UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11². o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina. BRENO GUIMARAES LIMA . resultando em hemácias com formato similar ao de foice.Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor).

Estas células são arredondadas e elásticas. mesmo os mais finos. provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S).RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. cada pessoa é (AA). que são células do sangue. hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A). Como recebe uma parte da mãe e outra do pai. devido a grande incidência de malária no país. As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. . por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo. A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina.

para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença. daí o nome falciforme. não apresenta sintomas. O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice. . diz-se que é portador do“traço falcêmico”. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme.a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo).RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe. daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro. sendo representado por (AS). Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S). elas são (SS). O portador de traço falcêmico não é doente.

que perdem a forma arredondada e elástica. descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. . o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos. mas que pode manifestar-se também nos brancos. predominante em negros. adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem.

Para ser portador da doença. responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. mas não a doença manifesta. Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética. Se for transmitido apenas por um dos pais. que poderá passar para seus descendentes. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina. . a hemoglobina S. que se cristaliza na falta de oxigênio. o filho terá o traço falciforme. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

7) tendência a infecções.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos. 10) priapismo. cardiovasculares. . 4) palidez e icterícia. 8) cálculos biliares. 6) feridas nas pernas. 9) problemas neurológicos. 5) atraso no crescimento. renais e pulmonares (faltar de ar). anemia especifica da doenca. 2) dores articulares. 3) fadiga intensa.

A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS). A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina.1).Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b. A hemoglobina normal. chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig. .

. Deformadas. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA. conforme o esquema abaixo. que se organizam por polimerização de muitas moléculas. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS. essas hemácias são retiradas de circulação. formando fibras que se depositam dentro da hemácia.CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. deformando-a. causando o quadro anêmico. Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS.

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. prevenir infecções e controlar as crises de dor. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. . melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação. Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme.Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina. focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC).

sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor). Esta medicação atua por diversos meios. Mas o uso de hidroxiuréia. . um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. aumentando hemoglobina fetal. e como resultado muitos pacientes sentem dores. cansaço e falta de apetite. por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda.

AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. FAZ A DOBRA . GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A. . POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). O A. A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR.

ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. Dores articulares → nas articularcoes. o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor. dificulta a afinidade de ligacao o2. . provocando falta de ar.

ANEMIA HEMOLITICA .

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ANEMIA FERROPRIVA .

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