UNIVERSIDAD HISPANOAMERICANA DE COSTA RICA

SEDE DE ARANJUEZ
FACULTAD DE LAS CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA Y CIRUGA

TRABAJO DE INVESTIGACIN SOBRE:

HEMOFILIA

ANTECEDENTES HISTRICOS DE LA ENFERMEDAD, SU EPIDEMIOLGIAS,

ESTUDIO DE LAS CARACTERSTICAS PRINCIPALES GENTICAS, SU CAUSA,
TRANSMISIN, DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES
HEMOFLICOS,.

Autor: Enrique Parra Campann

Tutor: Licenciado Rodolfo Bolaos
Para la asignatura de Histologa.
Primer cuatrimestre del 2016

RESUMEN
La hemofilia es una enfermedad gentica principalmente hereditaria, aunque
existen casos de mutacin espontanea. Tiene una prevalencia de 1:5000
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Autor: Enrique Parra Campann

nacimientos. La enfermedad se caracteriza por manifestar un sangrado

espontneo y/o tiempo de sangrado prolongado como resultado de una
deficiencia de factor de coagulacin VIII o factor IX. Esta enfermedad es
devastadora, y puede llegar a causar la muerte.
La hemofilia es una enfermedad que afecta principalmente a los hombres ya
que el cromosoma afectado es el X, al tener estos solo un cromosoma X
manifiestan la patologa en caso de heredarla. Las mujeres son portadoras
del cromosoma X que causa la enfermedad y la transmiten a sus hijos, pero
al estar tener dos cromosomas X puede manifestar signos de la hemofilia,
pero por lo general en una forma mas dbil. Pero los varones al heredar el
cromosoma X enfermo son los que padecen la patologa. Normalmente, los
primeros sntomas empiezan a manifestarse cuando los nios afectados
comienzan a aprender a caminar. La gravedad de la patologa se determina
por el grado de deficiencia de factor de coagulacin. Si la actividad del factor
de coagulacin se reduce a menos del 1% de la capacidad normal de fijacin
plaquetaria, existe una hemofilia grave con hemorragia espontnea frecuente
y sangrado anormal incluso con pequeas lesiones, ciruga menores, o la
extraccin de un diente. A la hemofilia es moderadamente grave en las
actividades de los factores de coagulacin entre 1% y 5% de lo normal. El
sangrado anormal ocurre con heridas leves, despus de ciruga o
extracciones dentales, pero la hemorragia espontnea no es frecuente. Si la
actividad del factor de coagulacin es entre 5 y 40% se trata de una
hemofilia ligera con sangrado anormal como resultado de lesiones menores,
o despus de ciruga o de extracciones dentales. No se producen
hemorragias espontneas . El sangrado por lo general ocurren alrededor de
las articulaciones (hemartrosis), y en los msculos (hematomas) y en todos
los puntos de un trauma o lesin. Un sntoma relativamente comn y muy
caracterstica es la hematuria espontnea.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva que esta ligada al
cromosoma X. Causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que para el
factor VIII de la coagulacin codificado (hemofilia A), y las mutaciones en el
gen F9 (Xq27), que para el factor IX de coagulacin codificado (hemofilia B).
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Autor: Enrique Parra Campann

El diagnstico se basa en las pruebas de coagulacin con tiempos de

coagulacin prolongados. Tipo y gravedad de la hemofilia se determinan a
travs de mediciones especficas de los factores VIII y IX. El diagnstico
diferencial incluye la enfermedad de von Willebrand y otros trastornos de la
coagulacin. El diagnstico prenatal es posible realizando un anlisis
molecular de de vellosidades corinicas. Una prueba de los factores de
coagulacin en la sangre del cordn umbilical o venosa permite el
diagnstico postnatal temprano.
El tratamiento consiste en profilaxis y puede ser necesario una transfusin de
plasma. La complicacin ms comn es la aparicin de los anticuerpos
inhibidores contra el factor de coagulacin aadido en el tratamiento. La
ciruga en caso de ser necesario se puede llevar a cabo, pero debe realizarse
en centros especializados. Se trata de una enfermedad grave, los pacientes
con hemofilia A que no son tratados mueren. Son casos dramticos los nios
o adolescentes que no tienen tratamiento, o este se hace de forma
incorrecta. Ya que cuando sufren un golpe o un accidente se produce
hemartrosis y hematomas que conducen a una movilidad reducida con
discapacidad severa por la rigidez y deformidades de las articulaciones y la
parlisis que producen una gran hinchazn en la zona afectada . Con los
mtodos modernos de tratamiento estas complicaciones se pueden evitar, y
el pronstico es favorable.

