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Curso online FMF - Ecografia 11-13 sem

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Ecografia das 11-13 semanas

Bem vindo ao curso teórico de ecografia (US) obstétrica das 11-13 semanas da Fetal Medicine Foundation A Fetal Medicine Foundation, uma organização sem fins lucrativos, trabalha para o benefício das mulheres grávidas e suas famílias. Nós: Financiamos e promovemos pesquisas para melhorar o diagnóstico pré-natal Promovemos formação e treino para médicos de todo o mundo Fornecemos informações atualizadas para pacientes e profissionais de saúde O método tradicional de screening da síndrome de Down era baseado na idade materna, onde a amniocentese ou a biópsia de vilo corial eram oferecidas às grávidas com idade igual ou superior à 35 anos de idade. Isto resultava na necessidade de testes invasivos em 15-20% das grávidas com uma taxa de detecção inferior a 50% dos fetos com síndrome de Down, uma vez que a maioria dos fetos afetados vem de um grupo de grávidas mais jovem Um método mais eficiente de screening é baseado em: Idade materna Quantificação de ß-hCG livre e PAPP-A no sangue materno (produzidos pela placenta) Ecografia entre as semanas 11-13 da gestação para: medir a quantidade de fluido na parte posterior da nuca (translucência nucal) avaliar o nariz e palato fetal medir a freqüência cardíaca fetal e avaliar o fluxo sanguíneo através da válvula tricúspide e do ducto venoso Este novo método de screening reduz dramaticamente o número de grávidas que necessitam de um teste invasivo, de aproximadamente 20% para menos de 3% e ao mesmo tempo aumenta a taxa de detecção de síndrome de Down e outras cromossomopatias de menos de 50% para mais de 95% Outros benefícios do US entre 11±13 semanas são: Datar a gestação com maior acuidade Diagnosticar precocemente várias cromossomopatias Diagnosticar a gestação múltipla e respectiva corionicidade, o que é o principal determinante do prognóstico destas gestações Outra vantagem recentemente descrita é a de identificar as grávidas com maior risco para desenvolver pré-eclâmpsia Apesar de existirem múltiplos benefícios no US das 11-13 semanas, é essencial que aqueles que realizam o exame tenham um bom conhecimento dos critérios diagnósticos e orientação clínica das condições identificadas nesse exame, estejam adequadamente treinados para realizar esse tipo de exame com um alto padrão de qualidade, e submetam os seus resultados a um controle de qualidade baseado na distribuição das medidas e avaliação das imagens obtidas Esperamos que você considere as informações aqui fornecidas proveitosas e sugestões para melhorar este curso são bem vindas

y y y y

Diagnóstico de cromossomopatias

Ao longo dos últimos 30 anos, extensivas pesquisas têm focado no desenvolvimento de métodos não invasivos para o diagnóstico pré-natal com o objetivo de isolar e examinar células fetais, DNA ou RNA encontrado na circulação materna. Contudo, esses métodos ainda não têm obtido sucesso no diagnóstico das cromossomopatias O diagnóstico das cromossomopatias requer testes invasivos como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (BVC) Estudos randomizados têm demonstrado que o risco de aborto devido à BVC no primeiro trimestre é o mesmo da amniocentese no segundo trimestre, que é cerca de 1% A amniocentese não deve ser realizada antes de 16 semanas pois com a amniocentese precoce a taxa de aborto é cerca de 2% maior e a incidência de talipes equinovarus é 1,5% maior que a BVC no primeiro trimestre ou a amniocentese no segundo trimestre A BVC não deve ser realizada antes das 11 semanas pois a BVC precoce está associada a defeitos transversos dos membros fetais, micrognatia e microglossia Os procedimentos invasivos devem ser realizados por profissionais apropriadamente treinados e experientes

Screening das cromossomopatias
Todas as mulheres têm risco de ter uma criança com defeitos cromossômicos
O risco basal ou risco a priori depende da idade materna e gestacional O risco individual (patiente-específico) é calculado multiplicando o risco basal por uma série de riscos relativos , que dependem dos resultados de uma série de testes de rastreio O risco relativo para uma dada medida ecográfica ou bioquímica é calculada através da divisão da percentagem de fetos cromossomicamente anormais pela percentagem de fetos normais com a mesma medida Sempre que um teste é realizado, o risco basal é multiplicado pelo risco relativo desse teste para se calcular um novo risco, que então se torna o risco basal para o próximo teste Se os testes não forem independentes, então técnicas mais sofisticadas, envolvendo estudos estatísticos de análise multivariável, podem ser usadas para se calcular o risco relativo combinado

Idade materna
Risco de trissomia 21:
Aumenta com idade materna Diminui com a idade gestacional pois cerca de 30% dos fetos afetados morrerão entre 12 e 40 semanas de gestação

Outros defeitos
O risco para trissomias 18 e 13 aumenta com a idade materna e diminui com a idade gestacional. A taxa de óbito fetal entre 12 e 40 semanas é cerca de 80%
A sindrome de Turner não está relacionado com a idade materna. A taxa de óbito fetal entre 12 e 40 semanas é de cerca de 80%. A prevalência é de aproximadamente 1 em 1500 às 12 semanas e 1 em 4000 às 40 semanas A triploidia não está relacionada com a idade materna. A prevalência às 12 semanas é aproximadamente 1 em 2000, mas é altamente letal e raramente observada entre os nativivos

Como cerca de 5% das grávidas tinham mais que 35 anos e a política de rastreio baseado na idade materna resultava em: Taxa de testes invasivos 5% Taxa de detecção de trissomia 21 30% Na maioria dos países desenvolvidos nos últimos 30 anos a idade materna tem aumentado e agora cerca de 20% das gestações. a maioria dos fetos com trissomia 21 vêm do grupo de mulheres abaixo dos 35 anos de idade Nas décadas de 70 e 80 o screening para trissomia 21 era basedo na idade materna e a amniocentese ou BVC eram oferecidos se a idade era igual ou superior a 35 anos.O risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna. ocorrem em mulheres com mais de 35 anos y y . incluindo 50% dos fetos com trissomia 21. Contudo como existem mais mulheres no grupo mais jovem.

no primeiro trimestre da gestação. Durante o segundo trimestre a TN geralmente resolve expontaneamente e. em alguns casos pode evoluir para edema da nuca ou higroma cístico. A expressão ³ translucência´ é usada quando existe ou não septação e quando é restrita à nuca ou envolve o feto inteiro. . atrás da nuca. A incidência de cromossomopatias e outras anormalias está relacionada com o tamanho e não com a aparência da TN. acompanhado ou não de hidropsia fetal.Translucência Nucal Definição Translucência nucal (TN) é a representação sonográfica da coleção de líquido sob a pele.

O CCN mínimo deve ser 45 mm e o máximo As razões para escolher 11 semanas como a idade gestacional mínima são: 84 mm Os testes de screening necessitam de correspondentes testes diagnósticos disponíveis e a BVC antes de 11 semanas está associada a defeitos transversos dos membros fetais Muitas das anormalias fetais major podem ser diagnosticadas durante a ecografia de TN.A idade gestacional ideal para a medida da TN fetal e de 11+0 a 13+6 semanas. diminui depois de 13 semanas A taxa de sucesso em medir corretamente a TN. a opção de interrupção da gestação no primeiro trimestre. nos países que a permitem A incidência de um acúmulo anormal de líquido atrás da nuca em fetos com defeitos cromossômicos. sendo a idade gestacional mínima as 11 semanas As razões para escolher 13 semanas e 6 dias como a idade gestacional maxima são: Possibilitar às mulheres. com fetos acometidos. diminui após 13 semanas uma vez que o feto tende a permanecer em posição mais verticalizada tornando mais difícil a obtenção da imagem apropriada .

e a maior medida é a que deve ser anotada . a medida da TN deve ser verificada mais de uma vez. Isso evita o erro de medir a TN com uma linha sem definição o que torna a medida imprecisa e muitas vezes subestimada Durante o exame.A magnificação da imagem deve ser suficiente para a que apenas a cabeça e a parte superior do tórax ocupem toda a tela Deve ser usado um corte sagital O feto deve estar em uma posição neutra e a cabeça alinhada com a coluna vertebral. Se o pescoço fetal estiver extendido a medida estará falsamente aumentada e se estiver fletida a medida estará falsamente diminuída É preciso diferenciar atentamente a linha da pele fetal com o âmnio O ponto mais largo da NT é o que deve ser medido A medida deve ser feita utilizando o bordo interno da linha horizontal do caliper colocada SOBRE o bordo da linha que define a transluscência nucal ± a barra horizontal do caliper deve ficar de uma forma que fique escondido pela linha branca da NT e não no líquido Ao se magnificar a imagem ( pré ou pós zoom) é importante diminuir o ³ganho´ do aparelho.

o cálculo do risco deve usar a média entre as duas medidas .A circular cervical de cordão pode ocorrer em 5% dos casos e a medida pode parecer falsamente aumentada Nesses casos a medida da TN acima e abaixo do cordão são diferentes. então.

