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Apostila de Biologia – Vol 4

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Apostila de Biologia – Vol.

4
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Tipos de óvulos, clivagem e anexos embrionários nos filos animais.
Segmentação
A segmentação varia de acordo com o tipo de óvulo. Na espécie humana o zigoto, originado na fecundação, divide-se originando duas células filhas ou blastômeros, cada uma com a metade do volume do zigoto, logo cada uma delas segmenta-se originando 4, cada uma com ¼ do volume do zigoto. Cada uma destas divisões é denominada de mitose de clivagem pois origina células de menor volume mas geneticamente iguais entre si e à célula mãe. Continuando o processo com sucessivas divisões atinge um determinado número de blastômeros, dependendo da espécie não mais de 128, e teremos, então, uma estrutura maciça e pluricelular que lembra uma amora, a mórula, com o mesmo volume que o zigoto. A segmentação pode ser: 1. Holoblástica (holoblástica, do grego holos, total). 1.1. igual: se a mitose formar blastômeros de mesmo tamanho (óvulos oligolécitos). 1.2. desigual: se forem formados blastômeros de tamanho diferente: micrômeros e macrômeros (óvulos telolécitos incompletos). 2. Meroblástica (meroblástica, do grego méros, parte). 2.1. discoidal: as mitoses ocorrem apenas no pólo animal e onde o vitelo ocorre as divisões não acontecem (óvulos telolécitos completos). 2.2. superficial: inicia com divisões nucleares; os núcleos migram para a periferia onde está o citoplasma que, então, se divide (óvulos centrolécitos).

Tipos de óvulos.
1. Os óvulos oligolécitos, isolécitos ou alécitos são de pequeno tamanho e pobres em vitelo, sob a forma de finas granulações e cuja distribuição é uniforme. São próprios das espécies nas quais o embrião não obtém alimento do ovo, mas, sim, do corpo materno ou do meio ambiente. Nos mamíferos podem ser chamados de metalécitos. Também ocorrem em Poríferos, Celenterados, Equinodermas e Cefalocordados, como o Anfioxo. Apresentam, quando fecundados, uma clivagem total (HOLOBÁSTICA) radial igual: é chamada radial porque os planos de clivagem são orientados paralelamente ou em ângulos retos em relação ao eixo polar do zigoto.

A célula-ovo se segmenta integralmente em 2 blastômeros iguais. Logo, esses se dividem também segundo um plano de clivagem perpendicular ao primeiro. Surgem 4 blastômeros. Uma clivagem num plano meridiano os divide em 8. Daí por diante, as clivagens ocorrem sem planos organizados, até o aparecimento da mórula. Todos os blastômeros dessa mórula são iguais. A clivagem radial, total e igual é facilmente observável em ovos de anfioxo e ouriço do mar. As divisões subsequentes se sucedem com uma alternância regular dos planos. 2. Óvulos telolécitos com diferenciação polar incompleta, heterolécitos ou mediolécitos, mais volumosos que os precedentes, o vitelo está presente sob a forma de granulações mais ou menos grossas distribuídas de tal modo que é possível distinguir um polo vegetativo e um polo animal. No pólo animal, onde se localiza o núcleo, a quantidade de vitelo é menor que no pólo vegetativo. Ocorre nos Platyhelminthes, Aschelminthes, Anelídeos, Mollusca (Gastropoda e Pelecypoda) e Amphibia. Fecundados, apresentam uma clivagem total (HOLOBÁSTICA) radial desigual: as divisões evoluem quase do mesmo modo que no exemplo anterior, exceto pelo fato de que a divisão longitudinal não é em posição equatorial mas desviada para o polo animal; assim se isolam micrômeros no polo animal e macrômeros no polo vegetativo.

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2.1. Nos óvulos telolécitos com diferenciação polar completa ou megalécitos, o vitelo é muito abundante, ocupando a maior parte do volume do ovo; o polo animal é limitado a uma pequena zona periférica- disco germinativo- ou cicatrícula, nas proximidades da qual está o núcleo. No pólo animal encontra-se o núcleo e o citoplasma e no pólo vegetativo concentra-se o vitelo. Ocorre nos moluscos Cephalopoda, peixes, répteis e aves. A clivagem, após a fecundação, será parcial (MEROBLÁSTICA) discoidal: a clivagem ocorre na região da cicatrícula; inicialmente abrem-se dois sulcos perpendiculares ao outro, mas que não se prolonga no seio da massa vitelina; um terceiro sulco, latitudinal, forma duas camadas de blastômeros, que continuam a se dividir segundo um sincronismo confuso, progressivamente elaborando um disco germinativo o qual formará uma calota na superfície da volumosa massa vitelina.

3. Os óvulos centrolécitos, variedade dos ovos telolécitos, cujo vitelo forma uma massa central circundada por um citoplasma periférico, onde o núcleo se situa, concentram uma parte do seu vitelo no centro do citoplasma, ao redor do núcleo e a outra parte na periferia citoplasmática, ou melhor, separa em duas zonas o citoplasma: uma central, contendo o núcleo, e a outra periférica, circundando o vitelo. São uma das características dos artrópodos. A clivagem será parcial (MEROBLÁSTICA) superficial: o núcleo se divide quatro vezes, ou seja 16 núcleos-filhos; estes ganham a periferia e colonizam o citoplasma estendido na superfície do ovo.

Anexos Embrionários.
Junto aos embriões dos vertebrados desenvolvem-se estruturas especiais, muito importantes para a vida embrionária: o saco vitelínico, o alantóide, o âmnios, o córion e a placenta. 1. O saco vitelínico envolve o vitelo e garante a nutrição do embrião. É o primeiro anexo a surgir e se caracteriza por ser a fonte de nutrição do embrião que não tem contato com a mãe. Este anexo está presente em embriões de todos os vertebrados, sendo especialmente desenvolvido nos peixes, répteis e aves. Corresponde a uma estrutura em forma de saco ligada a região ventral do embrião. Sua principal função é armazenar reservas nutritivas. Nos mamíferos eutérios ou placentados é reduzido, visto que a nutrição ocorre via placentária. Nesses, é responsável pela produção das hemácias nos primeiros estágios de vida. 2. O alantóide origina-se do tubo digestivo e tem a forma de uma bolsa alongada. É muito desenvolvido em répteis e aves, com funções nas trocas de gases, armazenamento de excretas e absorção de minerais presentes na casca dos ovos e incorporação no esqueleto, facilitando a saída do animal ao nascer. Nos mamíferos participa da formação do cordão umbilical. 3. O âmnios envolve todo o embrião, formando um saco membranoso cheio de líquido; é uma fina membrana que delimita uma bolsa repleta de líquido - o líquido amniótico - que tem por funções evitar o ressecamento do embrião e proteger contra choques mecânicos. O âmnio representou uma importante adaptação dos répteis à vida terrestre, junto com a fecundação interna, e faz parte do chamado ovo terrestre. Esse anexo permitiu aos répteis avançar em terras secas, e permitiu independência da água para a reprodução.

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4. O córion é a membrana mais externa, que se justapõe à casca dos ovos de répteis e de aves. Envolve os outros anexos embrionários. Junta-se com o alantóide para formar o alantocórion com função respiratória em aves e répteis. Nos mamíferos divide-se em córion liso e córion frondoso e vai formar as vilosidades coriônicas, que se prendem a mucosa uterina, formando a placenta. Nos mamíferos, com exceção de um pequeno grupo primitivo, os monotremados, o córion integra-se com o revestimento interno do útero, formando a placenta, através da qual o embrião é alimentado. O córion, além de participar da formação da placenta, envolve externamente todo o embrião. O âmnios, abaixo dele, limita a cavidade amniótica, cheia de líquido. O alantóide, bastante reduzido, não tem a importante função que desempenha nos répteis e nas aves, pois tanto as trocas gasosas quanto a eliminação de excretas se fazem através da placenta.

5. A placenta não é considerada por muitos autores como anexo embrionário já que tem uma parte materna e outra fetal. É uma estrutura de origem mista, exclusiva da maioria dos mamíferos. Permite a troca de substâncias entre o organismo materno e o fetal. Nos primeiros meses de gestação, a placenta trabalha produzindo hormônios, além de substâncias de defesa, nutrição, respiração e excreção. Forma a barreira hemato - placentária e faz com que o sangue da mãe nunca se misture ao sangue fetal porque os vasos sanguíneos de ambos não são contíguos, ou seja, não se encontram. Isto gera uma barreira natural que impede a passagem de algumas substâncias principalmente as de maior peso molecular. 6. O cordão umbilical também é uma exclusividade dos mamíferos formado a partir do alantóide. É o elemento de ligação entre o feto e a placenta materna. Apresenta duas artérias e uma única veia, estruturas que garantem a nutrição e respiração do embrião.

Importante: Os AMNIOTAS (Alantoidianos), répteis + aves + mamíferos, apresentam “todos” os anexos! Os ANAMNIOTAS (Analantoidianos), peixes e anfíbios, apresentam “somente” o saco vitelínico!

Exercícios
1. (UFJF) Uma das funções do anexo embrionário denominado âmnios é: a) armazenar substâncias tóxicas produzidas pelo embrião; b) promover a troca gasosa entre mãe e feto; c) oferecer proteção mecânica ao feto; d) armazenar substâncias nutritivas para sobrevivência do feto; e) dar origem ao cório e âmnios.

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2. (UFV) Com relação ao óvulo centrolécito, é CORRETO afirmar que suas características são: a) vitelo abundante ocupando quase toda a célula, com citoplasma e núcleo reduzidos à cicatrícula. b) ausência ou uma quantidade mínima de vitelo homogeneamente distribuído por toda a célula. c) presença de vitelo misturado com

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citoplasma no pólo vegetativo. d) ausência de vitelo, mas apresentando zona pelúcida e corona radiata. e) vitelo na região mediana da célula, com a maior parte do citoplasma localizado na periferia e uma pequena parte envolvendo o núcleo central. 3. (FUNREI/ESPECÍFICA) Durante o desenvolvimento embrionário de um mamífero, vários anexos embrionários são formados, auxiliando o desenvolvimento do indivíduo. Os processos de nutrição, excreção e trocas respiratórias do embrião ocorrem: a) no córion c) na placenta b) no líquido amniótico d) na vesícula vitelínica 4. (PASES-UFV) Após a fecundação, o ovo sofre sucessivas divisões mitóticas dando origem a várias células sem que haja aumento no seu volume. Essa fase de desenvolvimento embrionário é denominada segmentação. Sobre essa fase, pode-se afirmar que o tipo de segmentação é determinado pelo (a): a) quantidade e distribuição de vitelo. d) quantidade de citoplasma. b) tamanho do ovo e) número de organelas. c) tamanho do núcleo da célula. 5. (UNIPAC) O alantóide, anexo embrionário bem desenvolvido em répteis e aves, tem como função: a) Acumular excretas do embrião, bem como retirar oxigênio do ar, devolvendo gás carbônico. b) Proteção contra choques mecânicos. c) Contenção de alimento de reserva para o embrião. d) Evitar a desidratação. 6. Os ovos dos animais são classificados de acordo com a quantidade e distribuição de vitelo em seu citoplasma. Estas duas características permitem classificar os ovos em centrolécitos, telolécitos, heterolécitos e oligolécitos. Com base nisso, analise as afirmações abaixo e, em seguida, assinale a alternativa correta. I) Ovos centrolécitos mostram o vitelo distribuído ao redor do núcleo, portanto ocupando a região central da célula. II) Ovos telolécitos apresentam enorme quantidade de vitelo no pólo vegetativo, fazendo com que as estruturas citoplasmáticas e o núcleo fiquem deslocados e isolados no pólo animal. III) Ovos heterolécitos apresentam quantidade relativamente grande de vitelo, ocorrendo distinção entre pólo animal (contém o núcleo) e pólo vegetativo (contém o vitelo). IV) Ovos oligolécitos possuem relativamente pouco vitelo, distribuído homogênea ou quase homogeneamente no citoplasma. a) Somente I e II estão corretas. b) Somente II e IV estão corretas. c) Somente I, II e III estão corretas. d) Somente II, III e IV estão corretas. e) Todas as afirmativas estão corretas. 7. (F. M. Catanduva-SP) Assinale a afirmativa incorreta. a) A notocorda está ausente no embrião dos crustáceos. b) Ovos pobres em vitelo são característicos exclusivamente de animais pequenos e marinhos. c) Os rins de mamíferos são de origem mesodérmica d) O epitélio do sistema respiratório dos mamíferos tem origem endodérmica e) Os receptores sensitivos dos mamíferos são de origem ectodérmica. 8. (Fuvest-SP) Qual a diferença, no desenvolvimento embrionário, entre animais com ovos oligolécitos e animais com ovos telolécitos? a) Número de folhetos embrionários formados. b) Presença ou ausência de celoma. c) Presença ou ausência de notocorda. d) Tipo de segmentação do ovo. e) Formação do tubo neural. 9. (Vunesp) Com relação ao processo de clivagem ou segmentação do ovo, seria correto afirmar: 1. A orientação do plano de clivagem depende da orientação do fuso mitótico. 2. Quanto maior a quantidade de vitelo no ovo, mais restrita é a área de clivagem. 3. As diferenças entre os padrões iniciais de clivagem são determinadas pela distribuição de vitelo no ovo. Nessa questão, responda: a) se todas as proposições estiverem incorretas. b) se as proposições 1 e 2 estiverem corretas, c) se todas as proposições estiverem corretas. d) se as proposições 1 e 3 estiverem corretas. e) se as proposições 2 e 3 estiverem corretas. 10. (U. F. Uberlândia-MG) Os tipos de segmentação: I. holoblástica igual; II. holoblástica desigual; III. meroblástica ocorrem com as seguintes classes de animais, respectivamente: a) anfíbio, réptil e ave. b) anfíbio, réptil e mamífero. c) ave, réptil e mamífero. d) mamífero, anfíbio e ave. e) réptil, ave e mamífero. 11. (U. F. Viçosa-MG) Analisa-se a vista superior de um tipo de segmentação

