LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA DASAR

Disusun Oleh:

Novi Mulyawati (108095000007)

Rita Narulita (108095000005)

Eva Bai Syarifah (108095000027)

Dinda Rama Haribowo (108095000023)

FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI

PROGRAM STUDI MIPA BIOLOGI
UIN SYARIF HIDAYATULLAH
JAKARTA
2009/2010
 ALEL GANDA DAN PENENTUAN FREKUENSI GEN
( Sistem Golongan Darah ABO pada Manusia )

Tujuan :

 Mengenal istilah dan mengetahui arti alel ganda serta mengetahui contohnya
 Menghitung frekuensi alel dan genotype berdasarkan frekuensi fenotipe
menggunakan kaidah Hukum kesetimbangan Hardy – Weinberg.

Dasar Teori :

Alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat)
tertentu. Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai alel A, sedang individu
aa mempunyai alel a. Demikian pula individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A
dan a. Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa atau
aa, bergantung kepada genotipe individu yang bersangkutan.
Namun, kenyataan yang sebenarnya lebih umum dijumpai adalah bahwa pada
suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua macam alel,
sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini
disebut sebagai alel ganda (multiple alleles).
Meskipun demikian, pada individu diploid, yaitu individu yang tiap
kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom homolog, betapa pun banyaknya alel
yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanyalah sepasang (dua buah). Katakanlah
pada lokus X terdapat alel X1, X2, X3, X4, X5. Maka, genotipe individu diploid yang
mungkin akan muncul antara lain X1X1, X1X2, X1X3, X2X2 dan seterusnya. Secara
matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam
genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut.
Banyaknya macam genotipe = 1/2 n ( n + 1 )
Dimana :
n = banyaknya anggota alel ganda

Beberapa Contoh Alel Ganda

Alel ganda pada lalat Drosophila
Lokus w pada Drosophila melanogaster mempunyai sederetan alel dengan perbedaan
tingkat aktivitas dalam produksi pigmen mata yang dapat diukur menggunakan
spektrofotometer.
Alel ganda pada tanaman
Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam
mempengaruhi sterilitas. Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s,
yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility).
Alel ganda pada kelinci
Pada kelinci terdapat alel ganda yang mengatur warna bulu. Alel ganda ini
mempunyai empat anggota, yaitu c+, cch, ch, dan c, masing-masing untuk tipe liar,
cincila, himalayan, dan albino.
Golongan darah sistem ABO pada manusia
Pada tahun 1900 K. Landsteiner menemukan lokus ABO pada manusia yang
terdiri atas tiga buah alel, yaitu IA, IB, dan I0. Dalam keadaan heterozigot IA dan IB
bersifat kodominan, sedang I0 merupakan alel resesif (lihat juga bagian kodominansi
pada bab ini). Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO dapat dilihat pada
tabel sebagai berikut :
Tabel Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO
Genotipe Fenotipe
IAIA atau IAI0 A
B B B 0
I I atau I I B
A B
I I AB
0 0
II O
Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara
memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di
dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu
karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah.
Antibodi adalah zat penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke
dalam tubuh.
Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan
antibodi yang dimilikinya sendiri. Namun, pada transfusi darah kemungkinan
terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi
(penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat
dihindari. Tabel dibawah ini memperlihatkan kompatibilitas golongan darah sistem
ABO pada transfusi darah.
 Tabel Kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah.
Golongan Antigen dalam Antibodi dalam Eritrosit yang Golongan
darah eritrosit serum digumpalkan darah donor
A A anti B B dan AB A dan O
B B anti A A dan AB B dan O
AB A dan B - - A, B, AB, dan O
O - anti A dan anti B A, B, dan AB O
Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun
1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama
halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan
berdasarkan atas reaksi antigen - antibodi seperti dapat dilhat pada tabel dibawah.
Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi
dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN , yang bersifat kodominan.
Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam
genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan
golongan darah N (ININ).

