UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11². o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina. resultando em hemácias com formato similar ao de foice. BRENO GUIMARAES LIMA .Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor).

RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. Estas células são arredondadas e elásticas. A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo. cada pessoa é (AA). mesmo os mais finos. hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). devido a grande incidência de malária no país. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina. que são células do sangue. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Como recebe uma parte da mãe e outra do pai. . A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A).

Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro. não apresenta sintomas.a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo). . O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice.RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe. O portador de traço falcêmico não é doente. daí o nome falciforme. para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença. sendo representado por (AS). elas são (SS). diz-se que é portador do“traço falcêmico”. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S).

Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos. adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. que perdem a forma arredondada e elástica. o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. . descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. mas que pode manifestar-se também nos brancos. predominante em negros.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária.

responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. a hemoglobina S. que se cristaliza na falta de oxigênio. Se for transmitido apenas por um dos pais. mas não a doença manifesta. que poderá passar para seus descendentes. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Para ser portador da doença. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. o filho terá o traço falciforme.FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. . Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética.

8) cálculos biliares. 4) palidez e icterícia.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos. . anemia especifica da doenca. 5) atraso no crescimento. 6) feridas nas pernas. 2) dores articulares. renais e pulmonares (faltar de ar). 9) problemas neurológicos. cardiovasculares. 10) priapismo. 7) tendência a infecções. 3) fadiga intensa.

chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig. levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).1). .Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b.A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A hemoglobina normal. A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina.

. formando fibras que se depositam dentro da hemácia. causando o quadro anêmico. essas hemácias são retiradas de circulação. deformando-a. conforme o esquema abaixo.CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. que se organizam por polimerização de muitas moléculas. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS. Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA. Deformadas.

Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC). prevenir infecções e controlar as crises de dor. . uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação. A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme.Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina.

cansaço e falta de apetite. e como resultado muitos pacientes sentem dores.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. . sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. Esta medicação atua por diversos meios. Mas o uso de hidroxiuréia. diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. aumentando hemoglobina fetal. por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor).

O A.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A. . A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE.AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. FAZ A DOBRA . POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO.

dificulta a afinidade de ligacao o2.ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. provocando falta de ar. Dores articulares → nas articularcoes. . o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor.

ANEMIA HEMOLITICA .

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ANEMIA FERROPRIVA .

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