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Síndrome de Triplo X

Síndrome do Triplo X ou Síndrome da Superfêmea é uma malformação genética que


ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gametas, onde uma
célula diploide forma gametas diploides, e dessa forma o feto possuirá genótipo XXX,
visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe.

A síndrome do triplo X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca


de 800 a 1.000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um
cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47 XX X. Quase
todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese pela não
disjunção dos cromossomos. Quanto mais cromossomos X a mulher possuir, maior será
o índice de retardo mental que ela possuirá. Também conhecida como Síndrome de
Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não demonstrar sintomas. As
mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. As crianças
que possuem essa doença não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas
podem apresentar baixo peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são
fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença ou aberração na
sua aparência física.

Displasia dentinária
Displasia dentinária é uma doença genética que afeta dentes, comumente como uma
herança autossômica dominante. É caracterizada pela presença de esmalte normal, mas
atípica morfologia da dentina pulpar. Existem dois tipos. Tipo I é o tipo radicular, e do
tipo II é o tipo coronal. No tipo radicular, as raízes dos dentes são mais curtas do que o
normal, e as raízes são curtas e cónicas. No tipo coronal, a displasia é semelhante a
dentinogênese imperfeita do tipo II.

Dentinogênese imperfeita
Dentinogênese imperfeita (Dentina opalescente hereditária) é uma doença genética do
desenvolvimento dentário. Esta condição provoca descoloração de dentes (a maior parte
das vezes em cores azul-cinza ou marrom-amarelo) e translúcido. Os dentes são também
mais fraco do que o normal, tornando-as mais expostas ao desgaste rápido, quebra, e de
perda. Estes problemas podem afetar dentes primários quanto dentes permanentes. É
hereditária autossômica dominante em um padrão, o que significa uma cópia do gene
modificado em cada célula é suficiente para causar a doença. Dentinogênese imperfeita
afeta um número estimado de 1 entre 6000 e 8000 pessoas.

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