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BIOLOGIA MAURO BITTENCOURT

Genética
A Genética é ciência que estuda a hereditariedade das características
de uma determinada espécie através das gerações. Estas características são
transmitidas através dos genes, presentes nos cromossomos dos seres vivos.
O gene (ou gen) é o segmento do cromossomo, responsável por uma
determinada característica. Normalmente eles aparecem em pares, sendo cada
um deles herdado de um dos pais. A esses pares dá-se o nome de alelos.
Estes alelos podem ser dominantes ou recessivos. Os alelos
dominantes são aqueles que se expressam quando aparecem em homozigoze
(os dois alelos iguais) ou em heterozigoze (alelos diferentes), porém os alelos
chamados de recessivos só se expressam quando ocorrem e homozigoze.
Para a indicação dos alelos convencionou-se que se deve usar uma
letra, preferencialmente a primeira letra da característica recessiva em questão.
Para os alelos dominantes utiliza-se a letra maiúscula e para as recessivas a
letra minúscula.
Os cromossomos são as estruturas responsáveis pelo transporte e
armazenamento dos genes, localizando-se no núcleo das células. Nos seres
humanos aparecem em número de 46, sendo 23 de origem paterna e 23 de
origem materna.
Os cromossomos aparecem sempre em pares, sendo chamados de
cromossomos homólogos aqueles que correspondem ao mesmo par. Dos
pares humanos podemos denominar de um a 22 de autossomos e o 23 de
cromossomos sexuais ou alossomos.
Segundo a história, a primeira pessoa a estudar a interação dos genes
foi o monge austríaco Gregor Mendel, por volta de 1857, utilizando ervilhas de
cheiro. Após anos de observações Mendel percebeu que algumas sementes
apresentavam características distintas como a cor (verde ou amarela) e a
forma (lisa ou rugosa).
Após quase 10 anos de experimentos, Mendel concluiu que essas
características eram passadas de geração e, geração por fatores existentes
nas plantas. Estes “fatores” que Mendel se refere seriam os genes existentes
nas células da planta.

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Seu experimento foi realizado de forma simples, onde o próprio Mendel
polinizava as plantas, cortando seus estames, e fazendo com que indivíduos
com diferentes características “trocassem” seus genes e gerassem herdeiros
diferentes.
Através de seus experimentos Mendel postulou duas leis que até
hoje norteiam os estudos dos genes e suas interações.

OUTROS CONCEITOS IMPORTANTES:


• Genótipo – constituição genética do indivíduo; indica quais genes estão
presentes em seus cromossomos.
• Fenótipo – expressão do genótipo; características do ser determinadas
pelos seus genes. Pode ser alterada pela interação com o meio
ambiente.
• Locos gênico – lugar do cromossomo onde se localiza um determinado
alelo.
• Genoma – conjunto de genes existentes em todos os cromossomos

PRIMEIRA LEI DE MENDEL – Segregação dos fatores


Através de suas observações Mendel viu que os genes ocorriam sempre
em pares, e que estes pares se dividiam na formação dos gametas, de modo
que a prole de um indivíduo carregasse metade de seu patrimônio genético.
A primeira Lei de Mendel, ou Lei da Segregação dos Fatores, diz que
“cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam (separam)
durante a formação dos gametas (gametogênese), onde aparecem em dose
simples”.
Atualmente, com o avanço da ciência, e o estudo mais detalhado do
comportamento dos cromossomos pode-se enunciar esta mesma lei de outro
modo; “o dois alelos de um gene separam-se um do outro durante a formação
das células sexuais, de modo que metade dos gametas carrega um dos alelos
e a outra metade o outro alelo”.

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TIPOS DE DOMINÂNCIA
Nos experimentos de Mendel, com as ervilhas, o caráter amarelo
sempre prevaleceu sobre o caráter verde, caracterizando uma dominância
completa. Porém, o próprio Mendel observou que o fenômeno da dominância
não é aplicável a todos os caracteres. Um exemplo é o tamanho do pedúnculo
da flor, que às vezes apresentava um tamanho intermediário (médio), o que
dificultava a classificação dos heterozigotos.

