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La fenilcetonuria (del ingls phenylketonuria =

PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no


metaboliza adecuadamente un aminocido, la
"fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una
enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como
consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta
txica para el sistema nervioso central, ocasionando
dao cerebral.
Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000
casos. Si bien no es frecuente, es fundamental
detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para
poder comenzar el tratamiento.
Puede detectarse fcilmente con un anlisis de
sangre simple, que se obtiene con una puncin en el
taln a las 48 horas de vida (obligatorio por ley).
El tratamiento consiste en un programa de
alimentacin especial, para toda la vida, con el cual
se desarrollarn en forma normal. La dieta resulta en
una combinacin de comidas bajas en protenas y
una frmula de aminocidos (sin fenilalanina,
suplementada con vitaminas y minerales), que
provee las protenas necesarias para un crecimiento
normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los
requerimientos nutricionales depende de la edad,
peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las
dosis deben ser ajustadas regularmente por un
mdico especialista.

Si el nio no es diagnosticado y tratado al nacer,


puede presentar retardo mental severo, eczema,
hiperkinesia.
Si el resultado es positivo, el nio recibe un
programa de alimentacin especial inmediatamente.
La madre puede continuar la lactancia, intercalada
con una frmula especial que tendr las protenas
necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin
fenilalanina.
A medida que crezca, ir incorporando slidos como
cualquier otro nio. Solo que el nio con
fenilcetonuria podr comer verduras y frutas, pero no
carne, leche, huevos. Sus padres necesitarn
conocer los productos especiales que ellos
necesitarn, y las recetas para prepararlos.
Con la frecuencia que el mdico indique (cada 15
dias al principio, luego una vez por mes) le harn
dosajes de sangre para controlar los niveles de
fenilalanina, que debern estar entre 2 y 6 mg/dl. As
como no es bueno que estos niveles estn por
encima de estos valores, tampoco lo es que estn
por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por
un profesional especialista en metabolismo, que
pueda monitorear y ajustar cuando se requiera

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