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classificada como parcial e discoidal. Pode-se concluir que esse tipo de segmentação: a) é certamente o que ocorre nas aves. b) ocorre em anfíbios e répteis. c) é exclusivo dos peixes. d) ocorre em todos os animais que põem ovos. e) é restrito aos cordados primitivos. 12. (CESCEM) Um óvulo com quantidade média de vitelo distribuída irregularmente, ficando o núcleo deslocado para um dos pólos da célula, pode ser de: a) anfíbio e sofreria clivagem meroblástica. b) anfíbio e sofreria clivagem holoblástica desigual. c) ave e sofreria clivagem holoblástica desigual. d) anfioxo e sofreria clivagem holoblástica igual. e) equinodermo e sofreria clivagem holoblástica igual. 13. (Santa Casa-SP) Os termos: segmentação parcial e discoidal, linha primitiva e blastodisco pertencem, todos, à embriologia: a) dos peixes teleósteos. b) dos anfíbios. c) dos cordados invertebrados. d) das aves. e) dos mamíferos. 14. (Santa Casa-SP) Quando se escreve o seguinte, sobre a evolução dos processos embrionários dos vertebrados: Segmentação Segmentação Segmentação total e igual total e desigual parcial À medida que se caminha para a direita: a) estamos descendo na escala animal. b) vai diminuindo a quantidade de anexos embrionários. c) aumenta a quantidade de vitelo no ovo. d) diminui o tempo do período embrionário. e) o número de gametas formados pelos adultos aumenta. 15. (PUC) A análise de três grupos de ovos em desenvolvimento apresentou as seguintes características: Grupo I: ovos com distribuição razoável de vitelo, com segmentação holoblástica. Grupo II: ovos ricos em vitelo, com segmentação meroblástica. Grupo III: ovos pobres em vitelo, com segmentação holoblástica. Os ovos desses grupos poderiam ser, respectivamente: a) sapo, galinha e ouriço do mar. b) galinha, sapo e macaco. c) cachorro, galinha e sapo. d) galinha, ouriço do mar e homem e) ouriço do mar, macaco e sapo. 16. (UCSalvador) Considerando o processo evolutivo no sentido água para terra, é errado afirmar que: a) Os ovos com mais vitelo se adaptaram melhor ao desenvolvimento dos animais de vida terrestre. b) O ovo que se desenvolve em ambiente terrestre é resultante de uma fecundação interna. c) O ovo colocado em meio terrestre necessita de um revestimento, ou casca, resistente à evaporação. d) A postura e o desenvolvimento dos ovos dos anfíbios e dos répteis se processam em ambiente aquático. e) Foram necessárias transformações para que o ovo se desenvolvesse em ambiente terrestre. 17. (UFU) Com relação aos diversos tipos de ovos encontrados em animais, é possível afirmar que I. os ovos podem ser classificados de acordo com a quantidade e distribuição de vitelo em seu núcleo. II. equinodermos e mamíferos possuem ovos oligolécitos. III. ovos centrolécitos possuem vitelo distribuído em grânulos ao redor do núcleo. IV. ovos heterolécitos possuem pequena quantidade de vitelo distribuído homogeneamente no citoplasma. Com base nessas informações, assinale a alternativa correta. A) Somente II e III estão corretas. B) Somente I e II estão corretas. C) Somente III e IV estão corretas. D) Somente I e IV estão corretas.

29 Conceitos básicos em Genética

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Gene: é a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo. É um segmento do DNA responsável pela síntese de um RNAm e, através deste, de uma proteína; assim, gene é uma região do DNA que controla uma característica hereditária especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e milhares de outros detalhes.

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Devemos entender claramente que é um segmento de DNA que, quando transcrito, gera uma molécula de RNAm. Esse RNAm, quando traduzido, forma uma molécula de proteína capaz de manifestar uma característica, um detalhe capaz de identificar um organismo. Em organismos eucariontes, como é o caso da espécie humana, a informação genética armazenada no DNA é convertida em uma seqüência de aminoácidos, formando as proteínas, moléculas fundamentais na determinação das características dos organismos. Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, cch, IA, etc. Cromossomos Homólogos: são considerados homólogos (homo = mesmo) entre si os cromossomos que, juntos, formam um mesmo par. São cromossomos que ocorrem aos pares (em células e organismos diplóides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os cromossomos sexuais) apresentam morfologia semelhante, forma e tamanho, e carregam os mesmos loci. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos) e sofrerão permutação durante o crossing over, originando novas combinações gênicas.

Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados. Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (que não produzem gametas ou, melhor, todas as células humanas à exceção das ovogônias e espermatogônias). Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos. Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides, n). Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos, denominados autossomos, que não intervém na determinação do sexo, e um par diferente. A este par diferente, par de alossomos ou heterocromossomos, denominou-se X e Y, e são estes os cromossomos que determinarão o sexo. No sexo feminino temos X e X e no sexo masculino X e Y. O homem apresenta 22 pares iguais e um par sexual XY (22A + XY), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais e um par XX (22A + XX).

Como, na formação dos gametas, ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + X) e o Y irá para outro (22A + Y), o que caracteriza o sexo masculino como heterogamético. O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X), o que caracteriza o sexo feminino como homogamético. Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a uma criança do sexo masculino ou feminino. Lócus ou loco: local, ou posição constante, no cromossomo, onde localiza-se um determinado gene em todos os indivíduos de uma mesma espécie. Loci é o plural de lócus. O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.

Genes Alelos: são genes que ocupam o mesmo locus (posição), em cromossomas homólogos (do

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mesmo par), e que determinam ao mesmo caráter; apresentam de diferente a origem, pois um foi herdado da mãe e outro do pai. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes. Se num determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica cor dos olhos, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente. Se, por exemplo, houver um gene A num cromossomo, o gene a localizado no homólogo correspondente será alelo de A. Da mesma forma B é alelo de b; mas A não é alelo de b. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa). Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.

Fenótipo: é a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado. É o conjunto de características morfológicas, fisiológicas e comportamentais de um indivíduo. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue, textura do cabelo. Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes. Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo. As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores potencialmente capazes de determinar o fenótipo. Fenocópia: um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente, que simula um fenótipo sabidamente produzido por gene herdável; um indivíduo pode revelar características nãotransmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente hereditárias. Também corresponde ao fenômeno que se produz quando diferentes genótipos determinam a um mesmo fenótipo. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de fenocópias. Muitos genes contribuem para o desenvolvimento normal da audição humana. Conseqüentemente, defeitos em qualquer um desses genes poderão levar à deficiência auditiva. Já foram descritas cerca de 60 tipos de deficiência auditiva genética no homem que podem ser razoavel ou parcialmente distinguidas umas das outras com base no padrão de herança, freqüência, idade de início, severidade e local de lesão. Muitos casos de surdez, principalmente em países em desenvolvimento como o nosso, são ambientais (ambientais ou fenocópias correspondem a 20% dos casos). Muitas vezes, é difícil a distinção entre surdez geneticamente determinada e surdez congênita adquirida. Perdas auditivas congênitas, desencadeadas durante o período pré-natal (fetal) devido a infecções e outras causas, podem ser atribuídas erroneamente a causas genéticas, principalmente por causarem surdez praticamente do mesmo tipo das genéticas. A surdez adquirida tem distribuição sazonal, temporal e sócio-econômica, com variações causadas por epidemias, nível de desenvolvimento, etc. Expressividade de um gene: é o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem

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expressividade variável. Também podemos dizer que é a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade. A forma como o gene manifesta o seu efeito no fenótipo de um organismo é muito complexa. O fenótipo não é só afetado pela interação e expressão dos genes. Existem também outros fatores que influenciam a manifestação do fenótipo. Esses fatores são de origem ambiental tais como a temperatura, os agentes químicos, microorganismos infecciosos e hormônios. Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e o gene para o desenvolvimento das mamas têm sua expressividade alterada pela presença dos hormônios sexuais masculinos ou femininos, respectivamente. Os gatos siameses e os coelhos himalaia também são exemplos típicos. As patas, cauda, orelhas e a zona do nariz têm pelagem escura. O crescimento dessa pelagem escura deve-se a fatores externos, mais exatamente à temperatura: quanto mais baixas as temperaturas, mais escuras e maiores são as áreas de pelagem alterada. Visto as extremidades de um animal serem sempre aquelas que estão mais frias, justifica-se este fato. Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes. FENÓTIPO= GENÓTIPO + AMBIENTE. Penetrância: é a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Pode ser: Penetrância completa: todos os indivíduos portadores de 1 gene dominante em dose simples ou de 1 gene recessivo em homozigose apresentam uma determinada característica. Um exemplo é a Acondroplasia (nanismo). Penetrância incompleta: apesar de possuir um determinado gene, o indivíduo não manifesta o fenótipo. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que há falta de penetrância do gene nestes indivíduos. É, por exemplo, a retinoblastoma, que é o aparecimento de tumores na retina, sendo a penetrância do gene, neste caso, incompleta porque 20% das pessoas que possuem o gene não manifestam a doença porém passam-na para as gerações seguintes. Também apresentam penetrância incompleta o câncer do cólon, a diabete tipo I, diabete do início da juventude, e o câncer de mama. Norma de reação: O conjunto de expressões fenotípicas de um genótipo sob diferentes condições ambientais. Um organismo pode possuir todo o complemento gênico necessário para desenvolver-se plenamente. Contudo, se paralelamente não houver uma nutrição adequada, o desenvolvimento não ocorre. O ambiente só modifica características fenotípicas dentro de certos limites predominantes pelo genótipo (norma de reação do genótipo). O genótipo, na verdade, não determina um fenótipo, mas, sim, uma gama de fenótipos possíveis, uma norma de reação. Ou seja, uma repertório de vias alternativas de desenvolvimento e de metabolismo de um dado genótipo em vários ambientes possíveis, favoráveis e desfavoráveis, a naturais e artificiais. Em resumo, nosso genoma não determina um fenótipo, mas estabelece uma gama de possibilidades. Um certo fenótipo se concretizará dependendo da interação de determinado genótipo com determinado ambiente. Homozigoto e Heterozigoto. Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos. Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter. São homozigotos AA, aa, BB, bb, etc. São heterozigotos Aa, Bb, etc. Caráter Dominante: é o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los. Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo. Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo). Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos. Caráter Recessivo: é aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples. Codominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância:

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quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos. Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos VV) com boninas de flores brancas (genótipos BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV, cujas flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são codominantes. Genes letais: são genes que determinam a morte do indivíduo quando em homozigose, no estado embrionário ou após o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. São letais os genes para a cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a Coréia de Huntington, a idiotia amaurótica infantil, entre outros. A Coréia de Huntington é uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes. A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência. Nesse caso a manifestação fenotípica do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-natal, anterior a maturidade. Os alelos letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. Os portadores morrem antes de deixar descendente, sendo rapidamente removido da população. Os alelos letais recessivos só resultam na morte do indivíduo quando em homozigose. Os heterozigotos podem não apresentar efeitos fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos permaneçam na população, mesmo que em baixa freqüência. Como ilustração cita-se o gene C/c que controla a quantidade de clorofila na flor ornamental boca-de-leão. Assim, tem-se: CC = folha verde Cc = folha verde claro cc = letal Herança Mitocondrial: é caracterizado por uma herança materna. A mãe transmite o DNA de suas mitocôndrias a todos os seus filhos. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos não. O ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o espermatozóide contém poucas e mesmo essas poucas não persistem nos descendentes.