1 – Dominância Completa: quando se cruzam dois indivíduos homozigotos,


sendo um dominante e outro recessivo, o caráter dominante prevalece.
Bioquimicamente, pode-se dizer que o gene dominante codifica uma enzima
funcional que expressa determinada característica, enquanto o recessivo não
codifica nenhuma enzima.
2 – Dominância Incompleta: neste tipo de dominância o indivíduo
heterozigoto apresenta uma característica intermediária em relação aos
genótipos dominante e recessivo. Nestes casos é possível identificar os
genótipos em função as simples observação do fenótipo. O maior exemplo da
ocorrência deste tipo de dominância é a flor maravilha (Mirabilis jalapa) que
apresenta três variedades de cor, as homozigotas branca e amarela e a
heterozigota rósea.
3 – Co-dominância: É freqüentemente confundida com a dominância
incompleta, apesar da diferença clara entre as duas. A co-dominância ocorre
quando os dois alelos são ativos de forma independente, ou seja, o individuo
híbrido expressa as duas características. O maior exemplo é o gado da raça
shorthorn, onde o cruzamento de um animal de pelos brancos com um de pelos
vermelhos origina uma prole malhada.
Norma de reação do genótipo: dependendo da forma como reage com o
ambiente, um genótipo pode originar um ou mais tipos de fenótipos. Esse
fenômeno é conhecido como norma de reação. Um exemplo deste caso é o
gato siamês, que apresenta pelagem preta nas patas, focinho e pavilhão
auricular, com contraste com a pelagem branca do restante do corpo.

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RETROCRUZAMENTO
Ocorre quando se cruza um indivíduo da geração F1 com seu progenitor
(geração P) recessivo, tendo o resultado do cruzamento 50% de indivíduos
heterozigotos e 50% homozigotos recessivos.

CRUZAMENTO-TESTE
É usado para determinar se um individuo de genótipo desconhecido é
homozigoto ou heterozigoto. Para isso, basta cruzar o individuo desconhecido
com um homozigoto recessivo. Se o resultado do cruzamento for 100% de
indivíduos com o fenótipo dominante, o desconhecido é dominante.

LETALIDADE GÊNICA
Estes genes letais causam a morte dos indivíduos ainda no período
embrionário, ou durante o desenvolvimento, o que causa proporções diferentes
do monoibridismo clássico. O caso clássico de letalidade gênica é
representado pelos camundongos, onde o cruzamento de pelo amarelo domina
o pelo cinza, porém, não existem indivíduos de pelos amarelos homozigotos,
pois este gene é letal em homozigose.

GENEALOGIA OU HEREDROGRAMA
O heredrograma, ou árvore genealógica, é um conjunto de símbolos que
representa a transferência de um caráter através das gerações. É uma
representação gráfica de um determinado caráter de família. Na representação
cada geração é identificada por um numeral romano e seus indivíduos devem
estar alinhados horizontalmente, e cada um de seus membros deve ser
identificado por um algarismo arábico. Os símbolos utilizados seguem uma
convenção, de acordo com a figura abaixo.

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PROBRABILIDADE GENÉTICA
Probabilidade é a aplicação estatística mais utilizada pela genética, pois
permite calcular os resultados esperados em uma descendência. Esta
probabilidade é obtida pelo número de vezes que um evento ocorre em relação
ao número total de eventos.

Probabilidade = n° de eventos esperados


Total de eventos

A probabilidade genética obedece quatro regras básicas:


1 – Regra do OU – eventos mutuamente exclusivos: se a ocorrência de um
evento exclui a possibilidade da ocorrência de outro, deve ser utilizada a Lei da
Soma das Probabilidades. Quando dois eventos são mutuamente exclusivos, a
probabilidade que ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que
cada um deles ocorra em separado. Na prática aplica-se a “regra do OU”, que
usa a fórmula P=p1 + p2.
2 – Regra do E – eventos independentes: para determinar a probabilidade de
ocorrência de dois eventos independentes ocorrerem ao mesmo tempo, usa-se
a Lei do Produto das Probabilidades. Ela consiste no produto das
probabilidades da ocorrência dos eventos em separado. Na prática é aplicada a
“regra do E”, com a fórmula: P=p1 x p2.
3 – Probabilidade condicional: é um tipo especial de probabilidade de
eventos independentes, em que se tem apenas uma parte das informações
necessárias para a resolução do problema. De modo geral já existe uma

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condição previamente estabelecida, não sendo necessário o preenchimento de
outras características.
4 – Probabilidade com combinação de eventos: quando precisamos
identificar a probabilidade de que determinados eventos possam ocorrer,
utilizamos a distribuição binomial, pois estes eventos comumente esses
problemas envolvem apenas dois eventos, como por exemplo, a determinação
do sexo. Neste caso é aplicada a seguinte fórmula:
Cpn = p!(n-p)!
n!