A espessura da TN aumenta com a idade gestacional Em 75-80% das trissomias 21 a TN esta acima do percentil 95 na curva de normalidade Nos fetos com trissomia do 21 não existe relação com espessura da TN e idade materna A idade materna pode ser combinada com a medida da TN para gerar um screening mais eficaz para as cromossomopatias no primeiro trimestre .

cada medida da TN representa um risco relativo. menor será o novo risco O risco é maior em uma mulher de 20 anos de idade com uma medida de TN aumentada do que em uma mulher de 40 anos com uma TN pequena Na distribuição da TN em fetos euplóides: . o qual é multiplicado pelo risco basal para calcular um novo risco Quanto maior a TN. maior o novo risco Por outro lado. quanto menor a TN. menor será o risco relativo e por sua vez. maior será o risco relativo e por sua vez.Em um feto com determinado CCN.

sendo cerca de 5%. pequena para os fetos euploides e grande para o grupo anormal. E em segundo lugar a TN média é diferente.4 mm. 18. 18.2 mm para as trissomias 21. 13 e Turner respectivamente .5 mm.5mm e não varia com o CCN A melhor forma de explicar este achado é considerar que a TN fetal segue uma mescla de duas curvas: Uma é CCN dependente Outra que é CCN independente No modelo misto da TN: Na distribição onde a TN aumenta de acordo com o CCN é a mesma para os fetos cromossomicamente anormais e euplóides. a proporção que segue essa distribuição é grande no grupo euplóide ( cerca de 95%) e pequena no grupo anormal.0 mm e 9. 5. todavia. 30%.0 mm para o grupo euploide e 3. 5 e 95 aumentam com o CCN O percentil 99 é em torno de 3. 4. 13 e Turner respectivamente Em contraste a proporção de casos em que a TN não muda com o CCN é em primeiro lugar.A média e os percentis 1. sendo 2. 15% e 20% para as trissomias 21.

Trissomia 18 .

Trissomia 13 Síndrome Turner Frequência cardíaca fetal A medida da frequência cardíaca fetal (FCF): É necessário um corte transverso ou longitudinal do coração fetal Doppler pulsátil é usado para obter 6-10 ciclos cardíacos durante um período de repouso fetal A frequência cardíaca fetal é calculada pelo software do próprio aparelho de ecografia .

diminui gradualmente até 150 na 14ª semana .Nas gestações normais. a FCF aumenta de cerca de 110 bpm na 5ª semana para 170 bpm na 10ª semana e então.

a FCF é moderadamente aumentada. a FCF está moderadamente reduzida. tem um grande impacto na detecção da trissomia 13 A inclusão da FCF é importante para diferenciar entre trissomia 18 e 13. e está abaixo do percentil 5 em torno de 15% dos casos Na Trissomia 13 a FCF está visívelmente aumentada e aparece acima do percentil 95 em 85% dos casos A inclusão da FCF no primeiro trimestre. combinado com a ecografia e bioquímica . as quais são similares na sua apresentação com TN aumentada e baixa dosagem de -hCG livre e PAPP-A no sangue materno . tem um impacto pequeno para a detecção das trissomias 21 e 18. e está acima do percentil 95 em cerca de 15% dos casos Na Trissomia 18.Na Trissomia 21. contudo.

comparado com níveis em gestações cromossomicamente normais A performance do rastreio para trissomia 21 baseado na idade materna e na concentração sérica de ß-hCG livre e PAPP-A é: Taxa de Detecção 65% Taxa de Falso Positivo 5% . uE3 and Inibina A Podem identificar 56-71% das trissomias 21 com uma taxa de falso positivo de 5% (Meta-analysis by H Cuckle. TN fetal. o ß-hCG livre no soro materno está aproximadamente duas vezes mais elevado e PAPP-A esté reduzido pela metade.29:252-7) Screening no 1º trimentre com a combinação de idade materna. FC fetal com ß-hCG livre e PAPP-A é capaz de identificar cerca de 90% das trissomias 21 com uma taxa de falso positivo de 3% Nas trissomias 21.Avaliação bioquímica Gestações com trissomias são associadas a concentrações alteradas de vários produtos materno-fetais. AFP. P Penn and D Wright. Semin Perinatol 2005. no sangue materno Screening no segundo trimestre baseado na idade materna e combinações de ß-hCG livre.

tabagismo e método de concepção . idade gestacional. etnicidade.A medida da concentração sérica de ß-hCG livre e PAPP-A é influenciada pelo equipamento e reagentes usados. pela idade e peso materno.

os níveis de PAPP-A são cerca de 60% mais elevados do que nas mulheres brancas. e gerar um substancial aumento da taxa de falso positivo Nas gestações de trissomas 21: O ß-hCG livre é mais elevado que nas euplóides e a diferença entre as duas é maior na 13ª do que na 11ª semana O nível sérico de PAPP-A é mais baixo do que nas gestações euplóides. paciente-específico. etnicidade e método de concepção Em mulheres afro-descendentes. tabagismo. o nível sérico de PAPP-A é mais baixo e isso pode superestimar o risco de trissomia 21. e a diferença entre as duas é maior na 11ª do que na 13ª semana A diferença dos níveis no PAPP-A na 11ª semana é maior que a diferença no ß-hCG na 13ª semana. peso materno. Cada medida é primeiro convertida em um múltiplo da média normal estimada (MoM). são necessários ajustes para a medida de ßhCG livre e PAPP-A. Sendo assim a performance do screening bioquímico é melhor na 11ª do que na 13ª semana .No cálculo de risco. específico à uma gestação com as mesmas características de idade gestacional. Não levar em consideração a origem étnica resultaria em uma substancial subestimação do real risco de trissomia 21 em mulheres afrodescendentes Nas mulheres que fumam e aquelas e engravidam por métodos como FIV.

Screening combinado Gestações com trissomias 21 comparadas às euplóides: y y y A diferença nos marcadores bioquímicos é maior na 11ª do que na 13ª semana A diferença na TN é maior na 11ª do que na 13ª semana Consequentemente. a performance do screening é melhor na 11ª do que na 13ª semana .

defeitos fetais é realizar o teste bioquímico na 10ª ou 11ª semana e a ecografia na 12ª semana .A performance geral do screening combinado é melhor na 11ª do que na 13ª semana e pode ser melhor ainda na 10ª semana y y A ecografia para identificar anomalias fetais é melhor na 12ª do que na 11ª semana e é ainda muito melhor no que na 10ª semana Uma boa forma de alcançar uma elevada performance no screening de trissomias 21 e diagnosticar. em conjunto.

5 As Trisomias 18 e 13 são a segunda e cromossomopatias mais comuns depois da trissomia 21 y terceira Entre 11 -13 semanas a prevalência das trissomias 18 e 13 comparando com trissomia 21 é de cerca de 1 em 2.0 MoM e PAPP-A é 1.5 and 1 em 7.2 9.7 2.Nas gestações euplóides a média de ß-hCG livre é 1.2 0.0 0.0 MoM y Nas cromossomopatias a média é: ß-hCG livre PAPP-A T21 T18 T13 Turner Triploidia Materna Paterna 0.5 0.0 0.2 0.2 0. respectivamente .4 0.1 0.3 1.

e níveis séricos de PAPP-A diminuidos Uma consequência benéfica do método combinado de screening para trissomia 21 é o diagnóstico precoce das trissomias 18 e 13. TN fetal aumentada. Para uma taxa de falso positivo de 3% a taxa de detecção de trissomia 21 é de 90% e para trissomias 18 e 13 é cerca de 75% .y y Todas as 3 trissomias são associadas a idade materna elevada.

