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Manchas “café-com-leite”: diagnóstico diferencial

“Café-au-lait” macules: differential diagnosis

Autores: Ângela Pereira, Manuel Salgado

Hospital Pediátrico de Coimbra

Correspondência: angycrispo@gmail.com

Resumo
Cerca de 30% da população tem uma mancha acastanhada vulgarmente denominada de
“café-com-leite” (MCCL), sendo na maior parte dos casos uma variante do normal. Menos
de 1% da população têm duas ou mais MCCL. A presença de várias MCCL deverá evocar
doença multissistémica, em especial a neurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a síndrome de
McCune Albright (SMA).
As características da MCCL poderão ajudar no diagnóstico diferencial entre ambas, uma vez
que são irregulares, mal definidas e exclusivamente unilaterais (por interrupção na linha
média) na SMA, sendo regulares, bilaterais e múltiplas na NF-1.

Palavras-chave: Mancha, máculas “café-com-leite”, neurofibromatose tipo-1, síndrome de


McCune Albright.

Abstract
About 30% of the general population have a pigmented patch commonly called “Café-au-
Lait” macula (CALM), and in most children represent a normal finding. Less than 1% has two
or more CALM’s. Multiple CALM’s may indicate the presence of a multiple-system disorder,
especially neurofibromatosis type 1 (NF-1) and McCune-Albright syndrome.
The characteristics of CALM’s can help make the differential diagnostic between the two,
since they are irregular, poorly defined and exclusively unilateral (by stopping at the midline)
in the McCune-Albright syndrome, and regular, bilateral and multiple in NF-1.

Keywords: “Café-au-lait” macule, neurofibromatosis type 1, McCune-Albright syndrome.


Introdução
As manchas “café-com-leite” estão presentes logo ao nascimento em cerca de 3% dos
(1)
recém-nascidos (RN), aumentando a sua prevalência com a idade . Cerca de 30% das
crianças com menos de 15 anos tem uma MCCL, constituindo na maior parte dos casos
(1,2)
uma variante do normal (Figura 1) . As MCCL têm a sua maior prevalência nas crianças
de etnia africana (1,3,4).
(1,3,5)
Menos de 1% dos indivíduos saudáveis têm mais do que duas MCCL . Múltiplas MCCL
são relativamente raras na população, pelo que a sua presença deverá evocar uma doença
multissistémica, podendo aquelas serem mesmo o primeiro sinal dessa doença (1,3).
Neste artigo aborda-se sucintamente os aspectos clínicos e histológicos das MCCL,
diagnóstico diferencial e a sua prevalência. Faz-se também uma breve revisão das
principais doenças nas quais as MCCL surgem como um sinal característico.

Clínica e histologia
As MCCL são máculas discretas, bem circunscritas e uniformemente hiperpigmentadas. A
sua cor varia entre o castanho-claro e o castanho-escuro, e os bordos podem ser regulares
ou irregulares, não sendo esta característica patognomónica de nenhuma doença (1).
No recém-nascido (RN) o tamanho varia entre 0,2 cm a 4 cm de diâmetro aumentando
proporcionalmente com o crescimento corporal, localizando-se sobretudo nas nádegas (1).
Na criança mais velha e adulto, o diâmetro varia entre 1,5 cm e 30 cm, surgindo mais
frequentemente no tronco (1).
Histologicamente verifica-se um aumento do conteúdo de melanina nos melanócitos, e
queratinócitos basais. Não foram estabelecidas diferenças histológicas entre as MCCL em
indivíduos normais, em doentes com NF-1 ou com a SMA (1).

Diagnóstico diferencial
Os principais diagnósticos diferenciais das MCCL são a mastocitose cutânea, os nevos
spilus, melanose de Becker, a dermatite de berlock e a esclerodermia.
A Mastocitose Cutânea resulta de uma acumulação de mastócitos ao nível da pele. Esta
acumulação pode ser difusa afectando todo o togumento cutâneo ou o que é mais
frequente, surgir sob a forma de placas que podem ser únicas ou múltiplas . A Urticária
Pigmentada constitui a forma mais frequente de Mastocitose Cutânea e manifesta-se sob a
forma de múltiplas máculas amarelo acastanhadas com contorno ovalado que poupam a
cabeça e as extremidades distais dos membros. Na forma solitária de Mastocitose Cutânea
designada como Mastocitoma Solitário a lesão macular localiza-se habitualmente nas
nádegas e tal como acontece com as lesões maculares de UP torna-se eritematosa,
edemaciada e pruriginosa após estimulação física (sinal de Darier). Este fenómeno ocorre
devido à desgranulação dos mastócitos, As lesões de Mastocitose Cutânea podem estar
presentes desde o nascimento ou podem surgir nas primeiras semanas de vida, mas
habitualmente melhoram ou regridem na adolescência.
Os nevos spilus apresenta-se habitualmente na infância como uma mácula acastanhada
única com tonalidade uniforme mas polvilhada por pequenas grânulos hiperpigmentados
grosseiramente comparáveis a grãos de pimenta. As dimensões da lesão que se pode
localizar em qualquer parte do corpo, podem variar de 1 a 60 cm.
Histologicamente verifica-se um aumento do nº de melanócitos.
A melanose de Becker surge habitualmente na puberdade atingindo sobretudo o sexo
masculino. Localiza-se habitualmente na metade superior do tronco e tem o aspecto de
uma mácula castanho claro com contorno nítido mas irregular onde se instala habitualmente
algum grau de hipertricose. A lesão que pode adquirir alguns centímetros de diâmetro, é
considerada devido à sua configuração histológica como um nevo organóide.
A dermatite de berlock (termo alemão para berloque ou colar) deve o seu nome à forma
habitual das lesões maculares acastanhadas em linha com “pendentes” (i.e., em forma de
gota), que surgem sobretudo no pescoço e mãos (zonas expostas). Trata-se de uma
reacção cutânea de fotosensibilidade a um ingrediente fototóxico presente em alguns
produtos cosméticos (perfumes, cremes perfumados). Deve ser suspeitada sempre que
surjam lesões hiperpigmentadas lineares em zonas expostas.
Na sua fase inicial, as formas cutâneas e localizadas de Esclerodermia comummente
designadas como Morfeias apresentam o aspecto de máculas de tonalidade vermelho
acastanhado , com dimensões que podem variar de 1 a 30 cm e rodeadas por um
característico halo violáceo. Nas lesões mais antigas e à medida que se instala a esclero
(7)
atrofia o centro das lesões adquire uma característica tonalidade branco amarelada.
(Figura 2a e 2b).
A distinção entre MCCL e outras lesões pigmentadas nem sempre é fácil. Por vezes, o
diagnóstico definitivo é histológico (1).