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Autor: Enrique Parra Campann

Introduccin
Contexto Histrico de la Enfermedad.
Histricamente tenemos constancia de que la enfermedad fue registrada por
rabinos en 1700 d.C., quienes observaron un excesivo sangrado despus de la
intervencin ceremonial en ciertos nios durante la circuncisin y en algunos
casos el sangrado fue tan grave que los llev hasta la muerte. No tenan el
conocimiento de que enfermedad se trataba pero si se sabia que eran algunas
las familias aisladas las afectadas. Y as fue como el rabino Judah dicto la ley de
que si el nio tenia hermanos mayores que padecieron de problemas de
sangrado, este seria exento de la ceremonia. El rabino Maimnides describi
que si los nios tenan hemofilia, era la madre quien se la transmita y que si la
mujer afectada tenia hijos varones estos no deban ser circuncidados.
Se el atribuye el merito de nombrar la enfermedad a un medico rabe de la
Taifa de Crdoba, Espaa, del siglo XI.
John C. Otto en 1803, observ un grupo de nios con sangrados prolongados
con madres que carecan de problemas de sangrado, pero que podan
transmitirlo a sus hijos y sus hijas a sus nietos, siendo esta la primera
referencia a su carcter hereditario por va materna.
En 1840: En Londres, se realiz lo que se conoce como primer ensayo en el
tratamiento de la hemofilia. El medico en cuestin, razono que algo deba faltar
en la sangre de un hemoflico.
Para ver si esto era cierto hizo un experimento con un joven hemoflico y le
administr una transfusin con sangre proveniente de una persona
supuestamente sana. El resultado fue que el sangrado se detuvo. Este
descubrimiento fue muy importante, pero no se lleg a establecer un
tratamiento para la hemofilia.
Ya en el siglo XX se dieron los mayores avances respecto a la enfermedad.
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Los doctores Addis y Howell en 1910 y 1914, respectivamente, demostraron

que la produccin
de fibringeno a fibrina a travs de trombina no se vea alterada en los
pacientes hemoflicos.
As pues encontramos la primera descripcin de la enfermedad como tal a
travs del Dr. Hopff (1928), y nos dice: Qu es la hemofilia? Es una alteracin
de la coagulacin de la sangre causada por un defecto gentico, lo que
provoca ausencia o disminucin de alguno de los factores de la coagulacin.
Dr. Alfredo Pavlovsky (1944), describi una mutua correccin del tiempo de
coagulacin al mezclar sangre de dos hemoflicos, logrando de esta manera la
primera diferenciacin entre grupos de complementacin que despus
resultaron en la hemofilia A y B
El Dr Lewis y sus colaboradores en 1946, describieron la globulina
antihemoflica, una pequea fraccin plasmtica de dadores normales que
correga el tiempo de coagulacin de los hemoflicos, mas tarde denominado
factor VIII.
En 1970, se obtienen los primeros concentrados de FVIII y FIX, hecho que junto
los crioprecipitados produjo un importante avance en el tratamiento de la
hemofilia. El mayor inconveniente de estos primeros tratamiento era el alto
riesgo de transmitir infecciones al provenir, el plasma, de mezclas de mltiples
donantes. Durante la siguiente dcadas este proceso fue mejorando la calidad
del producto reduciendo la contaminacin por agentes vricos.
En 1982, Kurachi y Davie, aislaron y caracterizaron el gen del factor IX causal
de hemofilia B y en 1984, Gitschier y colaboradores caracterizaron el gen del
factor VIII causal de hemofilia A.
Durante muchos siglos la hemofilia fue conocida como la enfermedad de la
realeza. Y se tiene constancia de que la Reina Victoria de Inglaterra que fue
coronada en 1837, obtuvo la patologa por una mutacin espontanea, y que
mas tarde esta enfermedad fue transmitida a varias de las familias reales
europeas (entre ellas Espaa y Alemania) y rusas a travs de los descendientes
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de su octavo hijo Leopoldo, nacido en 1853, el cual tenia evidentes rasgos de

