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II EXAMEN DE BIOLOGIA del tercer lapso

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’ada especie posee un número determinado de cromosomas que las distingue de las
demás especies. El cariotipo representa la forma, tamaño, disposición y numero de los
cromosomas de una celula de un individuo en particular.

En 1956 J. H. Tjio y A. levan de terminaron que la especie humana posee 46

cromosomas, 44 de los cuales (22 pares) son los llamados autosomas, y 2 cromosomas
(1 par) son los sexuales. Este par sexual se identifica en la mujer como cromosomas XX y
en el hombre XY.

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Durante la Meiosis pueden ocurrir errores en la distribución de la carga cromosomita de
cada nuevo gameto, resultando óvulos o espermatozoides con variaciones en el número o
en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden manifestarse en un
individuo y reciben el nombre de Síndrome. Entre los síndromes más conocidos tenemos:
síndrome de Down, Turner y Klinefelter.

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’aracterísticas del síndrome de down :
 Rostro redondeado. 
 Manos y pies cortos 
 Bajo tono muscular 
 Retardo mental 
 Mal formaciones cardiacas.

Por que aparece este síndrome :

Es el producto de la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 (trisomia del
cromosoma 21). Esta trisomia ocurre por la disyunción del cromosoma 21, es decir, la no
separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis, lo que ocasiona un gameto
con un cromosoma de más y uno con un cromosoma menos.
Estudios estadísticos han demostrado que las mujeres de 40 años tienen mayor
posibilidad de tener hijos con este mal.

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Se presenta solamente en las mujeres y se caracteriza por:
 Atrofia del útero, trompas de Falopio y ovarios.
 Poco desarrollo de las glándulas mamarias.
 Baja estatura.

Las mujeres que padecen este síndrome carecen de un cromosoma X, por lo tanto
presenta solamente 45 cromosomas. Se simboliza XO en vez de XX que rep resenta a la
mujer normal. La ausencia de un cromosoma X se debe a errores en la separación
durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos o espermatozoides carentes del cromosoma X.

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Este síndrome se presenta solo en hombres se caracteriza por:
 testículos pocos desarrollados
  no producen espermatozoides
 desarrollan las glándulas mamarias
 poseen rasgos femeninos.

Presentan un cromosoma X adicional, por lo tanto tienen 47 cromosomas. Su

constitución cromosomita sexual XXY y no XY que presenta el hombre normal. Esta
anomalía es producto de la no disyunción del cromosoma sexual X.

Posible determinar si un feto presenta alteraciones cromosomitas utilizando el

procedimiento de la amniocentesis, el cual consiste en extraer liquido amniótico de la
mujer embarazada y realizar el cariotipo para su posterior estudio.

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DOWN Aparición de un 3º 47, es decir 45 d rostro redondeado
cromosoma en el autosomales y 2 d manos y pies cortos
par 21, debido a la sexuales d bajo tono muscular
no separación de d retardo mental
los cromosomas d malformaciones
homólogos durante cardiacas
la meiosis
TURNER Ausencia de un 45, es decir 44 d Solo afecta a las mujeres
cromosoma X, se autosomales y 1 d Atrofia del útero trompas
simboliza XO en sexual del Falopio y ovarios
ves de XX, debido d Poco desarrollo en las
a errores de glándulas mamarias
separación durante d Baja estatura ( el
la meiosis, cromosoma X da
generando óvulos estatura)
o espermatozoides
carentes de
cromosomas X
KLINEFELTER Presencia de un 47, es decir 44 d Solo afecta a los
’romosoma X autosomales y 3 hombres
adicional, es decir sexuales d Testículos poco
su constitución es desarrollados
XXY en ves de XY, d No producen
se debe a la no espermatozoides
disyunción del d Poseen crecimiento de
cromosoma sexual glándulas mamarias
X d Tendencia a tener rasgos
femeninos
’abe destacar la existencia de un 4º síndrome llamado de la p

que se da
debido a la presencia de 3 cromosomas X, es decir XXX, poseen 47 cromosomas: 44
autosomales con 3 sexuales«..