Onde: C = n° de combinações, n = número total de eventos, p = eventos


alternativos.

SEGUNDA LEI DE MENDEL (SEGREAÇÃO INDEPENDENTE)


Ao iniciar seus experimentos, Mendel trabalhou com apenas uma
característica de cada vez. Logo após ter dominado a transmissão de cada
caráter, ele observou a transmissão simultânea de dois caracteres.
Ao cruzar as ervilhas, Mendel observou que as características não
apareciam obrigatoriamente associadas em seus descendentes. Isso fez com
que ele levantasse a seguinte hipótese: “a cor e a forma da semente são
determinadas, cada uma, por um par de fatores transmitidos de modo
independente”.

OS ESPERIMENTOS
Mendel removia o pólen das flores de ervilhas amarelas e lisas (VVRR) e
a transferia para o estigma de flores de ervilhas verdes rugosas (vvrr), obtendo
somente sementes amarelas e lisas (heterozigotas – VvRr). Sem interferir no
processo de reprodução da prole (VvRr), ele permitia a autopolinização das
plantas. Após a autopolinização, ele colhia, selecionava e contava as
sementes, tendo descendentes na proporção 9:3:3:1.
Após a interpretação dos resultados, Mendel formulou sua segunda lei,
ou Lei da Distribuição (Segregação) Independente: “Os genes para dois ou
mais caracteres não se fundem no heterozigoto, mas se distribuem
independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso”.

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Após o estudo do comportamento dos cromossomos na meiose, esta
segunda lei pode ser enunciada da seguinte maneira: “Na meiose, durante a
formação dos gametas, os dois pares de genes se separam
independentemente e se recombinam ao acaso, desde que estejam localizados
em cromossomos diferentes”.

FÓRMULAS DO POLIIBRIDISMO
O mesmo principio utilizado na segregação independente (segunda lei
de Mendel) pode ser utilizado no poliibridismo. Nas análises dos híbridos mais
complexos pode-se determinar o número de gametas, genótipos e fenótipos e
indivíduos formados em F2 a partir de fórmulas simples.

Fórmula O que determina?


n Número de pares de genes em heterozigose
Número de gametas
2n
Número de fenótipos com dominância
Número de fenótipos sem dominância
3n
Número de genótipos
4n Número de indivíduos

POLIALELIA OU HERANÇA MÚLTIPLA


Alem dos tipos de determinismos genéticos previstos pelas leis de
Mendel, existe a polialelia, com determinismos não previstos no mendelismo.
Nesse tipo de herança a característica depende de uma série de alelos do
mesmo gene em um determinado lócus.
Um exemplo de polialelia é observado nos coelhos, que apresentam
quatro genes alelos para um mesmo lócus gênico. Entre estes genes há uma
relação de dominância que obedece a seguinte ordem: C>cch>ch>ca. Os genes
determinam as seguintes cores:
• Aguti (preto ou marrom escuro) → C;

Chinchila (cinza claro) → cch

Himalaia (branco com extremidades escuras) → ch

Albino (branco com olho vermelho) → ca

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GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO
Em 1900 o austríaco Karl Landsteiner descobriu que o sangue humano
apresenta 4 diferentes grupos. Sua descoberta ocorreu através de um simples
experimento onde ele misturou sangue de algumas pessoas com o soro de
outras, obtendo reações de aglutinação em algumas misturas. Diante destas
reações Landsteiner classificou o sangue humano em seus grupos atuais, que
são: A, B, AB e O.
Atualmente se sabe que os grupos sangüíneos são determinados
geneticamente, sendo condicionados por três alelos, os co-dominates IA e IB,
que codificam os aglutinogênios A e B respectivamente e o recessivo i que não
codifica nenhum aglutinogênio. Estes genes estão localizados próximo a
extremidade do braço longo (braço q) do cromossomo 9.
A determinação do tipo sangüíneo segue a associação mostrada na
tabela abaixo:

Genótipo Aglutiogênio
Aglutinina no
Fenótipo nas
Moderno Clássico plasma
Hemácias
O OO ii Nenhum Anti-A e anti-B
A AA ou AO IAIA ou IAi A Anti-B
B BB ou BO IBIB ou IBi B Anti-A
AB AB IA IB AeB nenhum

Para transfusões sangüíneas deve ser seguida a classificação acima


para observar a compatibilidade entre o doador e o receptor, já que na
transfusão ocorre a transferência maciça de aglutinogênio, enquanto apenas
uma pequena parte de aglutinina é transferida.

