UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor). BRENO GUIMARAES LIMA . resultando em hemácias com formato similar ao de foice. Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11². o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina.

As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. que são células do sangue. A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A). provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). Como recebe uma parte da mãe e outra do pai. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. devido a grande incidência de malária no país. Estas células são arredondadas e elásticas. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina. .RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. mesmo os mais finos. cada pessoa é (AA). por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo.

para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença. sendo representado por (AS). Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme.a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo). diz-se que é portador do“traço falcêmico”. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S). elas são (SS). não apresenta sintomas. O portador de traço falcêmico não é doente. daí o nome falciforme. .RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe. daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice.

mas que pode manifestar-se também nos brancos.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos. o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. . que perdem a forma arredondada e elástica. predominante em negros.

Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. a hemoglobina S. o filho terá o traço falciforme. Se for transmitido apenas por um dos pais. responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. . Para ser portador da doença.FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. mas não a doença manifesta. que se cristaliza na falta de oxigênio. que poderá passar para seus descendentes.

. cardiovasculares. 2) dores articulares. renais e pulmonares (faltar de ar). 4) palidez e icterícia. 9) problemas neurológicos. 7) tendência a infecções.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos. 6) feridas nas pernas. 10) priapismo. anemia especifica da doenca. 8) cálculos biliares. 3) fadiga intensa. 5) atraso no crescimento.

Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig. chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A hemoglobina normal.1). A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. .Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b.A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).

Deformadas. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA. . formando fibras que se depositam dentro da hemácia. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS. deformando-a.CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. essas hemácias são retiradas de circulação. Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. que se organizam por polimerização de muitas moléculas. conforme o esquema abaixo. causando o quadro anêmico.

prevenir infecções e controlar as crises de dor. Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação.Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC). uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. .

sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. cansaço e falta de apetite. e como resultado muitos pacientes sentem dores. aumentando hemoglobina fetal. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor). um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. . Esta medicação atua por diversos meios.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Mas o uso de hidroxiuréia. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando. diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda.

A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR. . O A.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). FAZ A DOBRA .AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A. POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE.

ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. dificulta a afinidade de ligacao o2. Dores articulares → nas articularcoes. o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor. . provocando falta de ar.

ANEMIA HEMOLITICA .

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ANEMIA FERROPRIVA .

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