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Bioquimica a Falciforme

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UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF.ª RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

Anemia Falciforme Causas: Herança homozigótica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor). o que resulta na substituição de um ácido glutâmico por uma valina na molécula da hemoglobina. resultando em hemácias com formato similar ao de foice. Tal doença tem origem em uma mutação no cromossomo 11². BRENO GUIMARAES LIMA .

que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigênio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. A doença é hereditária e altera os glóbulos vermelhos. provocando uma alteração genética em sua população (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A).RESUMO ANEMIA FACIFORME Surrgiu na África. A doença se espalhou pelo mundo devido a imigração forçada. que são células do sangue. Como recebe uma parte da mãe e outra do pai. Estas células são arredondadas e elásticas. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina. hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S). . devido a grande incidência de malária no país. mesmo os mais finos. As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais. por isto passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo. cada pessoa é (AA). Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.

a pessoa apresentase pálida e com icterícia (branco do olho amarelo). daí o nome falciforme. não apresenta sintomas. daí a importância de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S). O portador de traço falcêmico não é doente. diz-se que é portador do“traço falcêmico”. para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doença. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemolítica . Casais com traço falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme. . elas são (SS). O glóbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice. sendo representado por (AS).RESUMO Como recebem uma parte do pai e outra da mãe.

predominante em negros. . descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. que perdem a forma arredondada e elástica.Introdução Anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem. o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos. mas que pode manifestar-se também nos brancos.

. que se cristaliza na falta de oxigênio. a hemoglobina S. mas não a doença manifesta. Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética. formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue. porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais. o filho terá o traço falciforme. que poderá passar para seus descendentes. Para ser portador da doença.FALCIFORME As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina.

2) dores articulares. 7) tendência a infecções. anemia especifica da doenca. 5) atraso no crescimento. . 6) feridas nas pernas. 10) priapismo. 3) fadiga intensa. 8) cálculos biliares.SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME • São sintomas da anemia falciforme: • 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e • • • • • • • • • pela falta de oxigenação nos tecidos. renais e pulmonares (faltar de ar). 9) problemas neurológicos. 4) palidez e icterícia. cardiovasculares.

A hemoglobina normal. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenómeno de afoiçamento da hemácia (fig. levando à formação da hemoglobina (componentes das hemácias) de falsificação (HbS).1). chamada de hemoglobina A é sempre feita de duas cadeias alfa globínicas e duas cadeias beta globínicas. A substituição do acido glutamico pela valina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs Consequências: Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina.Causas: A anemia falciforme é uma doença resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b.A hemoglobina S resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. .

que se organizam por polimerização de muitas moléculas. . essas hemácias são retiradas de circulação. que apresenta tendência de polimerizar quando desoxigenada. causando o quadro anêmico. no lugar do ácido glutâmico presente na HbA. A figura ao lado é uma micrografia de uma fibras de HbS. formando fibras que se depositam dentro da hemácia. deformando-a. Deformadas. Essa troca resulta em alteração da solubilidade da HbS.CELULA FALCEMICA A HbS apresenta um resíduo de valina na posição 6 da cadeia b. conforme o esquema abaixo.

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação. prevenir infecções e controlar as crises de dor.Diagnóstico O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de hemoglobina. . Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar. Tratamento Não há tratamento específico para a anemia falciforme. uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC).

por diminuir o número de episódios dolorosos e síndrome torácica aguda.O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. diminuindo leucócitos e reticulócitos aderentes ao endotélio e elevando os níveis de óxido nítrico. aumentando hemoglobina fetal. . um quimioterápico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando útil. cansaço e falta de apetite. Esta medicação atua por diversos meios. e como resultado muitos pacientes sentem dores. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos(crises falcêmicas levando à dor). sendo também realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea deslizando. Mas o uso de hidroxiuréia.

FAZ A DOBRA .GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A. FORMANDO A HEMACIA EM FOICE. O A. . A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR. POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO.AVALIAÇÃO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS ACIDO GLUTAMICO → VALINA A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA.

ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCA T A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav  9 % h emfo e1 % mn rm 0 são m ice 0 h o ais  9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 são em o ais 0 h ice Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar → a forma alterada da hemacia em foice. dificulta a afinidade de ligacao o2. provocando falta de ar. o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor. Dores articulares → nas articularcoes. .

ANEMIA HEMOLITICA .

.

ANEMIA FERROPRIVA .

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