FATOR Rh
Em 1940 Karl Landsteiner e seu colanorador norte-americano Alexander
Wiener descobriram o fator Rh através de experimentos com o sangue de
macacos da espécie Rhesus (Macaca mulatta). Em seu experimento eles
injetavam pequenas quantidades de sangue do macaco em coelhos, o que
levou a produção de anticorpos anti-Rh.

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Em uma segunda etapa, eles misturaram o sangue humano com os
anticorpos isolados do soro dos coelhos e observaram que em algumas
amostras ocorreu a aglutinação e destruição das hemácias, levando-os a
concluir que algumas pessoas apresentam o fator Rh (Rh+) e outras não (Rh-)
Geneticamente o fator Rh é determinado pelos alelos D (dominate, que
codifica o aglutinogênio) e d (recessivo). O indivíduo Rh+ possui genótipos DD
ou Dd e o Rh- genótipo dd. O aglutinogênio determinante do fator Rh está
presente apenas nas hemácias, sendo ausente no plasma sangüíneo.
Em caso de transfusão, diferente do sistema ABO, o indivíduo Rh- nasce
sem aglutinina anti-Rh. Se este indivíduo Rh- nunca for exposto ao sangue Rh+
ele poderá receber uma transfusão incompatível sem nenhum problema pois
não haverá reação antígeno-anticorpo. Porém, algumas semanas após a
transfusão, o organismo já possuirá aglutininas anti-Rh, o que poderá, em uma
próxima transfusão, causar aglutinação e destruição das hemácias recebidas.
A incompatibilidade do fator Rh pode causar uma doença chamada de
Eritroblastose Fetal ou Doença Hemolítica do Recém Nascido (DHRN), que
ocorre quando uma mãe Rh- gera um filho Rh+. Esta doença ocorre após o
nascimento do primeiro filho, que apenas deixará a mãe sensível ao Rh+.
Em condições normais, a placenta não permite que a hemácias do feto
passem para o organismo da mãe, mas, ao longo da gestação podem ocorrer
rupturas que permitam esta transferência. Normalmente, este contato entre
sangue materno e sangue fetal ocorre na hora do parto, quando as hemácias
do filho passam para o organismo na mãe e estimulam a produção das
aglutininas anti-Rh. No caso da mulher sensibilizada ter um segundo filho Rh+
ele passará por transfusões sangüíneas para tratar o problema. Atualmente já
existe uma espécie de vacina, que deve ser tomada nas primeiras 72 horas
após o parto, que poderá evitar o surgimento deste problema em futuras
gestações.

HERANÇA LIGADA AO SEXO


Quanto a determinação do sexo, os animais podem ser distribuídos em 4
sistemas diferentes: XY, XO, ZW e ZO. Nos seres humanos esta presente o
sistema XY, onde as mulheres apresentam duas séries de autossomos (2 A) e

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um par de cromossomos sexuais iguais (sexo homogamético) e os homens
apresentam as mesmas duas séries autossômicas e dois cromossomos
sexuais diferentes (sexo heterogamético).
Sexo Sexo
Sistema Animais
Homogamético Heterogamético
XY Fêmea: 2 A + XX Macho: 2 A + XY Mamíferos
Insetos (barata,
XO Fêmea: 2 A + XX Macho: 2 A + XO percevejo,
gafanhoto)
Aves, peixes e
ZW Macho: 2 A + ZZ Fêmea: 2 A + ZW alguns insetos
(mariposa)
Répteis e algumas
ZO Macho: 2 A + ZZ Fêmea: 2 A + ZO
aves (galinhas)

O conjunto de cromossomos de uma espécie é chamado de cariótipo, e,


na espécie humana, é representado da seguinte forma: 46, XX para mulher e
46, XY para homens, sendo esses 46 cromossomos representados por 23
pares, sendo 22 autossômicos e 1 sexual.
Quanto aos cromossomos sexuais, o X e o Y são parcialmente
homólogos, ou seja, apresentam um pareamento parcial durante a meiose, pois
o cromossomo X apresenta apenas uma pequena parte homologa a outra
pequena parte do Y. Isso acontece porque o cromossomo X é maior que o Y e
também porque ambos tem genes exclusivos, como o caso do SRY (gene
masculinizante), e os genes do daltonismo e hemofilia. No cromossomo X
estão presentes alguns genes que se expressam tanto em homens quanto em
mulheres, a chamada herança ligada ao sexo, e o cromossomo Y possui genes
que se expressam apenas em homens, a herança restrita ao sexo ou herança
holândrica.