Associação das MCCL com doenças multissistémicas


As MCCL assumem um valor diagnóstico especialmente importante em determinadas
síndromes, sendo frequentemente o primeiro sinal da doença. Está bem estabelecida a
associação de MCCL com a NF-1 (Figuras 3, 4a, 4b, 5) e com a SMA (Figura 6a, 6b). O
Quadro 1 resume o diagnóstico diferencial entre as MCCL da NF-1 e a síndrome de McCune
Albright.
Doença Clínica Características das MCCL

Autossómica dominante  Presentes em 90% dos doentes

Prevalência: 33/100 000  Múltiplas (> 5)

Critérios de diagnóstico (≥2 critérios  Maior diâmetro:

para o diagnóstico): >5 mm em pré-púberes,


NF-1
≥6 MCCL, 2 neurofibromas (Figura >15mm a partir da puberdade
5) ou 1 neurofibroma plexiforme,  Bem circunscritas
nódulos de Lisch, lesões ósseas
típicas, sardas axilares ou inguinais,
gliomas ópticos, história familiar de
NF-1 em familiar de 1º grau

Congénita  Presentes em 60% dos doentes


Esporádica  Interrompidas na linha média
Prevalência: 0.1-0.9/100 000  Irregulares/ mal definidas
McCune Albright (6) Tríade: displasia fibrosa poliostótica,  Unilaterais
MCCL e hiperfunção endócrina  Sobre defeitos ósseos
Clinicamente: fracturas patológicas, dor
 Precedem os sinais de displasia
óssea, puberdade precoce, e
óssea em 3 meses a 9 anos (1)
dismorfismos craniofaciais
Quadro 1 – Principais síndromes associadas a MCCL, únicas ou múltiplas

As MCCL têm sido empiricamente associadas a outras inúmeras doenças. No entanto, não
foi provada uma maior incidência de MCCL nessas doenças em relação à população em
geral (1).

Conclusões
As manchas “café-com-leite” solitárias são um achado frequente em 1/3 das crianças
saudáveis.
Nenhuma investigação é necessária na presença de uma lesão solitária, ainda que esta
apresente uma morfologia bizarra ou um tamanho excepcionalmente grande (1).
Múltiplas MCCL são raras, particularmente nas crianças caucasianas devendo-se nestes
casos suspeitar de doença multissistémica, sendo a mais comum a NF-1.
No Quadro 2 encontram-se resumidas as atitudes a tomar perante uma criança com MCCL.

 ≤2 Máculas - caucasiano/africano - Sem significado


- Vigilância de doença multissistémica
 3 a 5 Máculas - caucasiano
- Vigilância de NF-1
 >5 Máculas - caucasiano/africano
- S. McCune Albright
 MCCL, fracturas, puberdade precoce e
dismorfismos craniofaciais
Quadro 2 – Condutas na presença de manchas “café-com-leite”

Bibliografia

1. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of café-au-lait macules. J Am Acad


Dermatol. 1999;40:877-90.
2. McLean DI, Gallagher RP. “Sunburn” freckles, café-au-lait macules, and other
pigmented lesions of school children: the Vancouver Mole Study. J Am Acad
Dermatol. 1995;32:565-70.
3. Whitehouse D. Diagnostic value of the café-au-lait spot in children. Arch Dis Child
1966;41:316-9.
4. Alper JC, Holmes LB. The incidence and significance of birthmarks in a cohort of
4641 newborns. Pediatr Dermatol 1983;1:58-68.
5. Burwell RG, James NJ, Johnston DI. Café-au-lait spots in schoolchildren. Arch Dis
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6. Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune–Albright syndrome.
Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22:55-69.
7. Nelson AM, Laxer RM. Localized sclerodermas. In: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM,
Lindsley CB. Textbook of Pediatric Rheumatology, 5th ed. Philadelphia: Elsevier
Saunders, 2005:472-81.

Figura 1: MCCL única em criança saudável de 5 anos de idade.


Figura 2a e 2b: Adolescente de 12 anos com manchas castanhas desde os 6 anos de idade, com
diminuição da espessura e elasticidade da pele, por esclerodermia localizada (“golpe sabre” versus
sindroma de Parry-Romberg) (7).

Figura 3: Lactente com NF-1 (com história familiar), com múltiplas MCCL.

Figuras 4a e 4b : Adolescente de 13 anos com NF-1 (sem história familiar), com lesões na
axila.
Figura 5: Neurofibromas numa adulta com NF-1.

Figuras 6a e 6b: Doente com síndrome de McCune Albright. As manchas café-com-leite são
grandes, têm os bordos mal definidos e não ultrapassam a linha média.