PROJETO

GENOMA
HUMANO

Nome: Gabrielle Judy Torres de Almeida RA: A23JGJ1

Turma: BI6P17
Introdução

Projeto criado em 1990 com a finalidade de mapear cada um dos genes do

cromossomo, determinar a ordem e sua função, o genoma humano é um
conjunto de instruções necessárias para formar um ser humano. Essas
informações estão no DNA, uma longa molécula em formato de hélice
distribuída em 23 pares de cromossomos, que carregam os genes
compostos por quatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina, guanina.

Anexados ao Projeto Genoma Humano existem vários outros projetos genomas

de organismos experimentais, como da mosca das frutas (Drosophila
melanogaster) do camundongo (Mus musculus) e de um nematóide de vida
livre (Caenorhabditis elegans), entre outros. Estes projetos servem de auxílio
para o mapeamento de genes humanos. Além disso, uma série de
instrumentos e técnicas, como PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), YAC
(Cromossomos Artificiais de Levedura), ABI (Seqüenciadores automáticos) CA
repeats (repetições de dinucleotídeos utilizadas como marcadores de
localização gênica), etc. foram desenvolvidos a partir de necessidades do
Projeto e hoje são disponíveis para laboratórios de pesquisa e diagnósticos não
envolvidos diretamente no mapeamento de genes.

Decifrar o código genético humano é a ferramenta que deve acelerar a cura

das doenças graves como o câncer, pois nos fornece o potencial para
desvendar o mecanismo básico das doenças, o que poderá permitir o
desenvolvimento de tratamentos mais direcionados.

O projeto tinha até o final de 2005 para realizar este feito, durante estes quinze
anos surgiram muitos questionamentos de ordem ética, pois da mesma forma
que poderia beneficiar os seres humanos, também poderiam ser mais uma
forma de segregação. Por exemplo, excluir determinada pessoa devido ao fato
de um exame corriqueiro ser capaz de identificar uma má reprodução de
células e um futuro câncer, que o excluiria da admissão em um emprego.

Histórico

As principais acerca do projeto surgiram nos idos de 1980, quando o

Departamento de Energia dos Estados Unidos promoveu um workshop para
avaliar métodos de detecção de mutações e durante o evento divulgou a
intenção de mapear o genoma humano.
O projeto levantou uma série de controvérsias muitos acreditavam ser um
projeto irrealizável e outros não acreditavam nas vantagens de desvendar o
genoma dos humanos.

O projeto foi lançado pelo NIH (National Institutue of Health) e pelo DOE
(Department of Energy). Em seguida laboratórios da Europa, do Japão e da
Austrália uniram-se ao projeto. Surgiu então um organismo de coordenação
internacional chamado HUGO (Human Genome Organization), para sintonizar
o trabalho e organizar o conhecimento adquirido em um banco de dados
centralizado, o Genome Database.

Objetivos

• Em saúde envolvem a melhoria e simplificação dos métodos de

diagnóstico de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para
essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais
• Armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver
ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis
para novas pesquisas biológicas.

Entre outros interesses comerciais

Metodologia

O método seqüenciamento de Sanger utiliza iniciadores da reação conhecidos

como primers, que são seqüências sintéticas que, na reação, se anelam à
seqüência-alvo iniciando o processo de replicação e seqüenciamento. Os
primeros devem ser complementares à seqüência a ser determinada e, para
sintetizá-los é necessário se conhecer a seqüência-alvo. Como não se
conhecia a seqüência do DNA genômico, essa abordagem não pôde ser
aplicada dessa forma no Projeto. Como alternativa o método de Hidro Pump
sequencing foi utilizado. Nesse método o DNA genômico é parcialmente
digerido por enzimas de restrição e em seguida clonado. O fato de milhares de
cópias do DNA serem parcialmente digeridas indica que nem todos os sítios de
reconhecimento das enzimas de restrição serão clivados, criando fragmentos
diferentes mas que podem possuir algumas regiões idênticas que se
sobrepõem. Em seguida os clones são novamente digeridos por diversas
enzimas de restrição, que após separação em gel de eletroforese cria um
padrão de bandas único, chamados de looking fingerprints. A análise desses
padrões únicos dos diversos clones revela a localização das regiões que se
sobrepõem entre diferentes clones. Conhecendo-se a localização dos diversos
pontos de sobreposição entre diversos clones, pode-se enfim montar a
seqüência final do DNA a ser seqüenciado. Após se obter essa informação, sub
regiões dos clones são selecionadas, inseridas em novos vetores e a partir
deles seqüenciadas.
Resultados

Foram seqüenciados todos os genes, em torno de 25.000 e constituindo pouco

mais de 20% do material genético total humano. Por limitações tecnológicas,
cerca de 1% do genoma não pode ser seqüenciado por possuir muitas
repetições de bases nitrogenadas (centrômeros e telómeros dos cromossomas,
p. ex.) Também é importante ressaltar que a maior parte do genoma humano
parece não ser codificaste e existe provavelmente por razões estruturais e
regulatórias.

De todos os genes que tiveram sua seqüência determinada, aproximadamente

50% codificam proteínas de função conhecida.

Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o

desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, a compreensão de diversas
doenças genéticas humanas e facilitando a realização de novos projetos
genoma.

O PGH já completou a descoberta de mais de 1800 genes de doença, assim

como facilita a identificação de outros genes associados a doenças. Além
disso, pelo menos 350 produtos biotecnológicos resultantes dos conhecimentos
gerados pelo PGH estariam passando por ensaios clínicos. As ferramentas
desenvolvidas no PGH continuam servindo para caracterizar genomas de
outros organismos importantes

Bibliografia

1. What was the Human Genome Project? Genome.gov. NHGRI. NIH.

http://www.genome.gov/12011238.
2. Is the human genome completely sequenced? - The Human Genome
Project Completion: Frequently Asked Questions.
http://www.genome.gov/11006943.
3. O Globo - notícia sobre a publicação do genoma.
http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL99295-5603,00.html