Tabel Golongan darah sistem MN

Genotipe Fenotipe Anti M Anti N
IMIM M + -
M N
I I MN + +
N N
I I N - +
Sebenarnya masih banyak lagi sistem golongan darah pada manusia. Saat ini
telah diketahui lebih dari 30 loki mengatur sistem golongan darah, dalam arti bahwa
tiap lokus mempunyai alel yang menentukan jenis antigen yang ada pada permukaan
eritrosit. Namun, di antara sekian banyak yang dikenal tersebut, sistem ABO dan MN
merupakan dua dari tiga sistem golongan darah pada manusia yang paling penting.
Satu sistem lainnya adalah sistem Rh (resus).
Sistem Rh pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, bersama dengan A.S.
Wiener, pada tahun 1940. Mereka menemukan antibodi dari kelinci yang diimunisasi
dengan darah seekor kera (Macaca rhesus). Antibodi yang dihasilkan oleh kelinci
tersebut ternyata tidak hanya menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit
sebagian besar orang kulit putih di New York. Individu yang memperlihatkan reaksi
antigen-antibodi ini disebut Rh positif (Rh+), sedang yang tidak disebut Rh negatif
(Rh-).
 Pada mulanya kontrol genetik sistem Rh diduga sangat sederhana, yaitu R
untuk Rh+ dan r untuk Rh-. Namun, dari temuan berbagai antibodi yang baru,
berkembang hipotesis bahwa faktor Rh dikendalikan oleh alel ganda. Hal ini
dikemukakan oleh Wiener. Sementara itu, R.R. Race dan R.A. Fiescher mengajukan
hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Rh adalah poligen (lihat juga BabXIV).
Menurut hipotesis poligen, ada tiga loki yang mengatur sistem Rh. Oleh
karena masing-masing lokus mempunyai sepasang alel, maka ada enam alel yang
mengatur sistem Rh, yaitu C, c D, d, E, dan e. Kecuali d, tiap alel ini menentukan
adanya antigen tertentu pada eritrosit, yang diberi nama sesuai dengan alel yang
mengaturnya. Jadi, ada antigen C, c, D, E, dan e. Dari lokus C dapat diperoleh tiga
macam fenotipe, yaitu CC (menghasilkan antigen C), Cc (menghasilkan antigen C dan
c), serta cc (menghasilkan antigen c). Begitu juga dari lokus E akan diperoleh tiga
macam fenotipe, yaitu EE, Ee, dan ee. Akan tetapi, dari lokus D hanya dimungkinkan
adanya dua macam fenotipe, yaitu D- (menghasilkan antigen D) dan dd (tidak
menghasilkan antigen D). Fenotipe D- dan dd inilah yang masing-masing menentukan
suatu individu akan dikatakan sebagai Rh+ dan Rh-. Secara keseluruhan kombinasi alel
pada ketiga loki tersebut dapat memberikan 18 macam fenotipe (sembilan Rh+ dan
sembilan Rh-).
Bertemunya antibodi Rh (anti D) yang dimiliki oleh seorang wanita dengan
janin yang sedang dikandungnya dapat mengakibatkan suatu gangguan darah yang
serius pada janin tersebut. Hal ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Rh (anti D)
pada ibu tadi dapat bergerak melintasi plasenta dan menyerang eritrosit janin. Berbeda
dengan antibodi anti A atau anti B, yang biasanya sulit untuk menembus halangan
plasenta, antibodi Rh mudah melakukannya karena ukuran molekulnya yang relatif
kecil.
Penyakit darah karena faktor Rh terjadi apabila seorang wanita Rh- (dd)
menikah dengan pria Rh+ (DD) sehingga genotipe anaknya adalah Dd. Pada masa
kehamilan sering kali terjadi percampuran darah antara ibu dan anaknya, sehingga
dalam perkawinan semacam itu ibu yang Rh- akan memperoleh imunisasi dari
anaknya yang Rh+. Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-
turut, maka ia akan menghasilkan antibodi anti D. Biasanya tidak akan terjadi efek
yang merugikan terhadap anak yang pertama akibat reaksi penolakan tersebut. Akan
tetapi, anak yang lahir berikutnya dapat mengalami gejala penyakit yang disebut
eritroblastosis fetalis. Pada tingkatan berat penyakit ini dapat mengakibatkan
kematian.
Dengan adanya peluang reaksi antigen - antibodi dalam golongan darah
manusia, maka dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat
dibedakan dua macam perkawinan, masing-masing
1. Perkawinan yang kompatibel, yaitu perkawinan yang tidak memungkinkan
berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan
dari perkawinan tersebut.
2. Perkawinan yang inkompatibel, perkawinan yang memungkinkan
berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan
dari perkawinan tersebut.
Persamaan p + q hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus
tertentu yang terdapat dalam autosom di dalam satu populasi. Apabila lebih banyak
alel ikut mengambil peranan, maka dalam persamaan harus ditambahkam lebih
banyak simbol. Misalnya pada golongan darah sistem ABO dikenal adanya 3 alel,
yaitu IA, IB, dan Ii. Andaikan p menyatakan frekuensi alel IA, q untuk frekuensi alel IB,
dan r untuk frekuensi alel Ii, maka persamaannya menjadi p + q + r = 1. Alel ganda
mengadakan ekuilibrum yang sama seperti yang berlaku untuk sepasang alel.
Sehubungan dari pada itu, Hukum Herdy – Weinberg untuk golongan darah sistem
ABO berbentuk sebagai berikut :