Exercícios
1. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA GROSSA 2004/2) Utilizando conhecimentos básicos da genética, assinale o que for correto. 01) Sabe-se que a falta de melanina (albinismo) depende de um gene recessivo a. Se uma pessoa normal, filha de pai albino, tiver filhos com uma pessoa albina, a probabilidade de terem filhos albinos é de 75%. 02) Se em cruzamentos entre ratos negros e brancos apenas são produzidos descendentes negros, não é possível afirmar que seus pais são homozigotos. 04) Na hipótese do cruzamento de dois indivíduos portadores de um caráter dominante e letal, quando em dose dupla, a probabilidade para um descendente normal é de 1/3. 08) Um animal de pêlo arrepiado é cruzado diversas vezes com outro de pêlo liso, produzindo numerosas gerações, em que todos têm pêlo arrepiado. Neste caso pode-se concluir que o pêlo arrepiado é o caráter dominante. 16) Se dois indivíduos normais têm um filho afetado por uma anomalia genética, pode-se concluir que essa anomalia é recessiva. 2. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA GROSSA 2004/2) Quanto à herança genética,

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assinale o que for correto. 01) Os genes alelos estão no mesmo lócus de cromossomos homólogos e controlam o mesmo tipo de característica; portanto, não podem apresentar efeitos diferentes. 02) Embora a cor dos pêlos em coelhos ser definida geneticamente, coelhos da variedade Himalaia podem ter a cor de seus pêlos alterada em função da temperatura. Isso indica que o ambiente influencia o genótipo e o fenótipo dos indivíduos. 04) Um pássaro de penas brancas comendo cenoura em grande quantidade passa a ter as penas de cor alaranjada. A mudança na cor das penas é devido a alterações apenas no fenótipo, sendo o genótipo inalterado. 08) Na ausência de dominância, os dois alelos se manifestam e o híbrido tem aspecto diferente dos dois indivíduos puros. 16) Quando uma característica provocada pelo ambiente imita uma característica genética, como a surdez por infecção imita a surdez hereditária, diz-se que a primeira é uma fenocópia da segunda. 3. (Darwin 2000) Em um indivíduo que foi para altitude elevada (Bolívia) analise as afirmativas a seguir: I - É de se esperar que tenha taquipnéia e taquicardia a curto prazo.

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II - Se administrarmos hemácias no indivíduo (fenocópia) logo que ele chegue na Bolívia, ele não deverá apresentar taquipnéia nem taquicardia, como na afirmativa I . III - O aumento de glóbulos vermelhos ocorre mais lentamente caracterizando a norma de reação. IV - A inalação de CO, formando a carbohemoglobina, traz prejuízos mais graves do que ao nível do mar. São corretas: a) Todas b) I, III c) II, IV d) I, II, IV e) I, II, III 4. (UFF-RJ) A cor dos pêlos em coelhos é definida geneticamente. No entanto, coelhos da variedade himalaia podem ter a cor dos seus pêlos alterada em função da temperatura. Isto indica que o ambiente influencia: a) o fenótipo apenas na idade adulta. b) o genótipo da população. c) o genótipo e o fenótipo. d) o genótipo apenas para cor dos pêlos. e) o fenótipo dos indivíduos. 5. (UEPiauí 2002) A prevenção da isoimunização Rh à mãe Rh – com feto Rh + é feita com: AFIRMATIVA: Administração de anticorpos anti-Rh na mãe logo após o parto. JUSTIFICATIVA: Para auxiliar o sistema imunológico materno, na formação de anticorpos para combater as hemáceas fetais. Assinale a alternativa correta: a) A afirmativa e a justificativa estão erradas. b) A afirmativa e a justificativa estão corretas mas uma não justifica a outra. c) A afirmativa está errada, no entanto a justificativa é verdadeira. d) A afirmativa está correta, mas a justificativa está errada. e) A afirmativa e a justificativa estão corretas e relacionadas entre si. 6. (UEPiauí 2002) A percentagem de pessoas com determinado genótipo que apresentam de fato o fenótipo correspondente está de acordo com a: a) Expressividade gênica. b) Penetrância gênica. c) Dominância gênica. d) Proporção genotípica. e) Nenhuma das anteriores 7. (UEPiauí 2002) Ao conjunto de fenótipos possíveis determinados por um genótipo em diferentes condições ambientais chamamos de : a) Norma de reação b) Penetrância e expressividade gênica c) Monoibridismo d) Cruzamento-teste e) Fenocópia 8. (UEPiauí 2002) O Genoma Humano é formado por cerca de 3 bilhões de pares de nucleotídeos distribuídos ao longo de milhares de genes. Estudos mais recentes evidenciam que o percentual de DNA “inativo” de uma célula eucariótica parece ser de aproximadamente: a) 10% b) 25% c) 50% d) 75% e) 90% 9. Marque a INCORRETA: a) Os genes encontrados em um par de cromossomos não são iguais aos encontrados em outro par da mesma célula. b) O monohibridismo com dominância produz proporção fenotípica de 3:1, enquanto que a codominância produz proporção fenotípica de 1:2:1. c) A lei da segregação diz que existem dois fatores para cada característica e que estes fatores segregam- se na formação dos gametas, indo um fator para cada gameta. d) Um gameta possui um cromossomo de cada par de homólogo, tendo também um gene para cada característica. e) A ocorrência de genes letais abortivos interfere na proporção fenotípica mas não na fenotípica. 10. Analise as afirmativas abaixo e marque opção CORRETA. I. A injeção de ácido bórico em ovos galados provenientes de pais homozigotos dominantes normais (NN) origina aves de fenótipos similares aos rastejantes (nn), constituindo um exemplo de fenocópia. II. O triibidismo possibilita 64 combinações gaméticas. III. Um tetraibrido produz 16 tipos de gametas. IV. O diibridismo possibilita surgimento de 4 fenótipos diferentes. V. Problemas envolvendo vários pares de genes com segregação independente devem ser resolvidos analisando separadamente cada característica dos cônjuges, e para a obtenção do resultado final devemos multiplicar os resultados obtidos para cada par de genes, ou seja, para cada característica. São corretas: a) I e II b) III e IV c) IV e V

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d) todas e) nenhuma 11. (EMESCAM - ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE VITÓRIA - Medicina- 2002) Em uma espécie a cor dos pelos depende de um par de genes A e a, com dominância absoluta de A sobre a. Os indivíduos portadores do gene A tem cor preta e os homozigotos para o gene a tem cor branca. Foram feitos vários cruzamentos de indivíduos pretos entre si e foram obtidos 570 descendentes, sendo 380 de cor preta e 190 de cor branca. De acordo com os resultados dos experimentos, um estudante tirou as seguintes conclusões: I. Os animais de cor preta são sempre heterozigotos. II. A proporção de pretos e brancos (2/3 e 1/3) indica que deve haver 1/3 de indivíduos pretos homozigotos AA e 1/3 de indivíduos pretos heterozoigotos Aa. III. Os resultados dos cruzamentos são fortemente indicativos de que o gene A é letal em homozigose. Marque: A) se somente I é correta. B) se somente II é correta. C) se somente III é correta. D) se I e III são corretas. E) se I, II e III são corretas. 12. (EMESCAM 2002) Um casal normal para a audição teve um filho surdo-mudo. Foi perguntado a um estudante como poderia ser explicada a surdez do filho e ele fez as seguinte hipóteses: I. O casal teve um filho com surdez hereditária, pois toda doença adquirida na vida intra-uterina é hereditária. II. A surdo-mudez do filho desse casal poder ser um exemplo de uma fenocópia. III. A doença não é hereditária, pois toda doença hereditária é decorrente de um gene dominante e nesse caso nem o pai nem a mãe tinham esse gene pois eram normais para audição. Em relação às hipóteses do estudante, podemos afirmar que: A) somente I é correta. B) somente II é correta. C) somente III é correta. D) I e II podem ser corretas. E) I e III podem ser corretas. 13. (PUCRS 2004/2) INSTRUÇÃO: Responda à questão 13 com base no texto e nas afirmativas a seguir. A doença de Huntington é uma anomalia autossômica dominante com penetrância completa que afeta indivíduos na idade adulta. Até cerca de 40 anos de idade o afetado apresenta-se normal, mas, com o passar dos anos, inicia-se uma progressiva perda do controle motor, acompanhada de problemas psiquiátricos como demência e distúrbios afetivos. Pelo exame de ressonância magnética, detecta-se perda substancial de neurônios. Num estágio mais avançado da doença, dificuldades para deglutir podem resultar em pneumonia por aspiração. I. Um casal em que ambos são heterozigotos para o alelo que causa Huntington poderá vir a ter filhos não-afetados. II. Mulheres heterozigotas para o alelo que causa Huntington não apresentam os sintomas da doença. III. A proporção genotípica esperada para a prole afetada de um homem com Huntington homozigoto é de 100%. IV. Por se tratar de um alelo letal, indivíduos portadores de Huntington não deixam descendentes. Pela análise das afirmativas acima, conclui-se que apenas estão corretas A) I e III B) I e IV C) I, II e III D) II e IV E) II, III e IV

30 Primeira Lei de Mendel

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Johann Mendel nasceu a 22 de julho de 1822, em Heinzendorf, na parte da Silésia que então pertencia à Áustria. Em 1843 entrou no Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brünn, hoje Brno, na República Tcheca, onde foi ordenado padre com o nome de Gregório (Gregor), e tornou-se, mais tarde, abade (Superior).

Razões para o sucesso de Mendel:
Material escolhido: grande número de descendentes e rápida reprodução, permitindo ao mesmo observador a análise de várias gerações sucessivas. O que ocorria em somente uma geração era considerado acidental e somente a repetição, em várias gerações, permitia transformar uma

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observação num fato. Método de estudo: um caráter por vez, ignorando os demais detalhes. Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. Destacamse os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros, isolados em canteiros diferentes do Mosteiro; e ter quantificado os dados. Para executar seus experimentos, Mendel adquiriu em casas especializadas sementes de 34 variedades puras de ervilhas. Para assegurar-se de que estava lidando com variedades verdadeiramente puras, cultivou-as durante vários anos, antes de iniciar suas experiências. Os cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando as ervilhas estavam em flor. Para prevenir a autofertilização nas "flores-teste", as anteras daquelas flores escolhidas para serem as flores paternais eram removidas antes que suas estruturas receptoras de pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido na época apropriada para o estigma da flor designada para ser a geradora da semente. Ao realizar experimentos com sete características diferentes de variedades puras de ervilhas, Mendel deduziu a existência de unidades hereditárias, que atualmente chamamos de genes, os quais expressam, freqüentemente, caracteres dominantes ou recessivos.

Uma das características estudadas por Mendel foi a "cor da semente" das ervilhas. Mendel cruzou ervilhas de sementes amarelas, consideradas puras por serem obtidas por autofecundação natural, com ervilhas de sementes verdes, também puras. Esta primeira geração é denominada parental e simbolizada pela letra P. Como resultado obteve na geração seguinte, simbolizada por F1 (filhos da primeira geração), apenas ervilhas de sementes amarelas. Em seguida deixou que os indivíduos da geração F1 se autofecundassem naturalmente. Obteve assim os filhos da segunda geração, simbolizados por F2. Na geração F2 encontrou 8023 descendentes, assim distribuídos: 6022 eram ervilhas de sementes amarelas e 2001 ervilhas de sementes verdes. Ou seja, há em F2 uma proporção de 3 ervilhas de sementes amarelas (6022/2001) para 1 de sementes verdes (2001/2001) ou 75% para 25%.