TN fetal. y y A avaliação dos novos marcadores melhora o desempenho do screening combinado.Existem diferenças entre as trissomias: y y y y TN fetal é maior em trissomias 18 e 13 do que em trissomia 21 Níveis séricos de PAPP-A são menores nas trissomias 18 e 13 do que na trissomia 21 Níveis séricos de ß-hCG livre na trissomia 21 são altos enquanto na trissomia 18 e 13 são baixos Frequência cardíaca fetal na trissomia 13. aumentando a taxa de detecção e diminuindo a taxa de falso positivo. . frequência cardíaca fetal e níveis séricos de ß±hCG e PAPP-A no soro materno. é elevada Novos marcadores ecográficos Um screening eficaz de trissomias no 1º trimestre é composto pela combinação de idade materna. ao contrário das trissomias 21 e 18. O uso dos novos marcadores requer treino apropriado e certificação da sua capacidade em realizar esse tipo de exame.

constituindo somente um sexto (15%) da população total Osso nasal e ângulo facial O plano sagital exato é definido por: y y y A ponta do nariz ecogenica e a forma retangular do pálato anteriormente O diencéfalo anecóide no centro A membrana nucal posteriormente . FCF. em todos os casos Em alternativa. os novos marcadores são avaliados somente no subgrupo de gestações com um risco intermediário ( entre 1 em 51 até 1 em 1000) após o teste de screening combinado (TN.y Os novos marcadores podem ser usados para todas as pacientes ou somente naqueles 15% do total. Existem duas formas de utilizar os novos marcadores no screening de trissomia 21. com um risco intermediário (1 em 51 até 1 em 1000) depois do teste de screening combinado. com taxas de detecção e de falso positivo semelhantes: y y Uma forma é avaliar todos ou alguns dos novos marcadores. ß-hCG livre e PAPP-A).

e no surgimento do osso zigomático como uma estrutura ecogênica entre o osso nasal acima e a porção anterior do palato logo abaixo y Com mais de 15° de rotação da linha média o osso nasal desapar ece e o osso zigomático aumenta e coalesce com o palato .A rotação da cabeça de cerca de 10° da linha média resulta na não visibilidade da ponta do nariz.

representa o osso nasal Uma terceira linha na frente do osso porém mais apical representa a ponta do nariz O osso nasal é considerado presente quando for mais ecogenico do que a pele acima dele. que é mais grossa e mais ecogênica que a pele acima. três linhas distintas devem ser visualizadas no nariz fetal: A linha superior representa a pele A inferior. e é considerado ausente quando a ecogenicidade for a mesma ou quando o osso não for visibilizado .Para avaliar o osso nasal a gravidez deve estar entre 11 +013+6semanas e o CCN entre 45-84 mm y y y y y y y y A magnificação da imagem deve ser a sufuciente para que somente a cabeça e a porção superior do tórax ocupem toda a tela Um corte sagital do perfil fetal deve ser obtido O transdutor deve estar paralelo ao osso nasal e a sonda deve ser gentilmente inclinada a fim de varrer de um lado ao outro o nariz fetal Quando os critérios forem preenchidos.

Entre 11-13 semanas o osso nasal é considerado ausente em cerca de: y y y y y Fetos euplóides 1-3% Fetos com trissomia 21 60% Fetos com trissomia 18 50% Fetos com trissomia 13 40% Osso nasal ausente é mais comum se: y y y A gestação estiver na 11ª semana do que na 13ª A transluscência nucal está aumentada Afro-descendentes .

aumentando a taxa de detecção de 90% para 93% e diminuindo a taxa de falso positivo de 3% para 2. FCF. constituindo um sexto (15%) da população total A avaliação do osso nasal melhora o desempenho do screening combinado. ß-hCG livre e PAPP-A).Trissomia 21 Existem duas estratégias de avaliação do osso nasal no screening da trissomia 21 com taxas de detecção e falso positivo semelhantes: y y O osso nasal é examinado em todos os caso s O osso nasal é examinado somente no subgrupo de gestações com um risco intermediário depois do teste combinado (TN.5% y .

a qual está geralmente aberta nesta idade gestacional . que é representada pelos ossos frontais ou uma linha ecogênica sob a pele abaixo da sutura metópica.Ângulo facial Para a medida do ângulo facial a gravidez deve estar entre 11 +013+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm y y y y y A magnificação da imagem deve ser o sufuciente para que somente a cabeça e a porção superior do tórax ocupem toda a tela Um corte sagital do perfil fetal deve ser obtido O ângulo facial deve ser medido entre: Uma linha ao longo da superfície superior do palato outra linha a qual passa pelo canto supero-anterior da maxila e se estende até a fronte fetal.

Euploide Trissomia 21 Em fetos euplóides o ângulo facial médio diminui com o CCN de 84° com CCN 45 mm para 76° com CCN de 84 mm y y y y y O ângulo facial esta acima do percentil 95 em: Fetos euplóides 5% Fetos com trissomia 21 45% Fetos com trissomia 18 55% Fetos com trissomia 13 45% Existem duas estratégias de avaliação do ângulo facial no screening da trissomia 21 com taxas de detecção e falso positivo semelhantes: y y O ângulo facial é examinado em todos os casos O ângulo facial é examinado somente no subgrupo de gestações com um risco intermediário depois do teste combinado (TN. constituindo um sexto (15%) da população total . FCF. ß-hCG livre e PAPP-A) .

é desviado do fígado e é direcionado ao coração. contudo em neonatos prematuros isso pode demorar um pouco mais Para a avaliação do ducto venoso a idade gestacional deve ser entre 11+0-13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm y O feto não pode estar em movimento . o sangue passa para o ventrículo esquerdo e daí para aorta O ducto venoso geralmente fecha alguns minutos após o nascimento. O sangue entra no átrio direito e passa para o átrio esquerdo pelo forâmen oval. Do átrio esquerdo.5% Fluxo do ducto venoso O ducto venoso è um vaso curto que conecta a veia umbilical com a veia cava inferior y y y O ducto Venoso tem um papel importante na circulação fetal desviando o sangue oxigenado preferencialmente para o cérebro Cerca de 20% do sangue oxigenado vindo da placenta.y A avaliação do ângulo facial melhora o desempenho do screening combinado. aumentando a taxa de detecção de 90% para 94% e diminuindo a taxa de falso positivo de 3% para 2.

5-1.0 mm) a fim de evitar contaminação com vasos adjacentes e o mesm o deve ser colocado na área de aliasing O ângulo de insonação deve ser menor que 30 graus O filtro deve ser calibrado com uma frequência baixa (50-70 Hz) a fim de permitir a visualização de toda a onda A velocidade da onda (sweep speed) deve ser alta (2 -3 cm/s) a fim de a onda de fluxo estar amplamente estendida para uma melhor avaliação da onda ³a´ . ducto venoso e coração fetal O volume de amostra no doppler pulsátil deve ser pequeno (0.y y y y y y y A magnificação da imagem deve ser o suficiente para que. somente o tórax e o abdomen fetal ocupem toda a tela Um corte sagital apropriado do tronco fetal deve ser obtido Deve ser usado o Doppler colorido para identificar a veia umbilical.

O fluxo sanguíneo no ducto venoso tem um formato de onda característico com: y y Alta velocidade durante a sístole ventricular (onda S) e diástole (onda D) Fluxo anterógrado durante a contração atrial (onda a) .

