UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

resultando em hemácias com formato similar ao de foice. o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina. BRENO GUIMARAES LIMA .Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor). Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11².

mesmo os mais finos. . devido a grande incidência de malária no país. As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina. Estas células são arredondadas e elásticas. hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A). cada pessoa é (AA). que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. que são células do sangue. por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo. provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). Como recebe uma parte da mãe e outra do pai.RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.

O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice. diz-se que é portador do“traço falcêmico”. O portador de traço falcêmico não é doente. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S). não apresenta sintomas. daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro.RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe. . sendo representado por (AS). elas são (SS). para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença.a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo). daí o nome falciforme.

.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. predominante em negros. o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. mas que pode manifestar-se também nos brancos. adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos. que perdem a forma arredondada e elástica.

que se cristaliza na falta de oxigênio. responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. a hemoglobina S. Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética. o filho terá o traço falciforme. Para ser portador da doença. mas não a doença manifesta. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. . Se for transmitido apenas por um dos pais.FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina. que poderá passar para seus descendentes.

renais e pulmonares (faltar de ar). 2) dores articulares. anemia especifica da doenca. 3) fadiga intensa. 8) cálculos biliares. 4) palidez e icterícia. 5) atraso no crescimento. 9) problemas neurológicos. 7) tendência a infecções. cardiovasculares. 6) feridas nas pernas. . 10) priapismo.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos.

levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).1). A hemoglobina normal. chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina.Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig. .A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina.

deformando-a.CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA. que se organizam por polimerização de muitas moléculas. . Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS. causando o quadro anêmico. essas hemácias são retiradas de circulação. formando fibras que se depositam dentro da hemácia. conforme o esquema abaixo. Deformadas. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS.

Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina. A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme. . Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. prevenir infecções e controlar as crises de dor. melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor). um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. cansaço e falta de apetite. Esta medicação atua por diversos meios. sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. aumentando hemoglobina fetal.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Mas o uso de hidroxiuréia. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando. por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. e como resultado muitos pacientes sentem dores. . diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico.

GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE. O A. A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR. . FAZ A DOBRA . GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A.AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA.

dificulta a afinidade de ligacao o2. . Dores articulares → nas articularcoes.ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. provocando falta de ar. o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor.

ANEMIA HEMOLITICA .

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ANEMIA FERROPRIVA .

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