UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11².Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor). resultando em hemácias com formato similar ao de foice. o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina. BRENO GUIMARAES LIMA .

hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). cada pessoa é (AA).RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. . Estas células são arredondadas e elásticas. por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo. provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). que são células do sangue. A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A). devido a grande incidência de malária no país. que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. Como recebe uma parte da mãe e outra do pai. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina. mesmo os mais finos. As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.

diz-se que é portador do“traço falcêmico”. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S).a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo). daí o nome falciforme. para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença. O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice. . daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro.RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe. elas são (SS). Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . não apresenta sintomas. Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme. O portador de traço falcêmico não é doente. sendo representado por (AS).

. predominante em negros. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos. adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. que perdem a forma arredondada e elástica.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. mas que pode manifestar-se também nos brancos. descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick.

Para ser portador da doença. . Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética.FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. o filho terá o traço falciforme. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais. que se cristaliza na falta de oxigênio. que poderá passar para seus descendentes. a hemoglobina S. mas não a doença manifesta.

7) tendência a infecções. renais e pulmonares (faltar de ar). 3) fadiga intensa. 6) feridas nas pernas. 5) atraso no crescimento.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos. anemia especifica da doenca. 2) dores articulares. 4) palidez e icterícia. cardiovasculares. 9) problemas neurológicos. . 10) priapismo. 8) cálculos biliares.

levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS). A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. .A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina.1). A hemoglobina normal. chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig.Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b.

causando o quadro anêmico. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. . deformando-a. formando fibras que se depositam dentro da hemácia. Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS. que se organizam por polimerização de muitas moléculas.CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. Deformadas. essas hemácias são retiradas de circulação. conforme o esquema abaixo. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA.

uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. prevenir infecções e controlar as crises de dor.Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. . focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme.

sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. cansaço e falta de apetite. aumentando hemoglobina fetal. . por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando. diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor). um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. Esta medicação atua por diversos meios. Mas o uso de hidroxiuréia. e como resultado muitos pacientes sentem dores.

.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). FAZ A DOBRA . POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE.AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A. O A. A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR.

dificulta a afinidade de ligacao o2. o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor.ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. provocando falta de ar. Dores articulares → nas articularcoes. .

ANEMIA HEMOLITICA .

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ANEMIA FERROPRIVA .