A análise qualitativa do fluxo sanguíneo pelo ducto venoso é baseado na aparência da onda ³a´ y y Positivo ou zero (normal) Reverso (anormal) A onda é contaminada com fluxo de vasos adjacentes quando volume de amostra do doppler pulsátil: y y Estiver maior que o necessário (>1. Onda ³a´ reversa é associada com risco aumentado para: .0 mm) Não estiver colocado precisamente no ducto venoso Onda ³a´ reversa Entre 11-13 semanas a onda ³a´ reversa é encontrada em cerca de 4% dos fetos Onda ³a´ reversa é mais comum quando: y y y y y A gestação está na 11ª do que na 13ª semana A transluscência nucal esta aumentada O nível sérico de PAPP-A está baixo A mãe é afro-descendente.

y y y Cromossomopatias Defeitos cardíacos Morte fetal No entanto aproximadamente 80% dos casos de onda ³a´ reversa a gravidez é normal Trissomia 21 Um screening eficaz de trissomia 21 no 1º trimestre é composto pela combinação de idade materna. TN fetal.5% . freqüência cardíaca fetal e níveis séricos de ß±hCG livre e PAPP-A no soro materno y y Taxa de Detecção Taxa de Falso Positivo 90% 3.0% A avaliação do ducto venoso melhora o desempenho do teste de screening combinado: y y Taxa de Detecção Taxa de Falso Positivo 95% 2.

Trissomia 21 Existem duas estratégias para o uso do ducto venoso no screening de trissomia 21. Constituindo um sexto (15%) da população total A avaliação do ducto venoso melhora o desempenho do screening combinado.5% y . aumentando a taxa de detecção de 90% para 95% e diminuindo a taxa de falso positivo de 3% para 2. FCF. ambas com taxas de detecção e falso positivo semelhantes: y y O ductos venoso é utilizado em todos os casos. ß-hCG livre e PAPP-A). com a vantagem não somente de melhorar o desempenho do screening de cromossomopatias como também identificar gestações com risco aumentado de defeitos cardíacos e morte fetal O Ducto venoso é utilizado somente no sub-grupo de gestantes com um risco intermediário depois do teste combinado (TN.

Morte fetal O risco de abortamento ou morte fetal entre 11 semanas e o nascimento é cerca de 2% y y y y y y y y y A prevalência de Onda ³a´ reversa entre 11-13 semanas é mais de 10% nas gestações que resultam em perda fetal e menos que 4% nas que resultam em nascidos-vivos O risco de morte fetal está aumentado quando: O ducto venoso está reverso O nível sérico de PAPP-A está baixo A gestante é afro-descendente A mãe é obesa Para Ducto venoso reverso: Monitorizar o crescimento fetal (US nas 20ª e 28ª semanas) Monitorar o Índice de Pulsatilidade na artéria uterina .

pois não é confiável para o diagnóstico de regurgitação tricúspide no primeiro trimestre O volume de amostra do doppler pulsátil deve ser largo (2.Fluxo tricúspide Para a avaliação do fluxo pela válvula tricúspide a gestação deve estar entre 11+0-13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm y y y y y y y y O feto deve estar parado A magnificação deve ser suficiente para que o tórax fetal ocupe toda a tela Uma imagem apical das quatro câmaras do coração fetal deve ser obtida O doppler colorido para demonstrar a regurgitação não deve ser utilizado.0 mm) e posicionado de um lado até o outro da válvula tricúspide O ângulo de insonação do fluxo tricúspide não deve ser superior a 30 graus da direção do septo interventricular A velocidade da onda (sweep speed) deve ser alta (2 -3 cm/s) a fim de a onda de fluxo estar amplamente estendida A válvula tricúspide pode ser insuficiente em uma ou mais das cúspides.0 -3. numa tentativa de avaliar a válvula completame nte Normal. Por isso a avaliação da válvula deve ser realizada colocando o volume de amostra 3 vezes e em 3 diferentes lugares na válvula. sem regurgitação durante a sístole Regurgitação durando aproximadamente metade da sístole e com velocidade maior de 60cm/s .

a regurgitação tricúspide é encontrada em aproximadamente: Fetos euplóides 1% Fetos com trissomia 21 55% y y .Não confunda com regurgitação tricúspide: y y O onda produzida pelo fluxo aórtico ou da artéria pulmonar. as quais nesta fase da gestação produzem uma velocidade máxima de 50 cm/s O pico reverso gerado pelo fechamento da válvula Regurgitação tricúspide y Entre 11-13 semanas.

associadas à síndrome y Sendo assim. atréria umbilical única.y y y Fetos com trissomia 18 30% Fetos com trissomia 13 30% Regurgitação tricúspide é mais comum: y y Nas gestações de 11 do que 13 semanas Quando a translucência nucal está aumentada Ecografia do segundo trimestre Na ecografia do segundo trimestre cada cromossomopatia tem seu próprio padrão de malformações detectáveis. cisterna magna aumentada. exomfalos. quando uma anomalia é detectada. intestino hiperecogênico. restrição de crescimento e encurtamento dos membros. fêmur curto. micrognatia. edema pré-nasal e da nucal. anomalias renais. malformações cardíacas. a procura de outros marcadores da cromossomopatia associada a anomalia encontrada y y Trissomia 21: hipoplasia do osso nasal . fendas faciais. mielomeningocele. cisto de plexo coróide. uma varredura detalhada deve ser realizada.malformações cardíacas. hérnia diafragmática. atresia do esôfago. ausência de corpo caloso. edema da nuca. cavalgamento dos dedos e talipes ou pés em ³rocker bottom´ . atresia duodenal e intestino hiperecogênico. foco hiperecogênico intracardíaco. sinal do ³sandal gap´ e clinodactilia ou hipoplasia da falange média do quinto dedo Trissomia 18: cabeça em formato de ³morango´. aplasia radial . hidronefrose .

rins aumentados e hiperecogênicos. a placenta é fina porém com consistência normal e a gravidez e a gestação pode persistir até o terceiro trimestre. malformações cardícas . ventriculomegalia leve. Isto é assim pois: Se a anomalia for do tipo major. a decisão de realizar ou não um teste invasivo dependerá se a anomalia é considerada major ou minor Malformações major cariótipo fetal. e deformidade do tipo 'hitchhikerµ nos pés Síndrome de Turner : Higroma cístico grande. mesmo que pareça ser um achado isolado. derrame pleural e ascite. micrognatia. malformalções cardíacas . exomfalo e polydactilia pós axial Triploidia: Quando há dupla contribuição paterna . então. sindactilia. microcefalia. O feto apresenta restrição de crescimento assimétrico grave. Quando há dupla contribuição materna. então é aconselhável oferecer o . rim em ferradura do qual pode se suspeitar quando se encontra hidronefrose leve bilateral na ecografia Se a ecografia do segundo trimestre demonstrar múltiplas anormalidades. mielomeningocele. existe uma placenta molar e a gravidez raramente persiste além das 20 semanas. malformações cardíacas. malformações faciais. edema generalizado. o risco de cromossomopatias estará substancialmente aumentado e um cariótipo fetal será considerado No caso de anomalias isoladas.y y y Trissomia 13: Holoprosencefalia.

cariótipo fetal constitui um entre uma série de exames na investigação da causa e também o risco de recorrência Se a malformação é potencialmente corrigível com cirurgia intrauterina ou pós-natal.y y y A prevalência deste tipo de malformação é baixa e no entanto os custos implicados são pequenos Se a malformação é letal ou associada com prejuízo severo do desenvolvimento físico e/ou mental. então. especialmente porque para a maioria dessas condições major a cromossomopatia mais comum é a trissomia do 18 ou 13 Se a ecografia do segundo trimestre demonstrar múltiplas anormalidades. o risco de cromossomopatias estará substancialmente aumentado e um cariótipo fetal será considerado No caso de anomalias isoladas. a menos que exista uma cromossomopatia associada y y Teste invasivo para todas as grávidas com este tipo de marcador teria implicações grandes tanto em termos de abortamentos quanto em termos econômicos. do que arbitrariamente aconselhar que testes invasivos são recomendados pois o risco é ³alto´ O risco estimado pode ser dado multiplicando o risco a priori (baseado no resultado do teste de screening combinado maternal . seria lógico excluir cromossomopatias. assim com na hérnia diafragmática. como ocorre na hoprosencefalia. É melhor basear o aconselhamento em uma estimativa de risco individual para cromossomopatias. a decisão de realizar ou não um teste invasivo dependerá se a anomalia é considerada major ou minor Malformações minor Malformações minor ou marcadores são comuns e eles não são associados a nenhum tipo de prejuízo do desenvolvimento físico e/ou mental.