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Abaixo algumas doenças humanas ligadas ao cromossomo X.
Herança ligada ao X Característica
Dificuldade em distinguir
Daltonismo
determinadas cores
Hemofilia Dificuldade de coagulação sangüínea
Distrofia muscular de Duchene e Becker Fraqueza muscular progressiva
Retardo mental moderado em
Síndrome do X frágil
meninos
Pele áspera, com formação de
Ictiose ligada ao X escamas devido a hipertrofia da
camada córnea da pele.
Os túbulos renais não reconhecem o
Diabete insípido nefrogênico hormônio diurético, por isso a urina é
muito diluída
Degeneração e deslocamento da
Retinosquiose
retina
Os túbulos renais não reabsorvem
Hipofosfatemia ou raquitismo resistente
fosfatos, que são eliminados pela
a vitamina D
urina, atrapalhando o crescimento

A herança ligada ao sexo foi descoberta em 1910 pelo norte americano


Thomas Hunt Moran. Na ocasião ele estudava a mosca drosófila (Drosophila
melanogaster) e observou que o padrão se herança de algumas características
seguia o padrão de herança do sexo.
Em mamíferos a herança ligada ao sexo é exclusiva do cromossomo X,
e os genes determinantes estão na posição não homologa ao cromossomo Y.
Quando essas heranças são recessivas, no caso da hemofilia ou do
daltonismo, elas costumam ocorrer com mais freqüência nos homens que nas
mulheres. Hoje sabe-se que existem mais de 200 anomalias ligadas ao
cromossomo X, distribuídas ao longo de seus dois braços. Este tipo de herança
tem uma importância médica muito grande para a espécie humana por
existirem diversas doenças ligadas ao X.

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DALTONISMO
Em 1794 o químico inglês John Dalton percebeu que tinha dificuldade de
identificar as cores verde e vermelha. A partir do estudo de seu próprio caso
ele fez a primeira comunicação científica sobre a doença, que ficou conhecida
por daltonismo.
Esta doença é provocada por um gene recessivo ligado ao cromossomo
X (freqüência de 1 : 10.000), o daltonismo afeta cerca de 8% da população
masculina e 0,04% da população feminina. É pouco freqüente em mulheres por
precisar de dois genes raros, o Xd, para expressar o caráter.
Na tabela abaixo estão os genótipos e fenótipos do Daltonismo:
Genótipo Fenótipo
XD XD Mulher normal
XD Xd Mulher normal portadora
Xd Xd Mulher daltônica
XD Y Homem normal
Xd Y Homem daltônico

Com os avanços da genética sabe-se hoje que a percepção das cores


depende de três genes diferentes, dois localizados no cromossomo X e um no
cromossomo 7. No cromossomo X estão os genes ligados à percepção das
cores verde e vermelha, o daltonismo, herança ligada ao sexo, e no
cromossomo 7 está o gene responsável pela percepção da cor azul, o
daltonismo triatópico, que é uma herança autossômica.

HEMOFILIA
A hemofilia se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue,
pela ausência de proteína que atuam nesse processo, os chamados fatores de
coagulação. Essas proteínas atuam em cadeia, portanto, a ausência de uma
delas compromete todo o sistema, tornando a coagulação muito lenta e dando
ao indivíduo uma tendência a ter hemorragias.
O gene é muito raro, segue a mesma freqüência do daltonismo (1 :
10.000) e é mais comum em homens.
Abaixo estão representados os genótipos da hemofilia.

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Genótipo Fenótipo
XH XH Mulher normal
XH Xh Mulher portadora
Xh Xh Mulher hemofílica
XH Y Homem normal
Xh Y Homem hemofílico

Com os atuais avanços da genética, hoje se sabe que existem três tipos
de hemofilia, identificadas por A, B e C. A hemofilia A é a mais comum, ocorre
em 85% dos casos e está ligada a uma deficiência no fator VII da coagulação
ou fator A anti-hemofílico. A hemofilia tipo B (doença de Christmas) ocorre em
quase 15% dos casos e está ligada ao fator IX ou fator B anti-hemofílico. No
tipo C, a deficiência está no fator XI, ou fator C anti-hemofílico.