hemofilia, que fueron reportados en la revista British Medical Journal en 1868.
Segn Rogaev y colaboradores (2009), el gen defectuoso de la Reina Victoria y
sus descendientes era el del FIX. Este hallazgo indica que la familia real sufra
de hemofilia tipo B. Probablemente el hemoflico ms notable de la historia fue
el hijo del Zar Nicols II de Rusia, Alexis. Se especula que la enfermedad cre
una severa tensin en la familia real rusa, permitiendo que Rasputn ganara
una gran influencia en la corte. Alexis y su familia fueron asesinados por la
revolucin bolchevique en 1917.

Marco terico
Antes de ver la hemofilia como tal debemos entender que se trata de un
trastorno de la coagulacin sangunea as que debemos de comprender como
funcionan los factores hemostticos y que sustancias desencadenan la cascada
de coagulacin.

Que es la hemostasia?
La sangre circula en el interior de los vasos sanguneos sin que se produzca la
activacin plaquetaria que desncadenaria la formacin de un trombo
plaquetario obstruyendo la circulacin sangunea. Sino que se inicia cuando el
epitelio de un vaso sanguneo sufre una lesin ya sea por un traumatismo, una
intervencin quirrgica o una enfermedad, que desencadena el proceso
hemosttico, que no es mas que el cese del sangrado por coagulacin
sangunea.
La hemostasia son los factores normales que llevan a la sangre a coagularse
Existen numerosas fisiopatologas que afectan de una u otra forma a alguno
de los factores que contribuyen a la correcta hemostasia. As que para un
mejor entendimiento de la enfermedad debemos comprender primero que es
la hemostasia y los factores que influyen en la coagulacin sangunea.

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Autor: Enrique Parra Campann

Coagulacin Sangunea
Este proceso se inicia por sustancias que son liberadas por el tejido daado y
el tejido conjuntivo subyacente. Estas sustancias desatan una red de
proteasas de serina del tipo tripsina, que junto la histidina y el aspartato
forman la triada cataltica. Tambin son esenciales el calcio y los fosfolpidos.
Las reacciones de coagulacin se suceden en una zona localizada de forma
que el producto de una de las reacciones inicia la reaccin siguiente y as
sucesivamente, por este motivo se denomina cascada de coagulacin.
Existen dos tipos de hemostasias.

Hemostasia primaria
Consta de dos fases:
Vasoconstriccin: Participan la pared vascular, las plaquetas y una serie de
protenas plasmticas, como el fibringeno y el factor de von Willebrand. Los
vasos sanguneos estn formados por capilares, arteriolas y vnulas.
Histolgicamente la pared de los capilares poseen una fina capa interna de
endotelio (epitelio plano simple) esta es la zona donde se intercambian el
oxigeno y los nutrientes, con dixido de carbono y desechos metablicos con
el tejido adyacente, este endotelio esta fijado a una lamina basal compuesta
de elastina fenestrada para difundir a tejidos mas profundos. Estas clulas
lisas tambin tienen la capacidad de secretar colgeno II, IV, V, laminina,
endotelina, oxido ntrico, factor de von Willebrand y enzimas que regulan la
presin arterial como la convertidora de angiotensina, bradicina, serotonina,
trombina, prostaglandinas y noradrenalina.
La pared de las arteriolas y vnulas ademas de lo anterior posee una tnica
media formada por tejido conectivo laxo y musculo liso. Y una tnica de
adventicia formada principalmente por tejido conectivo fibroelstico
colagenoso compuesto de fibras elsticas y colgeno tipo I.
La importancia de los vasos sanguneos en la hemostasis es fundamental, la
lesin del vaso estimula que las fibras simpticas produzcan una
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vasoconstriccin refleja temporal para disminuir el flujo sanguneo, y