o risco relativo de trissomia 21 é : Cerca de 1 (em consequência o risco a priori não aumenta) nos casas de cisto de plexo coróide.y y y age. and serum free ß-hCG and PAPP-A) pelo risco relativo de um marcador ou anomalia específica Para anomalias isoladas. hidronefrose leve e fêmur curto Cerca de 10 (em consequência o risco a priori aumenta 10 vezes) para edema pré-nasal e da nuca e osso nasal hipoplástico TN aumentada Translucência nucal aumentada esta relacionada com: y y y Trissomia 21 e outras cromossomopatias Mais de 50 defeitos fetais e doenças genéticas Morte fetal No entanto. FHR. sugerindo que pode haver mais de um mecanismo por trás da coleção de fluido na nuca fetal Possíveis mecanismos incluem: y y y y y y y Disfunção / Defeitos cardíacos Congestão venosa na cabeça e pescoço Composição alterada da matriz extracelular Deficiência da drenagem linfática Anemia fetal Hipoproteinemia fetal Infecção fetal A base para a hipótese de que os defeitos cardíacos contribuem para uma TN aumentada são os seguintes achados: . fetal NT. foco hiperecogênico intracardíaco. a maioria dos casos a TN resolve-se espontaneamente e os bebês nascem saudáveis Fisiopatologia TN fetal aumentada está associada a um grupo heterogêneo de condições.

em associação com a síndrome de Noonan e linfedema congênito Nas doenças neuromusculares congênitas. como a sequência da acinesia fetal. com ou sem defeitos cardíacos importantes. devido a um atraso no desenvolvimento da conexão destes com o sistema venoso ou uma dilatação ou proliferação primária anormal dos canais linfáticos. e a hidropsia fetal surge quando o déficit de hemoglobina fetal é maior que 7 g/dL. examinando a pele da nuca de fetos com síndrome de Turner. presume-se que isso se deve ao sistema reticuloendotelial fetal ser muito imaturo para destruir os eritroblastos revestidos com os anticorpos. há evidência de regurgitação tricúspide ao estudo Doppler Congestão venosana cabeça e pescoço pode resultar de: y y Constricção do corpo fetal como encontrado na sequência da ruptura amniótica Compressão do mediastino superior encontrada na hérnia diafragmática e no tórax estreito das displasias esqueléticas Um possível mecanismo para o aumento da TN é a dilatação dos sacos linfáticos jugulares. na isoimunização por fator Rh a anemia fetal grave não ocorre antes das 16 semanas de gestação. TN aumentada pode ser consequência de uma drenagem linfática deficiente devido à redução dos movimentos fetais Anemia fetal está associada à circulação hiperdinâmica. interferindo com a fluxo normal entre os sistemas linfático e venoso y y y Estudos imunohistoquímicos. Tanto para a hidropsia fetal imume quanto a não-imune. devido a vasos linfáticos hipoplásicos ou aplásicos. mostraram que os vasos linfáticos da epiderme são hipoplásticos Em fetos cromossomicamente normais com TN aumentada. Contudo. foi encontrada uma drenagem linfática deficiente. Consequentemente a isoimunização por fator Rh não tem apresentação clínica de TN aumentada . distrofia miotônica e atrofia musculo-espinhal.y y Tanto nos fetos cromossomicamente anormais quanto nos euploides há uma elevada associação entre TN aumentada e defeitos cardíacos Em fetos com TN aumentada.

anemia de Blackfan-Diamond. existe evidência de infecção materna recente e. 10% têm síndrome de Turner. nas gestações euplóides com TN aumentada. 25% têm trissomia 18 or 13.y Em contraste. nestes casos.5% das gestantes apresentam evidência de infecção recente e os fetos estão raramente infectados. os fetos também estão infectados y y y Em contraste. exceto quando a translucência evolui com edema nucal ou hidropsia no segundo ou terceiro trismestres de gestação A única infecção relatada em associação com TN aumentada é a causada pelo Parvovírus B19. 5% têm Triploidia e 10% têm outro defeito cromossômico .2% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 5 e 95 para 65% para aqueles com a TN de 6. a anemia fetal de causa genética ( -talassemia. a TN aumentada foi atribuída à disfunção miocárdica ou anemia fetal devida à supressão da hematopoiese Implicações CROMOSSOMOPATIAS y y A prevalência de defeitos cromossômicos aumenta exponencialmente com a medida da TN. anemia de Fanconi) e possivelmente a anemia relacionada com as infecções congenitas podem apresentar TN aumentada A hipoproteinemia fetal está implícita na fisiopatologia tanto da hidropsia fetal imune quanto da não imune y No primeiro trimestre. apenas 1. cerca de 50% têm trissomia 21.5 mm ou mais No grupo cromossomicamente anormal. porfiria eritropoiética congenita. nas gestações com TN aumentada a prevalência de infecção materna com os organismos do grupo TORCH pode não ser maior que na população geral TN aumentada em fetos euplóides não é indicação para a busca de infecção materna. Portanto. Nessa condição. de 0. a hipoproteinemia devido à proteinúria pode ser o mecanismo causador da TN aumentada em fetos com síndrome nefrótica congenita Em cerca de 10% dos casos de hidropsia fetal ³inexplicada´ no segundo e terceiro trimestres.

MORTE FETAL y y Em fetos cromossomicamente normais.5%.5 mm ou mais A maioria dos fetos que morrem o fazem até a 20a semana e geralmente apresentam uma progressão de TN aumentada até hidropsia fetal severa DEFEITOS MAJOR y y Anomalias fetais major são definidas como aquelas que requerem tratamento médico e/ou cirúrgico ou condições associadas com deficiência mental A prevalência de defeitos fetais major em fetos cromossomicamente normais aumenta coma a medida da TN.5 mm ou mais . de cerca de 1% para aqueles com a TN entre os percentis (p) 95 e 99 para cerca de 20% para aqueles com a TN de 6. naqueles com TN abaixo do percentil (p) 95. para 2.5% para aqueles com percentis entre 95 e 99 e exponencialmente após isso para cerca 45% para a TN de 6. a prevalência de morte fetal aumenta com a medida da TN. de 1.

a maioria dos fetos sobrevive e evolui bem y Após o diagnóstico de TN aumentada.Implicações Embora a TN aumentada esteja relacionada a anomalias e morte fetal. o principal objetivo deve ser distinguir de forma mais rápida e eficaz entre os possíveis fetos normais e anormais .

5 mm Biópsia de vilo Corial (BVC): a decisão. procurando defeitos maiores Se nenhuma outra anomalia é detectada. o qual é derivado da combinação da idade materna. achados ecográficos e o ß -hCG livre e PAPP-A séricos y y Um exame ultrasonográfico deverá ser realizado entre 11 -13 semanas e novamente às 20 semanas de gestação. As chances desta criança ter qualquer problema não são maiores que as de um feto sem TN aumentada Conduta: TN de 3.y Bebê vivo e saudável y Conduta: TN abaixo de 3. do casal. o casal poderá ser tranquilizado e informado de que a probabilidade de um bebê saudável e com desenvolvimento normal é grande. a favor ou contra a realização do cariótipo fetal dependerá do risco individual de cada paciente para os defeitos cromossômicos.5 mm ou mais Visto em cerca de 1% das gestações .

mesmo sem história familiar para estas condições Há um risco de 10% de morte perinatal ou de um nativivo com alguma síndrome genética O risco de atraso no desenvolvimento neurológico nos sobreviventes deste grupo é de 3-5% Conduta Este fluxograma resume os passos e testes necessários na orientação clínica dos fetos com TN aumentada . Outra ecografia detalhada deve ser realizada algumas semanas depois e novamente às 20 semanas de gestação Se nenhuma outra óbvia anomalia é detectada e a TN está completamente resolvida. citomegalovírus. As chances desta criança ter uma anormalidade relevante ou um atraso do desenvolvimento neurológico não são maiores que as da população geral Se não são observadas anomalias óbvias mas há persistência da TN aumentada às 14-16 semanas e evolução para hidropsia fetal às 20-22 semanas. e parvovírus B19 US de controle devem ser realizados a cada 4 semanas para definir a evolução do edema Deve-se considerar testar o DNA para certas síndromes genéticas.y y y y O risco de defeitos cromossômicos é muito alto neste grupo e a primeira linha de conduta nestas gestações deverá ser oferecer a biópsia de vilo corial (BVC) para determinar o cariótipo fetal Em pacientes com história familiar de síndromes genéticas que podem ser diagnosticadas pela análise do DNA. existe a possibilidade de infecção congênita ou síndromes genéticas: y y y y y Sangue materno deve ser testado para toxoplasmose. a amostra da BVC também pode ser usada para testar estas síndromes Um exame ecográfico (US) detalhado deve ser realizado entre 11-13 semanas de gestação à procura de defeitos major e síndromes genéticas. como a síndrome de Noonan. o casal poderá ser tranquilizado e informado de que é maior a probabilidade de um bebê saudável e com desenvolvimento normal.