Observando que todos os indivíduos da primeira geração de descendentes apresentavam sementes amarelas, e que provinham do cruzamento de linhagens puras amarela e verde, Mendel denominou a característica amarela de dominante. Para o caráter verde reservou o termo recessivo, pois essa característica permanecia em recesso na geração F1. Para explicar a proporção obtida na segunda geração de descendentes, Mendel elaborou a hipótese de

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que as características hereditárias são determinadas por fatores ou elementos que não se misturam. Concluiu ainda que: “cada característica é determinada por um par de fatores ou elementos. Estes se separam ou segregam-se entre si durante a formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta. Ocorrida a união dos gametas, esses fatores voltam a se juntar reconstituindo o par”. O experimento mendeliano aqui apresentado pode ser esquematizado. Para isso representam-se os fatores mendelianos (atualmente genes) por letras, de acordo com a seguinte regra: “toma-se à letra inicial do caráter recessivo. Esta letra, minúscula, representará o fator recessivo. A mesma letra, maiúscula, representará o fator dominante”. Como no cruzamento apresentado o caráter recessivo é a cor verde das sementes de ervilha, e o dominante, a cor amarela, usam-se: v para representar o fator verde e V para o fator amarelo. O fator para amarelo (V) domina o fator para verde (v).

Cruzando 2 linhagens puras (homozigóticos), todos os descendentes serão heterozigóticos. Trabalhamos com probabilidades: cruzando dois heterozigóticos (Vv) a probabilidade de nascerem homozigóticos dominantes (VV) é de 1/4 ou 25%, de nascerem heterozigóticos (Vv), como os pais, é de 2/4 ou 50% e a de nascerem homozigóticos recessivos (vv) é de 1/4 ou 25%. Utiliza-se a primeira lei de Mendel ou lei da segregação, ou ainda lei da pureza dos gametas, sempre que representamos os anterozóides ou as oosferas que uma ervilha pode produzir ou os espermatozóides ou óvulos que um animal pode produzir para certa característica. Hoje ela é conhecida como Meiose e corresponde ao final da metáfase e início da anáfase I. Hoje também sabemos que os fatores propostos por Mendel são os genes alelos. Por isso, com base nos atuais conhecimentos biológicos, podemos enunciar a primeira lei de Mendel da seguinte forma: “Cada caráter é condicionado por um par de genes alelos que se segregam entre si, com a mesma probabilidade, na formação dos gametas, indo apenas um gene para cada gameta”. Lembrar sempre que os gametas são células haplóides e jamais apresentarão, enquanto normais, gens aos pares para uma característica, de modo que qualquer gameta recebe apenas um dos alelos pareados, para cada característica.

Exercícios
1. (ETUFPR 2003) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado: a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto. d) Puro. e) Recessivo.

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2. (ETUFPR 2003) Considerando um dos experimentos de Mendel, no qual dois caracteres foram analisados simultaneamente, a proporção fenotípica referente à ocorrência

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concomitante de um fenótipo dominante e de um recessivo é de: a) 1/16 b) 2/16 c) 3/16 d) 6/16 e) 9/16 3. (UFSM 2002) Uma criança de aproximadamente 1 ano, com acentuado atraso psicomotor, é encaminhada pelo pediatra a um geneticista clínico. Este, após alguns exames, constata que a criança possui ausência de enzimas oxidases em uma das organelas celulares (peroxissoma). Esse problema pode ser evidenciado no dia-a-dia, ao se colocar H2O2 em ferimentos. No caso dessa criança, a H2O2 "não ferve". O geneticista clínico explica aos pais que a criança tem uma doença de origem genética, é monogênica com herança autossômica recessiva. Diz também que a doença é muito grave, pois a criança não possui, em um tipo de organela de suas células, as enzimas que deveriam proteger contra a ação dos radicais livres. Qual é o genótipo dos pais da criança e qual a probabilidade de o casal ter outro filho com essa mesma doença? a) AA x aa; 1/8. b) Aa x aa; 1/2. c) Aa x Aa; 1/4. d) Aa x aa; 1/4. e) Aa x Aa; 1/8. 4. Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de ocorrência desses fatos. A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5% 5. Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um descendente com uma determinada anomalia. Esse casal tem ________ de probabilidade de ter um descendente do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada. A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25 6. Considere que, em humanos, a capacidade de enrolar a língua em "U", covas na face e pigmentação normal de pele são caracteres mendelianos dominantes, enquanto que a incapacidade de enrolar a língua em "U", a ausência de covas na face e o albinismo são caracteres recessivos. Qual o percentual de indivíduos homozigotos para os três caracteres, nascidos do cruzamento de um homem homozigoto dominante com uma mulher homozigota recessiva? A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 87,5% 7. (U.E.Londrina-PR) Plantas de genótipos AaBb e aabb foram intercruzadas. Qual a probabilidade de nascerem descendentes aabb, na F1? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 8. (UFRGS 2000) A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Genes pode ser relacionada a uma das fases do processo meiótico. Assinale a alternativa que apresenta a fase referida. (A) Prófase I (B) Metáfase I (C) Anáfase I (D) Metáfase II (E) Telófase II 9. (UFMatoGrosso) A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por um gene autossômico recessivo, que resulta na incapacidade de transformar a fenilalanina em tirosina. Considerando os símbolos F e f, para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, julgue os itens (Verdadeiro ou Falso). ( ) Um indivíduo com o genótipo Ff apresenta a doença fenilcetonúria. ( ) O fenótipo apresentado por um indivíduo ff é fenilcetonúrico. ( ) O resultado fenotípico do cruzamento de um indivíduo fenilcetonúrico e um indivíduo normal, filho de um fenilcetonúrico, será 75% normal e 25% fenilcetonúrico. ( ) No cruzamento de dois indivíduos fenilcetonúricos, o percentual genotípico dos descendentes será 25% Ff, 25% FF e 50% ff. 10. Assinale a alternativa que indica os genótipos dos pais que têm ou poderão ter filhos nas seguintes proporções ou percentuais: - 25% de filhos canhotos, podendo ter olhos castanhos ou azuis. - 75% de filhos destros, podendo ter olhos castanhos ou azuis. - 25% de filhos com olhos azuis, podendo ser destros ou canhotos.

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- 75% de filhos com olhos castanhos, podendo ser destros ou canhotos. A) CCDD e CCDD B) ccdd e ccdd C) CCdd e ccDD D) CcDd e CcDd E) CcDd e ccdd 11. (UFRGS 2002) Para o sucesso de transplantes de medula óssea, imprescindíveis à cura de várias doenças sangüíneas, é necessário que uma determinada região do cromossoma 6 (Complexo Principal de Histocompatibilidade) seja idêntica entre doador e receptor. Considerando que os genes desta região não fazem recombinação, a probabilidade de dois irmãos terem herdado esta mesma região do cromossoma 6 materno e paterno e, portanto, de serem idênticos para esta característica é de (A) 0%. (B) 25%. (C) 50%. (D) 75%. (E) 100%. 12. (UFortaleza 2002) 23. Do cruzamento entre duas linhagens puras de ervilhas, uma com sementes amarelas e lisas e outra com sementes verdes e rugosas, obtiveram-se apenas plantas com sementes amarelas e lisas. No cruzamento destas últimas, a proporção de plantas com sementes amarelas e rugosas será (A) zero. (B) 3/16. (C) 9/16. (D) 1/4. (E) 1/2. 13. (UNIFOR 2001.2) Cruzamentos entre galinhas provenientes de linhagens puras para a cor da plumagem, respectivamente, preta e branca, produziram apenas descendentes com plumagem azulada. Estas aves cruzadas entre si geraram descendentes com plumagem preta, branca e azulada na proporção 1 : 2 : 1. Este exemplo é um caso de (A) epistasia dominante. (B) epistasia recessiva. (C) dominância incompleta. (D) dominância completa. (E) pleiotropia. 14. (UFCE 2004) Alguns estudos com gêmeos idênticos mostraram que o QI, a altura e os talentos artísticos podem ser diferentes entre esses indivíduos. A melhor explicação para essas diferenças é que: A) a hereditariedade e o ambiente não possuem influência sobre a expressão dos fenótipos. B) o ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e expressão das características herdadas. C) o genótipo dos gêmeos depende da interação da dieta e do controle hormonal. D) as características QI, altura e talentos artísticos dependem apenas do ambiente. E) os alelos responsáveis por essas características possuem efeito fenotípico múltiplo. 15. (UFCE 2002) Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando os conceitos aos respectivos termos. I – Genoma II – Crossing over III – Fenótipo IV – Alelo V – Gene ( ) troca de fragmentos de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose. ( ) conjunto de genes organizados nos cromossomos. ( ) segmento do DNA capaz de transcrever uma molécula de RNA. ( ) atuam sobre a mesma característica, mas não são obrigatoriamente iguais. ( ) conjunto de características detectáveis de um indivíduo. A seqüência correta é: A) II, I, V, IV e III B) III, II, I, V e IV C) II, I, III, V e IV D) IV, II, I, III e V E) I, II, V, IV e III 16. (PUCRS 2004.1) INSTRUÇÃO: Responder à questão com base nas informações a seguir. A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia autossômica com caráter dominante cuja manifestação ocorre na fase adulta, com uma progressiva perda do controle motor e problemas psiquiátricos como demência e distúrbios afetivos. No heredograma abaixo, os indivíduos afetados por DH estão indicados em negro.

As afirmativas abaixo referem-se aos possíveis genótipos dos indivíduos indicados no

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heredograma. Assinale, nos parênteses, V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são homozigotos. ( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos. ( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos. ( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são homozigotos. A seqüência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é A) F – V – F – V B) F – V – V – F C) V – F – V – F D) V – F – F – V E) V – F – V – V

31 Segunda Lei de Mendel: Segregação Independente

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Lei que Johann Gregor Mendel estabeleceu, analisando a transmissão simultânea de dois pares de fatores (modernamente, alelos), e que pode ser assim enunciada: "Os fatores para duas características segregam-se independentemente, combinando-se ao acaso nos gametas". Esta lei pode ser estendida para a transmissão de mais de dois pares de fatores mas somente é aplicada aos genes que se localizam em pares de cromossomos diferentes (ler ligação gênica, linkage ou ligação fatorial, entre os arquivos para estudo do site www.marcobueno.net). O que acontece quando estudamos cruzamentos de plantas puras que diferem em duas características? *Utilizaremos, para treinamento, letras convencionadas para os genes, como é comum, alterando a regra da letra inicial do recessivo, em minúscula para representá-lo e em maiúscula para representar o dominante; convencionaremos para um dos caracteres, cor, e seguiremos a regra em outro, a superfície. Y: determina cor amarela da semente. y: determina cor verde da semente. R: determina a superfície lisa da semente. r: determina a superfície rugosa da semente. Uma linhagem pura YYRR, ao se autopolinizar, vai produzir sementes amarelas e lisas apenas. Já uma linhagem pura yyrr, ao se autopolinizar produz somente sementes verdes e rugosas. Mendel cruzou estas duas linhagens e obteve na geração F1 sementes amarelas e lisas apenas, como era de se esperar. P: ervilhas amarelas e lisas X ervilhas verdes e rugosas YYRR x yyrr G: YR e yr F1: 100% (YyRr)-amarelas e lisas(diíbridas ou duplamente heterozigotas).

Mendel, em seguida, quis comparar a proporção de cada característica, na geração F2, num cruzamento diíbrido para ver se era equivalente a proporção observada num cruzamento monoíbrido. Por exemplo: será que a relação entre amarela e verde num cruzamento diibrido (entre heterozigóticos para dois caracteres) é igual a relação entre amarelo e verde num cruzamento monoíbrido (entre heterozigóticos para um caráter)? P(F1): descendente da F1 X descendente da F1 YyRr x YyRr G: YR , Yr , yR , yr e YR , Yr , yR , yr F2: 9/16 de amarelas-lisas : 3/16 de amarelas-rugosas : 3/16 de verdes-lisas : 1/16 de verdes-rugosas.