favorece la concentracin de plaquetas en la abertura y su posterior
agregacin. Esta vasoconstriccin o vasoespasmo se puede dar tambin por
medio de una miogenesis, o de sustancias liberadas por la activacin
plaquetaria, tromboxano A2 y serotonina.
Trombo Plaquetario: Normalmente esta unin entre endotelio y plaquetas,
no se da, ya que tanto el endotelio como la la superficie de las plaquetas
tienen carga negativa. Las interacciones electrostticas de repulsin impiden
que las plaquetas se adhieran a las paredes sanas. Ademas las clula sanas
segregan el xido ntrico y tambin unos tipos de prostaglandinas que
inhiben la agregacin plaquetar.
La formacin del trombo plaquetario se puede dividir en 3 fases.
Adhesin plaquetaria. Al lesionarse el endotelio y verse expuesto el tejido
conectivo subyacente, las plaquetas se conectan con las fibras de colgeno
de la tnica media y adventicia, debido a que en la superficie de los
eritrocitos tiene distintos tipos de glucoprotenas que actan como receptores
y permiten esta unin. El factor de von Willebrand, actu sobre esta primera
unin fortalecindola.
Activacin plaquetaria Las plaquetas al agregarse, se activan y liberan
ADP, serotonina y tromboxano A2, tienen como funcin principal atraer mas
plaquetas hacia la lesin y contribuyen a la vasoconstriccin tal y como se
explica anteriormente superponindose ambos procesos en este punto. El
tromboxano A2 debe su importancia ya que procede del cido araquidnico y
se produce por la accin de una enzima que se llama ciclooxigenasa. Este
cido araquidnico procede de los fosfolpidos de la membrana de las
plaquetas. La importancia radica en que algunos frmacos pueden ser
inhibidores de la agregacin plaquetar. Como por ejemplo el cido
acetilsaliclico que es un inhibidor de la enzima ciclooxigenasa y por tanto un
antiagregante plaquetario.
Agregacin plaquetaria Despus el fibringeno ir llegando hacia la zona
conectando con algunos tipos de glucoprotenas de la superficie plaquetar y
haciendo que stas vayan formando agregados de plaquetas cada vez ms
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compactos formando una red y originando un cogulo provisional, que no

sera muy fuerte, pero que ser un primer paso importante para detener la
hemorragia.
Luego ya empezar la cascada de la coagulacin y una red de fibrina que
rodear este sistema.

Hemostasia Secundaria
Tambin llamado coagulacin es es el proceso por el que se forma en cogulo
definitivo de fibrina a partir del tapn plaquetario cuya formacin he
explicado anteriormente.
Existen 2 vas que inician la coagulacin sangunea que terminan unindose
en una va comn.
Va extrnseca o tisular Necesita de un componente extracelular que se
ve expuesto en la zona de la lesin. Estas clulas expuestas junto con los
macrfagos de la matriz extracelular del vaso, al entrar en contacto con la
sangre sueltan tromboplastina tisular (factor tisular o factor III).
El factor tisular o factor III, junto al factor VIIa (que procede de la activacin
del factor VII) y el ion calcio catalizan el paso del factor X al factor Xa.
La va intrnseca o de contacto (por contacto con superficies cargadas
negativamente) comienza cuando la sangre contacta con el colgeno del
vaso daado y el factor XII se activa a factor XIIa. El factor XIIa se le une el
ciningeno que activa al factor XI que pasas a factor Xia El factor XIa y ion
calcio activa el paso de factor IX a factor IXa. El factor IXa junto al factor VIIIa
(que proviene de la activacin del factor VIII), fosfolpidos plaquetarios, el
factor III plaquetar y el ion calcio activan el paso del factor X al factor Xa que
es en donde empieza la va comn.

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Autor: Enrique Parra Campann

La va comn La finalidad de ambas vas es la activacin del factor X,

necesaria para la transformacin de protrombina en trombina, tambin se
necesita la presencia de calcio, factor V y algunos fosfolpidos. La trombina
tiene mltiples funciones en la hemostasia. Aunque su papel principal es la
conversin de fibringeno en fibrina, tambin activa los factores V, VIII y XIII
y estimula la agregacin y secrecin plaquetarias. La trombina forma
polmeros de fibrina.
Estos polmeros de fibrina forman una malla en el tapn plaquetar

Ilustracin 1: Tabla de las vas de la coagulacin. Tal y

como se puede observar la va intrnseca y extrnseca se
unen para formar la va comn.
constituyendo el cogulo de fibrina definitivo.

