El caso encuestin se trata de una ditesis hemorrgica con importante repercusin clnica

y de difcil diagnpstico. Para el enfoque inicial fueron solicitados TS (amplio), TTPa

(normal, TP (normal) y recuento de plaquetas (disminuida). Los exmenes nos
permitenrechazar la hiptesis de defectos de las cascadas de la coagulacin. Se
formularon las hiptesis de diagnstico de problemas relacionados con la
adhesinplaquetaria: cualitativa (Enfermedad de Von Willebrand DvW y Sndrome de
Bernard Soulier) o de ordencuantitativo. Es importante destacar que los pacientes que
presentan ms de 50.000 plaquetas difcilmentecuentanconsangramientosespontneos,
quedando la hiptesis de plaquetopenia menos probable para el sangrado de esta
paciente. Fueronentonces solicitados, trasel resultado de los eamesiniciales, el Factor de
Von Willebrand (FvW) y el Factor VIII (FVIII), que han demostrado ser compatiblescon la
normalidad. Sin embargo, incluso con estos exmenes sin cambios, la paciente presentaba
constantes marco hemorrgicos y una historia familiar positiva de hemorragias, inclinando
la hiptesis para una condicingenticamenteheredada. Entre esas condiciones, la
Enfermedad de Von Willebrand, que destaca por la granfrecuenciaen la poblacin
mundial. Esta condicin patolgica se presentaen la incidencia de 1 por cada1000 nacidos
vivos y es paradjicamentesubdiagnosticadadebido a la necesidad de laboratorios
especializados, as como de la adversidad, de presentacin clnica. En esta paciente, se
llev a cabo, entonces, la pruebateraputico por medio de la sustitucindel FvW, llevando
a la paralizacin total delcuadro clnico, la normalizacindelnivelplaquetario y mejoradel
estado general. De esta forma, delante de toda la informacinrecolectada de la paciente,
se ha definido el diagnstico como la Enfermedad de Von Willebrand. La DvW cuentacon 5
subtipos: Tipo 1, de carcter autosmico dominante, es la ms frecuente (80% de los
casos) y se presentacon una discapacidad parcial (cuantitativa) en los niveles plasmticos
de FvW. Tipo 2, cuentaconotros subtipos (2a, 2B, 2N), que pueden ser de carcter
autosmicorecesivo o autosmico dominante, apresnetantamconcambioscualitativos
(funcionales) del FVW. Tipo 3, (rara), de carcter autosmicorecesivo, caracterizada por la
ausenciadel FvW. Para el segmento del caso de esta paciente, es necesaria la realizacin
de nuevosexmenes, como la electroforesisdop FvW, para la determinacin de la
valoracin exacta de la patologa. Sin embargo, ante los hallazgos de laboratorio (FvW y
FVIII normales) y por la buenarespuestateraputica, probablemente la paciente es
portadora del tipo raro 2N que cursa con la mayora de los exmenes de laboratorio
normales. El principal mtodo teraputico para este caso es la administracindel FvW bajo
demanda hemorrgico.

Todo paciente que tenga marco de sangrado de repeticin debe ser sometido a una
investigacin global de la coagulacin; comandos Si la etiologadelcuadro clnico es
importante, se debe persistir en la investigacin de diagnstico, siempre valorando la
historia clnica de la enfermedad; comandos Exmenesnormales de la coagulacin no
significanausencia de enfermedad; comandos Paciente concuadro clnico desde la infancia
se debe desconfiar de enfermedadeshereditarias; comandos comprobarSiempreel uso de
Aineen casos de sangrado; comandos Uno de los distribios de hemostasia primaria,
adems de alteracionescuantitativas o cualitativas de las plaquetas,

econtramtambindistrviosendoteliales (por ejemplo, Sind. De Rendu-Osler-Weber);

Comandos de La DvW es una de las pocas condiciones que puedenpresentar una
combinacin de trastornoshemostticoprimario y secundario, este ltimo por
elposibleagotamientodel factor VIII; comandos Siempre pensar en DvW en pacientes que
sangran.