P2 IAIA + 2 pr IAIi + q2 IBIB + 2 qr IBIi + 2 pq IAIB + r2 IiIi

Bahan dan Alat :

Data golongan darah anda dan teman – teman dengan cara mengelompokkan
berdasarkan golongan darahnya pada tabel klarifikasi dan distribusi golongan darah
kelas anda sebagai berikut :
Frekuensi
Golongan Jumlah
Frekuensi ( % ) Mahasiswa Biologi
Darah Mahasiswa
UIN 2002 / 2003
A 7 7/24 x 100 = 29,167 % 24,1 %
B 7 7/24 x 100 = 29,167 % 28, 5 %
AB 1 1/24 x 100 = 4,167 % 7,9 %
O 9 9/24 x 100 = 37,5 % 39,5 %
Total 24 100 %
Cara Kerja

Digunakan kaedah matematis kesetimbangan hukum Hardy –Weinberg

dengan menentukan frekuensi alel dan genotype yang di dasarkan atas
frekuensi fenotipe

Selanjutnya ditentukan nilai p nya dengan menggunakan rumus yang

sudah tertera di dalam buku teoritisnya

Dari perhitungan tadi maka akan diperoleh hasil ( p + q + r = 1 ) untuk

itu perlu diperhitungkan faktor koreksinya.
Nilai d = 1 – ( p + q = r )

Kemudian tentukan frekuensi masing – masing alel dengan

memperhitungkan factor koreksinya, yaitu :
Frekuensi alel IA = …
Frekuensi alel IB = …
Frekuensi alel Ii = …

Hasil Pengamatan :
Dari pengamatan yang telah kami lakukan diperoleh data :
Tabel Jenis Golongan Darah Biology 3A
No. Nama Jenis Golongan Darah
1 Untari Uni Comara AB
2 Udhiya Yuliani B
3 Asrina B
4 Rita Narulita O
5 Novi Mulyawati O
6 Muh. Rusyda Yakin O
7 Fauziah Hasanah O
8 Sayyidah Shofie O
9 Wahyu Setiawan B
10 Mina Arafah B
 11 Walid Rumblat A
12 Adi Padilah A
13 Dina Anggraini A
14 Ani Mulyani O
15 Novi Andika Putri O
16 Dinda Rama H A
17 Sonelpon A
18 Rabiatul Aulia A
19 Syarifah Aini O
20 Eva Bai Syarifah B
21 Hermawan B
22 Desti Irma A
23 Mutia Rizkita O
24 Heri Hermawan B

Sehingga diperoleh data :

 Jumlah Golongan Darah :

Jenis Golongan
Jumlah
Darah
A 7
B 7
AB 1
O 9

Dan dapat dihitung nilai r = ∑golonganda rah O

Total

9
Sehingga ; r = = 0,612
24
Dan A = P2 + 2 pr
= P2 + 2 p x 0,612
7
=
24

Untuk AB = 2 pq
1
=
24
= 2p ( 1 – p – r )
= 2p - 2 P2 - 2 pr

Sehingga
7
 P2 + 2 p x 0,612 =
24
1
 2p ( 1 – p – 0,612 ) =
24
____________________________
 7
 P2 + 2 p x 0,612 =
24
1
 -2 P2 + 2p – 0,612 =
24
___________________________
2p – 1,224 p x2
-2 P2 + 0,776 p x1
________________________
14
 2 P2 + 2,448 p =
24
1
 -2 P2 + 0,776 p =
24
____________________________
15
3,224 p =
24
Maka :
15
3,224 p =
24
3,224 p = 0,625
0,625
p = 3,224
p = 0,194