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Ao cruzar os indivíduos desta geração F1, ele obteve sementes amarelas e lisas; amarelas e rugosas; verdes e lisas, e, verdes e rugosas, na proporção 9:3:3:1. Ele repetiu este experimento para outros pares de características e obteve a mesma relação. Mendel contou todas as sementes amarelas (12/16= 3/4) da F2, não importando se eram rugosas ou lisas. O mesmo ele fez para as verdes (4/16= 1/4). Depois ele contou as lisas (12/16) e as rugosas (4/16), da mesma maneira. Ele chegou as seguintes proporções: 3:1 (amarelas e verdes) e 3:1 (lisas e rugosas). A mesma proporção encontrada para as mesmas características analisadas num cruzamento monoíbrido. Mendel concluiu que os dois sistemas de herança (transmissão hereditária da cor e transmissão hereditária da superfície) são independentes. A relação 9:3:3:1 seria uma combinação aleatória de duas proporções 3:1. O resultado seria o mesmo se tivessemos analisado um caráter por vez e depois multiplicado as proporções de um pelas proporções do outro. Assim: 1.Cor da semente : P(F1): Amarela (Yy) x Amarela (Yy) G: Y e y maternos e Y e y paternos F2: 3/4 amarelas : 1/4 verdes

2.Superfície da semente : P(F1): Lisa (Rr) x Lisa (Rr) G: R e r femininos e R e r masculinos F2 : 3/4 lisas : 1/4 verdes

Utilizando estes dados e a regra do produto (a probabilidade de 2 ou mais caracteres ocorrerem juntos sempre será a probabilidade de um vezes a probabilidade do outro), teríamos, sem precisar fazer um quadro de Punnet com 16 combinações : a) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e lisas, filhas de diíbridos (YyRr x YyRr) = 3/4 x 3/4= 9/16. b) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e rugosas, filhas de diíbridos (YyRr x YyRr) = 3/4 x 1/4= 3/16.

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c) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e lisas, filhas de diíbridos (YyRr x YyRr) = 1/4 para serem verdes x 3/4 para serem lisas= 3/16. d) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e rugosas, filhas de diíbridos (YyRr x YyRr) = 1/4 x 1/4= 1/16. Portanto, analisa-se um caráter de cada vez, como Mendel fazia, método e comportamento que devemos herdar, e depois, multiplicamos as probabilidades entre si. Triibridismo e poliibridismo: quando trabalhamos com 3 ou mais de 3 caracteres (características), simultaneamente, nos cruzamentos e seus descendentes, utilizamos as seguintes fórmulas para anteciparmos resultados e evitarmos erros: n: número de pares de genes para os quais o indivíduo é heterozigótico ou híbrido. 2n: Número de tipos de gametas formados pelos híbridos(F1). Para um diíbrido YyRr foram obtidos 4 tipos de gametas, 2 do par Yy (ou Y ou y) e 2 do par Rr (ou R ou r) e 22= 4. Os 4 tipos de gametas continham YR, Yr, yR ou yr, sempre 2 genes por gameta, porque são 2 os caracteres, e um gene para cada característica em cada gameta. 3n: Número de genótipos diferentes na F2. Para 2 caracteres obtivemos 32= 9 genótipos, conforme o quadro abaixo. 4n: Número de combinações, de probabilidades de fecundação ou de espaços no quadro de Punnet resultante do cruzamento entre 2 poliíbridos. Para 2 caracteres obtivemos 42= 16 combinações, visíveis nos Quadros de Punnet representados acima.

Exercícios
1. (Fuvest-SP) Em uma espécie de planta, a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde e a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Os loci dos genes que condicionam esses dois caracteres estão em cromossomos diferentes. Da autofecundação de uma planta duploheterozigota, foram obtidas 800 plantas. Qual o número de plantas: a) com sementes verde-rugosas? b) Com sementes amarelas? 2. (Fuvest-SP) Um indivíduo é heterozigoto quanto a dois pares de alelos(Aa e Bb), localizados em diferentes pares de cromossomos. Em relação a esses alelos, que tipos de gametas formará e em que proporção? 3. (Fuvest-SP) Em Drosoplila melanogaster, os alelos recessivos dumpy e ebony estão em cromossomos não-homólogos. Do cruzamento entre indivíduos duplamente heterozigotos, a proporção esperada de indivíduos que apresentam ao mesmo tempo os fenótipos dumpy e ebony é de: a) ½ b) ¼ c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 4. (U.E.Londrina-PR) Plantas de genótipos AaBb e aabb foram intercruzadas. Qual a probabilidade de nascerem descendentes aabb, na F1? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%

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5. (UFV/MG) Em tomates, a cor vermelha do fruto é dominante sobre a cor amarela, e a forma esférica é dominante sobre a forma longa. a) Represente o cruzamento de plantas homozigotas, de frutos vermelhos e longos com plantas também homozigotas de frutos amarelos e esféricos. b) Supondo que os dois genes estejam em cromossomos diferentes, quais os fenótipos possíveis para a F2? 6. (Vunesp-SP) Um indivíduo de genótipo AABb se reproduz através de autofecundação. Os números de gametas e de genótipos diferentes produzidos por esse indivíduo são, respectivamente: a) 2 e 3. b) 4 e 9. c) 2 e 9. d) 2 e 6. e) 4 e 3. 7. Um indivíduo de genótipo AabbCc produzirá quantos gametas diferentes? a) 1 b) 2 c) 4 d) 6 e) 8.

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8. Do cruzamento entre duas linhagens puras de ervilhas, uma com sementes amarelas e lisas e outra com sementes verdes e rugosas, obtiveram-se apenas plantas com sementes amarelas e lisas. No cruzamento destas últimas, a proporção de plantas com sementes amarelas e rugosas será (A) zero. (B) 3/16 (C) 9/16 (D) 1/4 (E) 1/2 9. Em certas espécies de abóboras, os alelos que condicionam a forma do fruto (A - discóide e a - esférico) segregam-se independentemente daqueles que condicionam a cor do fruto (B - amarelo e b - branco). Do cruzamento entre indivíduos heterozigóticos para ambas as características, a proporção de descendentes esféricos e brancos será (A) 1/16 (B) 3/16 (C) 1/2 (D) 9/16 (E) 15/16 10. Suponha que o alelo P seja dominante sobre p e que entre os alelos R e r não haja dominância; suponha também que os genes considerados segreguem-se independentemente. Assinale a alternativa da tabela que indica corretamente o número de fenótipos e o número de genótipos previstos entre os descendentes do cruzamento entre indivíduos PpRr. Número de fenótipos Número de genótipos A) 4 - 6 B) 4 - 8 C) 6 - 8 D) 6 - 9 E ) 16 - 9 11. (UFMatoGrosso) A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por um gene autossômico recessivo, que resulta na incapacidade de transformar a fenilalanina em tirosina. Considerando os símbolos F e f, para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, julgue os itens (Verdadeiro ou Falso). ( ) Um indivíduo com o genótipo Ff apresenta a doença fenilcetonúria. ( ) O fenótipo apresentado por um indivíduo ff é fenilcetonúrico. ( ) O resultado fenotípico do cruzamento de um indivíduo fenilcetonúrico e um indivíduo normal, filho de um fenilcetonúrico, será 75% normal e 25% fenilcetonúrico. ( ) No cruzamento de dois indivíduos fenilcetonúricos, o percentual genotípico dos descendentes será 25% Ff, 25% FF e 50% ff. 12. Em galinhas de raça andaluza, a cor da plumagem é determinada pelos genes PP (pelagem preta) e PB (pelagem branca). Cruzando-se aves pretas (PPPP) com aves brancas (PBPB), obtém-se em F1, 100% de descendentes de plumagem azul-acinzentada (PPPB). Aves da geração F1, quando cruzadas entre si, produzirão descendentes nas seguintes proporções: A) 9 pretas : 3 azuladas : 3 acinzentadas : 1 branca. B) 3 brancas : 1 preta. C) 1 preta : 2 azul-acinzentadas : 1 branca. D) 3 pretas : 1 branca. 13. Se um indivíduo de genótipo AaBbCc for autofecundado, o número de gametas diferentes por ele produzidos e a proporção de indivíduos com o genótipo aabbcc na descendência, serão respectivamente. a) 4; 1/64 b) 8; 1/64 c) 1; 1/16 d) 8; 1/16 e) 4; ¼ 14. A 2ª Lei de Mendel diz que a) dois ou mais pares de genes, localizados em cromossomos diferentes, segregam independentemente. b) na formação dos gametas, os pares de genes segregam-se. c) dois ou mais pares de genes segregam, formando gametas na proporção 1: 1: 1: 1. d) dois pares de genes recombinam-se, dando a proporção 9: 3: 3: 1. e) dois ou mais pares de genes recombinamse, ao acaso, em todas as proporções possíveis. 15. Sobre as características dos cromossomos na espécie humana, associe a coluna da esquerda com a da direita. I. Indivíduos homogaméticos A. Estão relacionados com a determinação do sexo. II. Indivíduos heterogaméticos B. Formam exclusivamente gametas 22 + X. III. Cromossomos sexuais. C. São idênticos em ambos os sexos. IV. Autossomos D. Formam gametas 22 + X ou gametas 22 + Y. Assinale a alternativa que apresenta as associações corretas. a) I-A II-C III-B IV-D b) I-B II-D III-A IV-C c) I-C II-A III-D IV-B d) I-D II-A III-B IV-C e) I-B II-C III-D IV-A 16. Assinale a alternativa que indica os

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genótipos dos pais que têm ou poderão ter filhos nas seguintes proporções ou percentuais: - 25% de filhos canhotos, podendo ter olhos castanhos ou azuis. - 75% de filhos destros, podendo ter olhos castanhos ou azuis. - 25% de filhos com olhos azuis, podendo ser destros ou canhotos. - 75% de filhos com olhos castanhos, podendo ser destros ou canhotos. A) CCDD e CCDD B) ccdd e ccdd C) CCdd e ccDD D) CcDd e CcDd E) CcDd e ccdd 17. (Mackenzie 2004) Em cobaias, a pelagem preta é condicionada por um gene dominante sobre o gene que condiciona pelagem marrom; o gene que condiciona pêlo curto é dominante sobre o que condiciona pêlo longo. Uma fêmea de pêlo marrom curto, que já tinha tido filhotes de pêlo longo, foi cruzada com um macho diíbrido. Entre os filhotes produzidos, a proporção esperada de indivíduos com pelagem preta e curta é de: a) 1/8. b) 1/4. c) 1/2. d) 3/8. e) 7/8. 18. Nas experiências clássicas, cruzando-se ervilhas com flores brancas e ervilhas com flores vermelhas, a geração F1 será constituída por flores vermelhas e a F2 terá 1/4 de indivíduos brancos e 3/4 vermelhos. Qual a afirmativa errada? a) a cor vermelha é dominante sobre a branca. b) Cruzando-se os indivíduos vermelhos de F2 entre si, haverá em F3 flores brancas e vermelhas. c) Todos os indivíduos de F1 têm o gene para branco. d) Todos os indivíduos de F2 têm o gene para vermelho e branco. e) Cruzando-se os indivíduos brancos de F2 entre si, os descendentes serão todos brancos. 19. Dos conhecimentos abaixo, o único que Mendel possuía quando realizou as experiências que deram origem à Genética era: a) A relação entre genes – cromossomos. b) A existência de cromossomos no núcleo celular. c) A natureza química dos genes. d) O processo de reprodução dos vegetais. e) O processo da meiose. 20. Imagine uma espécie animal na qual um gene A determina a formação do olho e seu alelo recessivo determina a ausência de olhos. Um outro gene B dominante determina a pigmentação clara do olho, enquanto seu alelo recessivo determina a cor escura. Sabe-se que o gene A está em um cromossomo e o B em outro. Feito um cruzamento entre dois indivíduos duplamente heterozigóticos, é correto afirmar que: I. 9/16 dos descendentes desse cruzamento terão olhos normais e com pigmentação escura. II. 3/16 dos descendentes desse cruzamento terão olhos normais e com pigmentação clara. III. 4/16 dos descendentes nascerão sem olhos. IV. Estes problemas envolvem a Segunda Lei de Mendel, ou seja “Lei da Segregação Independente dos Caracteres”. São corretas: a. apenas I, II e III. b. apenas I e III. c. apenas II, III e IV. d. apenas III e IV. e. I, II, III e IV.

32 Ausência de Dominância ou Codominância Prof. Juarez
Em Miriabilis jalapa (Maravilha) e Anthirhinum majus (Boca-de-Leão) ao analisarmos a cor da flor observamos que ao cruzarmos indivíduos de flores vermelhas com indivíduos de flores brancas obtemos uma F1 constituída somente por indivíduos de flores róseas. Cruzando os indivíduos de flores róseas entre si obtemos uma F2 constituída por indivíduos vermelhos, homozigóticos, róseos, heterozigóticos, e brancos, homozigóticos.