HEMOFILIA
Bien una vez explicado y comprendido la
hemostasia, podemos pasar a estudiar los
trastornos hemorrgicos, o las anomalas
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derivadas de la coagulacin sangunea, estos pueden deberse a defectos en

alguno de los factores que contribuyen a la hemostasia. Es posible que la
hemorragia sea resultado de trastornos relacionados con el nmero o la funcin
de las plaquetas (como la trombocitopenia y sus variantes), factores de
coagulacin e integridad de los vasos sanguneos. En este trabajo me centrare
en las hemorragias relacionadas con insuficiencias del factor de coagulacin.
Los defectos de coagulacin sangunea pueden deberse a la insuficiencia o
funcin alterada de uno o ms de los factores de coagulacin, incluido el factor
de von Willebrand. Las insuficiencias surgen como resultado de enfermedad
heredada o sntesis defectuosa o incremento del consumo de factores de
coagulacin. La hemorragia secundaria a las insuficiencias del factor de
coagulacin suelen tener lugar despus de lesin o traumatismo. Son comunes
las magulladuras grandes, hematomas y hemorragia prolongada hacia el tracto
gastrointestinal, el urinario o las articulaciones.

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Ilustracin 2: hemartrosis de paciente hemoflico, varn, adolescente,

tras un golpe sufre una reaccin inflamatoria desproporcionada.

Definicin y clasificacin.
La hemofilia es una enfermedad hemorrgica hereditaria, ligada al cromosoma
X, la cual normalmente padecen los hombres y transmiten las mujeres. Esta
patologa afecta varones en todas las poblaciones humanas, aunque tambin
ha sido observada en otras especies de mamferos. En el 30% de los casos
recin diagnosticados no existen antecedentes familiares, lo que sugiere que
aparece como una mutacin espontanea en el gen del factor. Alrededor del
90% de las pacientes con hemofilia producen cantidades insuficientes del
factor y el 10% produce una forma defectuosa de la protena. El porcentaje de
actividad normal del factor en la circulacin sangunea depende del defecto
gentico y determina la gravedad de la hemofilia:

1% o menos en formas graves de hemofilia.

2% al 5% en la hemofilia moderada.

6% al 30% en la hemofilia leve.

Actualmente se clasifica la hemofilia en dos tipos, indiferenciables

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clnicamente, la hemofilia A o clsica, asociada a un defecto en el factor VIII de

coagulacin (FVIII), y la hemofilia B que se caracteriza por la incapacidad del
producir el factor IX de coagulacin (FIX) en plasma. La hemofilia A, presenta
una frecuencia de 1 a 2 por cada 10.000 hombres; en cambio en hemofilia B la
frecuencia es algo menor, 1 a 2 por cada 30.000 hombres. Estas dos protenas,
FVIII y FIX, circulan como precursores inactivos, que son activados a travs de
va intrnseca de la hemostasis secundaria. El factor VIII es un cofactor sin
actividad enzimtica por s mismo, que circula en plasma como un gran
polmero de glucoprotena unida en complejo nocovalente al factor de von
Willebrand, es una protena de gran tamao que es sintetizado por el endotelio
y los megacariociotos con varias funciones: se requiere para la adhesin de
plaquetas a la matriz subendotelial del vaso sanguneo. Sirve como portador
del factor VIII y es importante para la estabilidad del factor VIII en la circulacin
al prevenir su protelisis. En el hgado se producen la protena coagulante de la
porcin funcional del factor VIII. As, los factores VIII y factor de von Willebrand,
que se sintetizan por separado, entran juntos al plasma y circulan en l como
una unidad transportadora del factor VIII en la circulacin general. El factor VIII
una vez activado es un cofactor esencial para el factor IX activo. El factor IX
necesita del VIIIa como cofactor, que es activado principalmente por el factor
XI activo. El factor VIII activado y el factor IXa activa el factor X sobre una
membrana fosfolipdica activada de la plaqueta que reacciona con los iones
calcio, en una de las reacciones ms importantes de la hemostasis secundaria;
la cascada de la coagulacin finaliza con la formacin de fibrina, el polmero
estructural de la coagulacin sangunea que formara la malla que compactara
y afianzara los trombos plaquetarios formados inicialmente durante la
hemostasis primaria.