 p+q+r =1
 0,194 + q + 0,612 =1
 q = 1 – 0,806
 q = 0,194
Pembahasan :
Dari data hasil pengamatan dapat diketahui bahwa genotipe dan fenotipe
individu pada sistem ABO dapat dilihat pada tabel sebagai berikut :
Tabel Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO
Genotipe Fenotipe
A AA 0
I I atau I I A
B B B 0
I I atau I I B
A B
I I AB
I0I0 O
Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara
memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di
dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu
karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah.
Antibodi adalah zat penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke
dalam tubuh.
Dan dalam system golongan darah ABO pada manusia ini membentuk alel
ganda dan dalam perhitungan kesetimbangan dapat dikaitkan dengan hukukm
ekuilibrum Hardy – Weinberg yang dinyatakan dengan rumus :

P2 IAIA + 2 pr IAIi + q2 IBIB + 2 qr IBIi + 2 pq IAIB + r2 IiIi

Apabila hasil pengetesan golongan darah mahasiswa Biology 2008

dibandingkan dengan mahasiswa pada tahun 2003 tidak mengalami perubahan yang
sangan signifikan. Hal ini pum berarti sangat mengacu pada kaidah hukum Hardy –
Weinberg yang bunyinya pada persilangan populasi secara random dalam keadaan
seimbang frekuensi relatif tiap gen alel mempunyai kecenderungan tetap dari satu
generasi ke generasi lainnya kecuali bila pembawa dari gen alel yang berbeda
bertahan atau berkembang biak pada kecepatan yang berbeda.

Selama persilangan secara random terus terjadi, frekuensi gen ini tetap
konstan. Maka untuk organisme agar bisa berkembang harus ada perubahan dalam
frekuensi gen.

Perubahan dalam gen dapat disebabkan:

1. Mutasi: apabila gen A berubah menjadi a dan sebaliknya, maka frekuensi yang
dinyatakan oleh p dan q dalam (p + q)2 akan berubah.

2. Perbedaan pembagian ke gen pool.

Pembawa (carrier) dari sebuah genotipe dapat berbeda dalam membagi ke gen pool
dari generasi berikutnya, perbedaan dalam nilai adaptif dapat menyebabkan
perubahan dalam frekuensi gen.

3. Migrasi: perbedaan migrasi dari pembawa gen A dan gen a kedalam atau keluar
populasi akan mengakibatkan perubahan.

Kesimpulan :
 Dari Hasil Pengamatan yang telah kami lakukan dapat disimpulkan bahwa
Data pengamatan jenis golongan darah pada mahasiswa biologi tahun 2008 tidak
menonjolkan perbedaan yang sangat signifikan, hal ini berari sesuai dengan kaidah
hukum Hardy – Weinberg yang menyatakan bahwa pada persilangan populasi secara
random dalam keadaan seimbang frekuensi relatif tiap gen alel mempunyai
kecenderungan tetap dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali bila pembawa dari
gen alel yang berbeda bertahan atau berkembang biak pada kecepatan yang berbeda.
Dan dalam kesetimbangan frekuensi alel akan tetap dipertahankan dari satu generasi
ke generasi berikutnya dengan proses kawin acak.

Daftar Pustaka :
Anna C, Pai.1992. Dasar-dasar Genetika edisi kedua. Bandung: Erlangga
Stansfield, Wiliam D.1991.Genetika Edisi kedua.Jakarta: Erlangga
Hemofilia Indonesia – Indonesian Hemophilia Society
(http://www.hemofilia.or.id/keturunan.php) diakses tanggal 5Januari 2008.
Medline Plus : Health Topics Beginning with A
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/healthtopics _a.html) diakses tanggal 6 Januari
2008.
Nio, Tjan Kiauw. 1999. Penuntun Praktikum BI-271 Genetika. Bandung : Penerbit
ITB