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Identificamos uma ausência de dominância pela presença de 3 e não 2 fenótipos na F2 e pela proporção fenotípica (1:2:1 e não 3:1) igual à proporção genotípica. Na espécie humana encontramos os tipos sangüíneos MN como um dos exemplos de codominância. Cerca de 25 anos após o reconhecimento do sistema ABO, Landsteiner e Levine descobriram que alguns anti-soros de coelho contra hemácias de certas pessoas, aglutinam muitas mas não todas as hemácias humanas, independentemente do seu tipo ABO. Os anti-soros adsorvidos era assim específicos para um aloantígeno adicional das hemácias, que foi denominado M. Anti-soros de coelho, subseqüentemente produzidos por várias amostras de hemácias M+, revelaram ainda um outro aloantígeno de hemácia, chamado N. Todas as hemácias humanas reagem com soro antiM, anti-N ou com ambos. Da distribuição de aglutinogênios M e N em muitas famílias, tornou-se claro que esses aglutinogênios são governados por um par de genes alélicos que segregam independentemente do local ABO: sem considerar o tipo ABO de um indivíduo, suas hemácias também têm M, N ou ambos. Os alelos MN são co-dominantes; daí, genótipos MM, NN e MN correspondem a fenótipos M, N e MN. Para possuir o aglutinogênio M nas hemácias o indivíduo deverá ser homozigótico MM; a presença dos dois aglutinogênios é determinada pela heterozigoze MN e a presença somente do aglutinogênio N pela homozigoze NN. São menos citados que os grupos ABO por não conhecermos a produção de aglutininas anti-M e anti-N naturalmente e conseqüentemente não oferecerem riscos em transfusões sangüíneas.

33 Genes Letais

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Genes que determinam a morte do indivíduo no qual estão presentes, no estado embrionário ou após o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. Exemplos: A) Albinismo vegetal. Do cruzamento de plantas não albinas, heterozigotas, as plantinhas albinas (aa, homozigotas recessivas) morrem. B) Do cruzamento de ratos de pêlos amarelos, heterozigotos, os descendentes amarelos homozigotos dominantes morrem. C) Talassemia (tipo de anemia típica de populações mediterrâneas). Os indivíduos homozigotos dominantes (TT) morrem. D) Idiotia amaurótica infantil. Os indivíduos homozigotos recessivos (ii) morrem nos primeiros anos de vida. Cuénot os observou pela primeira vez no cruzamento entre ratos. A experiência consistia em cruzamento entre um rato de pêlo amarelo e um rato de pêlo cinzento. Antes, os ratos de pêlo cinzento foram cruzados repetidamente, entre si, resultando sempre indivíduos cinzentos, sendo considerados por isso uma linhagem pura (homozigóticos).

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P (pais): Amarelo x Cinzento Como se obtém uma proporção de 50%: 50% (1: 1) e o rato cinzento é uma linhagem pura, o alelo amarelo (A) é dominante em relação ao cinzento (a), sendo o genótipo do rato cinzento aa e o genótipo do rato amarelo Aa. Realizando posteriormente um cruzamento entre dois ratos amarelos da F1 seria de esperar uma proporção de 3: 1.

No entanto o resultado obtido foi uma proporção de 2 amarelos para 1 cinzento. Para descobrir o genótipo dos ratos amarelos obtidos realizou-se um test-cross (A_ x aa), tendo-se obtido uma proporção (1 amarelo: 1 cinzento) típica de indivíduos heterozigóticos. Deste modo deduz-se que o genótipo AA não aparece pois é um genótipo letal. A explicação para o fato de um gene que controla a cor do pêlo poder causar a morte do indivíduo pode encontrar-se no fato de o produto codificado pelo gene numa única dose provocar o amarelecimento dos pêlos enquanto que em dose dupla esse mesmo produto se revela mortal para o organismo ao alterar uma série de caracteres, um efeito pleiotrópico. Isto foi confirmado abrindo o útero das ratas, após o nascimento dos filhotes, e encontrando cerca de 1/4 dos embriões com notáveis alterações que haviam determinado o seu não desenvolvimento.

34 Fator Rh.

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O fator Rh foi descoberto em 1940 por Landesteiner e A.S. Wiener, investigando a filogenia do aglutinogênio M (ver o arquivo para estudo ausência de dominância), em experimentos realizados com coelhos e macacos. O objetivo era estabelecer quais espécies possuem ancestrais comuns e que, conseqüentemente, apresentam genes e capacidade de síntese protéica iguais. Lembrar sempre que os anticorpos são específicos e somente atuam na presença dos antígenos que estimularam a sua produção. A reação antígeno - anticorpo. Os sítios escuros dos antígenos são os determinantes da especificidadeantigênica. Os sítios na molécula do anticorpo são estruturalmente complementares aos sítos determinantes do antígeno. O anticorpo é divalente porém o antígeno pode ser multivalente (Lehninger, Bioquímica.) Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sangüíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores. Uma vez extraídos os anticorpos das cobaias, eles foram testados na população humana. Nestes testes, foi verificado que parte da população humana apresentava reação de aglutinação enquanto que outra mostrava-se insensível. Os indivíduos que apresentavam reação de aglutinação com

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anticorpos foram denominados pertencentes ao grupo Rh+, que significa presença do antígeno Rh, os demais, que não apresentavam aglutinação, pertenciam ao grupo Rh-, caracterizado pela ausência do antígeno Rh.

Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança do fator Rh é monogênica, sendo a presença do antígeno Rh condicionada a um alelo dominante (R) e a ausência pelo alelo recessivo (r). O anti-Rh não ocorre naturalmente no sangue da população humana mas pode ser induzido na presença do antígeno Rh (fator Rh) em quem não o possui. Problema: Quase concomitantemente, Levine e Stetson descreveram o caso de uma mãe que, após ter dado a luz um filho com uma doença hemolítica chamada eritroblastose fetal, sofreu uma grave reação depois de ter recebido sangue de seu marido, apesar de ambos terem o mesmo tipo ABO. Solução: Utilizando os anti-corpos anti-Rh obtidos do soro de cobaias foi determinado que a mãe era Rh- (rr), o pai e o filho eram Rh+ . Durante a gestação ela teria produzido grande quantidade de anticorpos anti-Rh que teriam agido contra o antígeno Rh do marido (Rh+) injetado durante a transfusão.

Verificou-se que o soro anti-Rhesus, aglutinava as hemácias do pai (Rh+) e não aglutinava as da mãe (Rh -). Em casos semelhantes verificou-se que as crianças com eritroblastose eram Rh +, com uma mãe Rh – e um pai Rh +. Evidentemente, hemácias fetais, contendo o aglutinogênio paterno, podem atravessar a placenta e sensibilizar a mãe; os anticorpos maternos podem então entrar na circulação fetal e reagir com as hemácias do feto, causando destruição maciça das mesmas. Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHR) : Eritroblastose Fetal : Mulheres Rh- (rr) que se casam com homens Rh+ (RR ou Rr) podem dar origem a crianças Rh+. Como existe a possibilidade do sangue materno ser transferido para o feto, em razão de um defeito na placenta ou hemorragias durante a gestação e parto, há possibilidades de se formar, no organismo materno, o anti-Rh. As crianças de partos subseqüentes, do grupo Rh+, podem apresentar sérios problemas. Os anticorpos produzidos na gestação anterior poderão atingir o sangue do feto e provocar a destruição de suas hemácias. Problemas apresentados pelas crianças com DHR: Morte intra-uterina; morte logo após parto; anemia grave; crianças surdas ou deficientes mentais; icterícia (coloração amarela anormal devido ao derrame da bílis no corpo e no sangue, devido às bilirrubinas derivadas da destruição da hemoglobina) e insuficiência hepática. Condições para ocorrência de DHR:

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1. Placenta friável: Na maioria das gestações, as hemácias fetais penetram na circulação materna em pequenas quantidades. Contudo, somente 1 entre 100 crianças Rh+, filhas de mães Rh - , têm doença hemolítica significativa. 2. Gestações repetidas mãe Rh- e feto Rh+: Uma razão é que a entrada de células fetais na circulação materna é geralmente pequena no começo da gravidez e é grande apenas durante a expulsão da placenta, no parto e pós parto. Por isso, é somente depois do estímulo imunogênico sofrido no parto de seu primeiro filho Rh+ que a mãe Rh – pode produzir uma resposta a pequenas quantidades de hemácias Rh+ que atravessam a placenta durante gestações subseqüentes. Assim, a primeira criança Rh+ geralmente não é afetada e o risco de doença hemolítica aumenta com as gestações sucessivas. 3. Mãe Rh-: somente reage ao antígeno Rh, produzindo anticorpos anti-Rh, quem não o possui. 4. Feto Rh+: se o feto for Rh- e a mãe Rh+ nada acontece porque uma criança somente passa a produzir anticorpos alguns meses após o seu nascimento. 5. Pai Rh+: RR ou Rr, capaz, portanto, de transmitir o gene dominante. No Brasil uma mulher Rhcorre muito risco, pois a freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%. 6. Ausência de aglutininas que destruam as hemácias do feto: temos que considerar ainda o efeito protetor do sistema ABO. A mãe Rh- do grupo O (possui aglutininas anti-A e anti-B), tendo um filho Rh+ do grupo A não será induzida a produzir anti-Rh, pois seu anti-A destruirá as hemácias do doador (feto) antes da indução. Cuidados após o parto ou durante a gestação: Se os anticorpos estiverem presentes e for detectada anemia no feto, é realizada uma transfusão de sangue para substituir o suprimento de sangue do feto com sangue Rh negativo, que não será danificado pelos anticorpos que seu corpo criou. A transfusão é feita pelo cordão umbilical enquanto o feto ainda estiver no útero, começando nas 18 semanas ou mais de gestação. Este procedimento pode ser um pouco arriscado, portanto alguns cirurgiões preferem induzir um trabalho de parto prematuro. A transfusão de sangue então é administrada após o nascimento do bebê. A prevenção do desenvolvimento de anticorpos Rh durante os cuidados pré-natais é a melhor forma de proteção para o feto. Na verdade, as transfusões de sangue só são usadas em 1% desses tipos de gestações. Se a mãe for Rh negativa, seu médico irá lhe prescrever uma dose de imunoglobulina anti-Rh (RhoGAM) na 28ª semana de gestação, independentemente do tipo sangüíneo do feto. Essa vacina irá destruir quaisquer glóbulos sangüíneos vermelhos que tenham entrado em sua corrente sangüínea antes de seu corpo ter a chance de criar novos anticorpos. Se o bebê nascer Rh positivo, será administrada outra dose dentro de 72 horas após o parto. Isso irá evitar que que seu corpo crie futuros anticorpos que poderia causar danos durante uma subseqüente gestação Rh incompatível. O Rh nas transfusões sangüíneas e doações possíveis: RH- pode doar para RH+ e para RH-, pois não estará sendo injetado o antígeno. RH+ pode doar para RH+ e Rh-. No último caso, apenas quando o Rh- não conta com anti-Rh, não tendo sido sensibilixado por transfusão anterior Rh+. A transfusão de sangue do doador Rh+ para o receptor Rh-, não terá problemas na primeira vez, pois após a doação o receptor terá apenas anticorpos, uma vez que as hemáceas serão substituídas. Em transfusões posteriores os anti-Rh existentes por indução, provocarão uma reação contrária ao fator Rh estranho, com resultados clínicos bastante sérios.

35 Herança ligada ao sexo

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Determinada por genes presentes no cromossoma X numa área que não apresenta correspondente em Y. Nos indivíduos do sexo masculino o caráter será determinado por um único gene, sem a presença do seu alelo. Na espécie humana destacamos:

I. Hemofilia: É uma doença hemorrágica, de transmissão genética recessiva, ligada ao
cromossoma X, que resulta de uma redução do fator VIII (FVIII) ou do fator IX (FIX) da coagulação, designando-se, respectivamente, por hemofilia A (HA) ou hemofilia clássica, e por hemofilia B (HB) ou doença de Christmas. O gene da hemofilia A encontra-se no braço grande do cromossoma X, na posição 28, o gene da hemofilia B encontra-se na posição 27. A hemofilia C decorre da deficiência do fator XI da coagulação sanguínea mas apresenta herança do tipo autossômica, o gen não ocorre nos cromossomas sexuais, e é muito rara, afetando principalmente judeus. Como conseqüência são produzidos sangramentos por traumatismos mínimos, sobretudo em articulações (hemartrose). Sua gravidade depende da concentração de fatores de coagulação no sangue.

