Bioquimica a Falciforme

UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

BRENO GUIMARAES LIMA . Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11². o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina.Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor). resultando em hemácias com formato similar ao de foice.

mesmo os mais finos. hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). Como recebe uma parte da mãe e outra do pai. . Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. que são células do sangue. Estas células são arredondadas e elásticas. devido a grande incidência de malária no país. A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo. que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo.RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A). cada pessoa é (AA).

não apresenta sintomas. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença. sendo representado por (AS).RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe.a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo). . O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice. Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme. elas são (SS). diz-se que é portador do“traço falcêmico”. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S). daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro. daí o nome falciforme. O portador de traço falcêmico não é doente.

descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. que perdem a forma arredondada e elástica. . adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. predominante em negros. o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos.

a hemoglobina S. o filho terá o traço falciforme. que poderá passar para seus descendentes. Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética. Para ser portador da doença. mas não a doença manifesta. .FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina. Se for transmitido apenas por um dos pais. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. que se cristaliza na falta de oxigênio. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.

renais e pulmonares (faltar de ar). 6) feridas nas pernas. anemia especifica da doenca. 3) fadiga intensa. 10) priapismo. 2) dores articulares. 8) cálculos biliares.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos. . 5) atraso no crescimento. 9) problemas neurológicos. cardiovasculares. 7) tendência a infecções. 4) palidez e icterícia.

A hemoglobina normal.1). .Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b. A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig.A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).

que se organizam por polimerização de muitas moléculas. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA. conforme o esquema abaixo. Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS. formando fibras que se depositam dentro da hemácia. deformando-a. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS. .CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. causando o quadro anêmico. Deformadas. essas hemácias são retiradas de circulação.

uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação.Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina. prevenir infecções e controlar as crises de dor. Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme. . focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC).

aumentando hemoglobina fetal. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor). cansaço e falta de apetite. . Esta medicação atua por diversos meios. e como resultado muitos pacientes sentem dores. sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. Mas o uso de hidroxiuréia. por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico.

O A.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). .AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE. POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO. FAZ A DOBRA . GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A. A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR.

o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor. .ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. Dores articulares → nas articularcoes. dificulta a afinidade de ligacao o2. provocando falta de ar.

ANEMIA HEMOLITICA .

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ANEMIA FERROPRIVA .

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