Transmisin de la enfermedad
La hemofilia es una enfermedad gentica, producida por un gen defectuoso y
en la mayor parte de los casos es hereditaria. Es interesante el dato de que

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existe un porcentaje de casos elevado en los que los genes de la madre han
cambiado sin razn aparente, por una mutacin espontanea del genoma, por lo
que esos hijos hemoflicos no tienen ms antecedentes que su madre
portadora. Son casos raros pero posibles.
Cabe destacar el hecho de que las mujeres transmiten la hemofilia pero no la
padecen, mientras que los hombres no la transmiten pero s la padecen. Esto
se debe al hecho de tratarse de un problema gentico ligado a los cromosomas
sexuales mas especficamente el cromosoma X, es decir, al XY para el hombre
y al XX para la mujer.
Podemos predecir por la segregacin al azar de alelos ligados al cromosoma X,
cuando una mujer es portadora, cada uno de sus hijos tiene 50% de riesgo de
resultar hemoflico y cada una de sus hijas 50% de ser portadora. En la
descendencia de un hombre hemoflico, todas sus hijas sern portadoras ya
que heredarn el cromosoma X enfermo, mientras que todos sus hijos varones
estaran sanos por heredar el cromosoma Y. Actualmente los nuevos
tratamientos profilcticos han demostrado ser eficaces como terapias
sustitutivas del factor defectuoso o ausente, haciendo que se haya elevado el
numero de los pacientes hemoflico que alcanzan la edad reproductiva y pueda
dejar descendencia aun asi, el numero de enfermos no ha aumentado a nivel
mundial.
El siguiente grfico (ilustracin 3) explica de una forma clara y concisa como
transmiten la enfermedad los padres a las siguientes generaciones.

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Ilustracin 3: De esta forma, son muchos los resultados posibles en funcin de las combinaciones
genticas que se den. Depender pues de si la madre es portadora de hemofilia o el padre
hemoflico, as como tambin del sexo de los hijos.

Manifestaciones Clnicas
Hemofilia A: Es una enfermedad producida por alteraciones del factor VIII de
la coagulacin.

En las manifestaciones graves la actividad normal es inferior al 1%. Se

caracteriza por sangrados espontneos, los sntomas se manifiestan
desde la infancia, localizadas en las articulaciones formando hemartrosis,
zonas subcutneas, tejido intramuscular, tracto gastrointestinal, tracto
urinario o cerebro.

En su forma moderada entre el 1 y 5 % de actividad normal. Las

hemorragias espontaneas son infrecuentes, pero pueden aparecer
sangrados profusos por pequeos traumatismos.

En su forma mas leve. La actividad coagulante del factor VIII esta

comprendida entre el 6 y el 25%. Las hemorragias solo se producen

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durante las intervenciones quirrgicas o traumatismos severos.

En las mujeres portadoras la actividad del factor de coagulacin VIII suele

ser sobre el 50% de su actividad normal. No presentan sintomatologias
de sangrado.

En todos los casos de hemofilia A se encuentra aumentado el tiempo de

la tromboplastina parcial activada y el tiempo de la protrombina esta
dentro del intervalo habitual de referencia.

Hemofilia B o tambin llamada enfermedad de Christmas : Es una

patologa provocada por alteraciones del numero y la calidad del factor IX de la
coagulacin. La transmisin gentica y las manifestaciones clnicas son
idnticas a la hemofilia A. Tambin tiene el tiempo de la tromboplastina
parcial activada aumentado.
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos: hematomas extensos,
sangrado dentro de los msculos y las articulaciones, estas hemorragia son
espontneas sin que haya un motivo claro, sangrado durante mucho tiempo
tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una ciruga, sangrado durante
mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesin en
la cabeza.
Las hemorragias internas ya sean dentro de una articulacin o un msculo
provoca: dolor o una sensacin extraa, hinchazn, dolor y rigidez, dificultad
para utilizar una articulacin o msculo. Las personas con hemofilia pueden
tener hemorragias internas o externas, siendo las hemorragias internas mas
peligrosas. La mayora de las hemorragias tienen lugar en los articulaciones o
msculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, as como los
msculos del brazo superior y del antebrazo, el msculo de psoas, del muslo, y
de la pantorrilla. Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulacin,
dicha articulacin puede daarse y doler. Las hemorragias repetidas pueden
causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad
para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las
articulaciones de las manos generalmente no estn afectadas en la hemofilia
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(a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).