HERANÇA RESTRITA AO SEXO


Conhecida como herança holândrica, ele é transmitida exclusivamente
pelo cromossomo Y, por isso, só pode afetar homens. Os genes que
determinam o desenvolvimento dos testículos, por exemplo, representam uma
herança holândrica, pois só aparecem em indivíduos do sexo masculino.
Outro exemplo é a hipertricose auricular (presença de pelos na orelhas),
muito comum nas regiões da Índia e Paquistão, porém, pode ocorrem em
caucasianos, aborígenes australianos e japoneses. Hoje se sabe que o gene
deste caráter está presente tanto em homens quanto em mulheres, porém, só
se manifesta nos homens, por ser limitado ao sexo.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO


Ocorre predominantemente em um dos sexos, caso da calvície, mais
comum nos homens. Isso ocorre porque a testosterona altera a expressão do
gene, dando a ele um comportamento dominante, enquanto na mulher ele só
se expressa em homozigose, tendo comportamento recessivo, como mostrado
no quadro abaixo.

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Genótipo Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo Normal
cc Normal Normal

HERANÇA LIMITADA PELO SEXO


É a herança autossômica que ocorre em apenas um dos sexos. Na
espécie humana podemos citar o câncer de próstata nos homens e o câncer de
colo do útero nas mulheres.

PLEIOTROPIA
Os genes pleiotrópicos são aqueles que determinam o aparecimento de
vários caracteres ao mesmo tempo. Esses efeitos múltiplos podem ser
explicados por uma reação seqüencial de causas que ocorre com um
determinado “defeito” inicial determinando o aparecimento de problemas
secundários, terciários e assim por deante.
O principal exemplo de pleiotropia é a anemia falciforme, onde as
hemácias assumem a forma de uma foice na ausência de oxigênio, pode se
romper facilmente. Essa doença pode provocar o aparecimento de outras
características como o fechamento de capilares e aumento do baço. Seu
caráter é recessivo, e determina a síntese de uma hemoglobina defeituosa,
chamada de hemoglobia siclêmica, representada por HbS (Hb = hemoglobina).
Essa alteração ocorre pela simples troca de um ácido glutâmico por uma
valina. No quadro abaixo estão os principais exemplos de pleiotropia.
Caráter pleiotrópico Gene defeituoso Efeitos múltiplos
Desenvolvimento físico
retardado, insuficiência
cardíaca, aumento do
Alelo recessivo no baço, reumatismo, dor
Anemia falciforme
cromossomo 11 abdominal, aumento da
quantidade de medula
óssea, insuficiência renal,
fraqueza.

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Diminuição do
rendimento intelectual,
Alelo recessivo no
Fenilcetonúria retardo geral do
cormossomo 12
desenvolvimento físico e
pouca pigmentação
Cirrose hepática,
Alelo recessivo no catarata, retardo mental
Galactosemia
cromossomo 9 e anemia progressiva
que pode ser fatal
Defeitos cardíacos
(dilatação progressiva
da aorta), alterassões
Alelo dominante no
Síndrome de Marfan oculares (deslocamento
cromossomo 15
do cristalino), elevado
estatura e aracnodaltilia
(dedos longos)

INTERAÇÃO GÊNICA
Neste mecanismo dois ou mais pares de genes interagem para formar
uma característica. Em vários casos estas interações podem ser reunidas em
dois grupos principais: as interações epistáticas e as não-epistáticas.
Nas interações epistáticas as proporções da geração F2 são diferentes
das obtidas na proporção clássica do diibridismo mendeliano (9 : 3 : 3 : 1). Do
ponto de vista da genética molecular a interação epistática, ou epistasia é um
processo em que um gene oculta, ou elimina, a atuação de outro não-alelo. É
uma situação onde um alelo de um gene mascara a expressão de um alelo de
outro gene que utiliza a mesma via metabólica. A forma mais fácil de
compreender este tipo de interação é interpretar que um gene (epistático) inibe
a expressão de outro não-alelo (hipostático).
Entre as interações epistáticas podemos citar 3 tipos:
• Epistasia Recessiva – quando um gene homozigoto recessivo
inibe a expressão de outro não-alelo. Como exemplo podermos
citar uma planta, que usa um pigmento branco para sintetizar o

