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1. Define brevemente
a) Cariotipo patrn cromosmico de una especie expresado a travs
de un cdigo, establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas.
b) CBG:
Bandas C por Hidrxido de Bario usando Giemsa como colorante, son
logradas mediante una tcnica de coloracin selectiva que permite
identificar aquellas zonas del cromosoma formadas por
c) RHG:
Bandas R mediante desnaturalizacin trmica utilizando Giemsa.
d) NOR:
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidasde ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El
nmero total y localizacin de las regiones NOR es variable, adems
de su importancia funcional tiene valor cariotpico
Talla elevada
Ginecomastia
Atrofia testicular
Pubis femenino
Cara redondeada
Ausencia de vello
Barba escasa o nula
Mayor tendencia al sobrepeso
Distrofia facial discreta
Criptorquidia
b) Sndrome de Turner
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Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Prpados cados (ptosis)
Epicanto
Baja implantacin del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Trax plano, amplio "en forma de escudo"
Mamas pequeas
Vello pbico disperso
Ojos resecos
c) Sndrome de Down
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d) Sndrome de Patau
o Labio leporino o paladar hendido
o Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
o Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
o Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
o Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
o Orejas de implantacin baja
o Pliegue palmar nico
o Cabeza pequea (microcefalia)
o Mandbula inferior pequea (micrognacia)
o Testculo no descendido (criptorquidia)
e) Sndrome de Edwards
o Puos cerrados
o Piernas cruzadas
o Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos)
o Bajo peso al nacer
o Orejas de implantacin baja
o Uas insuficientemente desarrolladas
o Cabeza pequea (microcefalia)
o Mandbula pequea (micrognatia)
o Criptorquidia
o Forma inusual del pecho (trax en quilla)
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b) Alteraciones estructurales:
Se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los
componentes de un cromosoma. Generalmente el total de
cromosomas es normal (46 por clula). Las anomalas cromosmicas
estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando
hay material cromosmico adicional o cuando dos partes se han
intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso
o a la carencia de material gentico, lo que provoca algunos defectos
congnitos. Cada cromosoma est constituido por varios segmentos
que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo".
c) Mosaicismo:
El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene
dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin
gentica. Esta situacin puede afectar a cualquier tipo de clula,
incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios y
espermatozoides), y la piel.
Se puede detectar a travs de una evaluacin cromosmica y
usualmente se describe como un porcentaje de las clulas
examinadas