Realizat de Lupu(Juncu) Angela-anul IV,modul B1

1.Descoperirea ADN-ului
In zilele noastre ,toata lumea stie ca ADN-ul ,un acid nucleic ,dirijeaza modul de
dez-voltare al celulei. Oamenii de stiinta au aflat toate amanuntele despre ADN in maniera
atat de obisnuita stiintei adica pe cai foarte ocolite .In primul rand,descoperirea ADN-lui a
necesitat realizarea de progrese in trei domenii complet separate: citologie ,genetica si
chimie.

Dupa ce Gregor Mendel a redescoperit legile ereditatii in 1900,s-a nascut un

considerabil interes pentru cauzele acesteia .Structurile fundamentale implicate in ereditate –
cromozomii-au fost descoperite si studiate de Walter Flemming in anii 1880 ,dar pe vremea
aceea nimeni nu stia ca aveau legatura cu ereditatea. Cromozomii nu erau decat niste
structuri lungi si subtiri care apareau in timpul diviziunii celulare , devenind vizibile doar in
probele colorate.De asemenea Friedrich Miescher a descoperit acizii nucleici din nucleele
celulelor inca din 1869,dar n-a gasit nici relatia dintre ei si ereditate, nici pe cea dintre ei si
cromozomi-desi Miescher a constatat ulterior ca substanta seminala a somonului este
compusa aproape in totalitate din acid nucleic, la care se adauga o proteina simpla ,ceea ce
ar fi trebuit sa fie indiciul existentei unei legaturi cu ereditatea.

In 1907,Thomas Hunt Morgan ,oarecum sceptic in ceea ce priveste genetica ,a

inceput sa creasca drosofile in scopuri pur experimentale.In scurt timp ,el a constatat ca
legile lui Mendel erau valabile ,dar si ca unele caracteristici mostenite par a avea legaturi
unele cu altele .Aceste legaturi se comportau ca si cum unitatile ereditatii, adica genele,erau
aliniate in siruri lungi.Ori o structura celulara lunga si subtire, care sa fie in concordanta cu
observatia lui si care sa poata contine genele ,era cromozomul, asa cum sugera anterior
August Weisman, pornind insa de la alte consideratii. In 1911 ,Morgan a reusit sa arate ca
gemele insiruite de-a lungul cromozomilor sunt agentii purtatori ai ereditatii.

In timp ce pe frontul geneticii se faceau aceste progrese, si in domeniul chimiei se

inregistrau unele realizari. In 1909 ,Phoebus Aaron Theodor Levene a fost primul care a
ajuns la concluzia ca acizii nucleici contin o substanta zaharoasa: riboza.Douazeci de ani
mai tarziu ,el constata ca alti acizi nucleici contin un alt tip de substanta zaharoasa:
dezoxiriboza.Deci ,exista doua feluri de acizi nucleici: acidul ribonucleic (ARN) si acidul
dezoxiribonucleic (ADN). De asemenea ,Levene s determinat natura chimica a altor compusi
care se gaseau in ARN si ADN. Natura lor chimica a fost cercetata apoi in detaliu ,de
Alexander Todd in anii 1930.

1
Realizat de Lupu(Juncu) Angela-anul IV,modul B1

Cromozomii ,ca si alte structuri celulare ,contin proteine .De asemenea ,ei contin
ADN.Cum despre proteine se stia ca sunt molecule complexe biologic foarte active, toata
lumea s-a gandit ca genele trebuie sa fie proteine-pana in 1944, cand Oswald Avery si
colaboratorii sai au aratat ca inducerea caracteristicilor ereditare este posibila numai cu
ajutorul ADN-lui pur ,fara a fi implicata nici o proteina .Avery a evidentiat faptil ca ,intr-un fel
sau altil, genele trebuie sa fie compuse din ADN.

Pe la inceputul anilor 1950 ,cativa savanti din diferite domenii au diferite domenii au
abordat problema intelegerii ADN-ului.Printre acestia s-a aflat si Linus Pauling, probabil cel
mai bun chimist la vremea aceea .In 1951, Pauling ,care lucra cu B.B Corey, a ajuns la
concluzia ca stuctura unei clase de proteine este elicoidala, adica are forma unei spirale
tridimensionale.A fost determinata astfel pentru prima data structura fizica a unei molecule
biologice de dimensiuni mari.Apoi in jurul aceluiasi an ,Pauling s-a intors la studiul ADN-
ului,sperand sa descopere si structura acestuia.

2.Acizii nucelici
Acizii nucleici sunt molecule organice uriase fromate din
catene ale faror unitati sunt nucleotidele.O nucleotida este o
molecula compusa din trei unitati :un radical forfat(rest de acid
fosforic), un glucid(pentoza) si o baza azotata-purinica(A-adenina, G-
guanina) sau pirimidica (C-citozina, T-timina, U-uracilul).

