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ENFERMEDAD DE GAUCHER

El cuerpo humano contiene clulas especializadas llamadas

macrfagos, que entre otras funciones remueve clulas
desgastadas a molculas simples para ser recicladas. Este proceso
es anlogo a comer o hacer la digestin, los macrfagos comen las
clulas desgastadas y las degradan dentro de unos
compartimientos llamados lisosomas que sirven como caminos
digestivos de las clulas. La enzima glucocerebrosidasa, se localiza
dentro de los lisosomas y es responsable de convertir
glucocerebrosidasa en glucosa y grasa llamada ceramida.

Las personas que padecen la enfermedad de gaucher carecen de la

actividad normal de a enzima glucocerebrosidasa y son incapaces
de descomponer el glucocerebrosidasa, por lo que el
glucocerebrosidasa permanece almacenado dentro de los
lisosomas impidiendo que los macrfagos funcionen normalmente.

Los macrfagos aumentan de tamao ya que contienen

glucocerebrosido sin digerir y son conocidos como clulas de
gaucher. Estas clulas son el centro de esta enfermedad, que es la
ms comn de los llamados trastornos de almacenamientos o de
depsito.

Las clulas de gaucher se acumulan en el bazo, hgado y en la

medula osea. Tambin pueden acumularse en otros tejidos
incluyendo el sistema linftico, pulmones, piel, ojos, riones,
corazn y pocas veces en el sistema nervioso. Frecuentemente un
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rgano que contiene las clulas de gaucher aumenta de tamao y

no funciona normalmente.

Sintomatologa

- Fatiga generalizada
- Aumento de tamao del bazo
- Aumento de tamao del hgado
- Dolor abdominal
- Retardo en el creciemintoen los nios
- Dolor y degeneracin de las cojeturas de los huesos
- Fracturas espontaneas
- Necrosis oseas
- Disminucin de la capacidad de proveer oxigeno a la sangre
- Pigmentacin caf allarillenta
- Hemorragias
- Prdida de apetito

Diagnostico y tratamiento

Cuando se sospecha la enfermedad de gaucher, esta puede ser

diagnosticada mediante:

- Mielograma
- Prueba de actividad enzimtica

Su tratamiento se hace por reemplazo enzimtico; medicamento

con forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa ha sido
diseado especialmente para incrementar su captacin por los
macrfagos que catalizan la hidrolisis de glucocerebrosido en la
glucosa y ceramida