doena de gaucher- foi descoberto e descrito pelo mdico frances phillipe gaucher, o qual deram o

nome da doena, foi em uma mulher de 32 anos que ele viu os sintomas da doena.
o que a doena de gaucher? ela uma doena hereditria auntossmica recessiva; deficincia
da enzima glucocerebrosidase; tem acumulo de glucoicerideos nos lisossomas dos macrfagos e
apresenta vrias formas, de acordo com o grau de deficincia enzimtica. O que quer dizer que
trata-se de um raro distrbio metablico hereditrio que resulta no acmulo anormal de certos tipos de lipdeos (substncias
gordurosas) no bao, no fgado, na medula ssea e nos pulmes, e em alguns casos no crebro. Esse acmulo deve-se
deficincia ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que est envolvida na quebra e no metabolismo de
lipdeos, e mais especificamente da glucosilceramida.

os sintomas sao: fadiga devido a anemia e emagrecimento; sangramentos principalmente no nariz

por causa da reduao do nmeros de plaquetas; dor ssea; fraturas espontneas provocadas pelas
anormalidades sseas; cirrose; fibrose, varizes de esfago e desconforto abdominal devido ao
tamanho aumentado do fgado e/ou do bao. esse sintomas estao relacionados ao tipo 1 da doena.

cujo curso clnico muito varivel, indo de leve a grave. H pessoas que no desenvolvem sintomas clnicos.
Os pacientes podem nascer com a doena manifesta ou permanecer assintomticos at serem
diagnosticados, de forma inesperada s vezes, na idade adulta. A maior parte dos pacientes apresenta
algumas manifestaes clnicas e no todas ao mesmo tempo.

imagens
tipos ou subtidos - tipo 1 ou forma nao neuroptica ou crnica do adulto - a mais comum no
mundo, representando mais de 90% dos casos descritos. tambm a que melhor responde s terapias

existentes. Os pacientes no apresentam comprometimento do sistema nervoso central, sendo o quadro

sobretudo visceral e hematolgico. Embora esse tipo seja conhecido como a forma adulta da Doena de
Gaucher, acomete pessoas de todas as idades.
Tipo 2, ou forma neuroptica aguda, tem o aparecimento precoce, por isso tem o comprometimento
grave do sistema nervoso, tendo entao progesso no retardo mental, podendo ser fatal at os 3 primeiros
anos de vida
Tipo 3, ou forma neuroptica crnica, com evoluo mais leve que o Tipo 2. crianas que sobrevivem

at a adolescncia podem viver muitos anos

diagnstico- exame fsico; testes genticos; punao medular; bipsia do bao; exame sanguneo;
raio-x do esqueleto; ressonncia magntica
exame sanguineo- dosagem da atividade de beta glicosidase nos leuccitos ou nos fibroblastos