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P(pais): XHXH x XhY G(gametas) : óvulos com XH e espermatozóides com Xh e Y. Filhos: as mulheres herdam um X da mãe e outro do pai: XHXh; terão o fenótipo normal mas serão portadoras (hetrozigóticas). os homens herdam o X da mãe e o Y do pai: XHY; terão o fenótipo coagulação normal e, no genótipo, serão hemizigóticos dominantes. O homem, sexo masculino, em casos de herança ligada ao sexo, apresenta apenas uma cópia do alelo, ele é por isto hemizigótico, dominante ou recessivo, pois herda um gene no X e não herda seu alelo no Y. Com relação à hemofilia, uma mulher pode ser homozigota (XHXH, com coagulação normal, ou X hXh, hemofílica) ou heterozigota (XHXh), geralmente com coagulação normal, mas um homem é sempre hemizogótico (XHY, com coagulação normal, ou XhY, hemofílico). É muito mais freqüente nos homens que nas mulheres por uma qüestão de probabilidade: para um homem ser hemofílico basta herdar um único gen recessivo no seu único cromossoma X; estatísticas informam que 1 em cada 10.000 homens é hemofílico. A deficiência ou a disfunção do fator VIII (hemofilia A) ocorre em 1 a cada 5000 nascimentos vivos do sexo masculino, já a hemofilia B (disfunção do fator IX – Doença de Christmas) ocorre em 1 a cada 30000. A probabilidade de 1/10.000 é uma média. A mais frequente é a hemofilia A e representa oitenta e cinco por cento dos casos registados, a nível internacional, por isto a média é aceitável e tem sido apresentada em provas de Vestibulares atuais e livros didáticos. Para uma mulher ser hemofílica necessita herdar 2 gens recessivos, um em cada um dos seus 2 cromossomas X: a probabilidade é de 1/10.000 X 1/10.000= 1/100.000.000, o que as torna extremamente raras. Não é mais aceita a explicação que o gen para hemofilia é letal em dose dupla, como também não é mais aceita a explicação que nasceriam mas morreriam nas primeiras menstruações, o que confundia descamação do endométrio com hemorragias.

II. Daltonismo: Também é conhecido como discromatopsia. Descoberto por John Dalton (1766 1844), químico e físico britânico que formulou a teoria atômica, em 1794, quando apresentou a primeira descrição da anomalia da qual ele própio sofria. Resumindo: O olho humano percebe luz e cor pelo estímulo dos receptores presentes no fundo do olho, denominados cones e bastonetes. Os bastonetes são responsáveis pela visão noturna e operam sob condições de pouca luz, não sendo habilitado para distinguir cores. Os cones são responsáveis pela visão das cores e operam sob luz diurna. Há, aproximadamente, 130 milhões de bastonetes e cones, na razão de 18 bastonetes para cada cone. Cada cone contém pigmentos visuais sensíveis a um dos três comprimentos de onda de luz: um tipo percebe vermelho, o outro verde e o outro o azul. As pessoas com visão de cores normal são capazes de combinar todas as cores do espectro através de misturas de uma das três cores. A percepção limitada das cores está presente quando um ou mais das 3 células do cone (vermelha, verde ou azul) não funcionam adequadamente. A deficiência na visão de cores não causa limitação total para vermelho ou verde, mas uma dificuldade maior em diferenciar suas diversas tonalidades. A formação de cada cone é controlada hereditariamente. Um gene incomum pode causar deficiência parcial ou total na visão de cores. As três cores receptoras são chamadas por nomes gregos: protan (vermelho), deutan (verde) e tritan (azul). Uma desordem rara que atinge 1 em cada 30.000 pessoas causa deficiência total na visão de cores. As pessoas atingidas por este distúrbio percebem somente preto, branco e alguns tons de cinza. Existem vários tipos de daltonismo: a) Os monocromáticos, que vêem o mundo em tons de branco, preto e tons de cinzento. São classificados nesta classe os indivíduos acromatas, que tem acromatopsia, não identifica nenhuma cor. A estimativa é de que, para cada 30 ou 40 mil pessoas, exista uma acromata. Esta é a forma mais rara de daltonismo. b) Os dicromáticos, pessoas que têm dois tipos de cones em vez de três. São indivíduos insensíveis ao vermelho intenso – protans - ( afecta 1 em 100), os que confundem o vermelho, o verde e o amarelo – deutans – ( afecta 5 em 100) e os que confundem o verde e o azul, assim como o laranja e o rosa – tritans. Protan: O Protan designa o distúrbio para reconhecer a cor vermelha, a protanopia é quando o indivíduo não tem o receptor para o vermelho (ausência completa) e a protanomalia é quando o receptor é deficiente. Indivíduos desta classe são insensíveis ao vermelho intenso e representam um em cada cem homens (1%). Deutan: O Deutan designa o distúrbio para identificar a cor verde, na deutanopia o indivíduo não tem

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o receptor para o verde (ausência completa) e na deutanomalia, o receptor é deficiente. Indivíduos desta classe confundem as cores vermelhas, verdes e amarelas, e representam cinco em cada cem homens (5%). A deuteranopia é o defeito nos receptores de verde e responde por 75% dos casos. Tritan: O Tritan é um distúrbio que impede o reconhecimento da cor azul. A identificação pode ser deficiente ou nula (nos casos em que há ausência completa de sensibilidade à cor). Indivíduos desta classe são cegos a cor azul e confundem as cores verde e azul. c) Os tricromáticos, os mais comuns, têm os três tipos de cones, mas percebem os tons das cores alterados. Defeitos similares aos dicromáticos mas num grau inferior, mais atenuado. Pessoas com percepção normal observam a letra O, pessoas com deficiência na percepção das cores vermelho e verde, observam a letra Q, pessoas com ausência de percepção de cores não conseguem fazer a leitura das letras. O daltonismo é transmitido hereditariamente, sendo na maioria das vezes uma característica lligada ao sexo, isto é, o gene que a transmite está localizado no locus Xq28 ( cromossoma X, braço longo, região 2, posição 8). O gene d (recessivo) está, portanto, na porção do cromossomo X, que não tem correspondência com o cromossomo Y e expressa o daltonismo. Já o gene D (dominante) condiciona o caráter visão normal para cores. Na realidade existem 2 loci de cores visíveis no cromossoma X, um é o sensível ao verde e o outro ao vermelho. O pigmento sensível ao azul é autossômico, não ligado ao sexo ( cromossoma 7q31). As mulheres por terem dois cromossomas X, raramente são daltônicas, isto é, podem ser portadoras mas normalmente não sofrem da doença ( só será daltônica se o seu pai o for e a mãe for, no mínimo, portadora). Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos. Há 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha. Assim, com relação à visão para cores, uma mulher pode ser homozigota (XDXD, visão normal, ou XdXd, daltônica) ou heterozigota (XDXd), mas um homem é sempre hemizogótico (XDY, visão normal, ou XdY, daltônico). P(pais): XDXd x XDY Mãe de visão normal hetrozigótica (portadora) x Pai de visão normal, hemizigótico dominante G(gametas): XD e Xd ; XD e Y

III. Distrofia muscular de Duchenne: Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos
músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao sexo.

IV. Cor dos olhos em Drosophila: Os gens que a determinam são ligados ao sexo e
cruzamentos mostram uma dominância do vermelho sobre o branco.

EXERCÍCIOS
1. (UFRGS 2004) Em um caso de disputa da paternidade de um menino hemofílico, estão envolvidos um homem que tem a doença e outro que não a tem. (Hemofilia: herança recessiva ligada ao X) Analise as afirmações abaixo a esse respeito. I - As bases genéticas da hemofilia apoiam a paternidade do homem hemofílico. II - O homem não hemofílico pode ser o pai do menino. I I I - O homem hemofílico não pode ser o pai do menino. Quais estão corretas? (A) Apenas I. (B) Apenas II. (C) Apenas III. (D) Apenas I e II. (E) Apenas II e III.

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2. Avalie as seguintes afirmativas: (02) Um casal: Mulher normal x Homem normal teve um filho homem daltônico . Sabendo-se que o homem afetado herdou o gene para o daltonismo, a probabilidade de sua irmã ser heterozigota para este gene é de 1/4. (04) Denominam-se genes holândricos aqueles situados na porção homóloga do cromossoma Y, sem correspondência no cromossomo X.

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(08) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. A probabilidade de essa mulher ser do grupo AB é de 25%. (16) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo ser igual ao primeiro é de 1/2. como a existência de cromossomos extras ou de quebras cromossômicas, auxiliando no diagnóstico de certas anomalias genéticas. (32) A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 16, e o daltonismo são exemplos de doenças de origem genética que podem ser diagnosticadas através do exame cariotípico.

3. A hemofilia é uma doença hereditária em que há um retardo no tempo de coagulação do sangue, e decorre do não funcionamento de um dos fatores bioquímicos de coagulação. Com relação a essa doença, assinale a(s) proposição(ões) CORRETA(S). (01) Não é possível a existência de mulheres hemofílicas. (02) É condicionada por um gene que se localiza no cromossomo X, em uma região sem homologia no cromossomo Y. (04) Entre as mulheres, é possível encontrar um máximo de três (2) fenótipos e dois (3) genótipos. (08) Entre os homens, é possível ocorrer apenas um (2) genótipo (s); por isso, há uma maior incidência dessa doença entre eles. (16) Entre os descendentes de um homem hemofílico e de uma mulher normal, não portadora, espera-se que 50% deles sejam normais e 50% sejam hemofílicos. (32) É um exemplo de herança ligada ao sexo, em que os indivíduos afetados têm graves hemorragias, mesmo no caso de pequenos ferimentos.

5. (UFMS 2003) No quadro abaixo, estão resumidas informações sobre algumas características biológicas humanas cujo padrão de herança corresponde ao que conhecemos como herança relacionada ao sexo. Condição biológica Aspectos relacionados Hemofilia A A doença decorre da deficiência de um fator plasmático de coagulação sangüínea (fator VIII) e se caracteriza por episódios recorrentes de sangramento que podem se desenvolver espontaneamente ou após traumatismos. Herança recessiva ligada ao X. Daltonismo Pessoas apresentam incapacidade de distinguir determinadas cores. Os casos em que a pessoa não distingue o verde do vermelho seguem o padrão típico de herança recessiva ligada ao sexo. Hipertricose auricular A presença abundante de pêlos longos na orelha. Segue o padrão típico dos genes holândricos. Calvície O gene para calvície se comporta como dominante no homem e recessivo na mulher. Nas mulheres, a calvície freqüentemente se apresenta como uma diminuição do número de fios e não a perda total do cabelo no topo da cabeça. Distrofia muscular de Duchenne Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao sexo.

4. (UFSC 2002) O cariótipo consiste na montagem fotográfica, em seqüência, de cada um dos tipos cromossômicos. Ele nos permite saber qual o número e qual a forma dos cromossomos de uma espécie, bem como estabelece o seu padrão cromossômico normal. É CORRETO afirmar que: (01) O cariótipo é o “quadro cromossômico” das células haplóides de cada espécie. (02) Na espécie humana, os cromossomos são classificados em 7 grupos, compreendendo 22 pares de cromossomos autossômicos, e mais um par de cromossomos sexuais que, no homem, é XY e, na mulher, XX. (04) Para a obtenção do cariótipo, são utilizadas células de leucócitos em anáfase meiótica. (08) Em fetos, normalmente a cariotipagem só deve ser feita quando há real suspeita de algum tipo de alteração cromossômica, já que as técnicas de coleta de material apresentam risco de aborto. (16) A partir da análise de cariótipos, informações valiosas podem ser obtidas, tais

Assinale, dentre as alternativas apresentadas abaixo, aquela(s) que traz(em) consideração(ões) correta(s) a respeito dos aspectos referidos acima. (001) Indivíduos do sexo masculino que exibem características determinadas por genes

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ligados ao sexo, sejam dominantes ou recessivos, obrigatoriamente transmitem esses genes para seus descendentes masculinos. (002) A freqüência de mulheres daltônicas e hemofílicas é pelo menos duas vezes maior que a de homens com as mesmas características, pelo fato de serem as mulheres duplo X. (004) As características biológicas determinadas por genes autossômicos e que têm sua expressão influenciada pelo sexo, como o caso da calvície, são mais freqüentes nos homens que nas mulheres. (008) Indivíduos do sexo masculino que exibem características determinadas por genes recessivos ligados ao sexo transmitem, obrigatoriamente, esses genes para seus descendentes femininos. (016) Se os meninos afetados por Duchenne sobrevivessem, casassem e deixassem descendentes, obrigatoriamente todas as suas filhas também seriam afetadas. (032) Uma mulher daltônica obrigatoriamente terá todos os descendentes afetados, ou seja, como ela seus filhos e filhas terão a mesma dificuldade para fazer a distinção das cores verde e vermelha. doença. B) indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas. C) indivíduos do sexo masculino que possuem um gene mutante para essa distrofia manifestam a doença. D) mulheres afetadas recebem os cromossomos X materno e paterno com o gene para essa distrofia.

