KELAINAN AUTOSOMAL

LINKAGE

Adalah kelainan menurun yang diturunkan melalui kromosom

tubuh. Jadi, tidak tergantung pada kromosom kelamin. Ada
banyak jenis kelainan ini, sebagai berikut :
 1. Penyakit Huntington

GEJALA
1. muncul gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang
dilakukan oleh penderita pada usia 35-45 tahun..

2. Terjadi Perubahan mental Penderita secara bertahap menjadi mudah

tersinggung dan mudah gembira.
3. Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi
promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.

4. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan

kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.
5. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

6. Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami

gangguan.
7. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang
biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.
 Penyakit Huntington
• Disebabkan oleh alel dominan
dilambangkan H.
Orang dengan Gen HH dan Hh menderita
penyakit ini.
Orang dengan gen hh berfenotip normal.

P1 Genotip Hh >< hh
Fenotip Menderita normal
G H dan h h dan h
F1
H h
h Hh hh
h Hh hh

50% anaknya adalah penderita.

50% anaknya normal.
 2. Penyakit Tay Sachs

1. Terdapat kelainan pada metabolisme gangliolipid di

otak.
2. Tidak ada enzim produksi heksosamidase A dalam
lisosom sel neuron.
3. Terjadi penumpukan lipid di otak yang menyebabkan
retardasi mental, kebutaan, dan kelainan neurologik.
4. Disebut juga Idiot Amaurotik.
 Penyakit Tay Sachs
• Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan t.
• Orang dengan Gen TT dan Tt berfenotip normal.
Tetapi jumlah enzim orang Tt lebih sedikit
daripada orang TT.
• Orang dengan gen tt berfenotip tay sachs.

• P1 Genotip TT >< Tt
• Fenotip Normal pembawa
• G T dan T T dan t

• F1
T T
T TT TT
t Tt Tt

50% anaknya adalah normal.

50% anaknya normal carrier.
 3. Anemia Sel Sabit
1. Disebabkan oleh subtitusi kodogen nomor enam pada gen yang
mengkode rantai beta. Yang seharusnya asam glutamat menjadi
valin.
2. Eritrositnya berbentuk bulan sabit jika kekurangan oksigen.
3. Biasanya menumpuk di pembuluh darah sehingga menyebabkan
penyumbatan oembuluh darah ke organ-organ penting..
4. Penderita mengalami anemia hemolitik sehingga dapat
menyebabkan kekurangan oksigen.
5. Penderita resisten terhadap malaria.
 Anemia Sel Sabit
• Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan
s.
• Orang dengan Gen SS dan Ss berfenotip
normal.
• Orang dengan gen ss menderita sickle cell.

• P1 Genotip SS >< ss
• Fenotip Normal
penderita
• G S dan S s dan s

• S s
F1
S SS Ss
s Ss Ss

25% anaknya adalah normal.

50% anaknya carier.
25% anaknya menderita.
 4. Ichtyosis Congenita
1. Penyakit yang menyebabkan
kematian(letal)bagi orang yang bergenotip
resesif dalam kandungan atau setelah
dilahirkan.
2. Kulit bayi yang lahir tebal, penuh luka dan
sobekan terutama di daerah lekukan.
3. Proses perkembangan bayi tidak
sempurna.
 Ichtyosis Congenita
• Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan i.
• Orang dengan Gen II dan Ii berfenotip normal.
• Orang dengan den Ii menderita kelainan kulit
tetapi tidak letal.
• Orang dengan gen ii menderita Ichtyosis
Congenita.

• P1 Genotip Ii >< Ii
• Fenotip Carier carier
• G I dan i I dan i
• F1
I I
I II Ii
i Ii Ii

25% anaknya adalah normal.

50% anaknya carier.
25% anaknya menderita(letal).
 5. Xeroderm Pigmentosum
1. Merupakan kelainan karena
hiperpigmentasi kulit.
2. Kulit sangat sensitif terhadap cahaya
matahari.
3. Kulit kering, kasar, tipis, dan banyak
terdapat bintik-bintik hitam.
4. Terjadi Penuaan dini pada kulit,
5. Dapat terkena kanker kulit.
 Xeroderm Pigmentosum
• Disebabkan oleh alel resesif dilambangkan x.
• Orang dengan Gen XX dan Xx berfenotip normal.
• Orang dengan gen xx menderita penyakit ini.

• P1 Genotip Xx >< Xx
• Fenotip carier carier
• G X dan x X dan x

• F1 X x
X XX Xx
x Xx xx

25% anaknya adalah normal.

50% anaknya pembawa.
25% anaknya menderita.