Diagnostico
La hemofilia se diagnostica realizando un examen clnico, tomando una
muestra de sangre y midiendo los tiempos de coagulacin de los distintos
factores. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad
de coagulacin del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado
de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del
beb. El diagnstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del
embarazo mediante una muestra del velo corinico o de una muestra de
sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o ms de embarazo). Estas
pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. Es
importante que, si hay antecedentes familiares de hemofilia y se tiene un
beb, se detecte a tiempo si la enfermedad fue transmitida al bebe. Desde las
primeras semanas de gestacin el nio puede estar desarrollando esta afeccin
y, por tanto, deberemos extremar las precauciones a la hora de manipularlo y
de alimentarlo. Una prueba mdica ser suficiente para detectar si un beb
tiene hemofilia pero tambin hay otros signos delatadores.

Moretones en el cuerpo: aunque sean muy leves, siempre estarn

visibles y aparecern en su piel sin motivo aparente. Ya que la hemofilia
altera la coagulacin de la sangre y provoca que en las articulaciones as
como en la piel haya hemorragias, por este motivo los hematoma son un
signo de que la coagulacin no funciona bien.

Sangrado abundante: otro de los sntomas habitual de la hemofilia

haya una causa evidente o no. Debido a la incapacidad de las plaquetas
del hemoflico de agregarse es habitual que cualquier herida sea motivo
de un sangrado excesivo que, en casos graves, puede conllevar la
muerte si no se le atiende de inmediato.

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Tratamiento y profilaxis.
Tratamiento de restitucin El principal tratamiento para la hemofilia es el
tratamiento de restitucin. Consiste en la inyeccin intravenosa lenta de
concentrados de factor de coagulacin VIII (para la hemofilia A) o de factor de
coagulacin IX (para la hemofilia B). Estas infusiones corrigen la ausencia o
deficiencia del factor de coagulacin correspondiente.
Estos concentrados pueden prepararse a partir de sangre humana. Esta sangre
se somete a examen para prevenir la transmisin de enfermedades como la
hepatitis o el VIH. Actualmente con los avances en la donacin y cuidado de
seleccin de la sangre de donantes, el riesgo de contraer una enfermedad
infecciosa a partir de los factores humanos de coagulacin es casi
insignificante. Aun as se puede reducir an ms el riesgo, ya que existen
concentrados de factor de coagulacin que no se derivan de la sangre humana.
Estos factores se llaman factores de coagulacin recombinantes.
Los factores de coagulacin son fciles de conservar, mezclar y usar en la casa;
la administracin del factor solo tarda unos 15 minutos. Pero el tratamiento es
excesivamente caro en EEUU estimndose un total de unos 10 millones de
dolares durante la vida de una persona. Estos precios no los cubre totalmente
el seguro de vida, ya que estos suelen tener un tope de 3 millones de dolares.
Se puede recibir tratamiento de restitucin peridicamente para prevenir el
sangrado. Esto se conoce como tratamiento preventivo o profilctico. Tambin
es posible que solo se necesite tratamiento de restitucin para detener el
sangrado cuando este ocurra. Este forma de uso se llama tratamiento a
demanda.
El tratamiento es mas barato y menos molesto para el paciente que el
tratamiento preventivo. Sin embargo, existe el riesgo de que en caso de
sangrado se produzcan lesiones antes de que se reciba el tratamiento a
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demanda.
Existen ciertas complicaciones en este tipo de profilaxis:
Formacin de anticuerpos que ataquen el factor de coagulacin. Estos
anticuerpos, conocidos tambin como "inhibidores", se presentan en cerca del
20 al 30% de las personas que tienen hemofilia A grave. Aproximadamente el 2
al 5% de las personas que tienen hemofilia B presentan inhibidores. Cuando se
forman anticuerpos se pueden usar dosis ms elevadas o probar otro tipo de
factor de coagulacin.
Transmisin de infecciones virales a partir de factores humanos de
coagulacin. Los factores de coagulacin derivados de la sangre humana
pueden estar contaminados con los virus del sida (VIH) y de la hepatitis. Sin
embargo, el riesgo de contraer una enfermedad infecciosa a partir de los
factores de coagulacin de origen humano es muy bajo por las siguientes
razones: Seleccin exhaustiva de los donantes. La sangre de los donantes se
realizan pruebas para detectar enfermedades. Los productos sanguneos de los
donantes tienen un procedimiento que elimina los virus. Las personas que
tienen hemofilia se vacunan contra las hepatitis A y B.
Lesin de articulaciones, msculos u otras partes del cuerpo por demoras en
el tratamiento. Las demoras en el tratamiento pueden causar daos como los
siguientes: Sangrado dentro de una articulacin. Si esto sucede muchas veces,
puede alterar la forma y el funcionamiento de la articulacin. Por la hinchazn
de la membrana que envuelve a una articulacin. Puede causar dolor,
hinchazn y enrojecimiento de una articulacin. Presin en una articulacin a
causa de la hinchazn, lo cual puede destruir la articulacin.
El tratamiento de restitucin puede realizarse desde el hogar con ventajas
claras. Recibe tratamiento al instante. No se necesitan consultas medicas que
encarece el tratamiento y absorbe recursos sanitarios innecesarios.
Los mdicos pueden implantar mediante una ciruga un dispositivo de acceso
venoso para facilitar el acceso a una vena para aplicarse el tratamiento de
restitucin. Estos dispositivos pueden ser tiles si el tratamiento se administra
con frecuencia. Sin embargo, pueden causar infecciones.
Otros tipos de tratamiento