.

Diagnóstico de anomalias fetais A ecografia obstétrica precoce foi introduzida inicialmente com a intenção de medir o comprimento crânio-nádegas . inserção normal do cordão umbilical no abdomen Membros: Visualização de todos os ossos longos. órbitas e labio superior Coluna vertebral: Exame longitudinal para demonstrar os corpos vertebrais e a pele que os cobre Coração: Exame das quatro câmaras Tórax: Visualização do formato do tórax. com o objetivo de melhor datar a gestação y y Durante a última década a melhoria na resolução dos aparelhos de ecografia tornou possível descrever a anatomia normal do feto e diagnosticar ou suspeitar da presença da maioria dos grandes defeitos fetais às 11-13 semanas Em algumas condições os aspectos sonográficos são similares àqueles descritos no segundo e terceiro trimestre de gestação. a membrana mediana e os plexos coróides preenchendo os grandes ventrículos laterais. pulmões e diafragma Abdomen: Demonstração do estômago. mãos e pés (incluindo o formato e ecogenicidade dos ossos longos e movimento das articulações). Face: Exame do perfil. mas em outras existem características sonográficas específicas do primeiro trimestre Imagens básicas Crânio e cérebro: Corte transversal da cabeça para demonstrar o crânio. Uma vasta gama de defeitos fetais maiores pode ser diagnosticada na ecografia das 11 +0-13+6 semanas y y y y Algumas das seguintes malformações são associadas com TN aumentada: Defeitos cardíacos major Hérnia diafragmática Onfalocele(o) . bexiga.

com uma prevalência de cerca de 8 em 1.y y y y y y y y y Megabexiga Anomalia de body stalk Anomalias esqueléticas Em outras malformações a TN fetal é geralmente normal: Acrania / anencefalia Ventriculomegalia Holoprosencefalia Espinha bífida Gastrosquise Defeitos cardíacos Malformações cardíacas e dos grandes vasos são os defeitos congênitos mais comuns.000 nascimentos .

y y y y Em geral.000 para aqueles com TN entre os percentis (p) 5 e 95 para 125 em 1.5 mm é encontrada em cerca de 1% das gestações.5 mm ou mais TN fetal acima de 3. A TN aumentada não está confinada a qualquer tipo específico de defeito cardíaco Em fetos euplóides. a prevalência de defeitos cardíacos aumenta com a TN. Nestes casos existe um alto risco de defeitos cardíacos e atenção especial deve ser dada ao exame cardíaco e dos grandes vasos tanto na US da TN quanto nas USs subsequêntes nas semanas 14-16 e 20-22 . cerca de metade dos defeitos são assintomáticos e a outra metade classificados como major pois são letais ou necessitam de cirurgia ou cateterização cardíaca durante o primeiro ano de vida Defeitos cardíacos major somam cerca de 20% dos natimortos e 30% das mortes neonatais devido a defeitos congênitos Existe uma alta associação entre TN aumentada e defeitos cardíacos tanto em fetos euplóides quanto nos cromossomicamente anormais. de 3 em 1.000 para a TN de 5.

y

Em fetos com TN entre os percentis 95 e 99, a prevalência de defeitos cardíacos é de cerca de 2%, que é similar àquela encontrada em pacientes com história familiar de defeitos cardíacos e diabetes melitus. A decisão do US cardíaco ser realizado por um ecocardiografista fetal nessas gestações, que constituem cerca de 4% do total da população, depende na disponibilidade desse serviço

Ecocardiografia fetal é tecnicamente mais difícil às 12 que às 20 semanas pois o corção fetal é muito menor e os fetos são geralmente mais ativos
y

y

Objetivo de demonstrar as quatro câmaras, a saída dos grandes vasos, o arco aórtico e o ducto arterial. Uso do color Doppler é essencial para confirmar um fluxo anterógrado normal para ambos os ventrículos e para identificar a saída dos grandes vasos O sucesso do exame depende do CCN fetal e da habilidade técnica do ultra-sonografista

Um US especializado com 12 semanas pode de fato
assegurar à maioria dos casais que não há nenhum defeito cardíaco major. Nos casos com defeitos, o US precoce pode tanto conduzir ao diagnóstico correto quanto pelo menos levantar a suspeita, para que outras USs possam ser organizadas

Hérnia diafragmática
cerca de 1 em 4,000 e a condição é geralmente esporádica. A incidência de defeitos cromossomicos, principalmente trissomia 18, é cerca de 20%
y

A prevalência de hérnia diafragmática ao nascimento é de

y

TN aumentada está presente em cerca de 40% dos fetos com hérnia diafragmática e em tais fetos o risco de morte neonatal devido a hipoplasia pulmonar está aumentada Nos casos em que a hérnia diafragmática está associada a um bom prognóstico, a herniação intratorácica de vísceras pode ter sido prorrogada para o segundo ou terceiro trimestres da gestação, e nestes casos a TN é normal

Onfalocele
Às 8±10 semanas todos os fetos apresentam herniação visceral
que é visualizada como uma massa hiperecogênica na base do cordão umbilical. A retração para dentro do abdomen ocorre entre 10-12 semanas e está completa às 11 +5 semanas

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y

Entre 11-13 semanas a prevalência de onfalocele(o) é cerca de 1 em 1000, que é cerca de quatro vezes maior que em nascidos vivos. A condição é geralmente esporádica A incidência de defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 18, é cerca de 60%, comparada a cerca de 30% no meio da gestação e 15% em rescém nascidos, pois trissomia 18 está associada a uma alta incidência de morte intra-uterina O risco para defeitos cromossômicos é maior se a onfalocele (o)contém apenas intestino e não fígado TN aumentada é observada em cerca de 85% dos fetos cromossomicamente anormais e 40% dos cromossomicamente normais com onfalocele(o)

Megabexiga
A bexiga fetal pode ser observada por ultra-som em cerca de 95%
dos fetos às 11 semanas de gestação e em todos às 13 semanas. Nesta idade gestacional o comprimento da bexiga fetal é normalmente menor que 6 mm. Os rins fetais são visíveis em cerca de 75%, 85% e 95% dos casos às 11, 12 e 13 semanas, respectivamente

y

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y

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Megabexiga fetal no primeiro trimestre, definida por um diâmetro longitudinal da bexiga de 7 mm ou mais, é encontrada em cerca de 1 em 1,500 gestações Quando o diâmetro longitudinal da bexiga é entre 7-15 mm a incidência de defeitos cromossomicos, principalmente trissomia 13 e 18, é cerca de 20%; mas no grupo cromossomicamente normal há resolução espontânea em cerca de 90% dos casos Em contraste, na megabexiga com diâmetro longitudinal maior que 15 mm a incidência de defeitos cromossomicos é cerca de 10%; e no grupo cromossomicamente normal a condição é invariavelmente associada com progressão para uropatia obstrutiva, levando a hidronefrose e rins displásticos Megabexiga é associada com TN aumetada, a qual é observada em cerca de 75% daqueles com defeitos cromossomicos e em cerca de 30% daqueles com cariótipo normal

