Apakah sindroma down itu?

Pada tahun 1866, Dokter John Langdon Down, mendeskripsikan dengan tepat seorang penyandang sindroma
down dan menjadikannya "Bapak" Sindroma Down. Pada tahun 1959, Dokter Jerome Lejeune
mengidentifikasikan sindroma down sebagai keabnormalan/kelainan kromosome. Dokter Lejeune tidak
menemukan 46 kromosome pada penyandang Sindroma Down melainkan 47 kromosom. Kelebihan
kromosome inilah yang menimbulkan ciri khas sindroma down. Kelebihan kromosome ini terjadi pada
kromosom yang ke-21 dan kerena 95% kasus sindroma down disebabkan karena adanya 3 copy kromosom
21, maka sering juga disebut Trisomy 21. Dapat juga terjadi kelainan pada pembelahan sel ditubuhnya,
dimana tidak semua sel mengandung kelainan pada kromosome 21nya, sehingga terdapat 3 jenis sindroma
down sebagai berikut

1. Trisomi-21 (semua gene mengalami perubahan) 95%

2. Translocation (bawaan) 4%
3. Mosaic (tidak semua gene yang mengalami perubahan karena extra kromosom) 1%

Apa penyebab sindroma down?

sindroma down terjadi karena kelainan pembelahan sel di seluruh tubuhnya yang disebut "non disjunction".
Hal ini menghasilkan embrio (janin) dengan 3 copy kromosome, bukan 2 copy sebagaimana normalnya.
Hingga kini penyebab "non disjunction" belum diketahui.
80% penyandang sindroma down dilahirkan oleh ibu-ibu muda usia. Jadi faktor usia bukan suatu penyebab
utama sindroma ini.
Apakah resiko kesehatan bagi anak-anak penyandang sindroma down?
anak penyandang sindroma down memiliki resiko lebih tinggi akan masalah kesehatan dibandingkan dengan
anak-anak normal. Beberapa masalah yang erat kaitannya dengan anak-anak ini adalah: kelainan jantung,
kepekaan terdadap infeksi pada mata maupun kelainan pada bentuk otak.
Cacat tambahan seperti usus pendek, tidak beranus/dubur, busung dada, lemah otot maupun kerusakan
syaraf adalah umum bagi penyandang sindroma down dan pada usia dewasa kemungkinan terserang
penyakit Alzhimer (kehilangan sebagian besar memori) lebih besar 25% dibandingkan dewasa normal yang
hanya 6%. Anak yang murni sindroma down pun belum tentu akan sehat sempurna selamanya, suatu waktu
akan terlihat jelas kemunduran kesehatannya.
Dapatkan kita membayangkan jika kita dikaruniai seorang anak bayi mungil dengan kecacatan mental yang
parah? anak itu anak tumbuh dan bergerak dengan sangat terbatas tak ubahnya bagaikan boneka yang
hancur. Bagaimana rasanya para orang tua bila tak seorang pun yang ingin mengulurkan tangannya
sementara kehidupannya sendiri tak berdaya?
Diharapkan dengan kemajuan dalam bidang pengobatan, masalah-masalah kesehatan ini dapat teratasi dan
usia penyandang sindroma down bisa mencapai 55 tahun.
Pengaruh sindroma down pada perkembangan seseorang?
Semua sindroma down mempunyai keterbelakangan yang berbeda skalanya, namun tidak tertutup
kemungkinan akan timbulnya satu kekuatan atau kelebihan bakat pada setiap individu. Anak-anak sindroma
down juga dapat belajar duduk, berjalan, berbicara, bermain dan melakukan kegiatan-kegiatan lainnya,
namun tentu lebih lambat daripada anak-anak yang bukan penyandang sindroma down.
Anak sindroma down sesungguhnya memiliki potensi besar, karena yang memiliki kelainan hanyalah
kromosome-nya, bukan otaknya ataupun bagian badannya yang lain. Kekurangan-kekurangan yang
dideritanya adalah sebagai akibat. Meskipun sikap dan perkembangannya lamban, namun bila ditangani
sejak dini, maka potensinya dapat dimaksimal mendekati anak normal.
Bagaimana ciri-ciri anak sindroma down?

Biasanya bayi terdiagnosa sebagai sindroma down lebih karena roman mukanya, yaitu:

1. Muscle Hypotenia - Lemah otot

2. Flat Facial Profile - Profil muka yang datar
3. Oblique Palpebral Fissures - Bentuk mata yang keatas
4. Dysplastic Ear - Bentuk kuping yang abnormal
5. Simian Crease - Satu garis horisontal pada telapak tangan
6. Hyperflexibility - kelenturan yagn berlebihan pada persendian
7. Dysplastic Middle Phalanx of the fifth finger - Jari kelingking (jari kecil) hanya ada satu sendi
8. Epicanthal folds - Lipatan pada dalam ujung mata
9. Exessive space between large & second toe - Jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk
kaki
10. Enlargment of tongue - Lidah besar yagn tidak sebanding dengan mulutnya
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama
kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi
badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering
juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah
Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom
ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal
pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa
bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang
datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu
hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak
dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih
tinggi.

DEVINISI Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan..

GEJALA atau TANDA-TANDA Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat
bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat
mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda
klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak
keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

PENCEGAHAN Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan
oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya?
masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi
risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis
kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan
10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: • pemeriksaan fisik penderita, • pemeriksaan
kromosom • ultrasonograpgy • ECG • echocardiogram • pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood
Sampling)

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah.
Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan
dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik
fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.