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pigmento vermelho, através das enzimas produzidas pelos genes
A e B. Se a enzima do gene A estiver ausente (aa) a planta não
poderá expressar a cor vermelha pois uma parte do processo não
será realizado pela falta de um componente.
• Epistasia Recessiva Dupla – a presença de um homozigoto
recessivo em qualquer um dos alelos inibe a expressão do outro.
Como exemplo, podemos usar a surdes genética em humanos.
Ela ocorre pela interação de dois genes que atual na formação de
dois caracteres distintos necessários para a audição. Um deles, o
gene D é o responsável pela formação da cóclea (elemento
anatômico da audição) e o outro, o gene E, pela formação do
nervo acústico (elemento neurológico da audição). Se apenas um
deles for recessivo, o indivíduo será surdo, sendo a expressão do
outro inibida. A interação segue a tabela abaixo:
Fenótipo Caráter Genótipo
DDEE, DDEe, DdEE,
Normal Forma cóclea e nervo auditivo
DdEe
Não forma cóclea ddEE, ddEe
Surdo Não forma nervo auditivo DDee, Ddee
Não forma cóclea nem nervo acústico ddee

• Epistasia dominate – neste caso a presença de um alelo


dominante de um dos genes inibe a expressão do outro. Como
exemplo podemos citar a interação existente em duas raças de
galinhas, a Leghorn e a Plymouth. Quando cruzamos uma
Leghorn branca (IICC) com uma Plymouth branca (iicc) obtem-se
apenas aves brancas na geração F1. Quando esses
descendentes são cruzados entre si surgem aves Leghorn
coloridas misturadas com aves brancas. Quando aves Leghorn
brancas são cruzadas entre si, só aparecem descendentes
brancos. Neste caso, o gene C, que expressa a plumagem
colorida, é inibido pelo I, expressando a plumagem branca.

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• Interação não-epistática: se caracteriza pela interação de dois
ou mais pares de genes, localizados em cromossomos diferentes,
atuando de modo complementar. Foi descoberta pelo biólogo
inglês William Bateson, em 1910, quando ele estudava a herança
da crista de galinhas domésticas. Bateson percebeu que a forma
da crista depende da interação de dois genes não homólogos,
representados pelos alelos R, r, E, e, originando quatro diferentes
variedades de cristas: noz, rosa, ervilhas e simples. Seus
genótipos foram determinados de acordo com a tabela abaixo.
Crista Gene Genótipo
RREE, RREe,
Noz R+E
RrEe, RrEE
Rosa R RRee, Rree
Ervilha E rrEE, rrEe
Simples r+e rree
O cruzamento de galo crista rosa com galinha crista ervilha
produz 100% de descendentes com crista nos na geração F1.
Cruzando estes descendentes, a geração F2 será constituída por:
9/16 noz, 3/16 rosa, 3/16 ervilha, 1/16 simples.

POLIMERIA OU HERANÇA QUANTITATIVA


A herança quantitativa resulta do efeito quantitativo de vários pares de
genes, que determinam peso, altura, e a cor dos seres vivos. Em humanos
esses genes acumulativos, ou poligenes, determinam cor da pelos, dos olhos e
cabelo, altura, peso, resistência a determinadas doenças e inteligência. Já em
ovinos, determina a produção de leite, nas plantas a cor e o peso das
sementes, além de comprimento do caule e peso dos frutos.
Nas plantas, a polimeria foi descoberta através do estudo de grãos de
trigo, quando se observou que ao cruzar trigo vermelho escuro com trigo
branco se obtinha uma geração F1 com 100% de trigo vermelho. Ao cruzar a
geração F1 entre si, se obtinha uma geração F2 com proporção fenotípica de
1:4:6:4:1, sendo 1 vermelho escuro, 4 vermelho, 6 vermelho médio, 4 vermelho
claro e 1 branco. Como o resultado obtido não correspondia aos padrões

