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Texto - síndrome de Down

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MUTAÇÕES SÍNDROMES HUMANAS

SÍNDROME DE DOWN
Recentemente, pude testemunhar duas situações interessantes sobre Síndrome de Down. Primeiro, ao ver uma gravação em estúdio de uma das maiores bandas de rock que conheço, a canadense Rush, deparei-me com o trio Lee-Lifeson-Peart tocando sua célebre ³Close to the heart´ com uma ajuda inusitada: um portador da síndrome nos vocais e no violão. É claro que a voz marcante de Geddy Lee sobressaía entre todos, mas estava aquele fã cuja origem desconheço. E mandou bem. Eu o invejo.

Outro momento interessante está sendo um livro que leio. Chama-se ³O guardião de memórias´. Nele, Kim Edwards narra brilhantemente um dilema de arrepiar. Um médico ortopedista tem sua esposa em trabalho de parto em meio a uma madrugada cheia de neve. Às pressas, conduz a futura mamãe para o consultório dele e lá, sua assistente o ajuda a dar a luz àquela criança. Era um menino saudável. Enquanto a enfermeira tomava os primeiros cuidados com o recém-nascido, a gestante reclamava de dores, novas dores. O jovem doutor volta-se para a esposa e percebe que há uma segunda criança. Gêmeos. É uma menina ± portanto gêmeos dizigóticos ± mas com um perfil inconfundível: manchas esbranquiçadas na íris, olhos repuxados, prega epicântica (uma pele que vai da raiz do nariz até a parte interna da sobrancelha), o dedão afastado dos outros dedos, nariz achatado. Trata-se de Síndrome de Down. Em atitude decidida, o médico pede para que a enfermeira leve a criança para uma espécie de abrigo médico. Para a esposa, ele diz que foram gêmeos, mas a menina não resistiu...

FEIÇÕES TÍPICAS (caucasianos)

DIFERENÇAS ÉTNICAS

A síndrome de Down (em homenagem ao médico inglês John Langdon Down) é, comumente, uma aneuploidia. Trata-se de um distúrbio genético derivado de pequenas variações numéricas em torno do número esperado de cromossomos para a espécie. No caso em questão, o indivíduo apresenta 47 cromossomos, em vez de 46. O cromossomo extra pertence ao tipo 21, sendo assim, os portadores apresentam a trissomia do 21. Existem possibilidades mais raras para a origem da síndrome como a de uma mistura de células normais e trissômicas (mosaicismo) e casos em que o portador tem 46 cromossomos, mas uma mutação de outro tipo ± estrutural ± faz com cromossomos acrocêntricos de tipos diferentes troquem pedaços formando uma aberração não-declarada no número final de cromossomos (translocação robertsioniana). Esses pacientes têm muitos problemas, particularmente de natureza mental e cardíaca. Também apresentam problemas digestivos, infecção de ouvido recorrente, disfunções tiroidianas. A expectativa de vida é menor que a de portadores de cariótipo normal.

Retardo mental. Defeitos cardíacos. Disfunções da tireóide. Otites. Malformações gastroenterológicas. Hipotonia. Baixa imunidade celular. Tendência à obesidade.

2n=6

n=3 haploidia

3n=9 triploidia

2n-1=5 monossomia

2n+1=7 trissomia ANEUPLOIDIAS

2n+2=8 tetrassomia

EUPLOIDIAS

TRISSOMIA DO 21
NÃO-DISJUNÇÃO NA MEIOSE I

TRISSOMIA DO 21
NÃO-DISJUNÇÃO NA MEIOSE II

TRISSOMIA DO 21
NÃO-DISJUNÇÃO NA MITOSE

MOSAICISMO

TRANSLOCAÇÃO

É uma criação difícil, é inegável. Porém, muitos deles apresentam considerável capacidade social e até podem engajar no mercado de trabalho. Podem se tornar sim, adultos com certa independência e acima de tudo, podem amar. E ser amados. Viver, direito de todos (?).

Há como antecipar ao problema? Sim. Exames pré-natais podem dar o diagnóstico. Ultra-sonografia (translucência nucal), exames de sangue e amniocentese. Não formas de corrigir o problema. O erro genético está disseminado ao longo do corpo. O direito sobre a vida do concepto é litigioso. Pode-se abortar? No Brasil, não. Na França, sim. Nos Estados Unidos, depende do Estado. Dados americanos mostram que 85% das mães quando sabem da síndrome optam pelo aborto. É um dilema ético que se arrasta por muitas bandeiras...

Os portadores masculinos da síndrome são estéreis enquanto as mulheres portadoras são 50% delas férteis. A chance dela engravidar de um novo portador é de 50% uma vez que fará metade de seus gametas com o cromossomo 21 extra. Hora de impedilas de engravidar? Só falta essa!

Fatalidades. Apesar do problema estar mais focado em mulheres com mais de 35 anos, a maioria dos portadores surgem de gravidezes de mães com menos idade que isso, devendo-se ao fato de que as gravidezes são muito mais comuns nessa faixa etária. E os portadores são culpados das irregularidades das meioses e (raramente) das mitoses? Pode-se interferir impunemente sobre os fatos e eliminar os portadores da face do planeta autorizando o aborto global nessas condições?

Achei muito bom o rock do Rush com seu convidado ilustre. Muito bom. Estou pedindo bis.

VIDA, AMOR ou ÉTICA???

Anomalias Cromossômicas:
‡Sexuais ± Síndrome de Klinefelter: Cariótipo Klinefelter: 44A 44A + XXY .

Aspecto masculino, braços e pernas longas, pouco pêlo, esterilidade e problemas mentais.

Anomalias Cromossômicas:
‡Sexuais ± Síndrome de Turner: Cariótipo 44A + Turner: 44A X0 .

Aspecto feminino, baixa estatura, geralmente estéril, pescoço curto e largo.

Anomalias Cromossômicas:
‡Autossômicas ± Síndrome de Down: Trissomia Down: do cromossomo 21 .

Baixo QI, baixa estatura, prega transversal contínua na palma da mão, face achatada, dentição irregular, prega no olho, mão e dedos curtos, ausência de uma falange no dedo mínimo.

Anomalias Cromossômicas:
‡Autossômicas ± Síndrome de Patau: Trissomia Patau: do cromossomo 13 .

Surdez, cegueira e polidactilia, expectativa de vida de três anos.

Anomalias Cromossômicas:
‡Autossômicas ± Síndrome de Edwards: TrisEdwards: Trissomia do cromossomo 18 .

Cabeça pequena e alongada, pescoço curto, pés defeituosos, expectativa de vida de um ano.

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