BIOLOGA MOLECULAR

ONCOLGICA

Mayo 2016

CNCER
OMS
Proceso de crecimiento y
diseminacin incontrolada de clulas
que puede aparecer prcticamente en
cualquier lugar del cuerpo.

Biolog
a
Molecul
ar

Enfermedad del DNA, y que como

consecuencia del dao en el
DNA se afecta la proliferacin
celular.

NUEVO DOGMA DE LA
BIOLOGA MOLECULAR
TRASMISIN DE LA HERENCIA GENTICA

ESTRUCTURA Y FUNCIN DE
UN GEN
Segmento de DNA que
codifica para cualquier
molcula con actividad
biolgica

Regin
codifica
nte
Regin
promot
ora

Selectividad orgnica y
tisular-protenica.

CODONES = 27000 =
Ms de un
codn puede codificar para un mismo aminocido
23aa

ALTERACIONES
GENTICAS

Agentes
nocivos

Grandes
reordenamientos

Corrimiento en el
marco de lectura
gentica
Sentifo del cdigo

Alteracion
es
nucleotdi
cas
intrnicas

No tienen secuencias
codificantes

Splicing del mRNA

Retencin

Prdida

Modificacin de
la Prot-

MUTACIONES VS
POLIMORFISMOS

Prdida

Mutacin

Alteraciones
nuceleotdicas que
producen un cambio
drstico en la
funcin de la
protena

Prdida Total de la
funcin

Prdida Parcial de la
funcin

Ganancia
Protena
truncada
sin funcin
Protena
alterada
para su
interaccin

POLIMORFISMOS

Polimorfism
o

Alteraciones
nuceleotdicas que
producen un cambio
mnimos en la
funcin de la
protena

Diversidad
gentica
Adaptabilid
ad

VARIANTES ALLICAS

Sustituc
in
homni
ma Cambios en nucletidos silentes

Alteraciones nucleotdicas con un efecto incierto o desconocido.

Cambios en nucletidos dentro de los

intrones

MUTACIONES SOMTICAS Y
MUTACIONES DE LA LNEA GERMINAL

Mutacin somtica

Mutacin germinal

Mutacin slo localizadas en el

DNA de las clulas tumorales

Mutacin originada en clulas de

la lnea germinal de un individuo
que ser heredada
Mendelianamente

Agresividad tumoral
Respuesta a ATC monoclonales

Factor predisponente a
desarrollar CA

Gen KRAS

BRCA1 y BRCA2
RET y PTEN

DIAGNSTICO DE LAS
MUTACIONES

PCR
Arqueas
Thermus
aquaticus
Pyrococcus
furiosus

DNA Polimerasa

2530

SECUENCIA GNICA

Aneuploidias o reordenamientos
cromosmicos

FISH

MLPA

(MULTIPLE LIGATIONDEPENDENT PROBE

AMPLIFICATION)