los descendientes
Homocigoto: Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas
homlogos son idnticos para un mismo carcter, es decir, significa que posee dos
copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas
homlogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.
Genotipo: composicin de los genes de un organismo.
Fenotipo: expresin fsica o rasgos observables de esta composicin de genes.
Alelo: son todas las posibles formas de un gen
Gentica: es la rama de la biologa que se encarga de estudiar la herencia biolgica de
una generacin a otra y todos los factores relacionados con este proceso.

Ejemplos

Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216
moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el
color blanco, raznese el cruzamiento y cul ser el genotipo de las moscas que
se cruzan y de la descendencia obtenida.

Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia

formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores
amarillas. Qu descendencia se obtendr al cruzar las plantas de flores naranjas
obtenidas, con las rojas y con las amarillas tambin obtenidas? Razona los tres
cruzamientos.

Si una planta homocigtica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigtica de
tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
Cmo sern los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?

Qu proporcin genotpica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre

daltnico y una mujer portadora? Qu proporcin de daltnicos cabe esperar en
la familia si tiene ocho hijos?

Excepciones a las leyes de Mendel

Dominancia parcial o incompleta: Ocurre cuando ninguno de los alelos de los
progenitores es dominante sobre el otro.
Codominancia: al igual que en la dominancia parcial, ninguno de los alelos, es
dominante sobre el otro, pero en este caso, en la descendencia se expresan los dos
caracteres simultneamente.
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las clulas
que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Tipos de cromosomas
De acuerdo con la ubicacin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:

metacntricos
submetacntricos
acrocntricos
telocntricos

Partes de un cromosoma

Teora cromosmica de la herencia

A principios del siglo XX, Sutton y Boveri observaron la relacin que haba entre la
herencia de los factores hereditarios propuestos por Mendel y el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y la fecundacin. Notaron que, al igual que la informacin
biolgica para cada carcter se encuentra por duplicado, todos los cromosomas se hallan
por pares en las clulas.
Cromosomas humanos
Todas las clulas somticas en la especie humana tienen 46 cromosomas. stos son
iguales dos a dos (es decir, son homlogos por parejas), de forma que tenemos 23
parejas de cromosomas. Por tanto, cada ser humano tiene dos copias de cada uno de sus
genes, una en un cromosoma y otra en su homlogo.
Tipos de herencia en gentica humana
De acuerdo con el tipo de cromosoma implicado, existen dos tipos de herencia:

Herencia autosmica

Herencia alosmica

Determinacin del sexo

Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos
eucariontes que estn representados diferentemente en los dos sexos. Los cromosomas
sexuales tpicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y.
Herencia de caracteres ligados a cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales no slo definen el sexo de los individuos. Al igual que los
autosomas, los cromosomas sexuales contienen diversos genes cuya funcin no est
relacionada con la diferenciacin sexual. El cromosoma X es ms grande que el
cromosoma Y y posee, por tanto, ms genes.
Tres enfermedades que tienen este tipo de transmisin ligada al sexo son: la hemofilia, el
daltonismo y el albinismo ocular.
Hemofilia

La hemofilia es una grave enfermedad hereditaria que consiste en la incapacidad de

coagular la sangre, como sucede normalmente cuando se produce una herida.
Daltonismo
El daltonismo, o ceguera parcial para los colores, consiste en la dificultad para distinguir
correctamente los colores verde y rojo y, con menor frecuencia, tambin el azul y el
amarillo.
Albinismo ocular
Es una forma de albinismo, que afecta solamente los ojos, es decir, que los que la
padecen presentan pigmentacin en la piel y en el pelo.
Herencia de los grupos sanguneos
La sangre humana tiene una serie de protenas, llamadas grupos sanguneos, que son
codificadas genticamente y que siguen patrones de herencia mendeliana. Los grupos
sanguneos son importantes porque de ellos depende que alguien pueda recibir
transfusiones sanguneas. Los grupos sanguneos principales son: ABO y el factor Rh.
Enfermedades hereditarias
Se sabe desde hace mucho tiempo que un cierto nmero de enfermedades son
hereditarias. En muchos casos, la enfermedad se debe a la alteracin de un nico gen,
que se expresa y se transmite segn relaciones de dominancia/recesividad
Alteraciones en el nmero de cromosomas
Las enfermedades producidas por anomalas en el nmero de cromosomas reciben el
nombre de aneuploidas cromosmicas.
Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes son las monosomas y las trisomas.
ALTERACIONES EN EL NMERO DE CROMOSOMAS
Sndrome Down
Causa: trisoma del cromosoma 21. En la meiosis, los dos cromosomas 21 migran al
mismo gameto por lo cual, al formarse el cigoto el nuevo individuo queda con los
cromosomas

triplicados.

Consecuencias:

Retraso

mental

grave,

anormalidades

anatmicas diversas, rasgos faciales caractersticos, conocidos como mongolismo.