Anomalías del

Neuroporo Anterior

Eranko Mol Rubilar

Eduard Osorio
Denny Quintero Gallo
Pablo Rodríguez
Vanessa Rodríguez Saldias
Se produce por:
 Falla en el cierre del tubo neural a nivel craneal Neuroporo Anterior
(25 días de Gestación)
Etiología
 Herencia Multifactorial  Teratógenos

 Genes mutantes únicos  Exposición fetal al

(Síndrome de Meckel). alcohol.
 Anticonvulsivantes
 Anormalidades (Carbamazepina, ácido
Cromosómicas T13, valproico).
T18.  Deficiencia nutricional
de Acido Fólico y Zinc.
 Exposición a radiación.
 Hipertermia materna.
Clasificación

Anencefalia

Cerebro

Encefalocele Hidrocefalia
Anencefalia
 Defecto congénito del SNC, dado por la ausencia de
huesos craneales y tejido encefálico.
1-2 de cada 1000 Parte posterior del
nacidos vivos cráneo
aparece sin cerrar

Ausencia de huesos en Globos oculares suelen

regiones laterales y estar protruidos
anteriores de la cabeza

En ocasiones
paladar hendido y
Porción inferior de la
labio leporino
cara normalmente desarrollada
Diagnostico
 Alfafetoproteína:
 Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar
la presencia de defectos encefálicos o de la médula
espinal, o trastornos cromosómicos.

 Ecografía

 Amniocentesis
 Da el diagnóstico definitivo, preciso y seguro
 Se realiza a partir de las 12 a 13 semanas de la gestación
con la ayuda de la técnica ecografía
Tratamiento
 No existe ningún tratamiento

 Debido a la falta de desarrollo del encéfalo

aproximadamente el 75% de los fetos nacen
muertos

 25% logra sobrevivir unas pocas horas.

Encefalocele
 Defecto congénito del SNC, causado por la herniación
o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges a
través de un defecto craneal.

Protrusión de Protrusión de
Meninges y LCR Meninges y Cerebro

Meningocele Encefalocele
Craneal Craneal

Occipital (75% de los casos), Frontal (15%) y el 10% Nasal o Parietal.

Malformaciones Asociadas
 Hidrocefalia, Espina bífida, o microcefalia.
 También presentaran otras anomalías tales como
labio leporino, hendidura palatina, defectos renales y
cardiacos.
Hidrocefalia
60 % de mortalidad

Encefaloceles occipitales
50 % inteligencia normal

El 40 % retraso mental.
Diagnostico
 Ecografía:
 Presencia de una masa de tejido paracraneal asociada siempre a un defecto óseo.

 Radiografía simple de cráneo y de columna cervical:

 Para definir la anatomía de las vértebras

 Resonancia magnética nuclear:

 Para conocer el contenido del saco herniario

 Doppler a Color:
 Que permite apreciar estructuras vasculares en su interior.

 Examen físico completo:

 Para detectar otras patologías posiblemente asociadas.
Tratamiento
 El tratamiento es quirúrgico, mediante
resección y cierre del defecto. Debe ser
abordado interdisciplinariamente.
Hidrocefalia
 Dilatación anormal del sistema ventricular debido a un
aumento en la producción del LCR, una disminución en la
absorción del mismo o un bloqueo en su circulación.

Congénita Adquirida

Lesiones o enfermedades cerebrales

Malformaciones cerebrales que impiden la circulación o la
durante la gestación, que reabsorción del LCR tales como
impiden la circulación del tumores cerebrales, hemorragias
líquido cefalorraquídeo intracraneales, o infecciones como
meningitis.
Manifestaciones Clínicas
Niños Adultos

• Aumento del perímetro cefálico. • Cefalea.

• Fontanelas abombadas y tensas. • Alteración en la marcha.
• Diastasis de suturas. • Alteraciones mentales.
• Signo del sol naciente. • Alteraciones visuales.
• Retardo del desarrollo psicomotor. • Disfunción esfinteriana.
• Pérdida de habilidades adquiridas. • Clínica de hipertensión intracraneal.
• Irritabilidad y somnolencia
(lactantes).
• Clínica de hipertensión intracraneal
(niño mayor).
Tratamiento
 Quirúrgico, consiste en restablecer la circulación y
absorción del LCR comunicando entre sí las vías por
las que circula, extirpando el tumor o lesión que
obstruía estas vías.
 Se puede recuperar y prevenir deterioros intelectuales
y déficits neurológicos importantes.
 Reducción drástica de la mortalidad y una mejoría
importante de la calidad de vida, así como, de la
situación neurológica y mental de la mayoría de los
pacientes
Pto de vista Fonoaudiológico
 1) Problemas de Aprendizaje
 2) lenguaje fluente pero deficiente en contenido.
 3) Deficientes habilidades motoras y tactiles.
 4) Problemas en el procesamiento visuo-espacial
 5) Dificultades en la formación de conceptos y resolución de
problemas.
 6) Dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas.
 7) Déficits en la utilización pragmática del lenguaje y en el
contenido del discurso..
 Déficits en las funciones ejecutivas.
MUCHAS GRACIAS !!!!