Acizii nucleici-ADN(acid dezoxiribonucleic) si ARN(acid

ribonucleic)- au functii specifice in celula.ADN reprezinta materialul
genetic care stocheaza informatia pentru propria sa replicatie si
pentru ordinea in care se inlantuiesc amoniacizii in proteine.ARN
intervine in procesul de sinteza a proteinelor.

ADN este o structura bicatenara(Fig. 1) ,legaturile dintre catene realizandu-se prin

punti de hidrogen formate intre o baza azotata purinica si una primidinica:adenina formeaza
punti de hidrogen cu timina;citozina formeaza punti de hidrogen cu guanina.ADN contine ca
glucid dezoxiriboza si nu contine uracil. Fig. 1

ARN este monocatenar.Nucleotidele din ARN nu contin timina, care este inlocuita cu
iracil,iar glucidul este riboza.Exista trei tipuri de ARN implicite in sinteza
proteinelor.ARNm(mesager )-copiaza mesajul genetic din ADN si il aduce la locul sintezei ;
ARN –t(de transport) – adduce aminoacizii la llcul unde sunt asamblati in protein; ARN-
r(ribozomal)-intra in structura ribozomil, organite celulare la nivelul carora se realizeza
sinteza proteica.

3.Sinteza proteinelor
ADN-ul poarta instructiunile pentru producerea de proteine.O proteina este compusa
din molecule mai mici numiti amino-acizi si structura si functia proteinei este determinata de
secventa amino-acizilor sai.
2
Realizat de Lupu(Juncu) Angela-anul IV,modul B1

Secventa amino-acizilor este la randul ei determinata de secventa bazelor nucleotide in

ADN. O secventa de trei baze nucleotide, numite un triplet, este codul genetic care specifica
un anumit amino-acid. De exemplu, un triplet GAC (guanina, adeina si citosina) este codul
genetic pentru amino-acidul leucina iar un triplet de CAG (citosina, adeina si guanina) este
codul genetic pentru amino-acidul valina.Un brat al lantului ADN al moleculei contine
informatia necesara productiei unei anumite secventa de amino-acid. Celalalt brat ajuta in
replicare.

O gena este o secventa de nucleotide de ADN care specifica ordinea amino-acizilor

intr-o proteina prin intermediul unei molecule de ARN. Sustragand o nucleotida de ADN si
inlocuind-o cu alta continand ADN alta baza cauzeaza ca toate celulele sau virusii sa aiba
versiunea alterata in secventa de nucleotide de baza. O astfel de schimbare in ADN se
numeste o mutatie.

Cele mai multe mutatii au loc ca urmare a erorilor in procesul de replicare. Expunerea
de celule sau virusi la radiatii sau chimicale maresc sansa de producere a mutatiilor.

4. IDENTIFICAREA PE BAZA PROBELOR DE ADN

Molecula de ADN poate fi asemănată deci cu o "scară răsucită ori spiralată". Treptele
acestei scări constau, cum am menţionat şi anterior, din patru molecule diferite - adenină,
timină, citozină şi guanină - A, T, C, G. Aceste patru molecule reprezintă “literele” care
formează codul genetic. Pas cu pas, aceste litere alcătuiesc formulele care definesc fiecare
organism viu. Formula asociată unei fiinţe umane - genomul uman - conţine peste 3 miliarde
de litere. 

La nivel genetic noi, oamenii, suntem cu toţi aproape identici. Deşi diferenţele între
genele oamenilor sunt neînsemnate prin comparaţie cu dimensiunile genomului uman,
tehnologiile moderne de decodificare a secvenţelor de ADN pot detecta şi identifica aceste
diferenţe. Unicitatea codului genetic al fiecărui om poate reprezenta o caracteristică ce
transformă procedura de decodificare într-o unealtă foarte utilă într-o mulţime de aplicaţii, de
la identificarea pe baza ADN-ului saustabilirea paternităţii, până la medicina
legală şi investigaţiile criminalistice.

Specialiştii în acest domeniu pot recupera şi extrage probe de ADN din cele mai mici
mostre de ţesut uman. Odată ce a fost obţinută o mostră suficientă cantitativ şi
corespunzătoare calitativ, începe un proces în mai mulţi paşi, numit "electroforeză ADN",
procedură care scoate în evidenţă şi cele mai mici diferenţe la nivel molecular în cadrul unei
secvenţe genetice.

La început, enzime specializate sunt folosite pentru a separa chimic "firele" de ADN
la poziţii specifice din structura secvenţei genetice. Acest proces are ca rezultat fragmente
de ADN de dimensiuni diferite pentru diferite persoane. Aceste fragmente de ADN sunt
cufundate într-un gel special la nivelul căruia este aplicat un curent electric. Fragmentele de
ADN de diferite dimensiuni se deplasează prin gel cu viteze diferite la momentul aplicării
curentului electric. Rezultatul este o distribuţie specifică a ADN-ului în soluţia coloidală, pe
3
Realizat de Lupu(Juncu) Angela-anul IV,modul B1

baza căreia poate fi identificat "posesorul" ADN-ului. Modelul astfel obţinut este o aşa-zisă
"amprentă ADN", unică fiecărui individ în parte.