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conhecidos, os cientistas acreditaram que esse novo tipo de herança é
condicionado por dois pares de genes com efeito aditivo, sem dominância,
conforme a tabela abaixo:
Cor da semente Gene A/B Genótipo
Vermelho escuro 4 AABB
Vermelho médio 3 AABb ou AaBb
Vermelho 2 AAbb, AaBa ou aaBB
Vermelho claro 1 Aabb, aaBb
Branco 0 aabb
A cor da pele humana depende da síntese de uma substância chamda
melanina, nas células da epiderme. Em 1913, após um estudo com 240
descendentes de negros, mulatos claros e mulatos escuros, descobriu-se que a
cor da pele humana também é um caso de polimeria.
Descendentes
Pais Mulatos Mulatos Mulatos
Negros Brancos Total
escuros médios claros
Negro x Negro 24 87 23 0 0 134
Mulato claro x
0 0 4 13 1 18
Mulato claro
Mulato médio x
1 14 51 18 4 88
Mulato médio
O efeito aditivo entre os genes não alelos A e B origina cinco diferentes
fenótipos para a cor da pele humana. Indivíduos homozigotos dominantes são
negros e homozigotos recessivos, brancos. Os intermediários ocorrem de
acordo com a quantidade de genes dominantes existentes em seus genótipos.
Fenótipo Genes A/B Genótipos
Negro 4 AABB
Mulato escuro 3 AABb ou AaBB
Mulato médio 2 AAbb, AaBb, aaBB
Mulato claro 1 Aabb, aaBb
Branco 0 aabb

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BIOLOGIA MAURO BITTENCOURT
LIGAÇÃO GÊNICA
Em 1903 o norte-americano Walter S. Sutton e o alemão Theodor Boveri
observaram que os genes e os cromossomos tinham comportamentos
semelhantes durante a meiose, o que os levou a elaborar a hipótese de que “os
cromossomos poderiam ser os portadores dos genes”.
Mais tarde, em 1910, Thomas Hunt Morgan, trabalhando baseado nessa
possibilidade, criou as bases da teoria cromossômica da herança ao
demonstrar que “o gene é parte do cromossomo”.
Seis anos mais tarde, em 1916, Calvin B. Bridges demonstrou em
moscas drosófilas (Drisophila melangogaster) que um indivíduo normal que
recebe um cromossomo com um gene defeituoso, torna-se defeituoso.
Com estes, e outros estudos posteriores, hoje se tem dois tipos de
ligação gênica, a ligação completa (ou linkage sem crossing-over) e a ligação
incompleta (linkage com crossing-over).
• Ligação gênica completa: também conhecida como linkage sem
crossing-over, ocorre quando os genes estão muito próximos no
cromossomo, não sendo possível a ocorrência do crossing-over, o que
os faz ser transferidos em bloco. Genes com este tipo de ligação fogem
da proporção da segunda lei de Mendel.
• Ligação gênica incompleta: pode ser chamada de linkage com
crossing-over, ocorre quando os genes estão afastados no cromossomo,
o que permite que façam o crossing-over ou permutação, possibilitando
o surgimento de gametas com diferentes combinações gênicas, porém,
não obedecem as proporções da segunda lei de Mendel.

TAXA DE CROSSING-OVER
Esta taxa, que varia de acordo com a distância entre os genes,
determina a possibilidade de se formarem gametas diferentes, ou seja, se
haver recombinação gênica no momento da formação dos gametas.
Para se obter esta taxa somam-se os totais de gametas recombinantes
obtidos no cruzamento em questão. Para se obter a taxa de linkage basta
subtrair a taxa de corssing-over de 100%. Por se tratar de um fenômeno raro, a

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BIOLOGIA MAURO BITTENCOURT
taxa de crossing-over pode chegar a um máximo de 50%, enquanto a de
linkage pode chegar a 100%.

CONFIGURAÇÃO CIS E TRANS


Em indivíduos heterozigotos os genes podem apresentar duas
configurações distintas, a cis e a trans.
Na configuração cis os alelos dominantes estão no mesmo filamento
cromossômico, enquanto que em trans eles se encontram em filamentos
diferentes.

MAPA GENÉTICO
O mapa genético é um diagrama que representa a localização dos
genes em seus respectivos locos gênicos num mesmo cromossomo. Para se
saber a distância entre os genes, usa-se, por convenção, da taxa de crossing-
over. Para representar esta distância foi criada uma unidade de medida,
correspondente a 1% da taxa de recombinação, chamada de unidade de
recombinação (UR), também chamada de morganídeo (M) ou centimorgan
(cM). Conhecendo as taxas de recombinação dos genes é possível se construir
um mapa genético, e assim, representar sua localização no cromossomo.

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