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Gameto OVULO ESPERMATOZOIDE

Resulta en  autosomales 22 autosomales

1 sexual 1 sexual
Todos se separan menos

XXXXXXXXXXX al unirse forman:

1 2 3 4 5 6 7««21 23

EL 21 NO SE SEPARA

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2 sexuales



Todos se separan menos

XXXXXXXXXXX 22 autosmales
1 2 3 4 5 6 7««21 23 1 sexual (X)

EL 23 NO SE SEPARA
22 autosomales
Resulta en: 

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Al unirse forman

 44 autosomales
1 sexual (XO)
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Gameto OVULO ESPERMATOZOIDE

Resulta en 22 autosomales 22 autosomales

# %  # (XX) 1 sexual (y)
Todos se separan menos

XXXXXXXXXXX al unirse forman:

1 2 3 4 5 6 7««21 23

EL 23 NO SE SEPARA

44 autosomales
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*NOTA: si el espermatozoide que fecunda al ovulo es X el síndrome DE LA SUPER

MUJER

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El núcleo de cada célula es el lugar donde se almacena la mayor parte de la información
requerida para dirigir las actividades celulares. Es allí donde se transcribe la información
de un grupo de funciones que se realizan en el citoplasma, replicando y distribuyendo su s
productos a las células hijas durante el proceso de división celular.
Los responsables del almacenamiento , replicación y trascripción de la información son las
macromoléculas llamadas:
 ADN ( Ácido desoxirribonucleico)
 ARN ( Ácido Ribonucleico)

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La molécula de ADN esta constituida por nucleótidos formados por 3 partes:
 Bases nitrogenadas
 Azúcar
 Fosfato
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’itosina y Timina, pertenecen al grupo de las pirimidinas , y las bases Adenina y Guanina
pertenecen al grupo de las purinas. Todas ellas son estructuras moleculares constituidas
básicamente por átomos de carbono, nitrógeno, hidrogeno y oxigeno.

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El azúcar que forma parte del ADN es un azúcar de 5 átomos de carbono (pentosa),
carece de átomos de oxigeno en su estructura recibe el nombre de Desoxirribosa.
Los azucares se unen entre si por medio de los grupos de los fosfatos pertenecientes al
ácido fosforico (H3PO4), De manera de que las desoxirribosas ya e nlazadas por unos
extremos a cualquiera de las bases nitrogenadas mencionadas se unen por medio de los
grupos fosfatos a la desoxirribosa siguiente, y así sucesivamente, constituyéndose una
cadena de muchos nucleótidos que se denomina Polinuclèotido.

Guanina
Purinas
Adenina
Bases Nitrogenadas
’itosina
ADN Piriminidas
(Acido Timinida
Desoxirribonucleico) Azucar Pentosa
Dexosirrubosa

Fosfatos

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En 1953 J. Watson y F.’rick propusieron un modelo para representar la estructura del

ADN. Su trabajo fue muy importante ya que permitió explicar la duplicación y transmisión
del material genético. Según estos científicos la molécula de ADN esta constituida por por
2 cadenas de polinucleotidos enrollados en espiral de modo que adoptan la forma de una
escalera de caracol. Los peldaños representas las bases nitrogenadas que se mantienen
unidas por puentes de hidrógenos. La adenina se aparea con la timina y la citosina con la
guanina. Los pasamanos de la escalera están formados por moléculas de azúcar y fosfato
alternadas.
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D BN BN D
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D BN BN D
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D BN BN D
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D BN BN D
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D BN BN D
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D BN BN D
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D BN BN D
P: fosfatos
D: Desoxirrubosa (azucares)
BN: base Nitrogenadas
Regla de las BN: Purina se Une ’on Piriminida
Es decir: Adenina-Timina (2 puentes de Hidrogeno)
Guanina- ’itosina (3 puentes de Hidrogeno)

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Una características de la molécula del ADN es su capacidad de reproducirse a si misma.

d Este proceso ocurre cuando las 2 cadenas de polinucleotidos se separan por la

rotura de los puentes de hidrogeno que las mantenía unidas.
d ’ada cadena conserva su base nitrogenada libre, posteriormente se forman
nuevos enlaces con las bases nitrogenadas perteneciente al nucleótido
complementario es decir si la cadena original presenta una adenina se unirá medio
el puente de hidrogeno a un nuc leótido que lleva timina o viceversa, lo mismo es
con la citosina y la guanina.
d El resultado de este proceso son 2 moléculas de ADN, cada una posee una banda
original o vieja y una nueva sintetizada, por lo que se le denomina , ,.

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