Anomalia de Body stalk
Esta malformação letal e esporádica é encontrada em cerca de 1
em 10,000 fetos às 11-13 semanas
y

y

y

Os achados ecográficos incluem defeito grave da parede abdominal, cifoescoliose grave e cordão umbilical curto com artéria única Metade do corpo fetal é visto no saco amniótico e a outra metade no saco celômico, sugerindo que um ruptura precoce da membrana amniótica, antes da obliteração da cavidade celômica, seja a possível causa da síndrome A TN fetal está aumentada em cerca de 85% dos casos, mas o cariótipo é geralmente normal

Displasias esqueléticas
São encontradas em cerca de 1 em 4000 nascimentos. Cerca de
25% dos fetos afetados são natimortos e cerca de 30% morre no período neonatal
y

As displasias mais comuns são a displasia tanatofórica, osteogênese imperfeita, acondroplasia, acondrogênese e a distrofia torácica asfixiante

y Muitos dos defeitos esqueléticos podem ser diagnosticados no primeiro trimestre da gestação e são geralmente associados com TN aumentada A causa da TN aumentada em algumas das displasias esqueléticas pode ser a congestão venosa na cabeça e região cerv ical devido a compressão mediastinal ascendente pelo tórax estreito. como a osteogênese imperfeita y Acrania / anencefalia e a etiologia para mais de 90% dos casos é desconhecida y A prevalência de anencefalia é cerca de 1 em 1. o diagnóstico pode ser feito pela observação de que os plexos coróides. é encontrado em 1% das gestações na ecografia das 20-22 semanas y y y Pode ser o resultado de defeitos cromossomicos e genéticos. Há progressão de acrania para exencefalia e finalmente anencefalia y Ventriculomegalia Ventriculomegalia. Um mecanismo adicional ou alternativo para a TN aumentada pode ser a composição alterada da matriz extracelular encontrada em associação com algumas das displasias esqueléticas. o diagnóstico pode ser feito após 11 semanas. definido como diâmetro do ventrículo lateral de 10 mm ou mais. que normalmente preenchem os ventrículos laterais. estão rodeados por fluido .000 nascimentos O diagnóstico de anencefalia no segundo trimestre da gestação é feita demonstrando-se a ausência da cúpula craniana e dos hemisférios cerebrais No primeiro trimestre. embora muitos casos não têm etiologia bem esclarecida Na maioria dos casos o diagnóstico é feito no segundo trimestre No primeiro trimestre. hemorragia intrauterina ou infecções congênitas. quando normalmente ocorre a ossificação do crânio.

000 nascimentos. No primeiro trimestre esses sinais são observados em cerca de metade dos fetos afetados . diabetes matena e drogas teratogênicas como as anti-epilepticas estão associadas a cerca de 10% dos casos. Contudo. Freqüentemente existem defeitos faciais associados. resultando da clivagem incompleta da porção frontal do cerebro y y y Cerca de metade dos casos diagnosticados no primeiro trimestre é decorrente de trissomia 13 O risco de recorrência para a holoprosencefalia esporádica. não cromossômica é de 6% No corte transverso padrão da cabeça fetal existe um ú nico ventrículo dilatado ocupando a linha mediana e substituindo os dois ventrículos laterais ou uma segmentação parcial dos ventrículos. mutações genéticas.000. a etiologia precisa da maioria desses casos é desconhecida Quando um dos pais ou irmão foi afetado com defeito do tubo neural. mas isso está sujeito a grandes variações geográficas Defeitos cromossômicos. com uma prevalência ao nascimento de cerca de 1 em 10.Holoprosencefalia A holoprosencefalia. o risco de recorrência é de 5% Suplementação periconcepcional da dieta materna com acido fólico reduz o risco de ocorrência da espinha bífida em cerca de 75% No segundo trimestre mais de 95% dos fetos com espinha bífida apresentam cavalgamento dos ossos frontais (sinal do limão) e deslocamento caudal do cerebelo (sinal da banana). é caracterizada por um espectro de malformações cerebrais. fenda facial. hipoplasia nasal ou probóscide Espinha bífida Na espinha bífida existe uma falha no fechamento do tubo neural com um dano secundário aos nervos expostos y y y y y A prevalência é cerca de 1 para cada 1. como a ciclopia.

pode haver uso comum da placenta (monocoriônicos). Dois terços do aumento é devido às técnicas de reprodução assistida e um terço devido ao aumento da idade materna Em gêmeos dizigóticos cada feto tem a sua própria placenta e saco amniótico. Esse aumento é mais marcado para gêmeos dizigóticos. saco amniótico (monoamniótico) ou até mesmo de orgãos fetais (gêmeos unidos ou siameses).000. Um terço dos gêmeos monozigóticos são dicoriônicos (DC) e dois terços são monocoriônicos (MC) . sendo dois terços dizigóticos (não idênticos) e um terço monozigóticos (idênticos) y y y y A prevalênica de gêmeos dizigóticos é maior em afro-descendentes que em brancas. Em gestações monnozigóticas. Associação com defeitos cromossômicos é rara y y A evisceração do intestino ocorre através de um pequeno defeito da parede abdominal.Gastrosquise Este é um defeito esporádico com uma prevalência de cerca de 1 em 4. mas pode ser 2 a 3 vezes maior quando decorrem de fertilizações in-vitro Nos últimos 20 anos a taxa de gêmeos tem aumentado. localizado à direita do cordão umbilical intacto O diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal é feito demonstrando-se o cordão umbilical normo-inserido e intestino livre no líquido amniótico Gestação gemelar Gêmeos somam cerca de 1% de todas as gestações. aumenta com idade materna e métodos de concepção (20% com indução da ovulação) A prevalência de gêmeos monozigóticos é similar em todos os grupos étnicos e não varia com idade materna.

Em gêmeos DC existe uma projeção de tecido placentário (sinal do lâmbda) para dentro da base da membrana Com o avançar da gestação.y Portanto. é o principal fator determinante do resultado da gravidez . na 20a semana. ao invéz de zigotia. somente 85% das gestções DC demonstram o sinal do lâmbda Complicações na gravidez Corionicidade. todos os gêmeos MC são monozigóticos e 6 de 7 gêmeos DC são dizigóticos Determinação da corionicidade Em gêmeos dicoriônicos (DC) a membrana entre os dois sacos é composta por uma camada central de tecido coriônico entre duas camadas de âmnio. enquanto que em gêmeos monocoriônicos (MC) a camada central de córion não está presente y y A melhor maneira de determinar a corionicidade ecograficamente às 11-13 semanas é examinando a junção entre os dois sacos amnióticos e a placenta. Assim. ocorre regressão da camada coriônica e o sinal do lâmbda torna-se progressivamente mais difícil de ser identificado.

devido à STFF de início precoce Mortalidade Perinatal: É cerca de 0. O aumento da mortalidade em gêmeos é devido principalmente às complicações da prematuridade. 5% em gemelares DC e 10% em gemelares MC Defeitos estruturais: A prevalência de defeitos major é cerca de 1% em gestações únicas.Aborto: Em gestações únicas com confirmação de feto vivo à US das 11-13 semanas. Em gêmeos MC. em gêmeos DC cerca de 20% e em gêmeos MC cerca de 30% Parto prematuro: Praticamente todos bebês nascidos antes da 24a semana morrem e quase todos os nascidos após a 32a semana sobrevivem. O Parto entre 24 e 32 semanas é associado com uma maior chance de morte neonatal e seqüelas para os sobreviventes. soma-se à prematuridade as complicações da STFF Restrição de crescimento: Em gestações únicas a prevalência de bebês com peso ao nascimento abaixo do percentil 5 é de 5%. 2% em gêmeos DC e 4% em gêmeos MC. O risco de parto espontâneo entre 24 e 32 semanas é cerca de 1% para feto único. A taxa de perda fetal em gêmeos DC é cerca de 2% e em gêmeos MC cerca de 10%. 1% em cada gêmeo DC e 4% em cada gêmeo MC .5% em gestações únicas. a taxa de aborto subsequente ou morte fetal antes da 24a semana é cerca de 1%.