8. (FCMMG) Três pacientes, com quadros clínicos distintos, receberam os seguintes diagnósticos: Dengue recidiva, Hemofilia e Depleção da Flora Intestinal. Apesar das diferenças marcantes, um fato comum aos três pacientes que chamou a atenção e contribuiu para o diagnóstico foi: A) Obesidade B) Hemorragia C) Consangüinidade D) Febre intermitente

6. (Vunesp 2003/2) O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria. a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo? b) Por que é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?

9. (SEE Biologia) A deficiência de uma determinada enzima (G6PD) na espécie humana é condicionada por um alelo recessivo (Xe) localizado no cromossomo sexual X. O heredograma mostra a transmissão dessa característica em uma família.

7. (UFMG 2004) A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao cromossomo X, caracteriza-se por debilidade muscular progressiva e deformidades ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que A) casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter outra criança com essa

Sabendo-se que o indivíduo III-2, além de apresentar a deficiência da enzima, é portador da Sindrome de Turner (45,XO), pode-se concluir que os genótipos de seus pais, indivíduos II-4 e II-5 são, respectivamente, (A) XE XE ; XeY. (B) XE Xe; XEY. (C) XE XE ou XE Xe ; XeY. (D) XE XE ou XE Xe ; XEY. (E) XE Xe ; XEY ou XeY.

10. (UFF 2001) Considere o heredograma:

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apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação. A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é: (A) 100% para todas as mulheres da família. (B) 100% para Joana, sua mãe e sua filha (C) 100% para Joana e 50% para sua filha. (D) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família. (E) 100% para Joana e 25% para sua filha.

Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Entretanto, Joana teve um filho que

36 Herança restrita, limitada e influenciada pelo Sexo

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A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos nas suas células diplóides. Destes, 22 pares são pares de autossomos, numerados em ordem decrescente de tamanho, e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus ovócitos sempre apresentarão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois dos seus espermatozóides, cerca de 50% apresentam o cromossomo X e outros 50% apresentam o cromossomo Y. Na mulher, na interfase, um dos dois cromossomos X permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele estão presentes o (s) gene (s) de efeito masculinizante. O gene localizado no cromossoma Y foi designado por SRY (sex-determining region of the Y chromosome). O SRY é atualmente o melhor candidato a TDF (testis-determining factor) mas não é excluida a possibilidade de, na região determinadora do sexo, existirem outros genes, além do SRY, que poderão não ter sido identificados por incapacidade técnica em detectar. Relacionadas com o sexo masculino e/ou determinadas por genes presentes no cromossomo Y, destacamos quatro tipos de herança: I. Herança restrita ao Sexo: herança de genes, denominados holândricos (holos, sempre e andros, masculino), que se localizam na porção não-homóloga do cromossomo Y e que, portanto, nunca estão presentes no X e nas mulheres. Um alelo holândrico dominante é o que causa a hipertricose auricular, caracterizada pela presença de grande quantidade de pêlos, particularmente nas narinas e nas orelhas. Os genótipos apresentados pelo sexo masculino serão X YH ou X Y h. Se um ancestral masculino homem apresentar a característica, todos os seus descendentes diretos, do sexo masculino, também a apresentarão.

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Um outro exemplo, ainda sem confirmação seria a ictiose grave; entretanto, segundo STERN, não é a rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês, Edward Lambert, nascido em 1917 tinha pelos longos e duros, a semelhança de cerdas de porco, e daí o nome que se lhe deu de "porco espinho". Ele casou-se e teve 6 filhos que também apresentavam a mesma característica. O fenótipo nunca foi encontrado em mulheres

II. Herança limitada pelo sexo: diferenças hormonais limitam a expressão de algumas características a um determinado sexo, definindo a herança limitada ao sexo. Em mamíferos, por exemplo, a produção de leite é limitada às fêmeas. III. Herança influenciada pelo sexo: a dominância de alelos, localizados em autossomos, pode diferir em heterozigotos nos dois sexos, fenômeno conhecido como dominância influenciada pelo sexo. Por exemplo, a calvície é mais comum nos homens que nas mulheres, por se expressar em homens heterozigotos, e nas mulheres depender de homozigose. O gene para calvície se comporta como dominante no homem e recessivo na mulher. Nas mulheres, a calvície freqüentemente se apresenta como uma diminuição do número de fios e não a perda total do cabelo no topo da cabeça.

GENÓTIPO cc

FENÓTIPO homem: não calvo mulher: não calva homem: calvo mulher: não calva homem: calvo mulher: calva

Cc

CC

IV. Herança Parcialmente ligada ao Sexo. A Xeroderma pigmentosum, uma alteração pigmentar localizada que se caracteriza pela transformação em sarcoma de Kaposi, levando o indivíduo a morte, é um bom exemplo deste tipo de herança. Os genes responsáveis pela doença localizam-se nos segmentos homólogos dos cromossomos X e Y, comportando-se como herança autossômica (genes aos pares, em ambos os sexos).

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EXERCÍCIOS
1. (UFMS 2003): No quadro abaixo, estão resumidas informações sobre algumas características biológicas humanas cujo padrão de herança corresponde ao que conhecemos como herança relacionada ao sexo. Condição biológica Aspectos relacionados Hemofilia A A doença decorre da deficiência de um fator plasmático de coagulação sangüínea (fator VIII) e se caracteriza por episódios recorrentes de sangramento que podem se desenvolver espontaneamente ou após traumatismos. Herança recessiva ligada ao X. Daltonismo Pessoas apresentam incapacidade de distinguir determinadas cores. Os casos em que a pessoa não distingue o verde do vermelho seguem o padrão típico de herança recessiva ligada ao sexo. Hipertricose auricular A presença abundante de pêlos longos na orelha. Segue o padrão típico dos genes holândricos. Calvície O gene para calvície se comporta como dominante no homem e recessivo na mulher. Nas mulheres, a calvície freqüentemente se apresenta como uma diminuição do número de fios e não a perda total do cabelo no topo da cabeça. Distrofia muscular de Duchenne Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos. Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o quadro vai-se agravando com a idade e os afetados raramente vivem além da adolescência. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao sexo.

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abaixo, aquela(s) que traz(em) consideração(ões) correta(s) a respeito dos aspectos referidos acima. (001) Indivíduos do sexo masculino que exibem características determinadas por genes ligados ao sexo, sejam dominantes ou recessivos, obrigatoriamente transmitem esses genes para seus descendentes masculinos. (002) A freqüência de mulheres daltônicas e hemofílicas é pelo menos duas vezes maior que a de homens com as mesmas características, pelo fato de serem as mulheres duplo X. (004) As características biológicas determinadas por genes autossômicos e que têm sua expressão influenciada pelo sexo, como o caso da calvície, são mais freqüentes nos homens que nas mulheres. (008) Indivíduos do sexo masculino que exibem características determinadas por genes recessivos ligados ao sexo transmitem, obrigatoriamente, esses genes para seus descendentes femininos. (016) Se os meninos afetados por Duchenne sobrevivessem, casassem e deixassem descendentes, obrigatoriamente todas as suas filhas também seriam afetadas. (032) Uma mulher daltônica obrigatoriamente terá todos os descendentes afetados, ou seja, como ela seus filhos e filhas terão a mesma dificuldade para fazer a distinção das cores verde e vermelha.

Assinale, dentre as alternativas apresentadas

2. (UFSC) A hemofilia, a hipertricose, o daltonismo e a cor da pele na espécie humana são respectivamente exemplos dos seguintes tipos de herança: a) herança parcialmente influenciada pelo sexo; herança restrita ao sexo, herança ligada ao sexo, herança de dominância. b) herança restrita ao sexo, herança ligada ao sexo, herança ligada ao sexo, herança quantitativa. c) herança ligada ao sexo, herança restrita ao sexo, herança ligada ao sexo, herança quantitativa.

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d) herança ligada ao sexo, herança restrita ao sexo, herança influenciada pelo sexo, herança de dominância. e) herança restrita ao sexo, herança parcialmente influenciada pelo sexo, herança influenciada pelo sexo, herança de dominância. b) no segmento diferencial X; c) no segmento homólogo de X; d) num dos autossomos; e) no cromossomo n.º 21.

3. (UEA-Aprovar) Um cidadão inglês de nome Edward Lambert, nascido em 1717, tinha a pele escamada, precisando descamá-la constantemente. Os pêlos de seu corpo eram semelhantes aos do ouriço e, em conseqüência, foi denominado “o homem porco-espinho”. Ele teve seis filhos (homens) e todos exibiram as mesmas características. As características aparentemente foram transferidas de pais para filhos durante quatro gerações. Nenhuma das filhas exibiu a característica. De fato, jamais se soube da ocorrência desta característica nas mulheres. Tal fato ilustra um caso de: a) herança influenciada pelo sexo; b) herança ligada ao sexo; c) herança holândrica; d) herança autossômica dominante; e) herança autossômica recessiva.

7. (U.F.Campinas) O estudo de famílias em que havia pessoas afetadas por uma determinada anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas afetadas e todos os filhos normais. Essa anomalia é condicionada por um gene: a) autossômico dominante. b) Autossômico recessivo. c) Recessivo ligado ao X. d) Dominante ligado ao X. e) Dominante ligado ao Y

4. (UEA-Aprovar) Um gene recessivo localizado no cromossomo X é transmitido pelas mulheres heterozigotas. a) a metade das crianças; b) a apenas suas crianças do sexo masculino; c) a apenas suas crianças do sexo feminino; d) a um quarto de suas crianças; e) a todas as suas crianças.

8. (UFPA) O gene para a calvície se comporta como dominante no homem e recessivo nas mulheres. A herança deste caráter é: a) influenciada pelo sexo e o gene se encontra nos autossomos. b) Influenciada pelo sexo e o gene se encontra no cromossoma X. c) Ligada ao sexo e o gene se encontra no cromossoma X. d) Ligada ao sexo e o gene se encontra nos autossomos. e) Restrita ao sexo e o gene se encontra no cromossoma X.

5. (UEA) Um casal teve um filho hemofílico. O gene responsável pela doença: a) foi transportado até esse filho pelo cromossomo Y; b) foi transportado até esse filho pelo cromossomo X do pai; c) foi transportado até esse filho pelo cromossomo X da mãe; d) determinará que todos os filhos homens sejam afetados; e) poderá manifestar-se em uma filha.

9. (Faculdade de Direito de Campos) Excesso de pelos é determinado por características genéticas (hipertricose) ou distúrbios hormonais (hirsutismo) que incomoda muitas mulheres. Os hormônios abaixo estão relacionados a essa disfunção, com exceção da alternativa a) hormônio hipofisário b) estrógeno c) insulina d) cortisol e) testosterona

10. (UFRGS 1999) Nos últimos anos, vem sendo amplamente explorado pela mídia o caso de um homem com hipertricose, ou seja, com excesso de pelos no rosto e no corpo (chamado popularmente de "lobisomem").

6. (UEA-Aprovar) O gene para a calvície é dominante (C). No entanto as mulheres só serão calvas quanto tiverem CC. Esse tipo de herança é chamado de dependente do sexo, isto é, dependente do meio interno do portador, do genótipo. Espera-se, então, que esse par de alelos Cc esteja localizado: a) no segmento diferencial Y;

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Esse homem é pai de quatro meninas com hipertricose e de nove meninos normais. Homens com hipertricose transmitem a característica para todas as filhas e para nenhum filho. O padrão de herança que melhor explica esse tipo de característica é (A) autossômico recessivo. (B) autossômico dominante. (C) l i g a d o ao X r e c e s s i v o . (D) ligado ao X dominante. (E) limitado ao sexo.

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