5.O formă simplificată de a vedea lucrurile

 ADN-ul este "reţeta" necesară sintezei de proteine, molecule organice esenţiale
organismelor vii;

 O secvenţă ADN conţine gene, zone care controlează genele şi zone care ori nu au
nici o funcţie, ori încă nu le cunoaştem rostul;

 Acidul dezoxiribonucleic are o structură de dublu helix -- forma nu influenţează funcţia,

în esenţă o "scară" dreaptă ar fi identică din punct de vedere funcţional, însă dublul helix
economiseşte spaţiu. "Scara" este alcătuită din două lanţuri organice elastice ce sunt
conectate prin "trepte".

 "Treptele" sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi
patru tipuri diferite de molecule organice, adenină (notată A), citozină (C),guanină (G)
şi timină (T);

 Cele patru baze (A, C, T şi G) nu se pot combina decât într-un anumit

mod, adenina doar cu timina (A + T sau T + A), şi respectiv citozina doar
cu guanina (G+ C sau C + G); cu alte cuvinte, o bază de tip A -- în orice parte a lanţului s-
ar afla -- nu se poate combina decât cu o bază de tip T; în mod similar, G nu se poate
combina decât cu C;

 Ordinea contează: A + T nu este acelaşi lucru cu T + A; vezi codul genetic care e

preluat de la ARN.

 Având în vedere că nu există decât cele patru combinaţii posibile, se poate alege o
"parte" convenţională a dublei elici pentru notaţie;

 Secvenţa de baze este forma canonică a informaţiei, nu este nevoie de nimic mai mult
pentru a descrie în mod complet o secvenţă ADN;

 Duplicarea unei secvenţe se produce prin "desfacerea" secvenţei "de-a lungul" ei

("treptele" se dezintegrează) prin reacţii chimice relativ triviale; astfel rezultă două
jumătăţi de secvenţă, ambele fiind scufundate într-o "supă" de baze. Cum fiecare bază nu
se poate combina decât cu perechea ei predeterminată, rezultatul final constă din două
secvenţe ADN identice, în afară de cazul că apar mutaţii;

 Trei perechi de baze azotate formează în mod normal un codon. Acest codon codifică
un aminoacid. Mai mulţi codoni la un loc codifică o proteină.

4
Realizat de Lupu(Juncu) Angela-anul IV,modul B1

 Mutaţiile nu sunt altceva decât imperfecţiuni în acest proces chimic: o bază este în
mod accidental ignorată ("sărită"), introdusă sau copiată imperfect, sau lanţul este tăiat
prea devreme sau i se adaugă baze la capete; toate mutaţiile posibile nu sunt decât
combinaţii formate din aceste "operaţii" de bază.

 Mutaţiile genetice sunt practic alterarea unei părţi din informaţia aflată în molecula
ADN. Este suficient ca, de exemplu, să se şteargă doar o pereche de baze azotate,
pentru ca toată funcţia genei pe care eventual se află să fie abolită. Dacă este ştearsă o
pereche de baze azotate, codonul din care făcea parte aceasta va codifica alt aminoacid,
care va codifica altă proteină, fapt ce, în cele din urmă (aşa se întâmplă probabil cel mai
adesea, însă nu în mod obligatoriu), poate să-i altereze acesteia din urmă funcţia
biologică. Mutaţiile pot avea trei feluri de efecte: negative, pozitive sau neutre (nu
influenţează nici în bine nici în rău).

 Aceste mutaţii sunt provocate de nişte factori mutageni (radiaţiile cosmice, substanţe
chimice etc.)

 Mutaţiile genetice pot fi şi induse de către oamenii de specialitate. De exemplu, la

plante pentru ca geneticienii să le poată muta genetic, ei obţin protoplaşti (celule care nu
au perete celular, ci doar membrană). Obţinerea protoplaştilor se poate face pe două căi,
prin disecţia peretelui celular, sau cu ajutorul unor substanţe chimice.

 ADN-ul se găseşte practic în orice celulă (de la organisme unicelulare cum ar fi

bacteriile, protozoarele până la organismele pluricelulare (fungi, animale sau vegetale),
precum şi, în structura internă a unor virusuri. Structura ADN-ului este unică nu numai
pentru o specie anume ci şi pentru orice individ al oricărei specii animale sau vegetale.

 Mărimea ADN-ului celular, ca şi aceea a patrimoniului genetic, nu dă decât destul de

aproximativ informaţii despre complexitatea organismului, astfel încât omul are un
patrimoniu genetic mai redus cantitativ decât al altor specii, mai puţin "complexe".