o receptor. devido ao polidrâmnio O tratamento pré-natal é feito por meio da oclusão do fluxo sanguíneo para o feto acárdico. o doador. resulta na síndrome de transfusão feto-fetal (STFF) Em cerca de 10% dos gêmeos MC a forma grave da STFF surge entre 16-24 semanas com polidrâmnio no saco do gêmeo receptor poliúrico e anidrâmnio no saco do gêmeo doador anúrico Outra complicação que ocorre em cerca de 10% dos gêmeos MC é a restrição de crescimento fetal (RCF) seletiva com fluxo diastólico final ausente ou reverso nas artérias umbilicais em um dos fetos Um tratamento eficaz para ambas a STFF grave e a RCF seletiva é atingido com a coagulação endoscópica a laser dos vasos placentários comunicantes A predição do risco de morte de um ou de ambos os fetos antes da 18a semana ou da necessidade de cirurgia endoscópica a laser é obtida pela discordância da TN e CCN entre os dois fetos às 11-13 semanas. comparada a menos de 10% naquelas com uma discordância menor nas TN Sequência TRAP A sequência da perfusão arterial reversa em gêmeos (Twin Reversed arterial perfusion -TRAP) é a manifestação mais extrema da síndrome de transfusão feto-fetal. O risco para essas complicações é de mais de 30% nas gestações com discordância nas TN de 20% ou mais. ou gêmeo bomba. utilizando-se ligação endoscópica ou . Pelo menos 50% dos doadores morrem por insuficiência cardíaca congestiva ou prematuridade extrema. para o outro.Síndrome da transfusão feto-fetal Em todas as gestações gemelares MC existem anastomoses vasculares placentárias que permitem a comunicação das duas circulações fetoplacentárias y y y y y O desequilíbrio no fluxo sanguíneo pelas comunicações artériovenosas de um dos fetos. encontrada em cerca de 1% das gestações gemelares MZ y y y Estima-se que o mecanismo subjacente seja um distúrbio da perfusão vascular normal e o desenvolvimento do gêmeo receptor seja devido a uma anastomose umbilical artério-arterial com o doador.

FCF e ß-hCG livre e PAPP-A no soro materno . espessura da TN fetal. Portanto numa gestante com gêmeos dicoriônicos a chance que pelo menos um feto seja afetado por uma anomalia cromossômico é duas vezes maior que numa gestação única risco de anomalias cromossômicas afetando ambos os fetos é o mesmo que em gestações únicas Em gêmeos monozigóticos o Cromossomopatias Em gestações gemelares o screening eficaz de cromossomopatias é feito pela combinação de idade materna.coagulação a laser dos vasos do cordão umbilical dentro do feto acárdico Cromossomopatias Em gêmeos dizigóticos o risco relacionado à idade materna para cada feto é o mesmo do que em gestações únicas.

baseado na idade materna. pois TN aumentada em pelo menos um dos fetos é uma manifestação precóce da STFF Gêmeos MC são monozigóticos e são invariavelmente concordantes para o cariótipo fetal. O risco específico de cada paciente para trissomia 21 é diferente para os dois fetos devido a diferenças na TN Em gêmeos MC a taxa de falso positivo do rastreamento (8% por gestação) é maior que em gêmeos DC. em fetos cromossomicamente anormais existe discordância das TN O risco para trissomia 21 é calculado para cada feto. No entanto. TN fetal e bioquímica materna e então a média dos riscos é considerada como o risco da gestação como um todo Amniocentese e BVC A amniocentese em gêmeos permite um cariótipo fetal confiável para cada feto e a taxa de perda fetal relacionada ao procedimento é cerca de 2% .y y y y Em gêmeos DC a taxa de detecção (cerca de 90%) e de falso positivo (3% por feto ou 6% por gestação) são similares àquelas em gestações únicas.

y y y No caso da biópsia das vilosidades corionicas. ao invés da PE tardia que é associada com um risco aumentado para mortalidade e morbidade peri-natal e para as complicações maternas a curto e longo prazo A identificação de mulheres com alto risco para PE poderia potencialmente melhorar o prognóstico da gestação pois a vigilância intensiva materno e fetal em tais pacientes levaria a um diagnóstico precoce dos sinais clínicos da doença e da restrição de crescimento fetal a ela associada. é uma grande causa de mortalidade e morbidade materna e peri-natal y y y É a PE precoce. que afeta cerca de 2% das gestações. se os pais desejam um procedimento invasivo é preferível a realização da BVC à amniocentese Screening para pré-eclâmpsia A pré-eclâmpsia (PE). a taxa de perda fetal relacionada ao procedimento é também cerca de 2%. mas em cerca de 1% dos casos pode haver um erro diagnóstico. Feticídio seletivo após a 16a semana de gestação é associada a um risco triplicado para aborto espontâneo se comparado à reduçaõ antes de 16 semanas Conseqüentemente. pesquisando-se o papel de intervenções farmacológicas de início no primeiro trimestre para melhorar a implantação da placenta e reduzir a prevalência da doença . e evitar o surgimento de sérias complições advindas de intervenções como a administração de medicações anti hipertensivas e a interrupção prematura da gestação A identificação precoce do grupo de alto risco a desenvolver PE é também importante para futuros estudos. requerendo interrupção da gestação antes da 34a semana. tanto no caso de se biopsiar a mesma placenta duas vezes ou de contaminação cruzada das amostras Em gestações discordantes para defeitos cromossômicos as principais opções são feticídio seletivo ou conduta expectante.

incluindo-se afro-descendência. alto índice de massa corporal e história prévia ou familiar de PE. com uma taxa de falso positivo de 5% . e as seguintes medidas feitas às 1113 semanas: Pressão arterial materna Índice de Pulsatilidade (PI) das artérias uterinas Níveis séricos de PAPP-A materno PLGF O rastreio por esta método combinado pode identificar cerca de 90% das pacientes desenvolvendo PE precoce e 45% das desenvolvendo PE tardia. documentada pelos achados anormais no fluxo sanguíneo das artérias uterinas e níveis reduzidos de produtos placentários no soro materno y y y y y y Pode-se predizer o risco específico de cada paciente de desenvolver PE através de uma combinação de fatores na história materna.Acredita-se que o principal mecanismo causador da PE seja uma implantação deficitária da placenta.

a idade gestacional deve estar entre 11 +0-13+6 semanas e CCN entre 4584 mm y y y y Um corte longitudinal do útero deve ser obtido e o canal cervical e seu orifício interno identificados O transdutor deve ser inclinado levemente para os lados e com a ajuda do color doppler cada artéria uterina deve ser mapeada ao longo da cérvice na altura do seu orifício interno Doppler pulsátil deve ser usado com uma amostra de 2 mm para cobrir todo o vaso e deve ter-se atenção para que o ângulo de insonação seja menor que 30º Quando três ondas similares e consecutivas forem obtidas.Doppler da artéria uterina Na medida do Índice de Pulsatilidade (IP) da artéria uterina. o IP das artérias uterinas deve ser medido e a média dos IPs das artérias direita e esquerda calculado Pressão arterial Para a medida da pressão arterial a idade gestacional deve ser entre 11+0-13+6 semanas e o CCN entre 45-84 mm .

a pressão arterial (PA) deve ser medida simultaneamente em ambos os braços e uma série de registros feitos com intervalos de 1 minuto entre si até que as variações entre medidas simultâneas tenham menos de 10mmHg de diferença na pressão sistólica e 6mmHg na diastólica em ambos os braços A pressão arterial média (PAM) deve ser calculada para cada braço como a média das duas últimas medidas estáveis.y y y y y Um aparelho automatizado deve ser usado. normal (22-32 cm) ou grande (33-42 cm) deve ser usado dependendo da medida da circunfência do braço Após descansar por 5 minutos. A maior PAM deve ser considerada no cálculo do risco . o qual deverá ser calibrado regularmente A gestante deve estar sentada com os braços apoiados na altura do coração Um manguito adulto pequeno (<22 cm).

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