metaboliza adecuadamente un aminocido, la "fenilalanina", por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta txica para el sistema nervioso central, ocasionando dao cerebral. Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos. Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse fcilmente con un anlisis de sangre simple, que se obtiene con una puncin en el taln a las 48 horas de vida (obligatorio por ley). El tratamiento consiste en un programa de alimentacin especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarn en forma normal. La dieta resulta en una combinacin de comidas bajas en protenas y una frmula de aminocidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las protenas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un mdico especialista.
Si el nio no es diagnosticado y tratado al nacer,
puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia. Si el resultado es positivo, el nio recibe un programa de alimentacin especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una frmula especial que tendr las protenas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina. A medida que crezca, ir incorporando slidos como cualquier otro nio. Solo que el nio con fenilcetonuria podr comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitarn conocer los productos especiales que ellos necesitarn, y las recetas para prepararlos. Con la frecuencia que el mdico indique (cada 15 dias al principio, luego una vez por mes) le harn dosajes de sangre para controlar los niveles de fenilalanina, que debern estar entre 2 y 6 mg/dl. As como no es bueno que estos niveles estn por encima de estos valores, tampoco lo es que estn por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por un profesional especialista en metabolismo, que pueda monitorear y ajustar cuando se requiera