La desmopresina es una hormona sinttica que se usa para el

tratamiento de personas con hemofilia A leve. No se usa para el
tratamiento de la hemofilia B ni de la hemofilia A grave. Este frmaco,
estimula la liberacin de factor VIII almacenado y tambin aumenta las
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concentraciones de estas protenas en la sangre. Esta hormona solo se

administra en inyeccin o en atomizador nasal. Como el efecto de esta
medicina disminuye si se usa con frecuencia, la medicina solamente se
administra en ciertas situaciones. Por ejemplo, es posible que se use
antes de un tratamiento dental o antes de participar en ciertos deportes,
para prevenir o reducir el sangrado.

Medicinas antifibrinolticas pueden usarse con el tratamiento de

restitucin. Por lo general se administran en forma de comprimidos e
impiden que los cogulos de sangre se rompan. Estas medicinas se usan
principalmente antes de someterse a un tratamiento dental o para el
tratamiento del sangrado de la boca o la nariz, o del sangrado intestinal
leve.

Terapia gnica. La ciencia avanza y las ultimas investigaciones estn

tratando de hallar formas de corregir los genes defectuosos que causan
la hemofilia. La terapia gnica no se ha perfeccionado todava hasta el
punto en que sea un tratamiento aceptado para la hemofilia. Sin
embargo, los investigadores la siguen ensayando en estudios clnicos.

Los analgsicos, los esteroides y la fisioterapia se pueden emplear para

reducir el dolor y la inflamacin de una articulacin afectada.

CONCLUSIN
El 17 de abril es el da Mundial de la Hemofilia. La Federacin Mundial de
Hemofilia, a realizado la solicitud de agregar la desmopresina a la lista de
medicamentos esenciales de la OMS. Ya que se trata de una alternativa segura
y accesible para pacientes con trastornos de coagulacin.
Actualmente de 4516220 habitantes de Costa Rica, 194 padecen la
enfermedad de hemofilia, segn publicaron en la Gaceta Medica de Mxico
(2013;149). El pas aunque se encuentra en vas de desarrollo no cumple con
los objetivos mnimos declarados por la Federacin mundial de hemofilia.
Venezuela, Argentina, Panam y chile son los nicos pases latinoamericanos
que cumplen con los objetivos prescritos.
Pese a que la cantidad de poblacin afectada por la patologa en el pas no es
muy significativa, es necesaria que la Caja Costarricense de Seguro Social,
incluya los medicamentos y el tratamiento profilctico dentro de sus
medicamentos esenciales, pues el costo de estos es tan elevado que seria
prcticamente impagable para una familia media costarricense.
Tambin es necesario que las farmacuticas dejen de buscar esos beneficios
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multimillonarios y busquen la forma de hacer mas econmico y por tanto

accesibles estos tratamientos. Y se destinen mas fondos para la investigacin,
pues el remplazo gentico es la cura mas prometedora de esta y muchas otras
patologas.

BIBLIOGRAFA

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